Peutz-Jeghers syndrome

نظرة عامة على [بنه]

متلازمة Peutz-Jeghers هي اضطراب وراثي نموذجي في الكروموسومات التي تجعل المرضى يصابون بألعاب ورم في الجهاز الهضمي أو سرطان الثدي ، القولون ، مستقيم القولون ، الخصيتين ، المبيض وأنواع أخرى من السرطان. بالإضافة إلى ذلك ، تؤدي هذه المتلازمة أيضًا إلى ظهور بقع تصبغ الميلانين على الجلد والغشاء المخاطي.

Causes of Peutz-Jeghers syndrome's disease

  • سبب متلازمة Peutz-Jeghers هو الاضطرابات الوراثية ، أي الجينات Gen11 أو LKB1 في الكروموسومات 19. طفل مصاب بمتلازمة Peutz-Jeghers بسبب استلام جينات متحولة من الآباء.
  • أو في بعض الحالات ، لا يعاني الآباء من متلازمة Peutz-Jeghers من الأطفال عندما يولدون مع طفرة الجينات ويصابون بهذا المرض.
  • STK11 عبارة عن جين يمنع الورم مع وظيفة منع الخلايا من النمو والتقسيم بسرعة كبيرة. عندما يتم تحور هذا الجين ، لا يتم تعزيز القدرة على تثبيط الأورام ، لذلك يؤدي إلى عملية تطوير وتقسيم الخلايا الخلوية التي تعمل بطريقة غير خاضعة للرقابة وتشكيل أورام غير سرطان وأورام السرطان. رسالة في متلازمة بوتز جيغررز.

    • Symptoms of Peutz-Jeghers syndrome's disease

    أعراض المرضى الذين يعانون من متلازمة Peutz-Jeghers تشمل:

  • يظهر الاورام الحميدة الهاماروما: الوضع الطبيعي في الأمعاء الدقيقة ، قد يكون في الأمعاء الغليظة والمعدة. تظهر الاورام الحميدة عندما تكون صغارًا ، من المحتمل أن تؤدي إلى نزيف مع مظاهر الجسور الدموية في البراز. هذا النوع من polyp لا يتحول إلى ورم السرطان.
  • نقاط النمش: في مواقع نموذجية مثل الشفاه والفم والخف والأصابع والأصابع ، باطن القدمين ، فتحة الشرج والغشاء المخاطي المعوي. هذه البقع عادة ما تكون مسطحة أو زرقاء رمادية أو بنية داكنة ، وحجم 2-4 مم وغالبًا ما تظهر في سن مبكرة (حوالي 5 سنوات) ، تتلاشى عند الوصول إلى البلوغ ولكن البقع السوداء في الغشاء المخاطي عن طريق الفم لا تزال موجودة.

    • اضطرابات الجهاز الهضمي مع التعبير:

  • الإمساك.
  • الإسهال.
  • ألم في البطن مرارًا وتكرارًا بسبب انسداد الأمعاء المؤقتة والقفص المعوي.
  • فقدان الوزن.
    • القيء. البلوغ في وقت مبكر.
  • صدور صغيرة في الأولاد.
  • يظهر القفص المعوي ما يلي: ألم في البطن شديد ، ألم مفاجئ ، منتفخ ، ألم يجعل الاستيقاظ أثناء النوم ويستمر بعد حوالي 5-15 دقيقة ثم يختفي.

    • نزيف المستقيم.

  • الذهاب إلى حركات الأمعاء الدموية.
  • يمكن أن يتقيأ الدم.
    • فقر الدم.

    Transmission route of Peutz-Jeghers syndrome's diseasePeutz-Jeghers syndrome

    متلازمة Peutz-Jeghers هي مرض غير معروف.

    People at risk for Peutz-Jeghers syndrome's disease

    العوامل التي تزيد من خطر متلازمة Peutz-Jeghers تشمل:

  • متلازمة Peutz-Jeghers شائعة في سن مبكرة أو مرحلة مبكرة من مرحلة البلوغ.
  • الأشخاص الذين يعانون من أمهات المصابات بمتلازمة Peutz-Jeghers معرضون لخطر الإصابة بمرض بنسبة 50 ٪.

    • المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي للأشخاص الذين يحملون الجينات الجينية STK11/LKB1 الذين يعانون من متلازمة Peutz-Jeghers من المحتمل أن يكون مريضًا بنسبة 70 ٪

    الناس الذين ليس لديهم تاريخ عائلي ولكن لا يزال لديهم القدرة على الحصول على أقل من 70 ٪.

    Prevention of Peutz-Jeghers syndrome's disease

    لمنع المرض ، من الضروري التركيز على فحص السرطان المتعلق بمتلازمة Peutz-Jeghers على النحو التالي:

    الموضوعات من 12 عامًا إلى أقل من 18 عامًا:

  • يتم فحص الرجال سريريًا ، واختبارات الدم ، والموجات فوق الصوتية ، والمنظار في الجهاز الهضمي العلوي والسفلي ، والأمعاء الدقيقة كل عامين للعثور على علامات البلوغ المبكر ، وسرطان الخصية.

    • يتم التحكم في النساء أيضًا على غرار الرجال في نفس العمر.

    الموضوعات من 18 عامًا إلى أقل من 24:

  • يسيطر الرجال على السرطان مثل المرحلة التي تقل عن 18 عامًا.

    • يتم فحص النساء باستخدام الموجات فوق الصوتية للأمراض النسائية ، وإيجاد علامات ورم المبيض مرة واحدة في السنة.

    الموضوعات من 24 عامًا:

  • يتم أخذ الرجال المحوسب والموجات فوق الصوتية يجد سرطان البنكرياس. بالإضافة إلى ذلك ، يتم اختباره أيضًا لاختبار CA19.9 كل عام واحد لعرض سرطان القولون.

    • تتم النساء مماثلة للرجال والفحوصات الثديية ، والثدي كل عام.

    بالإضافة إلى ذلك ، لدى المريض أيضًا طرقًا دون الإكلينيكية مثل الموجات فوق الصوتية ، التنظير المزدوج ، تنظير الكبسولة ، التصوير بالرنين المغناطيسي بالاشتراك مع الفحص السريري لفحص سرطان الأمعاء الصغير ، سرطان الغدة الدرقية ، سرطان الطحال ... <

    Diagnostic measures for Peutz-Jeghers syndrome's disease

    لتشخيص متلازمة Peutz-Jeghers ، يحتاج المرضى إلى الاستجابة لما لا يقل عن 2 من الشروط التالية:

  • تاريخ العائلة مع أقارب مع متلازمة Peutz-Jeghers
  • يوجد واحد أو أكثر من الاورام الحميدة في الجهاز الهضمي.
  • يظهر النمش في فم الفم والشفتين والأصابع.

    • بالإضافة إلى ذلك ، لدى المريض أيضًا اختبار وراثي للعثور على طفرات في جين STK11.

    Peutz-Jeghers syndrome's disease treatments

    طريقة Peutz-Jeghers Syndrome هي الجراحة الجراحية بشكل أساسي لإزالة الاورام الحميدة ومنع التقدم في السرطان.

    يتم إجراء الجراحة عدة مرات بما في ذلك:

  • الجراحة المفتوحة أو الجراحة بالمنظار للتعامل مع المشكلة داخل وخارج الجهاز الهضمي.
  • جراحة كبيرة لإزالة الاورام الحميدة.
  • جراحة الحمل الصغيرة.
  • افتح تجويف البطن لقطع الجزء المعوي بسبب مضاعفات القفص المعوي ، وعرقلة الأمعاء ، ونزيف الجهاز الهضمي.

    • لاحظ أن الأسنان بعد الجراحة سيكون لها مضاعفات معينة مثل:

  • لزجة ، انسداد الأمعاء.
  • متلازمة الأمعاء القصيرة بسبب جراحة متعددة.

    • بالإضافة إلى ذلك ، يحتاج المرضى إلى مراقبة صحتهم وفحصهم للسرطان السنوي حسب توجيهات الكشف عن المرض وعلاجه في الوقت المناسب. يمكن للمرضى أيضًا المشاركة في المشورة الوراثية مع الطبيب للحصول على أفضل حل .

    إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية