Patau syndrome

Tinjauan Penyakit [Benh]

Apa itu

sindrom Patau?

sindrom Patau adalah cacat lahir yang disebabkan oleh kromosom . Biasanya, setiap orang memiliki 23 pasang kromosom dalam peralatan genetik. Pada anak -anak yang malang dengan sindrom Patau, pasangan kromosom ke -13 akan memiliki kromosom ke -3, menciptakan trio kromosom, yang disebut trisomi 13. Ini adalah penyebab utama keguguran dan keguguran dan keguguran janin disimpan dalam rahim. Embrio yang menderita sindrom ini akan tumbuh perlahan di rahim dengan banyak kelainan lainnya. Beberapa janin dengan sindrom Patau masih dapat dilahirkan, tetapi dengan hati yang serius dan cacat neurologis yang diderita anak -anak membuat anak -anak jarang memiliki kesempatan untuk bertahan hidup setelah lahir.

Sindrom Patau sangat jarang dengan rasio 1/16000 kehamilan, Anak perempuan lebih umum daripada laki -laki. Risiko sindrom ini meningkat pada usia ibu. Lebih dari 80% anak -anak dilahirkan dengan sindrom ini sekarat pada tahun pertama, 95% anak -anak menderita sindrom ini untuk mati segera setelah mereka berada di janin. Namun, masih ada anak -anak yang bisa hidup sampai remaja, meskipun sangat jarang.

Causes of Patau syndrome's disease

Hingga saat ini, penyebab sindrom Patau belum diketahui dengan tepat.

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Patau terjadi secara acak selama pembuahan, ketika ada kelainan dalam pembagian sel, yang mengarah pada penyalinan informasi genetik palsu. Kromosom ketiga dalam trio kromosom juga merupakan salinan kromosom ke -13 dalam gerakan genetik.

Sekitar 1 dari 10 kasus cacat lahir ini disebabkan oleh bergerak kromosom lain, dipasangkan dengan pasangan kromosom ke -13 untuk membuat trio kromosom.

Symptoms of Patau syndrome's disease

Anak -anak dengan sindrom Patau sering memiliki banyak masalah kesehatan fisik dan intelektual. Ketika janin berada di dalam rahim, pertumbuhan terbatas, sehingga berat saat lahir seringkali rendah. Lebih dari 80% kasus dilahirkan dengan cacat jantung bawaan yang berat. Otak biasanya tidak dibagi menjadi 2 belahan, sering disebut cacat pertama.

Beberapa kelainan leher dapat dilihat:

  • clep, celah langit -langit
  • Mata kecil atau hanya satu mata, jarak di antara mata yang dekat satu sama lain
  • Kepala kecil, dahi miring, terdistorsi, beberapa anak kehilangan array kulit kepala
  • Telinga rendah, mungkin tuli

    • Hematoma

    sindrom Patau dapat menyebabkan kelainan lain seperti:

  • Kecacatan abdominal menyebabkan pusar, usus dan organ lain di perut.
  • Kelainan abnormal pada ginjal
  • Penis kecil pada anak laki -laki atau hipertrofi pada anak perempuan.
    • >

    Tangan dan kaki abnormal seperti jari berlebih, kaki cacat.

    Transmission route of Patau syndrome's diseasePatau syndrome

    Karena sebagian besar kromosom terjadi secara acak selama pemupukan, tidak mungkin untuk secara jelas menyimpulkan tentang faktor risiko mereka.

    Saat ini, banyak ahli berkata. Risiko sindrom ini meningkat dalam tingkat usia

    Prevention of Patau syndrome's disease

    Skrining prenatal adalah cara paling efektif untuk mencegah kelahiran bayi dengan sindrom Patau. Mendeteksi janin dengan sindrom ini segera setelah rahim ibu dapat dilakukan dengan banyak cara dukungan:

    Tes ganda, Tes Triple

    adalah tes biokimia yang dilakukan pada minggu 10 hingga 13 dan minggu 14-18 kehamilan. Tes -tes ini membantu mengidentifikasi risiko anak -anak dengan cacat lahir, termasuk sindrom Patau. Jika anak berisiko tinggi, dokter perlu meresepkan intervensi lain seperti amniosentesis untuk pemeriksaan yang lebih akurat.

    USG Kehamilan

    Membantu untuk menentukan usia janin, indikator dasar janin, pengukuran transparansi nuchal dan kelainan morfologis adalah tipikal untuk sindrom Patau. dalam darah ibu untuk disaring dengan genetika kromosom. NIPT harus dilakukan dari minggu ke -10 kehamilan karena kali ini jumlah DNA janin memasuki darah ibu yang cukup untuk melakukan analisis.

  • Keakuratan metode ini adalah hingga 99,9%, memungkinkan dokter untuk didiagnosis dengan cacat lahir sebelum lahir tanpa menggunakan tes lain. /p>

    • Keuntungan lain dari metode ini adalah tidak mempengaruhi janin atau organisasi di sekitar janin, sehingga akan membatasi komplikasi seperti infeksi, keguguran, ...>

    Diagnostic measures for Patau syndrome's disease

    Anak -anak dengan sindrom Patau akan memiliki karakteristik sendiri dan didiagnosis dengan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan klinis. Indikasi seperti CT scan atau pencitraan resonansi magnetik adalah tujuan mendeteksi cacat otak, jantung dan ginjal.

    Namun, untuk menentukan keberadaan sindrom Patau yang tepat, perlu untuk melakukan tes genetik, membuat kromosom .

    Patau syndrome's disease treatments

    Jika didiagnosis dengan sindrom Patau sebelum lahir, dokter akan melakukan nasihat genetik, memberikan beberapa saran kepada orang tua. Ada orang tua yang memilih untuk mengakhiri kehamilan. Ada juga beberapa orang tua yang ingin menjaga bayi dan terus hamil sampai bayi lahir meskipun mereka tahu peluang untuk bertahan hidup setelah bayi sangat rendah

    Jika Anda memilih untuk menjaga kehamilan dan melahirkan, setelah perawatan kelahiran akan fokus pada masalah fisik khusus yang diderita bayi Anda. Dokter mungkin menjalani operasi untuk memperbaiki cacat jantung atau cacat lain di area kepala seperti langit -langit mulut sumbing dan langit -langit sumbing. Selain itu, ada metode lain seperti terapi fisik, terapi bahasa untuk membantu anak -anak dengan sindrom Patau dapat mengembangkan fisik yang normal, berintegrasi dengan semua orang.

    Penasihat Genetik adalah layanan yang bertujuan memberikan nasihat kepada orang tua tentang masalah:

  • Memahami arti dari makna hasil tes kromosom

    • Memahami kelahiran anak lain juga berisiko penyakit.

    Memahami opsi diagnostik untuk kehamilan lainnya.

    lihat juga:

  • Pengaruh sindrom Patau pada janin
  • sindrom awal Patau terdeteksi oleh tes DNA janin dalam darah ibu (nipT) < /Li>
  • Untuk tes skrining prenatal, cacat janin?

    • Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer