Patau syndrome

[Benh] hastalığa genel bakış

patau sendromu nedir?

patau sendromu kromozomların neden olduğu bir doğum kusurudur . Normalde, her insanın genetik aparatta 23 çift kromozom vardır. Patau sendromlu talihsiz çocuklarda, 13. kromozom çifti 3. kromozoma sahip olacak ve trizomi 13 adı verilen üçlü kromozom oluşturacak. Bu, düşük ve düşüklerin önde gelen nedenidir. Bu sendromdan muzdarip embriyolar uterusta diğer birçok anormallikle yavaşça büyüyecektir. Patau sendromlu bazı fetüsler hala doğabilir, ancak çocukların çocukların doğumdan sonra nadiren hayatta kalma fırsatı buldukları ciddi kalp ve nörolojik kusurlarla 1/16000 hamilelik oranıyla oldukça nadirdir. Kızlar erkeklerden daha yaygındır. Bu sendrom riski annenin yaşı artar. Çocukların% 80'inden fazlası bu sendromun ilk yılda ölmesi ile doğdu, çocukların% 95'i bu sendromdan muzdaripti. Bununla birlikte, hala çok nadir olmasına rağmen ergenlere yaşayabilen çocuklar var.

Causes of Patau syndrome's disease

Günümüze kadar, patau sendromunun nedeni tam olarak bilinmemiştir.

Çoğu durumda, Patau sendromu döllenme sırasında, hücrelerin bölünmesinde anormallikler olduğunda, genetik bilginin yanlış kopyalanmasına yol açar. Kromozom üçlüsündeki üçüncü kromozom, genetik harekette 13. kromozomun bir kopyasıdır. Bir üçlü kromozom oluşturmak için 13. kromozom çifti.

Symptoms of Patau syndrome's disease

Patau sendromlu çocukların genellikle birçok fiziksel ve entelektüel sağlık sorunu vardır. Fetus uterusta olduğunda büyüme sınırlıdır, bu nedenle doğumdaki ağırlık genellikle düşüktür. Olguların% 80'inden fazlası ağır konjenital kalp kusurları ile doğmaktadır. Beyin genellikle 2 yarım küreye ayrılmaz, genellikle ilk ayrılan kusurlar olarak adlandırılır.

Bazı boyun anormallikleri görülebilir:

  • Clep, yarık damak
  • Küçük gözler veya sadece bir göz, birbirine yakın gözler arasındaki mesafe
  • Küçük baş, eğik aln, çarpık, bazı çocuklar kafa derisi dizisini kaybetti
  • Düşük kulaklar sağır olabilir

    • hematom

    patau sendromu :

    Karın sakatlığı karındaki göbek, bağırsak ve diğer organlara neden olur. Böbreklerde anormal anormallikler
  • Erkeklerde küçük penis veya kızlarda hipertrofi. >

    anormal eller ve aşırı parmaklar gibi ayaklar, ayaklar deforme olur.

    • Transmission route of Patau syndrome's diseasePatau syndrome

    Çoğu kromozom döllenme sırasında rastgele ortaya çıktığından, risk faktörleri hakkında açıkça sonuçlanmak imkansızdır.

    Şu anda birçok uzman diyor. Bu sendrom riski yaş oranında artar

    Prevention of Patau syndrome's disease

    Prenatal tarama, patau sendromlu bir bebeğin doğumunu önlemenin en etkili yoludur. Annenin rahminin birçok destek yoluyla yapılabilir olmaz bu sendromla bir fetüs tespit etmek:

    Çift test, üçlü test

    , 10 ila 13. haftalarda ve hamileliğin 14-18. Haftası'nda yapılan biyokimyasal testlerdir. Bu testler, Patau sendromu dahil olmak üzere doğum kusurları olan çocukların riskini belirlemeye yardımcı olur. Çocuk yüksek risk altındaysa, doktorun daha doğru muayene için amniyosentez gibi diğer müdahaleleri reçete etmesi gerekir.

    Hamilelik Ultrason

    fetal yaşı, fetüsün temel göstergelerini, nukal yarı saydam ölçümünü ve morfolojik anormallikleri PATAU sendromu için tipiktir. Annenin kanında kromozomal genetik ile tarama. NIPT, hamileliğin 10. haftasından itibaren yapılmalıdır, çünkü bu sefer fetüsün DNA miktarı annenin kanına analiz yapacak kadar girer.

  • Bu yöntemin doğruluğu%99,9'a kadardır ve doktorun diğer testler kullanmadan doğumdan önce doğum kusurları teşhisi konmasına izin verir. /p>

    • Bu yöntemin bir başka avantajı, fetüsün etrafındaki fetusu veya organizasyonları etkilememesidir, bu nedenle enfeksiyon, düşük, ...>

    Diagnostic measures for Patau syndrome's disease

    Patau sendromlu çocuklara kendi özellikleri olacak ve fizik muayene ve klinik muayene teşhisi konacaktır. BT taramaları veya manyetik rezonans görüntüleme gibi endikasyonlar beyin, kalp ve böbrek kusurlarını tespit etme amacıdır.

    Bununla birlikte, Patau sendromunun kesin varlığını belirlemek için, kromozomlar yaparak genetik testlerin yapılması gerekir.

    Patau syndrome's disease treatments

    Doğumdan önce patau sendromu teşhisi konursa, doktor genetik tavsiye verecek, ebeveynlere bazı tavsiyelerde bulunacaktır. Hamileliği sona erdirmeyi seçen ebeveynler var. Ayrıca bebeği korumak ve bebek doğana kadar hamile devam etmek isteyen bazı ebeveynler de var, ancak bebek çok düşük olduktan sonra hayatta kalma şansını bilmelerine rağmen

    Hamileliği korumayı ve doğum yapmayı seçerseniz, doğumdan sonra bebeğinizin maruz kaldığı özel fiziksel sorunlara odaklanacaktır. Doktor, yarık damak ve yarık damak gibi kafa bölgesindeki kalp kusurlarını veya diğer kusurları onarmak için ameliyat olabilir. Buna ek olarak, fizik tedavi, Patau sendromlu çocuklara yardımcı olacak dil terapisi gibi başka yöntemler de normal fiziksel geliştirebilir, herkesle bütünleşebilir.

    Genetik Danışma, ebeveynlere konular hakkında tavsiyelerde bulunmayı amaçlayan bir hizmettir:

  • Kromozomal test sonuçlarının anlamının anlamını anlayın

    • Başka bir çocuğun doğumunu anlamak da hastalık riski altında. diğer hamilelik için.

    Ayrıca bakınız:

  • patau sendromunun fetus üzerindeki etkisi
  • Erken Patau sendromu, annenin kanındaki (nipt) fetal DNA testi ile tespit edilir
  • Prenatal tarama testleri için fetal kusurlar?

    • Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler