Patau syndrome

[Benh]의 질병 개요

Patau 증후군이란 무엇입니까?

Patau 증후군 는 염색체 에 의해 발생하는 선천적 결함입니다. 일반적으로 각 사람은 유전자 장치에 23 쌍의 염색체를 가지고 있습니다. Patau 증후군을 가진 불행한 어린이에서, 13 번째 염색체 쌍의 염색체는 3 번째 염색체를 가질 것이며, Trisomy 13이라고 불리는 염색체 트리오를 생성 할 것입니다. 이것은 유산 및 유산 및 유산의 주요 원인입니다. 태아는 자궁에 저장됩니다. 이 증후군으로 고통받는 배아는 다른 많은 이상으로 자궁에서 천천히 자랄 것입니다. Patau 증후군을 앓고있는 일부 태아는 여전히 태어날 수 있지만, 어린이가 아이들이 출생 후 생존 할 기회가 거의없는 심각한 심장과 신경 학적 결함으로 인해 1/16000 임신의 비율은 매우 드 rare니다. 여자는 남자보다 더 흔합니다. 이 증후군의 위험은 어머니의 나이가 증가합니다. 어린이의 80% 이상이 첫해 에이 증후군으로 태어 났으며, 어린이의 95%가 태아에있는 즉시이 증후군으로 고통을 겪었습니다. 그러나 매우 드물지만 여전히 청소년에게 살 수있는 아이들이 있습니다.

Causes of Patau syndrome's disease

현재까지 Patau 증후군의 원인은 정확히 알려지지 않았습니다.

대부분의 경우, Patau 증후군은 세포 분열에 이상이있을 때 수정 중에 무작위로 발생하여 유전자 정보를 잘못 복사합니다. 염색체 트리오의 세 번째 염색체는 또한 유전자 운동에서 13 번째 염색체 의 사본이기도합니다.

이 선천적 결함 의이 10 가지 사례 중 약 1 건은 다른 염색체 이동으로 인한 것입니다. 13 번째 염색체 쌍은 염색체 트리오를 생성합니다.

Symptoms of Patau syndrome's disease

Patau 증후군을 앓고있는 어린이는 종종 많은 신체적, 지적 건강 문제가 있습니다. 태아가 자궁에 있으면 성장이 제한되어 있기 때문에 출생의 체중은 종종 낮습니다. 80% 이상의 사례가 선천성 심장 결함으로 탄생합니다. 뇌는 일반적으로 2 개의 반구로 나뉘 지 않으며, 종종 최초의 생생한 결함이라고 불립니다.

일부 목 이상을 볼 수 있습니다 :

  • clep, cleft palate
  • 작은 눈 또는 하나의 눈, 눈 사이의 거리가 서로 가까이 가까운 거리
  • 작은 머리, 기울어 진 이마, 왜곡, 일부 아이들은 두피 어레이를 잃었습니다.
  • 낮은 귀, 청각 장애일 수 있습니다

    • 혈종

    Patau 증후군 :

  • 복부 장애는 복부의 배꼽, 장 및 기타 기관을 유발합니다.
  • 신장의 비정상적인 이상
  • 소년의 작은 음경 또는 소녀의 비대.

    • 과도한 손가락처럼 비정상적인 손과 발, 발은 변형됩니다.

    Transmission route of Patau syndrome's diseasePatau syndrome

    대부분의 염색체는 수정 중에 무작위로 발생하기 때문에 위험 요인에 대해 명확하게 결론을 내리는 것은 불가능합니다.

    현재 많은 전문가들이 말합니다. 이 증후군의 위험은 연령의 증가

    Prevention of Patau syndrome's disease

    태아 선별 검사는 Patau 증후군으로 아기의 탄생을 예방하는 가장 효과적인 방법입니다. 어머니의 자궁이 많은 지원으로 수행 될 수있는 즉시이 증후군으로 태아를 감지하는 것 :

    이중 테스트, 트리플 테스트

    는 임신의 10 ~ 13 주 및 14-18 주에 수행 된 생화학 적 테스트입니다. 이 테스트는 Patau 증후군을 포함하여 선천적 결함이있는 어린이의 위험을 식별하는 데 도움이됩니다. 자녀가 위험이 높은 경우 의사는보다 정확한 검사를 위해 양수 중심과 같은 다른 중재를 처방해야합니다.

    임신 초음파

    태아 나이, 태아의 기본 지표, 누카 반투명 측정 및 형태 학적 이상은 Patau 증후군의 경우 전형적인 태아 나이를 결정하는 데 도움이됩니다. NIPT 테스트

  • NIPT는 최신의 사전 진단 방법, 어린이의 DNA 순서입니다. 어머니의 혈액에서 염색체 유전학으로 선별합니다. 이번에는 태아의 DNA의 양이 분석을 수행하기에 충분히 어머니의 혈액에 들어가기 때문에 임신 10 주일부터 끝나야합니다.
  • 이 방법의 정확도는 최대 99.9%이므로 의사는 다른 검사를 사용하지 않고 출생 전에 선천적 결함으로 진단 될 수 있습니다. /p>

    • 이 방법의 또 다른 장점은 태아 주변의 태아 나 조직에 영향을 미치지 않기 때문에 감염, 유산, ...>

    Diagnostic measures for Patau syndrome's disease

    Patau 증후군을 앓고있는 어린이는 고유 한 특성을 가지고 있으며 신체 검사 및 임상 검사로 진단됩니다. CT 스캔 또는 자기 공명 영상과 같은 적응증은 뇌, 심장 및 신장 결함을 검출하는 목적입니다.

    그러나 Patau 증후군의 정확한 존재를 결정하려면 염색체를 만드는 유전자 검사를 수행해야합니다.

    Patau syndrome's disease treatments

    patau 증후군으로 진단 된 경우 출생 전에 의사는 유전자 조언을하고 부모에게 조언을 제공합니다. 부모가 임신을 끝내기로 선택한 부모가 있습니다. 아기가 매우 낮은 후 생존의 가능성을 알고 있지만 아기를 지키고 임신을 계속하고 싶은 부모도 있습니다.

    임신을 유지하고 출산을 선택하면 출생 치료 후 아기가 겪는 특별한 신체적 문제에 중점을 둘 것입니다. 의사는 구개 구개 및 구개 구개와 같은 머리 부위의 심장 결함 또는 다른 결함을 복구하기 위해 수술을받을 수 있습니다. 또한 Patau 증후군을 앓고있는 어린이들이 정상적인 신체를 개발하고 모든 사람과 통합 할 수 있도록 물리 치료, 언어 요법과 같은 다른 방법이 있습니다.

    유전자 자문은 문제에 대해 부모에게 조언을 제공하는 서비스입니다.

  • 염색체 검사 결과의 의미를 이해하십시오

    • 다른 아동의 탄생을 이해하는 것도 질병의 위험에 처해 있습니다.

    진단 옵션 이해 다른 임신.

    참조 :

  • 태아에 대한 Patau 증후군의 효과
  • 초기 Patau 증후군은 어머니의 혈액 (NIPT)에서 태아 DNA 검사에 의해 감지됩니다
  • 태아 스크리닝 검사, 태아 결함?

    • 면책조항

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