Patau syndrome

Visão geral da doença de [Benh]

O que é

síndrome de Patau?

A síndrome de Patau é um defeito de nascimento causado por cromossomos . Normalmente, cada pessoa possui 23 pares de cromossomos no aparelho genético. Em crianças infelizes com síndrome de Patau, o 13º par de cromossomos terá um terceiro cromossomo, criando um trio de cromossomos, chamado trissomia 13. Essa é a principal causa de aborto e aborto e aborto espontâneo, o feto é armazenado no útero. Os embriões que sofrem dessa síndrome crescerão lentamente no útero com muitas outras anormalidades. Alguns fetos com síndrome de Patau ainda podem nascer, mas com o coração grave e os defeitos neurológicos que as crianças sofrem de fazer com que as crianças raramente tenham a oportunidade de sobreviver após o nascimento.

A síndrome de Patau é bastante rara com uma proporção de 1/16000 de gravidez, As meninas são mais comuns que os meninos. O risco dessa síndrome aumenta na idade da mãe. Mais de 80% das crianças nasceram com essa síndrome morrendo no primeiro ano, 95% das crianças sofreram com essa síndrome para morrer assim que estavam no feto. No entanto, ainda existem crianças que podem viver com adolescentes, embora muito raros.

Causes of Patau syndrome's disease

Até o presente momento, a causa da síndrome de Patau não é conhecida exatamente.

Na maioria dos casos, a síndrome de Patau ocorre aleatoriamente durante a fertilização, quando há anormalidades na divisão das células, levando a falsas informações de cópia genética. O terceiro cromossomo no trio de cromossomos também é uma cópia do 13º cromossomo no movimento genético. o 13º par cromossômico para criar um trio de cromossomos.

Symptoms of Patau syndrome's disease

Crianças com síndrome de Patau geralmente têm muitos problemas de saúde física e intelectual. Quando o feto está no útero, o crescimento é limitado, portanto o peso no nascimento geralmente é baixo. Mais de 80% dos casos nascem com pesados ​​defeitos cardíacos congênitos. O cérebro geralmente não é dividido em 2 hemisférios, frequentemente chamados de primeiros defeitos divididos em divididos.

Algumas anormalidades do pescoço podem ser vistas:

  • clep, fenda palatina
  • Olhos pequenos ou apenas um olho, a distância entre os olhos próximos um do outro
  • Ouvidos baixos, pode ser surdo

    • hematoma

    síndrome de Patau pode causar outras anormalidades, como:

  • A deficiência abdominal causa umbigo, órgãos intestinais e outros no abdômen. >

    Mãos e pés anormais como o excesso de dedos, os pés são deformados.

    • Transmission route of Patau syndrome's diseasePatau syndrome

    Como a maioria dos cromossomos ocorre aleatoriamente durante a fertilização, é impossível concluir claramente sobre seus fatores de risco.

    Atualmente, dizem muitos especialistas. O risco dessa síndrome aumenta na taxa etária

    Prevention of Patau syndrome's disease

    A triagem pré -natal é a maneira mais eficaz de impedir o nascimento de um bebê com a síndrome de Patau. Detectar um feto com essa síndrome assim que o ventre da mãe pode ser feito por muitos meios de apoio:

    Teste duplo, teste triplo

    são testes bioquímicos realizados na semana 10 a 13 e a semana 14-18 da gravidez. Esses testes ajudam a identificar o risco de crianças com defeitos congênitos, incluindo a síndrome de Patau. Se a criança estiver em alto risco, o médico precisa prescrever outras intervenções, como a amniocentese para um exame mais preciso.

    O ultrassom da gravidez

    ajuda a determinar a idade fetal, os indicadores básicos do feto, a medição da translucidez nucal e as anormalidades morfológicas são típicas para a síndrome de Patau.nipt Teste

  • NIPT é o mais recente método de diagnóstico pré -natal, sequência de DNA do seu filho no sangue da mãe para rastrear com genética cromossômica. O NIPT deve ser feito a partir da 10ª semana de gravidez, porque desta vez a quantidade de DNA do feto entra no sangue da mãe o suficiente para realizar análises.
  • A precisão desse método é de até 99,9%, permitindo que o médico seja diagnosticado com defeitos congênitos antes do nascimento sem usar outros testes. /p>

    • Outra vantagem desse método é que ele não afeta o feto ou organizações ao redor do feto, portanto limitará complicações como infecção, aborto, ...>

    Diagnostic measures for Patau syndrome's disease

    crianças com síndrome de Patau terão suas próprias características e são diagnosticadas com exame físico e exame clínico. Indicações como tomografia computadorizada ou ressonância magnética são o objetivo de detectar defeitos cerebrais, cardíacos e renais.

    No entanto, para determinar a presença exata da síndrome de Patau, é necessário realizar testes genéticos, fazendo cromossomos.

    Patau syndrome's disease treatments

    Se diagnosticado com Síndrome de Patau Antes do nascimento, o médico conduzirá conselhos genéticos, fornecerá alguns conselhos aos pais. Há pais optando por acabar com a gravidez. Há também alguns pais que querem manter o bebê e continuar grávidas até que o bebê nasça, embora saiba a chance de sobrevivência depois que o bebê está muito baixo

    Se você optar por manter a gravidez e dar à luz, após o tratamento nascida se concentrará nos problemas físicos especiais que seu bebê sofre. O médico pode ter uma cirurgia para reparar defeitos cardíacos ou outros defeitos na área da cabeça, como fenda palatina e fenda palatina. Além disso, existem outros métodos, como fisioterapia, terapia da linguagem para ajudar crianças com síndrome de Patau, pode desenvolver física normal, integrar -se a todos.

    A consultoria genética é um serviço que visa dar conselhos aos pais sobre os problemas:

  • Entenda o significado do significado dos resultados dos testes cromossômicos

    • Compreendendo o nascimento de outra criança também está em risco da doença.

    Entenda as opções de diagnóstico Para outra gravidez.

    Veja também:

  • O efeito da síndrome de Patau no feto
  • A síndrome de Patau precoce é detectada pelo teste de DNA fetal no sangue da mãe (NIPT)
  • Para testes de triagem pré -natal, defeitos fetais?

    • Isenção de responsabilidade

    Todos os esforços foram feitos para garantir que as informações fornecidas por Drugslib.com sejam precisas, atualizadas -date e completo, mas nenhuma garantia é feita nesse sentido. As informações sobre medicamentos aqui contidas podem ser sensíveis ao tempo. As informações do Drugslib.com foram compiladas para uso por profissionais de saúde e consumidores nos Estados Unidos e, portanto, o Drugslib.com não garante que os usos fora dos Estados Unidos sejam apropriados, a menos que especificamente indicado de outra forma. As informações sobre medicamentos do Drugslib.com não endossam medicamentos, diagnosticam pacientes ou recomendam terapia. As informações sobre medicamentos do Drugslib.com são um recurso informativo projetado para ajudar os profissionais de saúde licenciados a cuidar de seus pacientes e/ou para atender os consumidores que veem este serviço como um complemento, e não um substituto, para a experiência, habilidade, conhecimento e julgamento dos cuidados de saúde. profissionais.

    A ausência de uma advertência para um determinado medicamento ou combinação de medicamentos não deve de forma alguma ser interpretada como indicação de que o medicamento ou combinação de medicamentos é seguro, eficaz ou apropriado para qualquer paciente. Drugslib.com não assume qualquer responsabilidade por qualquer aspecto dos cuidados de saúde administrados com a ajuda das informações fornecidas por Drugslib.com. As informações aqui contidas não se destinam a cobrir todos os possíveis usos, instruções, precauções, advertências, interações medicamentosas, reações alérgicas ou efeitos adversos. Se você tiver dúvidas sobre os medicamentos que está tomando, consulte seu médico, enfermeiro ou farmacêutico.

    Palavras -chave populares