Patau syndrome

[Бенх] Обзор болезни

Что такое

синдром Патау?

Синдром Патау - это врожденный дефект, вызванный хромосом . Обычно каждый человек имеет 23 пары хромосом в генетическом аппарате. У несчастных детей с синдромом Патау 13 -я пара хромосом будет иметь 3 -ю хромосому, создавая трио хромосом, называемое трисомией 13. Это основная причина выкидыша и ошибки и выкидыша, которую плод хранит в маток. Эмбрионы, страдающие этим синдромом, будут медленно расти в матке со многими другими аномалиями. Некоторые плоды с синдромом Патау все еще могут быть рождены, но с серьезными сердцами и неврологическими дефектами, которые дети страдают от того, что дети редко имеют возможность выжить после рождения. Девочки чаще, чем мальчики. Риск этого синдрома увеличивается в возрасте матери. Более 80% детей родились с этим синдромом, умирающим в первый год, 95% детей страдали от этого синдрома, чтобы умереть, как только они были в плоде. Тем не менее, есть еще дети, которые могут жить для подростков, хотя и очень редки.

Causes of Patau syndrome's disease

До настоящего времени причина синдрома Патау не была точно известна.

В большинстве случаев синдром Патау происходит случайным образом во время оплодотворения, когда в разделении клеток существуют аномалии, что приводит к ложному копированию генетической информации. Третья хромосома в трио хромосом также является копией 13th хромосомы в генетическом движении. 13 -я пара хромосом для создания трио хромосом.

Symptoms of Patau syndrome's disease

Дети с синдромом Патау часто имеют много физических и интеллектуальных проблем со здоровьем. Когда плод находится в матке, рост ограничен, поэтому вес при рождении часто низкий. Более 80% случаев рождаются с тяжелыми врожденными дефектами сердца. Мозг обычно не разделяется на 2 полушария, часто называемых первыми дефектами.

Некоторые аномалии шеи можно увидеть:

  • Clep, расщелина неба
  • Маленькие глаза или только один глаз, расстояние между глазами близко друг к другу
  • Маленькая голова, наклонный лоб, искаженные, некоторые дети потеряли массив кожи головы
  • Низкие уши, могут быть глухими

    • гематома

    Синдром Патау может вызвать другие аномалии, такие как:

  • Инвалидность в животе вызывает пупок, кишечник и другие органы в животе. >

    Аномальные руки и ноги, как лишние пальцы, ноги деформированы.

    • Transmission route of Patau syndrome's diseasePatau syndrome

    Поскольку большинство хромосом происходят случайным образом во время оплодотворения, невозможно четко заключить их факторы риска.

    В настоящее время многие эксперты говорят. Риск этого синдрома увеличивается в возрасте

    Prevention of Patau syndrome's disease

    Пренатальный скрининг является наиболее эффективным способом предотвращения рождения ребенка с синдромом Патау. Обнаружение плода с этим синдромом, как только матка матери может быть сделана многими средствами поддержки:

    Двойной тест, тройной тест

    -это биохимические тесты, выполненные на 10-13 и неделе и 14-18 беременности. Эти тесты помогают определить риск детей с врожденными дефектами, включая синдром Патау. Если ребенок подвергается высокому риску, врач должен назначить другие вмешательства, такие как амниоцентез для более точного обследования.

    Ультразвук беременности

    помогает определить возраст плода, основные показатели плода, измерение прозрачности нуч и морфологические аномалии типичны для синдрома Патау. Nipt test

  • Nipt - это последняя пренатальная диагностическая метод, последовательность ДНК вашего ребенка ДНК. в крови матери, чтобы скринировать с хромосомной генетикой. NIPT следует делать с 10 -й недели беременности, потому что на этот раз количество ДНК плода попадает в кровь матери достаточной для проведения анализа.
  • Точность этого метода составляет до 99,9%, что позволяет врачу диагностировать врожденные дефекты до рождения без использования других тестов. /p>

    • Другое преимущество этого метода состоит в том, что он не влияет на плод или организации вокруг плода, поэтому он ограничивает такие осложнения, как инфекция, выкидыш, ...>

    Diagnostic measures for Patau syndrome's disease

    дети с синдромом Патау будут иметь свои собственные характеристики, и им диагностируется физическое обследование и клиническое обследование. Такие показания, как КТ или магнитно -резонансная томография, являются целью обнаружения дефектов мозга, сердца и почек.

    Однако для определения точного присутствия синдрома Патау необходимо провести генетические тесты, создавая хромосомы.

    Patau syndrome's disease treatments

    Если диагностирован с синдромом Патау до рождения, врач будет проводить генетические советы, даст родителям некоторые советы. Есть родители, которые предпочитают положить конец беременности. Есть также некоторые родители, которые хотят сохранить ребенка и продолжать беременную, пока ребенок не родится, даже если они знают возможность выживания после того, как ребенок очень низкий

    Если вы решите сохранить беременность и родить, после лечения при рождении сосредоточено на особых физических проблемах, которые страдает ваш ребенок. Врач может перенести операцию по восстановлению дефектов сердца или других дефектов в области головы, таких как расщелину неба и расщелину. Кроме того, существуют и другие методы, такие как физическая терапия, языковая терапия, чтобы помочь детям с синдромом Патау может развиваться нормальное физическое, интегрироваться со всеми.

    Генетический консультант - это услуга, направленная на то, чтобы дать советы родителям по вопросам:

  • Понимание значения значения результатов хромосомных испытаний

    • Понимание рождения другого ребенка также подвергается риску заболевания. Для другой беременности.

    См. Также:

  • Влияние синдрома Патау на плод
  • Ранний синдром Патау обнаруживается с помощью теста ДНК плода в крови матери (NIPT)
  • Для пренатальных скрининговых тестов, дефектов плода?

    • Отказ от ответственности

    Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

    Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

    Популярные ключевые слова