Patau syndrome

Panoramica della malattia di [Benh]

Qual è la sindrome di

​​ patau?

Sindrome di Patau è un difetto alla nascita causato da cromosomi . Normalmente, ogni persona ha 23 coppie di cromosomi nell'apparato genetico. Nei bambini sfortunati con sindrome di Patau, la 13a coppia di cromosomi avrà un 3 ° cromosoma, creando un trio di cromosomi, chiamato Trisomy 13. Questa è la principale causa di aborto e aborto spontaneo e abortito il feto è immagazzinato nell'utero. Gli embrioni che soffrono di questa sindrome crescono lentamente nell'utero con molte altre anomalie. Alcuni feti con la sindrome di Patau possono ancora nascere, ma con il cuore grave e i difetti neurologici che i bambini soffrono di fare i bambini raramente hanno l'opportunità di sopravvivere dopo la nascita.

La sindrome di Patau è piuttosto rara con un rapporto di gravidanza 1/16000, Le ragazze sono più comuni dei ragazzi. Il rischio di questa sindrome aumenta nell'età della madre. Più dell'80% dei bambini è nato con questa sindrome che muore nel primo anno, il 95% dei bambini ha sofferto di questa sindrome per morire non appena erano nel feto. Tuttavia, ci sono ancora bambini che possono vivere per gli adolescenti, sebbene molto rari.

Causes of Patau syndrome's disease

Fino ad oggi, la causa della sindrome di patau non è stata conosciuta esattamente.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Patau si verifica in modo casuale durante la fecondazione, quando vi sono anomalie nella divisione delle cellule, portando a falsi informazioni genetiche di copia. Il terzo cromosoma nel trio di cromosomi è anche una copia del 13 ° cromosoma nel movimento genetico.

Circa 1 di questi 10 casi di questo difetto alla nascita è dovuto a un altro cromosoma che si muove, abbinato a la 13a coppia cromosomica per creare un trio di cromosomi.

Symptoms of Patau syndrome's disease

I bambini con sindrome di Patau hanno spesso molti problemi di salute fisica e intellettuale. Quando il feto è nell'utero, la crescita è limitata, quindi il peso alla nascita è spesso basso. Più dell'80% dei casi nasce con pesanti difetti cardiaci congeniti. Il cervello di solito non è diviso in 2 emisferi, spesso chiamati i primi difetti diluiti.

Si possono vedere alcune anomalie del collo:

  • clep, palatoschina
  • piccoli occhi o solo un occhio, la distanza tra gli occhi vicini l'uno all'altro
  • Piccola testa, fronte inclinata, distorta, alcuni bambini hanno perso l'array di cuoio capelluto
  • orecchie basse, può essere sordo

    • ematoma

    La sindrome di Patau può causare altre anomalie come:

  • La disabilità addominale provoca l'ombelico, l'intestinale e altri organi nell'addome.
  • Anomalie anormali nei reni
  • Peni piccolo nei ragazzi o ipertrofia nelle ragazze.

    • Mani e piedi anormali come dita in eccesso, i piedi sono deformati.

    Transmission route of Patau syndrome's diseasePatau syndrome

    Poiché la maggior parte dei cromosomi si verificano casualmente durante la fecondazione, è impossibile concludere chiaramente sui loro fattori di rischio.

    Attualmente, dicono molti esperti. Il rischio di questa sindrome aumenta del tasso di età

    Prevention of Patau syndrome's disease

    Lo screening prenatale è il modo più efficace per prevenire la nascita di un bambino con sindrome di Patau. Rilevare un feto con questa sindrome non appena l'utero della madre può essere fatto con molti mezzi di supporto:

    Doppio test, triplo test

    sono test biochimici eseguiti dalla settimana 10 alla 13 e settimana 14-18 della gravidanza. Questi test aiutano a identificare il rischio di bambini con difetti alla nascita, inclusa la sindrome di Patau. Se il bambino è ad alto rischio, il medico deve prescrivere altri interventi come l'amniocentesi per un esame più accurato.

    L'ecografia della gravidanza

    aiuta a determinare l'età fetale, gli indicatori di base del feto, la misurazione della traslucenza nucale e le anomalie morfologiche sono tipiche per la sindrome di Patau. nel sangue della madre da screening con genetica cromosomica. NIPT dovrebbe essere fatto dalla decima settimana di gravidanza perché questa volta la quantità di DNA del feto entra nel sangue della madre abbastanza da condurre analisi.

  • L'accuratezza di questo metodo è fino al 99,9%, consentendo al medico di essere diagnosticata con difetti alla nascita prima della nascita senza usare altri test. /p>

    • Un altro vantaggio di questo metodo è che non influisce sul feto o le organizzazioni attorno al feto, quindi limiterà complicazioni come infezione, aborto spontaneo, ...>

    Diagnostic measures for Patau syndrome's disease

    I bambini con sindrome di Patau avranno le proprie caratteristiche e gli verranno diagnosticati un esame fisico e un esame clinico. Indicazioni come scansioni TC o risonanza magnetica sono lo scopo di rilevare difetti cerebrali, cardiaci e renali.

    Tuttavia, per determinare l'esatta presenza della sindrome di Patau, è necessario eseguire test genetici, producendo cromosomi.

    Patau syndrome's disease treatments

    Se diagnosticato la sindrome di patau prima della nascita, il medico condurrà consigli genetici, fornirà ai genitori alcuni consigli. Ci sono genitori che scelgono di porre fine alla gravidanza. Ci sono anche alcuni genitori che vogliono mantenere il bambino e continuare in gravidanza fino a quando il bambino non nasce anche se conoscono la possibilità di sopravvivere dopo che il bambino è molto basso

    Se scegli di mantenere la gravidanza e parto, dopo che il trattamento alla nascita si concentrerà sugli speciali problemi fisici che il tuo bambino soffre. Il medico può sottoporsi a un intervento chirurgico per riparare difetti cardiaci o altri difetti nell'area della testa come il palatoschina e il palatoschisi. Inoltre, ci sono altri metodi come la terapia fisica, la terapia linguistica per aiutare i bambini con la sindrome di Patau può sviluppare il normale fisico, integrarsi con tutti.

    Advisory Genetic è un servizio che mira a dare consigli ai genitori sui problemi:

  • Comprendi il significato del significato dei risultati dei test cromosomici

    • Comprendere la nascita di un altro bambino è anche a rischio della malattia.

    Comprendi le opzioni diagnostiche per altre gravidanza.

    Vedi anche:

  • L'effetto della sindrome di Patau sul feto
  • La sindrome prima di Patau viene rilevato dal test del DNA fetale nel sangue della madre (NIPT)
  • Per test di screening prenatale, difetti fetali?

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