Patau syndrome

[ベン]の病気の概要

パタウ症候群とは何ですか？

パタウ症候群は、染色体によって引き起こされる先天異常です。通常、各人は遺伝子装置に23ペアの染色体を持っています。パタウ症候群の不幸な子供では、13番目の染色体には第3染色体があり、トリソミー13と呼ばれる染色体のトリオを作成します。これは、胎児が子宮に保存されている流産と流産と流産の主な原因です。この症候群に苦しむ胚は、他の多くの異常とともに子宮でゆっくりと成長します。パタウ症候群のいくつかの胎児はまだ生まれることができますが、子供が生まれることはめったに生存しないという深刻な心臓と神経学的欠陥を伴うことができます。女の子は男の子よりも一般的です。この症候群のリスクは、母親の年齢で増加します。子供の80％以上がこの症候群で生まれ、最初の年に死亡しました。子供の95％が胎児にいるとすぐに死ぬためにこの症候群に苦しんでいました。しかし、非常にまれですが、青少年に生きることができる子供はまだいます。

Causes of Patau syndrome's disease

現時点まで、パタウ症候群の原因は正確に知られていません。

ほとんどの場合、パタウ症候群は、細胞の分裂に異常がある場合、受精中にランダムに発生し、誤ったコピーの遺伝情報につながります。染色体のトリオにおける3番目の染色体は、遺伝的運動における 13th染色体のコピーでもあります。トリオの染色体を作成する13番目の染色体ペア。

Symptoms of Patau syndrome's disease

パタウ症候群の子供には、多くの身体的および知的健康上の問題があります。胎児が子宮内にある場合、成長は限られているため、出生時の体重はしばしば低くなります。症例の80％以上が先天性心臓の欠陥で生まれています。脳は通常、2つの半球に分割されておらず、しばしば最初の避難欠陥と呼ばれます。

いくつかの首の異常を見ることができます：

  • clep、口蓋裂
  • 小さな目または片目だけ、互いに近い目の間の距離
  • 小さな頭、傾いた額、歪んで、一部の子供は頭皮アレイを失いました
  • 低い耳、耳が聞こえない場合があります

    • 血腫

    パタウ症候群：

  • 腹部障害は、腹部のへそ、腸、その他の臓器を引き起こします。
  • 腎臓の異常な異常
  • 少年中の小さな陰茎または少女の肥大。 >

    過剰な指のような異常な手と足、足は変形します。

    • Transmission route of Patau syndrome's diseasePatau syndrome

    ほとんどの染色体は受精中にランダムに発生するため、リスク要因について明確に結論付けることは不可能です。

    現在、多くの専門家は言います。この症候群のリスクは年齢率が増加します

    Prevention of Patau syndrome's disease

    出生前スクリーニングは、パタウ症候群の赤ちゃんの誕生を防ぐ最も効果的な方法です。母親の子宮が多くの支援手段で行うことができるとすぐに、この症候群で胎児を検出します：

    ダブルテスト、トリプルテスト

    は、妊娠の10週目から13週目、14〜18週目に実施された生化学的テストです。これらのテストは、パタウ症候群を含む先天異常のある子供のリスクを特定するのに役立ちます。子供が高いリスクがある場合、医師はより正確な検査のために羊水穿刺などの他の介入を処方する必要があります。

    妊娠超音波

    は、胎児の年齢、胎児の基本指標、ヌカル半透明性測定、および形態の異常をパタウ症候群に典型的に判断するのに役立ちます。母親の血液では、染色体遺伝学でスクリーニングします。 NIPTは、胎児のDNAの量が母親の血液に十分に分析を行うのに十分な量に入るため、妊娠の10週目からNIPTを行う必要があります。

  • この方法の精度は最大99.9％であるため、他の検査を使用せずに出生前に医師を診断することができます。 /p>

    • この方法のもう1つの利点は、胎児や胎児の周りの組織に影響を与えないことです。そのため、感染、流産、...>

    Diagnostic measures for Patau syndrome's disease

    パタウ症候群の子供は独自の特徴を持ち、身体検査と臨床検査と診断されます。 CTスキャンや磁気共鳴イメージングなどの適応は、脳、心臓、腎臓の欠陥を検出する目的です。

    ただし、パタウ症候群の正確な存在を決定するには、遺伝子検査を実施して染色体を作る必要があります。

    Patau syndrome's disease treatments

    出生前にパタウ症候群と診断された場合、医師は遺伝的アドバイスを行い、親にいくつかのアドバイスを提供します。妊娠を終わらせることを選択している親がいます。赤ちゃんを維持し、赤ちゃんが非常に低い後に生存の可能性を知っていても、赤ちゃんが生まれるまで妊娠し続けたい親もいます

    妊娠を続けて出産することを選択した場合、出生後、赤ちゃんが苦しむ特別な身体的問題に焦点を当てます。医師は、口蓋裂や​​口蓋裂などの頭部の心臓欠損またはその他の欠陥を修復する手術を受けている可能性があります。さらに、理学療法、パタウ症候群の子供が通常の身体を発達させ、すべての人と統合できるようにする言語療法など、他の方法があります。

    Genetic Advisoryは、問題について親にアドバイスをすることを目的としたサービスです。

  • 染色体検査結果の意味の意味を理解する

    • 別の子供の誕生も疾患のリスクがあることを理解している。

    診断オプションを理解する他の妊娠のため。

    参照：

  • 胎児に対するパタウ症候群の影響/li>
  • 出生前スクリーニング検査の場合、胎児の欠陥？

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