Peutz-Jeghers syndrome

Tinjauan Penyakit [Benh]

Peutz-Jeghers Syndrome adalah gangguan genetik khas dalam kromosom yang membuat pasien mengembangkan polip tumor pada kanker pencernaan atau payudara, usus besar, usus besar, testis, ovarium dan jenis kanker lainnya. Selain itu, sindrom ini juga mengarah pada penampilan bintik -bintik pigmentasi melanin pada kulit dan mukosa.

Causes of Peutz-Jeghers syndrome's disease

  • Penyebab sindrom Peutz-Jeghers adalah gangguan genetik, yaitu gen Gen11 atau LKB1 dalam kromosom 19. Seorang anak dengan sindrom Peutz-Jeghers karena menerima gen mutan dari orang tua.
  • Atau dalam beberapa kasus, orang tua tidak menderita sindrom Peutz-Jeghers anak-anak ketika mereka dilahirkan dengan mutasi gen ini dan memiliki penyakit ini.
  • STK11 adalah gen yang menghambat tumor dengan fungsi mencegah sel berkembang dan membagi terlalu cepat. Ketika gen ini bermutasi, kemampuan untuk menghambat tumor tidak dipromosikan, sehingga mengarah pada proses pengembangan dan membagi sel seluler yang beroperasi dengan cara yang tidak terkendali dan membentuk polip non -kanker dan tumor kanker. Surat dalam sindrom Peutz-Jeghers.
  • Symptoms of Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Gejala pasien dengan sindrom Peutz-Jeghers meliputi:

  • Muncul hamartoma polip: Posisi normal di usus kecil, mungkin berada di usus besar dan lambung. Polip muncul ketika muda, cenderung menyebabkan pendarahan dengan manifestasi jembatan berdarah di bangku. Jenis polip ini tidak berubah menjadi tumor kanker.
  • Bintik -bintik bintik -bintik: Di lokasi -lokasi khas seperti di sekitar bibir, mulut, lubang hidung, jari, telapak tangan, telapak kaki, anus dan mukosa usus. Bintik-bintik ini biasanya datar, biru abu-abu atau coklat tua, ukuran 2-4mm dan sering muncul di usia muda (sekitar 5 tahun pertama), memudar saat mencapai pubertas tetapi bintik-bintik hitam di mukosa oral masih ada.
  • Gangguan gastrointestinal dengan ekspresi:

  • Sembelit.
  • Diare.
  • Nyeri perut berulang kali karena obstruksi usus sementara dan kandang usus.
  • Penurunan berat badan.
  • Muntah. pubertas lebih awal.
  • Payudara kecil pada anak laki -laki.
  • Kandang usus memanifestasikan yang berikut: Nyeri perut yang parah, nyeri mendadak, puffer, rasa sakit yang membuat bangun saat tidur dan berlangsung sekitar 5-15 menit kemudian menghilang.
  • Pendarahan dubur.

  • Pergi ke pergerakan usus berdarah.
  • Dapat muntah darah.
  • anemia.

    Transmission route of Peutz-Jeghers syndrome's diseasePeutz-Jeghers syndrome

    Sindrom Peutz-Jeghers adalah penyakit yang tidak menular.

    People at risk for Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Faktor-faktor yang meningkatkan risiko sindrom Peutz-Jeghers meliputi:

  • Sindrom Peutz-Jeghers adalah umum di usia muda atau tahap awal dewasa.
  • Orang dengan ibu dengan sindrom Peutz-Jeghers berisiko penyakit dengan probabilitas 50%.
  • Pasien dengan riwayat keluarga orang yang membawa gen gen STK11/LKB1 yang menderita sindrom Peutz-Jeghers cenderung sakit 70%

    yang tidak memiliki riwayat keluarga tetapi masih memiliki kemampuan untuk mendapatkan kurang dari 70%.

    Prevention of Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Untuk mencegah penyakit, perlu untuk fokus pada skrining kanker yang terkait dengan sindrom Peutz-Jeghers sebagai berikut:

    Subjek dari 12 tahun hingga di bawah 18:

  • Pria diperiksa secara klinis, tes darah, USG, endoskopi gastrointestinal atas dan bawah usus kecil setiap 2 tahun untuk menemukan tanda -tanda pubertas dini, kanker testis.
  • Wanita juga dikendalikan mirip dengan pria di usia yang sama.

    Subjek dari 18 tahun hingga di bawah 24:

  • Pria dikendalikan oleh kanker seperti tahap di bawah 18 tahun.
  • Wanita diperiksa dengan ultrasonografi ginekologis, ginekologis dan menemukan tanda -tanda tumor ovarium setahun sekali.

    Subjek dari usia 24 tahun:

  • Pria diambil komputerisasi dan endoskopi ultrasonik menemukan kanker pankreas. Selain itu, ini juga diuji untuk tes CA19.9 setiap 1 2 tahun untuk menyaring kanker usus besar.
  • Wanita dilakukan mirip dengan pria dan ujian payudara, mamografi setiap tahun.

    Selain itu, pasien juga memiliki metode subklinis seperti USG, laparoskopi ganda, endoskopi kapsul, pencitraan resonansi magnetik dalam kombinasi dengan pemeriksaan klinis untuk menyaring kanker usus kecil, kanker tiroid, kanker limpa ...

    Diagnostic measures for Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Untuk mendiagnosis sindrom Peutz-Jeghers, pasien perlu menanggapi setidaknya 2 dari kondisi berikut:

  • Sejarah keluarga dengan kerabat dengan sindrom Peutz-Jeghers
  • Ada satu atau lebih polip hamartomatous di saluran pencernaan.
  • Tampaknya bintik -bintik di mulut mulut, bibir, jari kaki.
  • Selain itu, pasien juga memiliki tes genetik untuk menemukan mutasi pada gen STK11.

    Peutz-Jeghers syndrome's disease treatments

    Metode peutz-jeghers sindrom terutama operasi bedah untuk menghilangkan polip dan mencegah perkembangan menjadi kanker.

    Pembedahan dilakukan berkali-kali termasuk:

  • Operasi terbuka atau operasi laparoskopi untuk menangani masalah di dalam dan di luar saluran pencernaan.
  • Operasi pemindahan polip besar.
  • Operasi polip kecil.
  • Buka rongga perut untuk memotong segmen usus karena komplikasi kandang usus, obstruksi usus, perdarahan gastrointestinal.
  • Perhatikan bahwa gigi setelah operasi akan memiliki komplikasi tertentu seperti:

  • Sticky, obstruksi usus.
  • Sindrom usus pendek karena beberapa operasi.
  • Selain itu, pasien perlu memantau kesehatan dan skrining mereka untuk kanker tahunan sebagaimana diarahkan untuk mendeteksi dan mengobati penyakit pada waktunya.

    Pasien juga dapat berpartisipasi dalam saran genetik dengan dokter untuk mendapatkan solusi terbaik .

    Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer