Patau syndrome

Ringkesan Penyakit [Benh]

Apa

sindrom PATAU?

sindrom Patau minangka cacat lair sing disebabake kromosom . Biasane, saben wong duwe 23 pasang kromosom ing aparat genetik. Ing bocah sing ora seneng karo sindrom PATAU, pasangan kromosom kaping 13 bakal duwe kromosom kaping 3, nggawe trisomy saka keguguran lan keguguran sing dadi janin kasebut disimpen ing rahim. Embryos sing nandhang sindrom iki bakal tuwuh alon-alon ing rahim kanthi akeh kelainan liyane. Sawetara janin kanthi sindrom PATAU isih bisa lair, nanging kanthi cacat jantung lan neurologis sing serius sing ditindakake bocah-bocah supaya bisa urip kanthi rasio 1/16000 meteng, Bocah-bocah wadon luwih umum tinimbang bocah lanang. Resiko sindrom iki mundhak ing umur ibu. Luwih saka 80% bocah sing lair kanthi sindrom iki mati ing taun pisanan, 95% bocah sing nandhang sindrom iki kanggo mati nalika ana ing janin. Nanging, isih ana bocah sing bisa urip kanggo remaja, sanajan arang banget.

Causes of Patau syndrome's disease

Nganti saiki, panyebab sindrom pattiu durung dingerteni.

Paling kasus, Sindrom Patau dumadi kanthi acak sajrone pembuahan, yen ora ana kelainan ing divisi sel, sing nyebabake inti informasi genetik palsu. Kromosom katelu ing trio kromosom uga dadi salinan 13 / Kuat> ing 10 kasus 10 kasus iki amarga kromosom liyane, dipasangake karo obah liyane Pasangan kromosom kaping 13 kanggo nggawe trio kromosom.

Symptoms of Patau syndrome's disease

Bocah sing duwe sindrom PATAU asring duwe masalah kesehatan fisik lan intelektual. Nalika janin ana ing rahim, wutah diwatesi, saengga bobot nalika lair asring kurang. Luwih saka 80% kasus wis lair kanthi cacat jantung kongenital abot. Otak biasane ora dipérang dadi 2 hemispheres, asring diarani cacat pertama.

Sawetara kelainan gulu bisa dideleng:

  • clep, cleft palate
  • Kekuwatan weteng nyebabake pusar, usus lan organ liyane ing weteng.

  • Tangan lan Sikil sing ora normal kaya driji, sikil dikurmati.

    Transmission route of Patau syndrome's diseasePatau syndrome

    Amarga umume kromosom dumadi kanthi acak sajrone pembuahan, ora mokal kanggo ngrampungake babagan faktor risiko.

    Saiki, akeh ahli ngomong. Resiko sindrom iki mundhak ing tingkat umur

    Prevention of Patau syndrome's disease

    Screnal stering minangka cara paling efektif kanggo nyegah lair bayi kanthi sindrom PATAU. Ndeteksi janin karo sindrom iki sanalika minangka rahim sing bisa ditindakake kanthi akeh dhukungan: Tes kaping pindho, test triple

    Uji biokimia sing ditindakake ing minggu 10 nganti 13 lan minggu 14-18 meteng. Tes kasebut mbantu ngerteni risiko bocah sing cacat lair, kalebu sindrom Patau. Yen bocah kasebut ana ing risiko dhuwur, dhokter kudu menehi intervensi liyane kayata amniocentesis kanggo pemeriksaan sing luwih akurat. Kandhutan Kehamilan

    Mbantu nemtokake umur janin, petunjuk dhasar janin, pangukuran translucian NuchAu sing khas

  • Nandnostik minangka cara diagnostik paling anyar, urutan DNA anak-anak sampeyan Ing getih ibu menyang layar kanthi genetika kromosom. Nipt kudu ditindakake wiwit Minggu 10th meteng amarga wektu iki jumlah DNA saka janin mlebu getih ibune cukup kanggo nindakake analisis. akurasi cara iki nganti 99,9%, saéngga dhokter bisa didiagnosis kanthi cacat lair sadurunge lair tanpa nggunakake tes liyane. / P>

    Kauntungan liyane kanggo metode iki yaiku ora mengaruhi janin utawa organisasi bakal nyebabake infeksi kayata infeksi, kegasis, ...>

    Diagnostic measures for Patau syndrome's disease

    Bocah-bocah kanthi sindrom PATAU bakal duwe ciri dhewe lan didiagnosis kanthi pemeriksaan fisik lan pemeriksaan klinis. Indikasi kayata scan ct utawa imaging resonansi magnet yaiku tujuan kanggo ndeteksi otak otak, jantung lan ginjel.

    Nanging, kanggo nemtokake anané sindrom PATAU, perlu kanggo nindakake tes genetik, nggawe kromosom>.

    Patau syndrome's disease treatments

    Yen didiagnosis Sindrom Patau Sadurunge lair, dhokter bakal nganakake saran genetik, menehi saran kanggo menehi saran. Ana wong tuwa milih kanggo mungkasi meteng. Ana uga sawetara wong tuwa sing pengin njaga bayi lan terus meteng nganti bayi dilahirake sanajan dheweke ngerti kasempatan kanggo slamet sawise bayi banget sithik

    Yen sampeyan milih tetep meteng lan nglairake, sawise perawatan lair bakal fokus marang masalah fisik khusus kanggo bayi sampeyan. Dokter bisa uga duwe operasi kanggo ndandani cacat jantung utawa cacat liyane ing wilayah sirah kayata palate cleft lan palate cleft. Kajaba iku, ana cara liya kayata terapi fisik, terapi basa kanggo mbantu bocah-bocah kanthi sindrom PATAU bisa berkembang fisik, nggabungake karo kabeh wong.

    Advisory genetik minangka layanan sing dituju kanggo menehi saran kanggo wong tuwa babagan masalah:

  • Ngerti makna teges asil kromosom

    Deleng uga: Efek

  • Profek saka sindrom PATAU ing janin
  • kanggo tes screening prenatal, cacat janin?

    Disclaimer

    Kabeh upaya wis ditindakake kanggo mesthekake yen informasi sing diwenehake dening Drugslib.com akurat, nganti -tanggal, lan lengkap, nanging ora njamin kanggo efek sing. Informasi obat sing ana ing kene bisa uga sensitif wektu. Informasi Drugslib.com wis diklumpukake kanggo digunakake dening praktisi kesehatan lan konsumen ing Amerika Serikat lan mulane Drugslib.com ora njamin sing nggunakake njaba Amerika Serikat cocok, kajaba khusus dituduhake digunakake. Informasi obat Drugslib.com ora nyetujoni obat, diagnosa pasien utawa menehi rekomendasi terapi. Informasi obat Drugslib.com minangka sumber informasi sing dirancang kanggo mbantu praktisi kesehatan sing dilisensi kanggo ngrawat pasien lan / utawa nglayani konsumen sing ndeleng layanan iki minangka tambahan, lan dudu pengganti, keahlian, katrampilan, kawruh lan pertimbangan babagan perawatan kesehatan. praktisi.

    Ora ana bebaya kanggo kombinasi obat utawa obat sing diwenehake kanthi cara apa wae kudu ditafsirake kanggo nuduhake yen obat utawa kombinasi obat kasebut aman, efektif utawa cocok kanggo pasien tartamtu. Drugslib.com ora nanggung tanggung jawab kanggo aspek kesehatan apa wae sing ditindakake kanthi bantuan informasi sing diwenehake Drugslib.com. Informasi sing ana ing kene ora dimaksudake kanggo nyakup kabeh panggunaan, pituduh, pancegahan, bebaya, interaksi obat, reaksi alergi, utawa efek samping. Yen sampeyan duwe pitakon babagan obat sing sampeyan gunakake, takon dhokter, perawat utawa apoteker.

    Kata kunci populer