Peutz-Jeghers syndrome

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Το σύνδρομο Peutz-Jeghers είναι μια τυπική γενετική διαταραχή σε χρωμοσώματα που καθιστούν τους ασθενείς να αναπτύσσουν πολύποδες όγκους στον πεπτικό ή τον καρκίνο του μαστού, τον κόλον, τον ορθό, τους όρχεις, τις ωοθήκες και άλλους τύπους καρκίνου. Επιπλέον, αυτό το σύνδρομο οδηγεί επίσης στην εμφάνιση σημείων χρωματισμού μελανίνης στο δέρμα και τον βλεννογόνο.

Causes of Peutz-Jeghers syndrome's disease

Η αιτία του συνδρόμου Peutz-Jeghers είναι γενετικές διαταραχές, δηλαδή τα γονίδια Gen11 ή LKB1 στα χρωμοσώματα 19. Ένα παιδί με σύνδρομο Peutz-Jeghers λόγω της λήψης μεταλλαγμένων γονιδίων από τους γονείς.

Ή σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γονείς δεν υποφέρουν από σύνδρομο Peutz-Jeghers των παιδιών όταν γεννιούνται με αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη και έχουν αυτή την ασθένεια.

Το STK11 είναι ένα γονίδιο που αναστέλλει τον όγκο με τη λειτουργία της πρόληψης των κυττάρων από την ανάπτυξη και τη διαίρεση πολύ γρήγορα. Όταν αυτό το γονίδιο μεταλλάσσεται, η ικανότητα να αναστέλλει τους όγκους δεν προωθείται, επομένως οδηγεί στη διαδικασία ανάπτυξης και διαίρεσης του κυτταρικού κυττάρου που λειτουργούν με ανεξέλεγκτο τρόπο και σχηματίζοντας μη καρκίνο πολύποδες και όγκους καρκίνου. Επιστολή στο σύνδρομο Peutz-Jeghers.

Symptoms of Peutz-Jeghers syndrome's disease

Τα συμπτώματα των ασθενών με σύνδρομο Peutz-Jeghers περιλαμβάνουν:

εμφανίζεται πολύποδες Hamartoma: Η κανονική θέση στο λεπτό έντερο, μπορεί να είναι στο παχύ έντερο και το στομάχι. Οι πολύποδες εμφανίζονται όταν είναι νέοι, που πιθανόν να οδηγήσουν σε αιμορραγία με την εκδήλωση των αιματηρών γεφυρών στο σκαμνί. Αυτός ο τύπος πολύποδα δεν μετατρέπεται σε όγκο καρκίνου.

Σημεία φακών: σε τυπικές θέσεις όπως γύρω από τα χείλη, το στόμα, τα ρουθούνια, τα δάχτυλα, τις παλάμες, τα πέλματα των ποδιών, τον πρωκτό και τον εντερικό βλεννογόνο. Αυτά τα σημεία είναι συνήθως επίπεδη, γκρίζα μπλε ή σκούρα καφέ, μέγεθος 2-4mm και συχνά εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία (περίπου τα πρώτα 5 χρόνια), ξεθωριασμένα όταν φτάνουν στην εφηβεία, αλλά εξακολουθούν να υπάρχουν μαύρες κηλίδες στον στοματικό βλεννογόνο.

Γαστρεντερικές διαταραχές με την έκφραση:

δυσκοιλιότητα.

διάρροια.

Ο κοιλιακός πόνος επανειλημμένα λόγω της προσωρινής εντερικής απόφραξης και του εντερικού κλουβιού.

απώλεια βάρους.

εμετός. εφηβεία νωρίς.

Μικρά στήθη στα αγόρια.

Το εντερικό κλουβί εκδηλώνει τα εξής: σοβαρός κοιλιακός πόνος, ξαφνικός πόνος, puffer, πόνος που κάνει να ξυπνάει ενώ κοιμάται και διαρκεί περίπου 5-15 λεπτά αργότερα, τότε εξαφανίζονται.

αιμορραγία του ορθού.

Πηγαίνοντας σε αιματηρές κινήσεις του εντέρου.

Αναιμία.

Transmission route of Peutz-Jeghers syndrome's diseasePeutz-Jeghers syndrome

Το σύνδρομο Peutz-Jeghers είναι μια μη μεταδοτική ασθένεια.

People at risk for Peutz-Jeghers syndrome's disease

Οι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο του συνδρόμου Peutz-Jeghers περιλαμβάνουν:

Το σύνδρομο Peutz-Jeghers είναι κοινό σε νεαρή ηλικία ή πρώιμο στάδιο της ενηλικίωσης.

Τα άτομα με μητέρες με σύνδρομο Peutz-Jeghers κινδυνεύουν από ασθένειες με πιθανότητα 50%.

Ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό ανθρώπων που μεταφέρουν στο Genes Gene STK11/LKB1 που πάσχουν από σύνδρομο Peutz-Jeghers είναι πιθανό να είναι άρρωστοι 70%

που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό, αλλά εξακολουθούν να έχουν τη δυνατότητα να αποκτήσουν λιγότερο από 70%.

Prevention of Peutz-Jeghers syndrome's disease

Για να αποφευχθεί η ασθένεια, είναι απαραίτητο να επικεντρωθούμε στον έλεγχο του καρκίνου που σχετίζεται με το σύνδρομο Peutz-Jeghers ως εξής:

υποκείμενα από 12 ετών έως κάτω των 18:

Οι άνδρες εξετάζονται κλινικά, εξετάσεις αίματος, υπερηχογράφημα, γαστρεντερική ενδοσκόπηση ανώτερη και κατώτερη, λεπτό έντερο κάθε 2 χρόνια για να βρουν σημάδια πρώιμης εφηβείας, καρκίνου των όρχεων.

Οι γυναίκες ελέγχονται επίσης παρόμοιες με τους άνδρες στην ίδια ηλικία.

υποκείμενα από 18 ετών σε λιγότερο από 24:

Οι άνδρες ελέγχονται από καρκίνο όπως το στάδιο κάτω των 18 ετών.

Οι γυναίκες εξετάζονται με γυναικολογικό, γυναικολογικό υπερηχογράφημα και βρίσκοντας σημάδια όγκου των ωοθηκών μία φορά το χρόνο.

υποκείμενα από την ηλικία των 24 ετών:

Οι άνδρες λαμβάνονται μηχανογραφημένοι και η υπερηχητική ενδοσκόπηση βρίσκουν καρκίνο του παγκρέατος. Επιπλέον, δοκιμάζεται επίσης για δοκιμή CA19.9 κάθε 1 2 χρόνια για την προβολή του καρκίνου του παχέος εντέρου.

Οι γυναίκες γίνονται παρόμοιες με τους άνδρες και τις εξετάσεις μαστού, μαστογραφία κάθε χρόνο.

Επιπλέον, ο ασθενής έχει επίσης υποκλινικές μέθοδοι όπως υπερηχογράφημα, διπλή λαπαροσκόπηση, ενδοσκόπηση κάψουλας, απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού σε συνδυασμό με κλινική εξέταση για την ανίχνευση για καρκίνο του μικρού εντέρου, καρκίνο του θυρεοειδούς, καρκίνο σπλήνας ...

Diagnostic measures for Peutz-Jeghers syndrome's disease

Για τη διάγνωση του συνδρόμου Peutz-Jeghers, οι ασθενείς πρέπει να ανταποκριθούν σε τουλάχιστον 2 από τις ακόλουθες συνθήκες:

Οικογενειακό ιστορικό με συγγενείς με σύνδρομο Peutz-Jeghers

Υπάρχει ένας ή περισσότεροι πολύποδες Hamartomatous στο γαστρεντερικό σωλήνα.

εμφανίζονται φακίδες στο στόμα του στόματος, των χείλη, των ποδιών.

Επιπλέον, ο ασθενής έχει επίσης μια γενετική δοκιμή για να βρει μεταλλάξεις στο γονίδιο STK11.

Peutz-Jeghers syndrome's disease treatments

Η μέθοδος του συνδρόμου Peutz-Jeghers είναι κυρίως χειρουργική χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση των πολύποδων και την πρόληψη της εξέλιξης στον καρκίνο.

Ανοιχτή χειρουργική επέμβαση ή λαπαροσκοπική χειρουργική επέμβαση για να χειριστεί το πρόβλημα μέσα και έξω από την πεπτική οδό.

Μεγάλη χειρουργική επέμβαση απομάκρυνσης πολυπόδων.

Μικρή χειρουργική επέμβαση πολυπόδων.

Ανοίξτε την κοιλιακή κοιλότητα για να κόψετε το εντερικό τμήμα λόγω των επιπλοκών του εντερικού κλουβιού, της απόφραξης του εντέρου, της γαστρεντερικής αιμορραγίας.

Σημειώστε ότι τα δόντια μετά τη χειρουργική επέμβαση θα έχουν ορισμένες επιπλοκές όπως:

κολλώδη, εντερική απόφραξη.

Σύνθετο εντερικό σύνδρομο λόγω πολλαπλής χειρουργικής επέμβασης.

Επιπλέον, οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούν την υγεία και τον έλεγχο του ετήσιου καρκίνου σύμφωνα με τις οδηγίες για την ανίχνευση και τη θεραπεία της νόσου εγκαίρως.

Οι ασθενείς μπορούν επίσης να συμμετάσχουν σε γενετικές συμβουλές με τον γιατρό για να πάρουν την καλύτερη λύση .

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.