Patau syndrome

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

Apa itu

sindrom Patau?

Patau Syndrome adalah kecacatan kelahiran yang disebabkan oleh kromosom . Biasanya, setiap orang mempunyai 23 pasang kromosom dalam alat genetik. Dalam kanak -kanak yang malang dengan sindrom Patau, pasangan kromosom ke -13 akan mempunyai kromosom ke -3, mewujudkan trio kromosom, yang dipanggil trisomi 13. Ini adalah penyebab utama keguguran dan keguguran dan keguguran fetus disimpan dalam uterus. Embrio yang menderita sindrom ini akan tumbuh perlahan -lahan di rahim dengan banyak keabnormalan lain. Beberapa janin dengan sindrom Patau masih boleh dilahirkan, tetapi dengan kecacatan jantung dan neurologi yang serius bahawa kanak -kanak menderita membuat kanak -kanak jarang mempunyai peluang untuk bertahan selepas kelahiran. Gadis lebih biasa daripada lelaki. Risiko sindrom ini meningkat pada usia ibu. Lebih daripada 80% kanak -kanak dilahirkan dengan sindrom ini yang mati pada tahun pertama, 95% kanak -kanak mengalami sindrom ini untuk mati sebaik sahaja mereka berada di janin. Walau bagaimanapun, masih ada kanak -kanak yang boleh hidup untuk remaja, walaupun sangat jarang berlaku.

Causes of Patau syndrome's disease

Sehingga masa kini, punca sindrom Patau belum diketahui dengan tepat.

Dalam kebanyakan kes, sindrom Patau berlaku secara rawak semasa persenyawaan, apabila terdapat keabnormalan dalam pembahagian sel, yang membawa kepada maklumat genetik menyalin palsu. Kromosom ketiga dalam trio kromosom juga merupakan salinan kromosom ke -13 dalam pergerakan genetik.

Kira -kira 1 dari 10 kes kecacatan kelahiran ini adalah disebabkan oleh kromosom yang lain, dipasangkan dengan Pasangan kromosom ke -13 untuk mencipta tiga kromosom.

Symptoms of Patau syndrome's disease

Kanak -kanak dengan sindrom Patau sering mempunyai banyak masalah kesihatan fizikal dan intelektual. Apabila janin berada di rahim, pertumbuhan adalah terhad, jadi berat semasa kelahiran sering rendah. Lebih daripada 80% kes dilahirkan dengan kecacatan jantung kongenital yang berat. Otak biasanya tidak dibahagikan kepada 2 hemisfera, sering dipanggil kecacatan pertama.

Beberapa keabnormalan leher dapat dilihat:

  • cleP, cleft palate
  • Mata kecil atau hanya satu mata, jarak antara mata yang dekat antara satu sama lain
  • kepala kecil, dahi yang condong, diputarbelitkan, beberapa kanak -kanak kehilangan array kulit kepala
  • Telinga rendah, mungkin pekak

    • hematoma

    sindrom patau boleh menyebabkan keabnormalan lain seperti:

  • kecacatan perut menyebabkan pusar, usus dan organ lain di perut. >

    Tangan dan kaki yang tidak normal seperti jari yang berlebihan, kaki cacat.

    • Transmission route of Patau syndrome's diseasePatau syndrome

    Kerana kebanyakan kromosom berlaku secara rawak semasa persenyawaan, adalah mustahil untuk menyimpulkan dengan jelas tentang faktor risiko mereka.

    Pada masa ini, banyak pakar berkata. Risiko sindrom ini meningkat dalam kadar umur

    Prevention of Patau syndrome's disease

    Pemeriksaan pranatal adalah cara yang paling berkesan untuk mencegah kelahiran bayi dengan sindrom Patau. Mengesan janin dengan sindrom ini sebaik sahaja rahim ibu dapat dilakukan dengan banyak cara sokongan:

    Ujian ganda, ujian triple

    adalah ujian biokimia yang dilakukan pada minggu 10 hingga 13 dan minggu 14-18 kehamilan. Ujian ini membantu mengenal pasti risiko kanak -kanak dengan kecacatan kelahiran, termasuk sindrom Patau. Sekiranya kanak -kanak berisiko tinggi, doktor perlu menetapkan campur tangan lain seperti amniosentesis untuk pemeriksaan yang lebih tepat.

    Ultrasound kehamilan

    membantu menentukan usia janin, petunjuk asas janin, pengukuran translucency nuchal dan keabnormalan morfologi adalah tipikal untuk sindroma sindrom. Dalam darah ibu untuk skrin dengan genetik kromosom. NIPT perlu dilakukan dari minggu ke -10 kehamilan kerana kali ini jumlah DNA janin memasuki darah ibu yang cukup untuk menjalankan analisis.

  • Ketepatan kaedah ini adalah sehingga 99.9%, membolehkan doktor didiagnosis dengan kecacatan kelahiran sebelum lahir tanpa menggunakan ujian lain.

    • Satu lagi kelebihan kaedah ini ialah ia tidak menjejaskan janin atau organisasi di sekitar janin, jadi ia akan mengehadkan komplikasi seperti jangkitan, keguguran, ...>

    Diagnostic measures for Patau syndrome's disease

    Kanak -kanak dengan sindrom Patau akan mempunyai ciri -ciri mereka sendiri dan didiagnosis dengan pemeriksaan fizikal dan pemeriksaan klinikal. Petunjuk seperti imbasan CT atau pengimejan resonans magnetik adalah tujuan mengesan kecacatan otak, jantung dan buah pinggang.

    Walau bagaimanapun, untuk menentukan kehadiran sindrom Patau yang tepat, perlu melakukan ujian genetik, membuat kromosom.

    Patau syndrome's disease treatments

    Jika didiagnosis dengan Patau Syndrome sebelum lahir, doktor akan menjalankan nasihat genetik, memberikan ibu bapa dengan nasihat. Ada ibu bapa memilih untuk menamatkan kehamilan. Terdapat juga beberapa ibu bapa yang ingin menjaga bayi dan terus hamil sehingga bayi dilahirkan walaupun mereka tahu peluang hidup setelah bayi sangat rendah

    Jika anda memilih untuk menjaga kehamilan dan melahirkan, selepas rawatan kelahiran akan memberi tumpuan kepada masalah fizikal khas yang bayi anda menderita. Doktor mungkin menjalani pembedahan untuk membaiki kecacatan jantung atau kecacatan lain di kawasan kepala seperti langit -langit dan langit -langit. Di samping itu, terdapat kaedah lain seperti terapi fizikal, terapi bahasa untuk membantu kanak -kanak dengan sindrom Patau dapat membangunkan fizikal yang normal, diintegrasikan dengan semua orang.

    Penasihat Genetik adalah perkhidmatan yang bertujuan memberi nasihat kepada ibu bapa mengenai isu -isu:

  • Memahami makna makna hasil ujian kromosom

    • Memahami kelahiran anak lain juga berisiko penyakit. untuk kehamilan lain.

    Lihat juga:

  • /li>
  • Untuk ujian pemeriksaan pranatal, kecacatan janin?

    • Penafian

    Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

    Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

    Kata kunci yang popular