Peutz-Jeghers syndrome

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Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine typische genetische Störung bei Chromosomen, bei der Patienten Tumorpolypen im Verdauung oder Brustkrebs, Dickdarm, Dickdarmrectal, Tests, Eierstöcke und andere Krebsarten entwickeln. Darüber hinaus führt dieses Syndrom auch zum Auftreten von Melanin -Pigmentierungsflecken auf Haut und Schleimhaut.

Causes of Peutz-Jeghers syndrome's disease

  • Die Ursache des Peutz-Jeghers-Syndroms sind genetische Erkrankungen, nämlich die Gene Gen11 oder LKB1 in Chromosomen 19. Ein Kind mit dem Peutz-Jeghers-Syndrom aufgrund von Mutantengenen von Eltern.
  • oder in einigen Fällen leiden Eltern nicht unter dem Peutz-Jeghers-Syndrom von Kindern, wenn sie mit dieser Genmutation geboren werden und diese Krankheit haben.
  • STK11 ist ein Tumor -hemmendes Gen, wobei die Funktion der Entwicklung und Trennung von Zellen zu schnell verhindern wird. Wenn dieses Gen mutiert ist, wird die Fähigkeit zur Hemmung von Tumoren nicht gefördert, so dass es dazu führt, dass sich die Zellzellpolypen und Krebspolypen und Krebstumoren auf unkontrollierte Weise entwickeln und dividieren. Brief im Peutz-Jeghers-Syndrom.

    • Symptoms of Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Symptome von Patienten mit dem Peutz-Jeghers-Syndrom umfassen:

  • Erscheint Hamartoma -Polypen: Die normale Position im Dünndarm kann sich im Dickdarm und im Magen befinden. Polypen erscheinen, wenn sie jung sind und wahrscheinlich zu Blutungen mit der Manifestation blutiger Brücken im Stuhl führen. Diese Art von Polypen verwandelt sich nicht in Krebstumor.
  • Sommersprossenflecken: an typischen Orten wie den Lippen, Mund, Nasenlöchern, Fingern, Handflächen, Fußsohlen, Anus und Darmschleimhaut. Diese Flecken sind normalerweise flach, graublau oder dunkelbraun, Größe 2-4 mm und treten oft in jungen Jahren (ungefähr in den ersten 5 Jahren) auf. Sie verblassen beim Erreichen der Pubertät, aber es gibt immer noch schwarze Flecken in der Mundschleimhaut.

    • Magen -Darm -Störungen mit dem Ausdruck:

  • Verstopfung.
  • Durchfall.
  • Bauchschmerzen wiederholt aufgrund der vorübergehenden Darmobstruktion und des Darmkäfers.
  • Gewichtsverlust.
    • Erbrechen. Pubertät früh.
  • Kleine Brüste bei Jungen.
  • Der Darmkäfig manifestiert Folgendes: Schwere Bauchschmerzen, plötzliche Schmerzen, Kugel, Schmerz, der beim Schlafen aufwachen und ungefähr 5-15 Minuten später dauert und dann verschwindet und dann verschwindet.

    • Rektale Blutungen.

  • Gehen Sie zu blutigen Darmbewegungen.
  • Kann Blut erbrechen.
    • Anämie.

    Transmission route of Peutz-Jeghers syndrome's diseasePeutz-Jeghers syndrome

    Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine nicht übertragbare Krankheit.

    People at risk for Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Die Faktoren, die das Risiko des Peutz-Jeghers-Syndroms erhöhen, umfassen:

  • Peutz-Jeghers-Syndrom ist in jungen Jahren oder im frühen Stadium des Erwachsenenalters häufig.
  • Menschen mit Müttern mit dem Peutz-Jeghers-Syndrom sind mit einer Wahrscheinlichkeit von 50%ein Krankheitsrisiko ausgesetzt.

    • Patienten mit Familiengeschichte von Menschen, die im Gene-Gen STK11/LKB1 mit dem Peutz-Jeghers-Syndrom leiden Wer hat keine Familiengeschichte, aber immer noch die Fähigkeit, weniger als 70%zu bekommen.

    Prevention of Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Um Krankheiten zu verhindern, muss sich das Screening von Krebs im Zusammenhang mit dem Peutz-Jeghers-Syndrom wie folgt konzentrieren:

    Themen von 12 Jahren bis unter 18:

  • Männer werden klinisch untersucht, Blutuntersuchungen, Ultraschall, gastrointestinaler Endoskopie ober und unterer, Dünndarm alle 2 Jahre, um Anzeichen einer frühen Pubertät, Hodenkrebs zu finden.

    • Frauen werden auch ähnlich wie Männer im gleichen Alter kontrolliert.

    Fächer von 18 Jahren bis unter 24:

  • Männer werden von Krebs wie der Stufe unter 18 Jahren kontrolliert.

    • Frauen werden einmal im Jahr mit gynäkologischem, gynäkologischem Ultraschall und Anzeichen eines Ovarial -Tumors untersucht.

    Probanden ab 24 Jahren:

  • Männer werden computergestützt und Ultraschallendoskopie finden Bauchspeicheldrüsenkrebs. Darüber hinaus wird es alle 1 2 Jahre auf CA19.9 -Test getestet, um Darmkrebs zu überprüfen.

    • Frauen sind jedes Jahr ähnlich wie Männer und Brustuntersuchungen, Mammographie.

    Darüber hinaus weist der Patient auch subklinische Methoden wie Ultraschall, doppelte Laparoskopie, Kapselendoskopie und Magnetresonanztomographie in Kombination mit klinischer Untersuchung auf, um nach Kleindarmkrebs, Schilddrüsenkrebs, Milzkrebs zu Screening ... <<<<<

    Diagnostic measures for Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Um das Peutz-Jeghers-Syndrom zu diagnostizieren, müssen die Patienten auf mindestens 2 der folgenden Bedingungen ansprechen:

  • Familiengeschichte mit Verwandten mit dem Peutz-Jeghers-Syndrom
  • Es gibt einen oder mehrere Polypen Hamartomatous im Magen-Darm-Trakt.
  • Es erscheint Sommersprossen in der Mündung des Mundes, der Lippen, der Zehen.

    • Zusätzlich hat der Patient auch einen genetischen Test, um Mutationen im STK11 -Gen zu finden.

    Peutz-Jeghers syndrome's disease treatments

    Die Methode von Peutz-Jeghers-Syndrom ist hauptsächlich eine chirurgische Operation, um Polypen zu entfernen und das Fortschreiten in Krebs zu verhindern.

    Operation wird oft durchgeführt, einschließlich:

  • Offene Operation oder laparoskopische Operation, um das Problem innerhalb und außerhalb des Verdauungstrakts zu behandeln.
  • Operation der Polypenentfernung.
  • kleine Polypchirurgie.
  • Öffnen Sie die Bauchhöhle, um das Darmsegment aufgrund von Komplikationen von Darmkäfig, Darmverstopfung, Magen -Darm -Blutungen zu schneiden.

    • Beachten Sie, dass die Zähne nach der Operation bestimmte Komplikationen haben, wie z. B.

  • Klebrige Darmobstruktion.
  • Kurzes Darmsyndrom aufgrund mehrerer Operationen.

    • Zusätzlich müssen Patienten ihre Gesundheit und ihr Screening auf jährliche Krebs überwachen, wie es angewiesen ist, die Krankheit rechtzeitig zu erkennen und zu behandeln. .

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