Patau syndrome

[Benh] 's Disease Overzicht

Wat is

Patau -syndroom?

Patau -syndroom is een geboorteafwijking veroorzaakt door chromosomen . Normaal gesproken heeft elke persoon 23 paar chromosomen in het genetische apparaat. Bij ongelukkige kinderen met het Patau -syndroom heeft het 13e paar chromosomen een 3e chromosoom, waardoor een trio chromosomen ontstaat, trisomie 13 genoemd. Dit is de belangrijkste oorzaak van miskraam en miskraam en miskraam de foetus wordt opgeslagen in de baarmoeder. De embryo's die lijden aan dit syndroom zullen langzaam groeien in de baarmoeder met vele andere afwijkingen. Sommige foetussen met het Patau -syndroom kunnen nog steeds worden geboren, maar met het ernstige hart en de neurologische defecten die kinderen lijden aan het maken van kinderen die zelden de kans krijgen om te overleven na de geboorte.

Patau -syndroom is vrij zeldzaam met een verhouding van 1/16000 zwangerschap, Meisjes komen vaker voor dan jongens. Het risico op dit syndroom neemt toe in de leeftijd van de moeder. Meer dan 80% van de kinderen werd geboren met dit syndroom dat in het eerste jaar stierf, 95% van de kinderen leed aan dit syndroom om te sterven zodra ze in de foetus waren. Er zijn echter nog steeds kinderen die voor adolescenten kunnen leven, hoewel zeer zeldzaam.

Causes of Patau syndrome's disease

Tot op heden is de oorzaak van Patau -syndroom niet precies bekend.

In de meeste gevallen komt het Patau -syndroom willekeurig voor tijdens de bevruchting, wanneer er afwijkingen zijn in de verdeling van cellen, wat leidt tot vals kopiërende genetische informatie. Het derde chromosoom in het trio van chromosomen is ook een kopie van de 13e chromosoom in de genetische beweging.

Ongeveer 1 van deze 10 gevallen van dit geboorteafwijking is te wijten aan een ander chromosoombeweging, in combinatie met gecombineerd met Het 13e chromosoompaar om een ​​trio chromosomen te maken.

Symptoms of Patau syndrome's disease

Kinderen met het Patau -syndroom hebben vaak veel fysieke en intellectuele gezondheidsproblemen. Wanneer de foetus in de baarmoeder is, is de groei beperkt, dus het gewicht bij de geboorte is vaak laag. Meer dan 80% van de gevallen wordt geboren met zware aangeboren hartafwijkingen. De hersenen zijn meestal niet onderverdeeld in 2 hemisferen, vaak de eerste diverende defecten genoemd.

Sommige nekafwijkingen zijn te zien:

  • CLEP, gespleten gehemelte
  • Kleine ogen of slechts één oog, de afstand tussen de ogen dicht bij elkaar
  • Klein hoofd, gekanteld voorhoofd, vervormd, sommige kinderen verloren hoofdhuid array
  • Lage oren, kunnen doof zijn

    • Hematoom

    Patau -syndroom kan andere afwijkingen veroorzaken zoals:

  • Buikstoornissen veroorzaakt navel, darm en andere organen in de buik.
  • Abnormale afwijkingen in de nieren
  • Kleine penis bij jongens of hypertrofie bij meisjes.

    • Abnormale handen en voeten zoals overtollige vingers, voeten zijn vervormd.

    Transmission route of Patau syndrome's diseasePatau syndrome

    Omdat de meeste chromosomen willekeurig optreden tijdens de bevruchting, is het onmogelijk om duidelijk te concluderen over hun risicofactoren.

    Momenteel zeggen veel experts. Het risico op dit syndroom neemt toe in de leeftijdssnelheid

    Prevention of Patau syndrome's disease

    Prenatale screening is de meest effectieve manier om de geboorte van een baby met het Patau -syndroom te voorkomen. Een foetus detecteren met dit syndroom zodra de baarmoeder van de moeder kan worden gedaan op vele ondersteuning:

    Dubbele test, drievoudige test

    zijn biochemische tests die worden uitgevoerd in week 10 tot 13 en week 14-18 van de zwangerschap. Deze tests helpen bij het identificeren van het risico van kinderen met geboorteafwijkingen, waaronder het Patau -syndroom. Als het kind een hoog risico loopt, moet de arts andere interventies voorschrijven, zoals vruchtwaterpunctie voor een nauwkeuriger onderzoek.

    Zwangerschap Ultrageluid

    helpt bij het bepalen van de foetale leeftijd, de basisindicatoren van de foetus, de nuchale translucentie -meting en de morfologische afwijkingen zijn typisch voor het Patau -syndroom. Nipt -test

  • Nipt is de nieuwste prenatale diagnostische methode, de DNA -sequentie van uw kind, de DNA -sequentie van uw kind, de DNA -sequentie van uw kind, de DNA -sequentie van uw kind, de DNA -sequentie van uw kind, in het bloed van de moeder om te screenen met chromosomale genetica. NIPT moet worden uitgevoerd vanaf de 10e week van de zwangerschap, omdat deze keer de hoeveelheid DNA van de foetus het bloed van de moeder binnengaat om analyse uit te voeren.
  • De nauwkeurigheid van deze methode is maximaal 99,9%, waardoor de arts vóór de geboorte de diagnose van geboorteafwijkingen kan krijgen zonder andere tests te gebruiken. /p>

    • Een ander voordeel van deze methode is dat het geen invloed heeft op de foetus of organisaties rond de foetus, dus het zal complicaties zoals infectie, miskraam, ...>

    Diagnostic measures for Patau syndrome's disease

    Kinderen met het Patau -syndroom zullen hun eigen kenmerken hebben en worden gediagnosticeerd met lichamelijk onderzoek en klinisch onderzoek. Indicaties zoals CT -scans of magnetische resonantiebeeldvorming zijn het doel van het detecteren van hersen-, hart- en nierdefecten.

    Om de exacte aanwezigheid van het Patau -syndroom te bepalen, is het echter noodzakelijk om genetische tests uit te voeren, waardoor chromosomen zijn.

    Patau syndrome's disease treatments

    Indien de diagnose Patau -syndroom vóór de geboorte, zal de arts genetisch advies geven, ouders wat advies geven. Er zijn ouders die ervoor kiezen om een ​​einde te maken aan de zwangerschap. Er zijn ook enkele ouders die de baby willen houden en zwanger willen blijven totdat de baby is geboren, ook al weten ze de kans om te overleven nadat de baby erg laag is

    Als u ervoor kiest om de zwangerschap te behouden en te bevallen, zal na de geboorte worden gericht op de speciale fysieke problemen die uw baby lijdt. De arts kan een operatie ondergaan om hartafwijkingen of andere defecten in het hoofdgebied zoals gespleten gehemelte en gespleten gehemelte te repareren. Bovendien zijn er andere methoden zoals fysiotherapie, taaltherapie om kinderen met het Patau -syndroom te helpen normaal fysiek te ontwikkelen, met iedereen te integreren.

    Genetisch advies is een dienst die gericht is op het geven van advies aan ouders over de problemen:

  • Begrijp de betekenis van de betekenis van chromosomale testresultaten

    • Inzicht in de geboorte van een ander kind loopt ook risico op de ziekte.

    Begrijp diagnostische opties voor andere zwangerschap.

    Zie ook:

  • Het effect van het Patau -syndroom op de foetus
  • Vroeg Patau -syndroom wordt gedetecteerd door de foetale DNA -test in het bloed van de moeder (NIPT) <
  • Voor prenatale screeningstests, foetale defecten?

    • Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire zoekwoorden