Peutz-Jeghers syndrome

[Benh] Přehled nemoci

syndrom Peutz-Jeghers je typická genetická porucha u chromozomů, díky nimž pacienti vyvíjejí polypy nádorů v zažívacím nebo prsu, tlustém střevo, rektálním, varlata, vaječníky a další typy rakoviny. Tento syndrom navíc vede také k vzhledu melaninových pigmentačních skvrn na kůži a sliznici.

Causes of Peutz-Jeghers syndrome's disease

Příčinou syndromu Peutz-Jeghers jsou genetické poruchy, jmenovitě geny Gen11 nebo LKB1 v chromozomech 19. Dítě s Peutz-Jegherův syndrom v důsledku přijímání mutantních genů od rodičů.

Nebo v některých případech rodiče netrpí Peutz-Jeghersovým syndromem dětí, když se narodí s touto genovou mutací a mají tuto onemocnění.

STK11 je nádor inhibující gen s funkcí, že brání příliš rychle se vyvíjející a dělení buněk. Když je tento gen mutován, není podporována schopnost inhibovat nádory, takže vede k procesu vývoje a dělení buněčných buněk pracujících nekontrolovaným způsobem a vytváření ne -rakovinných polypů a nádorů rakoviny. Dopis v Peutz-Jeghers Syndrome.

Symptoms of Peutz-Jeghers syndrome's disease

Příznaky pacientů se syndromem Peutz-Jeghers zahrnují:

Zdá se, že polypy hamartomu: normální poloha v tenkém střevě může být v tlustém střevě a žaludku. Polypy se objevují, když mladé, pravděpodobně povedou k krvácení s projevem krvavých mostů ve stolici. Tento typ polypu se neměňuje na nádor rakoviny.

Skvrny o pihách: Na typických místech, jako jsou kolem rtů, úst, nosní dírky, prsty, dlaně, chodidla nohou, konečník a střevní sliznice. Tato místa jsou obvykle plochá, šedá modrá nebo tmavě hnědá, velikost 2-4 mm a často se objevují v mladém věku (asi prvních 5 let), vybledlé při dosahování puberty, ale černé skvrny v ústní sliznici stále stále existují.

Gastrointestinální poruchy s výrazem:

Zácpa.

Průjem.

Bolest břicha opakovaně v důsledku dočasné střevní obstrukce a střevní klece.

Hubnutí.

zvracení. puberta brzy.

Malá prsa u chlapců.

Střevní klece se projevuje následující: těžká bolest břicha, náhlá bolest, nafouknutí, bolest, která se probudí při spánku a trvá asi o 5-15 minut později a pak zmizí.

Rektální krvácení.

Jít do krvavých pohybů střev.

může zvracet krev.

anémie.

Transmission route of Peutz-Jeghers syndrome's diseasePeutz-Jeghers syndrome

syndrom Peutz-Jeghers je nepřekonatelná onemocnění.

People at risk for Peutz-Jeghers syndrome's disease

Mezi faktory, které zvyšují riziko syndromu Peutz-Jeghers, patří:

Syndrom Peutz-Jeghers je běžný v mladém věku nebo v rané fázi dospělosti.

Lidé s matkami se syndromem Peutz-Jeghers jsou ohroženi onemocněním s pravděpodobností 50%.

Pacienti s rodinnou anamnézou lidí, kteří nesou v genu Gene STK11/LKB1, který trpí syndromem Peutz-Jeghers, bude pravděpodobně nemocný 70%

kteří nemají rodinnou historii, ale stále mají schopnost získat méně než 70%.

Prevention of Peutz-Jeghers syndrome's disease

Aby se zabránilo onemocnění, je nutné se zaměřit na screening rakoviny související se syndromem Peutz-Jeghers takto:

subjekty od 12 let do 18 let:

Muži jsou klinicky zkoumáni, krevní testy, ultrazvuk, gastrointestinální endoskopie horní a dolní, tenké střevo každé 2 roky, aby našli známky časné puberty, rakoviny varlat.

Ženy jsou také kontrolovány podobně jako muži ve stejném věku.

subjekty od 18 let do 24 let:

Muži jsou kontrolováni rakovinou jako jeviště mladší 18 let.

Ženy jsou zkoumány gynekologickým, gynekologickým ultrazvukem a hledáním příznaků nádoru vaječníků jednou ročně.

subjekty od 24 let:

Muži se berou počítačově a ultrazvuková endoskopie najdou rakovinu pankreatu. Kromě toho je také testován na test CA19.9 každých 1 2 roky, aby se prověřoval na rakovinu tlustého střeva.

Ženy se každoročně dělají podobně jako pro muže a prsa, mamografie.

Kromě toho má pacient také subklinické metody, jako je ultrazvuk, dvojitá laparoskopie, endoskopie kapsle, zobrazování magnetické rezonance v kombinaci s klinickým vyšetřením pro screening pro rakovinu tenkého střeva, rakovinu štítné žlázy, rakovina sleziny ... <<<

Diagnostic measures for Peutz-Jeghers syndrome's disease

Aby se diagnostikoval syndrom Peutz-Jeghers, musí pacienti reagovat na alespoň 2 z následujících podmínek:

Rodinná historie s příbuznými se syndromem Peutz-Jeghers

V gastrointestinálním traktu je jeden nebo více polypů hamartomatózní.

V ústech úst, rty, na nohou se objevují pihy.

Kromě toho má pacient také genetický test pro nalezení mutací v genu STK11.

Peutz-Jeghers syndrome's disease treatments

Metoda syndromu peutz-jeghers je hlavně chirurgická chirurgie k odstranění polypů a zabránění progresi do rakoviny.

chirurgie se provádí mnohokrát včetně:

Otevřená chirurgie nebo laparoskopická chirurgie zvládnout problém uvnitř i vně trávicího traktu.

Velká operace odstraňování polypu.

Malá operace polypu.

Otevřete břišní dutinu a snížte střevní segment kvůli komplikacím střevní klece, obstrukce střev, gastrointestinální krvácení.

Všimněte si, že zuby po operaci budou mít určité komplikace, jako například:

Stiphy, střevní obstrukce.

Syndrom krátkého střeva v důsledku více chirurgického zákroku.

Kromě toho musí pacienti sledovat své zdraví a screening na roční rakovinu podle pokynů k detekci a léčbě nemoci včas. .

Odmítnutí odpovědnosti

Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.