Peutz-Jeghers syndrome

Panoramica della malattia di [Benh]

La sindrome di Peutz-Jeghers è un tipico disturbo genetico nei cromosomi che fanno sì che i pazienti sviluppino polipi tumorali nel carcinoma digestivo o al seno, nel colon, nel rettale del colon, nei testicoli, nelle ovaie e altri tipi di cancro. Inoltre, questa sindrome porta anche alla comparsa di macchie di pigmentazione della melanina sulla pelle e sulla mucosa.

Causes of Peutz-Jeghers syndrome's disease

  • La causa della sindrome di Peutz-Jeghers sono i disturbi genetici, vale a dire i geni Gen11 o LKB1 nei cromosomi 19. Un bambino con sindrome di Peutz-Jeghers a causa della ricezione di geni mutanti dai genitori.
  • O in alcuni casi, i genitori non soffrono della sindrome di Peutz-Jeghers dei bambini quando sono nati con questa mutazione genetica e hanno questa malattia.
  • STK11 è un gene che inibisce il tumore con la funzione di impedire alle cellule di sviluppare e dividere troppo rapidamente. Quando questo gene è mutato, la capacità di inibire i tumori non viene promossa, quindi porta al processo di sviluppo e divisione delle cellule cellulari che operano in modo incontrollato e formare polipi non cancerosi e tumori del cancro. Lettera nella sindrome di Peutz-Jeghers.

    • Symptoms of Peutz-Jeghers syndrome's disease

    I sintomi dei pazienti con sindrome di Peutz-Jeghers includono:

  • Appare i polipi di amartoma: la posizione normale nell'intestino tenue può essere nell'intestino crasso e nello stomaco. I polipi appaiono quando i giovani, probabilmente, portano a sanguinamento con la manifestazione di ponti insanguinati nello sgabello. Questo tipo di polipo non si trasforma in tumore al cancro.
  • Spot di lentiggini: in luoghi tipici come intorno alle labbra, alla bocca, alle narici, alle dita, ai palmi, alle suole dei piedi, all'ano e alla mucosa intestinale. Queste macchie sono generalmente piatte, blu grigio o marrone scuro, taglia 2-4 mm e spesso appaiono in giovane età (circa i primi 5 anni), sbiadendosi quando si raggiungono la pubertà ma le macchie nere nella mucosa orale esistono ancora.

    • Disturbi gastrointestinali con l'espressione:

  • Costipazione.
  • Diarrea.
  • Dolore addominale ripetutamente a causa dell'ostruzione intestinale temporanea e della gabbia intestinale.
  • Perdita di peso.
    • vomito. PUBERTY Early.
  • Piccoli seni nei ragazzi.
  • La gabbia intestinale manifesta quanto segue: forte dolore addominale, dolore improvviso, puffer, dolore che fa svegliarsi mentre dorme e dura circa 5-15 minuti dopo, poi scompare.

    • sanguinamento rettale.

  • Andare a sanguinosi movimenti intestinali.
  • può vomitare il sangue.
    • Anemia.

    Transmission route of Peutz-Jeghers syndrome's diseasePeutz-Jeghers syndrome

    La sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia non trasmissibile.

    People at risk for Peutz-Jeghers syndrome's disease

    I fattori che aumentano il rischio di sindrome di Peutz-Jeghers includono:

  • La sindrome di Peutz-Jeghers è comune nella giovane età o nella fase iniziale dell'età adulta.
  • Le persone con madri con sindrome di Peutz-Jeghers sono a rischio di malattia con una probabilità del 50%.

    • I pazienti con una storia familiare di persone che portano i geni geni STK11/LKB1 che soffrono di sindrome di Peutz-Jeghers è probabilmente malato al 70%

    che non hanno una storia familiare ma hanno ancora la capacità di ottenere meno del 70%.

    Prevention of Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Per prevenire le malattie, è necessario concentrarsi sullo screening del cancro correlato alla sindrome di Peutz-Jeghers come segue:

    soggetti da 12 anni a meno di 18:

  • Gli uomini vengono esaminati clinicamente, esami del sangue, ecografia, endoscopia gastrointestinale superiore e inferiore, intestino tenue ogni 2 anni per trovare segni di carcinoma testicolare precoce della pubertà.

    • Anche le donne sono controllate in modo simile agli uomini della stessa età.

    Soggetti da 18 anni a meno di 24:

  • Gli uomini sono controllati dal cancro come lo stadio di età inferiore ai 18 anni.

    • Le donne sono esaminate con ultrasuoni ginecologici e ginecologici e trovano segni di tumore ovarico una volta all'anno.

    soggetti di 24 anni:

  • Gli uomini sono presi e l'endoscopia ad ultrasuoni trova il cancro del pancreas. Inoltre, viene anche testato per il test CA19.9 ogni 1 2 anni per lo screening del cancro del colon.

    • Le donne sono fatte in modo simile agli esami di uomo e al seno, mammografia ogni anno.

    Inoltre, il paziente ha anche metodi subclinici come ultrasuoni, doppia laparoscopia, endoscopia a capsula, risonanza magnetica in combinazione con esame clinico per lo schermo per il carcinoma intestinale, il cancro alla tiroide, il cancro della milide ...

    Diagnostic measures for Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Per diagnosticare la sindrome di Peutz-Jeghers, i pazienti devono rispondere ad almeno 2 delle seguenti condizioni:

  • Storia familiare con parenti con sindrome di Peutz-Jeghers
  • C'è uno o più polipi appesantili nel tratto gastrointestinale.
  • Appare le lentiggini nella bocca della bocca, le labbra, le dita dei piedi.

    • Inoltre, il paziente ha anche un test genetico per trovare mutazioni nel gene STK11.

    Peutz-Jeghers syndrome's disease treatments

    Il metodo della sindrome di peutz-jeghers è principalmente un intervento chirurgico chirurgico per rimuovere i polipi e prevenire la progressione nel cancro. La chirurgia

    viene eseguita molte volte tra cui:

  • Chirurgia aperta o chirurgia laparoscopica per gestire il problema all'interno e all'esterno del tratto digestivo.
  • Chirurgia di rimozione del polipo di grande.
  • Piccolo chirurgia del polipo.
  • Apri la cavità addominale per tagliare il segmento intestinale a causa di complicanze della gabbia intestinale, ostruzione intestinale, sanguinamento gastrointestinale.

    • Si noti che i denti dopo l'intervento chirurgico avranno alcune complicazioni come:

  • Ostruzione appiccicosa, intestinale.
  • Sindrome intestinale breve a causa di un intervento chirurgico multiplo.

    • Inoltre, i pazienti devono monitorare la propria salute e lo screening per il cancro annuale come indicato per rilevare e trattare la malattia in tempo.

    I pazienti possono anche partecipare alla consulenza genetica con il medico per ottenere la soluzione migliore .

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