Patau syndrome

Przegląd choroby [Benha]

Co to jest zespół

patau?

Zespół Patau jest wadą wrodzoną spowodowaną przez chromosomów . Zwykle każda osoba ma 23 pary chromosomów w aparacie genetycznym. U niefortunnych dzieci z zespołem Patau 13. para chromosomów będzie miała trzeci chromosom, tworząc trio chromosomów, zwanych trisomią 13. Jest to główna przyczyna poronienia i poronienia i poronienie płód jest przechowywany w uboczu. Zarodki cierpiące na ten zespół będą rosły powoli w macicy z wieloma innymi nieprawidłowościami. Niektóre płody z zespołem Patau nadal mogą się rodzić, ale z poważnymi wadami serca i wad neurologicznymi, które dzieci cierpią z powodu robienia dzieci rzadko, mają możliwość przeżycia po urodzeniu. Zespół

Patau jest dość rzadki ze stosunkiem 1/16000 ciąży, Dziewczęta są bardziej powszechne niż chłopcy. Ryzyko tego zespołu wzrasta w wieku matki. Ponad 80% dzieci urodziło się wraz z umieraniem tego zespołu w pierwszym roku, 95% dzieci cierpiało z powodu tego zespołu, aby umrzeć, gdy tylko były na płodzie. Jednak wciąż są dzieci, które mogą żyć u nastolatków, choć bardzo rzadkie.

Causes of Patau syndrome's disease

Do chwili obecnej przyczyny zespołu Patau nie była dokładnie znana.

W większości przypadków zespół Patau występuje losowo podczas zapłodnienia, gdy występuje nieprawidłowości w podziale komórek, co prowadzi do fałszywego kopiowania informacji genetycznych. Trzeci chromosom w trio chromosomów jest również kopią 13. chromosomu w ruchu genetycznym.

Około 1 z tych 10 przypadków tej wady wrodzonej wynika z kolejnego poruszania się chromosom 13. para chromosomów do stworzenia trio chromosomów.

Symptoms of Patau syndrome's disease

Dzieci z zespołem Patau często mają wiele problemów zdrowotnych fizycznych i intelektualnych. Gdy płód znajduje się w macicy, wzrost jest ograniczony, więc waga przy urodzeniu jest często niska. Ponad 80% przypadków rodzi się z ciężkimi wrodzonymi wadami serca. Mózg zwykle nie jest podzielony na 2 półkule, często nazywane pierwszymi wadami, które można zobaczyć.

Można zobaczyć niektóre nieprawidłowości szyi:

  • Clep, rozszczep podniebienia
  • Małe oczy lub tylko jedno oko, odległość między oczami blisko siebie
  • Mała głowa, przechylone czoło, zniekształcone, niektóre dzieci straciły tablicę skóry głowy
  • Niskie uszy mogą być głuche

    • Hematoma

    Zespół Patau może powodować inne nieprawidłowości, takie jak:

  • Niepełnosprawność brzucha powoduje narządki pępka, jelit i innych na brzuchu.
  • Nieprawidłowe nieprawidłowości w nerkach
  • Mały penis u chłopców lub przerost u dziewcząt.

    • Nieprawidłowe dłonie i stopy jak nadmiar palców, stopy są zdeformowane.

    Transmission route of Patau syndrome's diseasePatau syndrome

    Ponieważ większość chromosomów występuje losowo podczas zapłodnienia, niemożliwe jest jasne stwierdzenie o ich czynnikach ryzyka.

    Obecnie mówi wielu ekspertów. Ryzyko tego zespołu wzrasta w tempie wieku

    Prevention of Patau syndrome's disease

    Prenatalne badanie jest najskuteczniejszym sposobem zapobiegania narodzinom dziecka z zespołem Patau. Wykrywanie płodu z tym zespołem, gdy tylko macica matki można wykonać za pomocą wielu środków wsparcia:

    Podwójny test, potrójny test

    to testy biochemiczne przeprowadzone w tygodniu 10–13 i tygodniu 14-18 ciąży. Testy te pomagają zidentyfikować ryzyko dzieci z wadami wrodzonymi, w tym zespołem Patau. Jeśli dziecko jest narażone na wysokie ryzyko, lekarz musi przepisać inne interwencje, takie jak amnicenteza w celu dokładniejszego badania.

    Ultradźwięki ciążowe

    pomaga określić wiek płodu, podstawowe wskaźniki płodu, pomiar półprzezroczystości karki i nieprawidłowości morfologiczne są typowe dla zespołu Patau. NIPT

  • NIPT jest najnowszą metodą diagnostyczną prenatalną, sekwencją DNA dziecka, sekwencję DNA dziecka we krwi matki do badania genetyki chromosomalnej. NIPT należy wykonać od 10. tygodnia ciąży, ponieważ tym razem ilość DNA płodu wchodzi do krwi matki na tyle do przeprowadzenia analizy.
  • Dokładność tej metody wynosi do 99,9%, umożliwiając lekarzowi zdiagnozowanie wad wrodzonych przed porodem bez użycia innych testów. /p>

    • Kolejną zaletą tej metody jest to, że nie wpływa ona na płód lub organizacje wokół płodu, więc ograniczy powikłania, takie jak infekcja, poronienie, ...>

    Diagnostic measures for Patau syndrome's disease

    Dzieci z zespołem Patau będą miały swoje własne cechy i zdiagnozują się badanie fizykalne i badanie kliniczne. Wskazania, takie jak skany CT lub obrazowanie rezonansu magnetycznego, są celem wykrywania wad mózgu, serca i nerek.

    Jednak w celu ustalenia dokładnej obecności zespołu Patau konieczne jest przeprowadzenie testów genetycznych, tworząc chromosomy .

    Patau syndrome's disease treatments

    Jeśli zdiagnozowano zespół Patau Przed narodzinami lekarz przeprowadzi porady genetyczne, udzieli rodzicom pewnych porad. Są rodzice decydują się na zakończenie ciąży. Są też rodzice, którzy chcą utrzymać dziecko i kontynuować w ciąży, dopóki dziecko nie urodzi się

    Jeśli zdecydujesz się zachować ciążę i poród, po porodzie leczenie skupi się na specjalnych problemach fizycznych, które cierpi dziecko. Lekarz może mieć operację w celu naprawy wad serca lub innych wad w obszarze głowy, takich jak podniebienie rozszczepu i rozszczep. Ponadto istnieją inne metody, takie jak fizykoterapia, terapia językowa, która pomaga dzieciom z zespołem Patau, może rozwinąć normalne fizyczne, zintegrować ze wszystkimi.

    Doradztwo genetyczne to usługa, której celem jest udzielanie porad rodzicom na temat problemów:

  • Zrozum znaczenie znaczenia wyników badań chromosomalnych

    • Zrozumienie narodzin innego dziecka jest również zagrożone chorobą.

    Zrozum opcje diagnostyczne dla innych ciąży.

    Zobacz także:

  • Wpływ zespołu Patau na płód
  • Wczesny zespół Patau jest wykrywany przez test DNA płodu we krwi matki (NIPT)
  • W przypadku testów przesiewowych prenatalnych, wady płodu?

    • Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe