Peutz-Jeghers syndrome

Aperçu de la maladie de [Benh]

Le syndrome de PEUTZ-Jeghers est un trouble génétique typique des chromosomes qui font que les patients développent des polypes tumoraux dans le cancer digestif ou le sein, le côlon, le rectal du côlon, les testicules, les ovaires et d'autres types de cancer. De plus, ce syndrome conduit également à l'apparition de taches de pigmentation de mélanine sur la peau et la muqueuse.

Causes of Peutz-Jeghers syndrome's disease

  • La cause du syndrome de Peutz-Jeghers est les troubles génétiques, à savoir les gènes Gen11 ou LKB1 dans les chromosomes 19. Un enfant atteint du syndrome de Peutz-Jeghers en raison de recevoir des gènes mutants des parents.
  • ou dans certains cas, les parents ne souffrent pas du syndrome des enfants de Peutz-Jeghers lorsqu'ils sont nés avec cette mutation génétique et ont cette maladie.
  • STK11 est une tumeur inhibant le gène avec la fonction d'empêcher les cellules de se développer et de se diviser trop rapidement. Lorsque ce gène est muté, la capacité d'inhiber les tumeurs n'est pas favorisée, ce qui conduit au processus de développement et de division de la cellule cellulaire fonctionnant de manière incontrôlée et de formation de polypes non cancéreux et de tumeurs cancéreuses. Lettre dans le syndrome de Peutz-Jeghers.

    • Symptoms of Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Les symptômes des patients atteints du syndrome de Peutz-Jeghers comprennent:

  • apparaît des polypes hamartoma: la position normale dans l'intestin grêle peut être dans le gros intestin et l'estomac. Les polypes apparaissent lorsqu'ils sont jeunes, susceptibles de conduire à des saignements avec la manifestation de ponts sanglants dans les selles. Ce type de polype ne se transforme pas en tumeur cancéreuse.
  • taches de taches de rousseur: dans des endroits typiques comme autour des lèvres, de la bouche, des narines, des doigts, des palmiers, des semelles des pieds, de l'anus et de la muqueuse intestinale. Ces taches sont généralement plates, bleu gris ou brun foncé, de taille 2 à 4 mm et apparaissent souvent à un jeune âge (environ les 5 premières années), se décollant lorsqu'ils atteignent la puberté mais les taches noires de la muqueuse buccale existent encore.

    • Troubles gastro-intestinaux avec l'expression:

  • Constipation.
  • Diarrhée.
  • Douleur abdominale à plusieurs reprises en raison de l'obstruction intestinale temporaire et de la cage intestinale.
  • Perte de poids.
    • vomissements. Puberté tôt.
  • petits seins chez les garçons.
  • La cage intestinale se manifeste ce qui suit: Douleurs abdominales sévères, douleur soudaine, puffer, douleur qui fait du réveil pendant le sommeil et dure environ 5 à 15 minutes plus tard, puis la disparition.

    • Saignement rectal.

  • Aller aux selles sanglantes.
  • Peut vomir du sang.
    • anémie.

    Transmission route of Peutz-Jeghers syndrome's diseasePeutz-Jeghers syndrome

    Le syndrome de Peutz-Jeghers

    est une maladie non transmissible.

    People at risk for Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Les facteurs qui augmentent le risque du syndrome de Peutz-Jeghers comprennent:

  • Le syndrome de Peutz-Jeghers est courant à un jeune âge ou à un stade précoce de l'âge adulte.
  • Les personnes atteintes de mères atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers sont à risque de maladie avec une probabilité de 50%.

    • Les patients ayant des antécédents familiaux de personnes qui portent dans les gènes Gene STK11 / LKB1 souffrant du syndrome de Peutz-Jeghers sont susceptibles d'être malades à 70%

    les personnes qui n'ont pas d'antécédents familiaux mais qui ont toujours la capacité d'obtenir moins de 70%.

    Prevention of Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Pour prévenir les maladies, il est nécessaire de se concentrer sur le dépistage du cancer lié au syndrome de Peutz-Jeghers comme suit:

    Sujets de 12 ans à moins de 18 ans:

  • Les hommes sont cliniquement examinés, tests sanguins, échographie, endoscopie gastro-intestinale supérieure et inférieure, intestin grêle tous les 2 ans pour trouver des signes de puberté précoce, un cancer des testicules.

    • Les femmes sont également contrôlées similaires aux hommes au même âge.

    Sujets de 18 ans à moins de 24:

  • Les hommes sont contrôlés par un cancer comme la scène de moins de 18 ans.

    • Les femmes sont examinées avec des échographies gynécologiques gynécologiques et trouvant des signes de tumeur ovarienne une fois par an.

    Sujets de 24 ans:

  • Les hommes sont pris informatisés et l'endoscopie à ultrasons trouvent un cancer du pancréas. De plus, il est également testé pour le test CA19.9 tous les 1 2 ans pour dépister le cancer du côlon.

    • Les femmes sont effectuées similaires aux hommes et aux examens des seins, mammographie chaque année.

    De plus, le patient a également des méthodes subcliniques telles que l'échographie, la double laparoscopie, l'endoscopie par capsule, l'imagerie par résonance magnétique en combinaison avec un examen clinique pour dépister le cancer intestinal, le cancer de la thyroïde, le cancer de la rythme ... < / p>

    Diagnostic measures for Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Pour diagnostiquer le syndrome de Peutz-Jeghers, les patients doivent répondre à au moins 2 des conditions suivantes:

  • Antécédents familiaux avec des parents atteints du syndrome de Peutz-Jeghers
  • Il y a un ou plusieurs polypes hamartomateux dans le tractus gastro-intestinal.
  • Il apparaît des taches de rousseur dans la bouche de la bouche, des lèvres, des orteils.

    • De plus, le patient a également un test génétique pour trouver des mutations dans le gène STK11.

    Peutz-Jeghers syndrome's disease treatments

    La méthode du syndrome PEUTZ-Jeghers est principalement une chirurgie chirurgicale pour éliminer les polypes et prévenir la progression dans le cancer.

    La chirurgie est effectuée plusieurs fois, notamment:

  • Chirurgie ouverte ou chirurgie laparoscopique pour gérer le problème à l'intérieur et à l'extérieur du tube digestif.
  • Chirurgie d'élimination des polypes.
  • petite chirurgie polype.
  • Ouvrez la cavité abdominale pour couper le segment intestinal en raison des complications de la cage intestinale, une obstruction intestinale, des saignements gastro-intestinaux.

    • Notez que les dents après la chirurgie auront certaines complications telles que:

  • obstruction collante et intestinale.
  • Syndrome intestinal court en raison d'une chirurgie multiple.

    • De plus, les patients doivent surveiller leur santé et leur dépistage pour le cancer annuel, comme indiqué pour détecter et traiter la maladie à temps.

    Les patients peuvent également participer à des conseils génétiques avec le médecin pour obtenir la meilleure solution .

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