Peutz-Jeghers syndrome

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

El síndrome

Peutz-Jeghers es un trastorno genético típico en los cromosomas que hacen que los pacientes desarrollen pólipos tumorales en el cáncer digestivo o de mama, colon, rectales de colon, testículos, ovarios y otros tipos de cáncer. Además, este síndrome también conduce a la aparición de manchas de pigmentación de melanina en la piel y la mucosa.

Causes of Peutz-Jeghers syndrome's disease

  • La causa del síndrome de Peutz-Jeghers son los trastornos genéticos, a saber, los genes Gen11 o LKB1 en los cromosomas 19. Un niño con síndrome de Peutz-Jeghers debido a que reciban genes mutantes de los padres.
  • o en algunos casos, los padres no sufren del síndrome de niños de Peutz-Jeghers cuando nacen con esta mutación genética y tienen esta enfermedad.
  • STK11 es un gen inhibidor del tumor con la función de evitar que las células se desarrollen y se dividan demasiado rápido. Cuando este gen está mutado, no se promueve la capacidad de inhibir los tumores, por lo que conduce al proceso de desarrollo y división de las células celulares que operan de manera no controlada y forman pólipos no cáncer y tumores de cáncer. Carta en el síndrome de Peutz-Jeghers.

    • Symptoms of Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Los síntomas de pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers incluyen:

  • Aparece los pólipos de hamartoma: la posición normal en el intestino delgado, puede estar en el intestino grueso y el estómago. Los pólipos aparecen cuando son jóvenes, que probablemente conducen al sangrado con la manifestación de puentes sangrientos en las heces. Este tipo de pólipo no se convierte en tumor de cáncer.
  • Partes de pecas: en lugares típicos como alrededor de los labios, boca, fosas nasales, dedos, palmas, plantas de los pies, ano y mucosa intestinal. Estas manchas suelen ser planas, azul gris o marrón oscuro, tamaño de 2-4 mm y a menudo aparecen en edad temprana (aproximadamente los primeros 5 años), que se desvanecen al alcanzar la pubertad, pero todavía existen manchas negras en la mucosa oral.

    • trastornos gastrointestinales con la expresión:

  • estreñimiento.
  • Diarrea.
  • Dolor abdominal repetidamente debido a la obstrucción intestinal temporal y la jaula intestinal.
  • Pérdida de peso.
    • vómitos. pubertad temprano.
  • Pequeños senos en niños.
  • La jaula intestinal se manifiesta lo siguiente: dolor abdominal severo, dolor repentino, fumador, dolor que hace que se despierte mientras duerme y dura unos 5-15 minutos después y luego desaparece.

    • sangrado rectal.

  • Ir a los movimientos de intestino sangriento.
  • puede vomitar sangre.
    • anemia.

    Transmission route of Peutz-Jeghers syndrome's diseasePeutz-Jeghers syndrome

    El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad no transmisible.

    People at risk for Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Los factores que aumentan el riesgo del síndrome de Peutz-Jeghers incluyen:

  • El síndrome de Peutz-Jeghers es común en la edad temprana o la etapa temprana de la edad adulta.
  • Las personas con madres con síndrome de Peutz-Jeghers están en riesgo de enfermedad con una probabilidad del 50%.

    • Los pacientes con antecedentes familiares de personas que llevan en los genes genes stk11/lkb1 que sufren de síndrome de peutz-jeghers es probable que esté enfermo del 70%

    personas que no tienen antecedentes familiares pero aún tienen la capacidad de obtener menos del 70%.

    Prevention of Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Para prevenir la enfermedad, es necesario centrarse en la detección del cáncer relacionado con el síndrome de Peutz-Jeghers de la siguiente manera:

    Sujetos de 12 años a menores de 18 años:

  • Los hombres son examinados clínicamente, análisis de sangre, ultrasonido, endoscopia gastrointestinal superior e inferior, intestino delgado cada 2 años para encontrar signos de pubertad temprana, cáncer testicular.

    • Las mujeres también se controlan de manera similar a los hombres de la misma edad.

    sujetos de 18 años a menores de 24:

  • Los hombres están controlados por cáncer como el escenario menor de 18 años.

    • Las mujeres se examinan con ultrasonido ginecológico ginecológico y encuentran signos de tumor ovárico una vez al año.

    Sujetos de 24 años:

  • Los hombres se toman computarizados y en la endoscopia ultrasónica encuentran cáncer de páncreas. Además, también se prueba para CA19.9 prueba cada 1 2 años para detectar el cáncer de colon.

    • Las mujeres se hacen similares a los exámenes de hombres y senos, mamografía cada año.

    Además, el paciente también tiene métodos subclínicos como ultrasonido, doble laparoscopia, endoscopia cápsula, resonancia magnética en combinación con el examen clínico para detectar cáncer intestinal delgado, cáncer de tiroides, cáncer de bazo ... <<

    Diagnostic measures for Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Para diagnosticar el síndrome de Peutz-Jeghers, los pacientes deben responder a al menos 2 de las siguientes condiciones:

  • Historia familiar con parientes con síndrome de Peutz-Jeghers
  • Hay uno o más pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal.
  • Aparece pecas en la boca de la boca, labios, dedos de los pies.

    • Además, el paciente también tiene una prueba genética para encontrar mutaciones en el gen STK11.

    Peutz-Jeghers syndrome's disease treatments

    El método del síndrome de Peutz-Jeghers es principalmente una cirugía quirúrgica para eliminar los pólipos y prevenir la progresión en el cáncer.

    La cirugía se realiza muchas veces, incluyendo:

  • Cirugía abierta o cirugía laparoscópica para manejar el problema dentro y fuera del tracto digestivo.
  • Gran cirugía de extracción de pólipo.
  • Cirugía de pólipo pequeño.
  • Abra la cavidad abdominal para cortar el segmento intestinal debido a las complicaciones de la jaula intestinal, la obstrucción intestinal, el sangrado gastrointestinal.

    • Tenga en cuenta que los dientes después de la cirugía tendrán ciertas complicaciones como:

  • Obstrucción pegajosa e intestinal.
  • Síndrome intestinal corto debido a una cirugía múltiple.

    • Además, los pacientes deben monitorear su salud y la detección del cáncer anual como se indica para detectar y tratar la enfermedad a tiempo.

    Los pacientes también pueden participar en asesoramiento genético con el médico para obtener la mejor solución .

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