Patau syndrome

Огляд хвороби [Бен]

Що таке

синдром Патау?

Синдром Патау - це вроджена дефект, викликана хромосомами . Зазвичай кожна людина має 23 пари хромосом у генетичному апараті. У нещасних дітей із синдромом Патау 13 -а пара хромосом матиме 3 -ту хромосому, створюючи тріо хромосом, зване трисомією 13. Це провідна причина викидня та викидень та викидень, який плід зберігається в матці. Ембріони, що страждають від цього синдрому, повільно зростатимуть у матці з багатьма іншими порушеннями. Деякі плоди з синдромом Патау все ще можуть народитися, але з серйозними серцевими та неврологічними вадами, які діти страждають від того, щоб діти рідко мають можливість вижити після народження.

Синдром Патау досить рідко з співвідношенням 1/16000 вагітності, Дівчата частіше, ніж хлопчики. Ризик цього синдрому збільшується у віці матері. Понад 80% дітей народилися з цим синдромом, що вмирає в перший рік, 95% дітей страждали від цього синдрому, щоб померти, як тільки вони опинилися у плоді. Однак є ще діти, які можуть жити до підлітків, хоча і дуже рідкісні.

Causes of Patau syndrome's disease

Up to the present time, the cause of Patau syndrome has not been known exactly.

4 Третя хромосома в тріо хромосом - це також копія 13 -ї хромосоми в генетичному русі.

Близько 1 з цих 10 випадків цього народжувального дефекту пояснюється іншою хромосомою, що рухається, поєднаний з 13 -а пара хромосом для створення тріо хромосом.

Symptoms of Patau syndrome's disease

Діти з синдромом Патау часто мають багато фізичних та інтелектуальних проблем зі здоров’ям. Коли плід знаходиться в матці, ріст обмежений, тому вага при народженні часто низька. Більше 80% випадків народжуються з важкими вродженими вадами серця. Мозок зазвичай не ділиться на 2 півкулі, які часто називають першими дефектами, що відрізняються.

можна побачити деякі порушення шиї:

  • clep, розщеплення піднебіння
  • Маленькі очі або лише одне око, відстань між очима, близькими один до одного
  • Маленька голова, нахилене лоб, спотворені, деякі діти втратили масив шкіри голови 4 >
  • Інвалідність живота викликає пупки, кишкові та інші органи в животі.
  • Ненормальні відхилення в нирках
  • Маленький пеніс у хлопчиків або гіпертрофія у дівчат.

    • Ненормальні руки та ноги, як зайві пальці, ноги деформовані.

    Transmission route of Patau syndrome's diseasePatau syndrome

    Оскільки більшість хромосом виникають випадковим чином під час запліднення, неможливо чітко зробити висновок щодо їх факторів ризику.

    Наразі багато експертів кажуть. Ризик цього синдрому збільшує віковий рівень

    Prevention of Patau syndrome's disease

    Пренатальний скринінг - це найефективніший спосіб запобігання народження дитини з синдромом Патау. Виявлення плоду з цим синдромом, як тільки утроби матері можна зробити багатьма засобами підтримки:

    Подвійний тест, потрійний тест

    -це біохімічні тести, проведені на тижні 10-13 та 14-18 вагітності. Ці тести допомагають визначити ризик дітей з вродженими вадами, включаючи синдром Патау. Якщо дитина має високий ризик, лікарю потрібно призначити інші втручання, такі як амніоцентез для більш точного обстеження.

    Ультразвук вагітності

    допомагає визначити вік плода, основні показники плода, вимірювання нухальної прозорості та морфологічні порушення є типовими для синдрому Патау. У крові матері до екранування хромосомною генетикою. NIPT слід робити з 10 -го тижня вагітності, оскільки цього разу кількість ДНК плоду потрапляє в кров матері, достатньо для проведення аналізу.

  • Точність цього методу становить до 99,9%, що дозволяє лікаря діагностувати вроджені вади до народження без використання інших тестів. /p>

    • Ще одна перевага цього методу полягає в тому >

    Diagnostic measures for Patau syndrome's disease

    Діти з синдромом Патау матимуть власні характеристики та діагностовані фізичним обстеженням та клінічним обстеженням. Такі показання, як КТ або магнітно -резонансна томографія, є метою виявлення дефектів мозку, серця та нирок.

    Однак, щоб визначити точну наявність синдрому Патау, необхідно проводити генетичні тести, роблячи хромосоми.

    Patau syndrome's disease treatments

    Якщо діагностовано синдром Патау до народження, лікар проводитиме генетичні поради, надасть батькам певну пораду. Є батьки, які вирішили припинити вагітність. Є також деякі батьки, які хочуть утримати дитину і продовжувати вагітність, поки дитина не народиться, хоча вони знають шанс виживання після того, як дитина дуже низька

    Якщо ви вирішите зберегти вагітність і народити, після лікування народження буде зосереджено на спеціальних фізичних проблемах, які страждає ваша дитина. Лікар може зробити операцію з ремонту вад серця або інших дефектів у головній зоні, таких як розщеплення піднебіння та розщеплення піднебіння. Крім того, існують інші методи, такі як фізична терапія, мовна терапія, яка допоможе дітям із синдромом Патау, може розвинути нормальну фізичну, інтегруватися з усіма.

    4
  • Зрозумійте значення значення результатів хромосомних тестів

    • Розуміння народження іншої дитини також загрожує захворюванням. для іншої вагітності.

    Див. Також:

    4 /li>
  • Для пренатальних скринінгових тестів, дефектів плода?

    • Відмова від відповідальності

    Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

    Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

    Популярні ключові слова