Patau syndrome

Prezentare generală a bolii [Benh]

Ce este

sindromul patau?

sindromul patau este un defect de naștere cauzat de cromozomi . În mod normal, fiecare persoană are 23 de perechi de cromozomi în aparatul genetic. La copiii nefericiți cu sindrom Patau, a 13 -a pereche de cromozomi va avea un al treilea cromozom, creând un trio de cromozomi, numit trisomie 13. Aceasta este principala cauză de avort spontan și avort spontan și avort sporit, fătul este păstrat în uter. Embrionii care suferă de acest sindrom vor crește lent în uter cu multe alte anomalii. Unele fături cu sindromul Patau pot fi încă născuți, dar cu inima gravă și defectele neurologice pe care copiii le suferă de a face copii rareori au ocazia să supraviețuiască după naștere.

Sindromul Patau este destul de rar cu un raport de 1/16000 de sarcină, Fetele sunt mai frecvente decât băieții. Riscul acestui sindrom crește în epoca mamei. Peste 80% dintre copii s -au născut cu acest sindrom murind în primul an, 95% dintre copii au suferit de acest sindrom pentru a muri imediat ce au fost în făt. Cu toate acestea, există încă copii care pot trăi la adolescenți, deși foarte rari.

Causes of Patau syndrome's disease

Până în prezent, cauza Sindromului patau nu a fost cunoscută exact.

În cele mai multe cazuri, sindromul Patau apare la întâmplare în timpul fertilizării, atunci când există anomalii în diviziunea celulelor, ceea ce duce la o falsă copiere a informațiilor genetice. Al treilea cromozom din trio -ul cromozomilor este, de asemenea, o copie a al 13 -lea cromozom în mișcarea genetică.

Aproximativ 1 din aceste 10 cazuri ale acestui defect de naștere se datorează unui alt cromozom care se mișcă, împerecheat cu a 13 -a pereche de cromozomi pentru a crea un trio de cromozomi.

Symptoms of Patau syndrome's disease

Copiii cu sindrom Patau au adesea multe probleme de sănătate fizică și intelectuală. Când fătul este în uter, creșterea este limitată, deci greutatea la naștere este adesea scăzută. Peste 80% din cazuri se nasc cu defecte cardiace congenitale grele. De obicei, creierul nu este împărțit în 2 emisfere, adesea numite primele defecte de divizare.

Se pot observa unele anomalii ale gâtului:

  • Clep, Palat Cleft
  • Ochii mici sau un singur ochi, distanța dintre ochii apropiați unul de celălalt
  • Capul mic, fruntea înclinată, distorsionate, unii copii au pierdut tabloul de scalp
  • Urechile joase, pot fi surde

    • hematoma

    sindromul patau poate provoca alte anomalii, cum ar fi:

  • Dizabilitatea abdominală provoacă ombilic, intestinal și alte organe în abdomen.
  • Anomalii anormale la rinichi
  • Penis mic la băieți sau hipertrofie la fete.

    • Mâini și picioare anormale ca niște degete în exces, picioarele sunt deformate.

    Transmission route of Patau syndrome's diseasePatau syndrome

    Deoarece majoritatea cromozomilor apar la întâmplare în timpul fertilizării, este imposibil să se concluzioneze clar despre factorii lor de risc.

    În prezent, spun mulți experți. Riscul acestui sindrom crește în rata de vârstă

    Prevention of Patau syndrome's disease

    Screeningul prenatal este cel mai eficient mod de a preveni nașterea unui copil cu sindrom Patau. Detectarea unui făt cu acest sindrom imediat ce pântecele mamei se poate face prin multe mijloace de susținere:

    Test dublu, Triple Test

    sunt teste biochimice efectuate la săptămâna 10-13 și săptămâna 14-18 a sarcinii. Aceste teste ajută la identificarea riscului copiilor cu defecte de naștere, inclusiv sindromul Patau. Dacă copilul prezintă un risc ridicat, medicul trebuie să prescrie alte intervenții, cum ar fi amniocenteza pentru o examinare mai exactă.

    Ultrasunerea de sarcină

    ajută la determinarea vârstei fetale, a indicatorilor de bază ai fătului, a măsurării translucidiei nucalice și a anomaliilor morfologice sunt tipice pentru sindromul Patau.NIPT Test

  • Nipt este cea mai recentă metodă de diagnostic prenatal, secvența ADN -ului copilului tău în sângele mamei pentru a ecraniza cu genetică cromozomială. NIPT trebuie făcut din a 10 -a săptămână de sarcină, deoarece de data aceasta cantitatea de ADN a fătului intră în sângele mamei suficient pentru a efectua analize.
  • Precizia acestei metode este de până la 99,9%, permițând medicului să fie diagnosticat cu defecte de naștere înainte de naștere, fără a utiliza alte teste. /p>

    • Un alt avantaj al acestei metode este că nu afectează fătul sau organizațiile din jurul fătului, deci va limita complicații precum infecție, avort spontan, ...>

    Diagnostic measures for Patau syndrome's disease

    Copiii cu sindrom Patau vor avea propriile caracteristici și sunt diagnosticați cu examinare fizică și examen clinic. Indicații precum scanările CT sau imagistica prin rezonanță magnetică sunt scopul detectării defectelor creierului, inimii și rinichilor.

    Cu toate acestea, pentru a determina prezența exactă a sindromului Patau, este necesar să se efectueze teste genetice, făcând cromozomi.

    Patau syndrome's disease treatments

    Dacă este diagnosticat cu sindrom patau înainte de naștere, medicul va efectua sfaturi genetice, va oferi părinților câteva sfaturi. Există părinți care aleg să pună capăt sarcinii. Există, de asemenea, unii părinți care doresc să păstreze copilul și să continue însărcinarea până când copilul se naște, chiar dacă știu că șansa de supraviețuire după ce copilul este foarte scăzut

    Dacă alegeți să păstrați sarcina și să nașteți, după naștere, tratamentul se va concentra pe problemele fizice speciale de care suferă copilul. Medicul poate avea o intervenție chirurgicală pentru a repara defecte cardiace sau alte defecte în zona capului, cum ar fi palatul fantei și palatul. În plus, există și alte metode, cum ar fi terapia fizică, terapia limbajului pentru a ajuta copiii cu sindromul Patau să poată dezvolta fizic normal, să se integreze cu toată lumea.

    avizul genetic este un serviciu care are ca scop să ofere sfaturi părinților cu privire la problemele:

  • Înțelegeți sensul sensului rezultatelor testelor cromozomiale

    • Înțelegerea nașterii unui alt copil este, de asemenea, în pericol de boală.

    Înțelegeți opțiunile de diagnosticare pentru alte sarcini.

    vezi și:

  • Efectul sindromului Patau asupra fătului
  • Sindromul Patau timpuriu este detectat de testul ADN -ului fetal în sângele mamei (NIPT)
  • Pentru teste de screening prenatal, defecte fetale?

    • Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare