Peutz-Jeghers syndrome

[ベン]の病気の概要

peutz-jeghers症候群は、患者が消化または乳がん、結腸、結腸直腸、精巣、卵巣およびその他の癌で腫瘍ポリープを発症させる染色体の典型的な遺伝性障害です。さらに、この症候群は、皮膚と粘膜上のメラニン色素沈着斑の出現にもつながります。

Causes of Peutz-Jeghers syndrome's disease

  • Peutz-Jeghers症候群の原因は遺伝的障害、すなわち染色体の遺伝子Gen11またはLKB1です。
  • または場合によっては、親は、この遺伝子変異で生まれ、この病気にかかっている子供のペッツジャガー症候群に苦しむことはありません。
  • STK11は、細胞が速すぎて分裂するのを防ぐ機能を伴う腫瘍阻害遺伝子です。この遺伝子が変異すると、腫瘍を阻害する能力は促進されないため、細胞細胞が制御されていない方法で動作し、非癌性ポリープと癌腫瘍を形成するプロセスにつながります。 Peutz-Jeghers症候群の手紙。

    • Symptoms of Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Peutz-Jeghers症候群の患者の症状には、

    が含まれます
  • Hamartoma Polypsのように見えます：小腸の正常な位置は、大腸と胃にある可能性があります。ポリープは、若くて、便に血まみれの橋の症状で出血する可能性が高いときに現れます。このタイプのポリープは癌腫瘍に変わりません。
  • そばかすスポット：唇、口、鼻孔、指、手のひら、足の裏、肛門、腸粘膜の周りの典型的な場所。これらのスポットは通常、平らで、灰色の青または濃い茶色で、サイズは2〜4mmで、多くの場合、若い年齢（最初の5年ほど）に現れます。

    • 発現を伴う胃腸障害：

  • 便秘。
  • 下痢。
  • 一時的な腸の閉塞と腸のケージのために繰り返し腹痛。
  • 減量。
    • 嘔吐。 思春期早い。
  • 男の子の小さな胸。
  • 腸のケージは次のことを示しています：重度の腹痛、突然の痛み、膨らみ、痛みは約5〜15分後に眠り、続きます。

    • 直腸出血。

  • 血まみれの排便に行く。
  • 血を吐くことができます。
    • 貧血。

    Transmission route of Peutz-Jeghers syndrome's diseasePeutz-Jeghers syndrome

    Peutz-Jeghers症候群は非感染性疾患です。

    People at risk for Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Peutz-Jeghers症候群のリスクを高める要因は次のとおりです。

  • Peutz-Jeghers症候群は、幼い頃または成人期の初期段階でよく見られます。
  • Peutz-Jeghers症候群の母親の人は、50％の確率で病気のリスクがあります。

    • Peutz-Jeghers症候群に苦しむ遺伝子遺伝子STK11/LKB1遺伝子を運ぶ人々の家族歴を持つ患者は病気である可能性が高い70％

    家族の歴史を持っていないが、それでも70％未満を獲得する能力を持っている人。

    Prevention of Peutz-Jeghers syndrome's disease

    病気を予防するには、次のようにPeutz-Jeghers症候群に関連する癌のスクリーニングに集中する必要があります：

    12歳から18歳未満の被験者：

  • 男性が臨床的に検査され、血液検査、超音波、胃腸内視鏡検査上下、小腸、2年ごとに小腸があり、思春期の初期の兆候を見つけます。

    • 女性も同じ年齢の男性と同様に管理されています。

    18歳から24歳未満の被験者：

  • 男性は、18歳未満の段階のような癌によって管理されています。

    • 女性は、婦人科、婦人科の超音波、および年に一度卵巣腫瘍の兆候を発見して検査されます。

    24歳の被験者：

  • 男性はコンピューター化され、超音波内視鏡検査が膵臓癌を発見されます。さらに、2年ごとにCA19.9テストについてテストされて、結腸癌のスクリーニングがあります。

    • 女性は、毎年男性と乳房検査、マンモグラフィーと同様に行われています。

    さらに、患者は、超音波、二重腹腔鏡検査、カプセル内視鏡検査、小腸がん、甲状腺がん、脾臓癌のスクリーニングを臨床検査と組み合わせた磁気共鳴画像法などの無症状の方法を持っています... <<<<<<

    Diagnostic measures for Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Peutz-Jeghers症候群を診断するには、患者は次の条件のうち少なくとも2つに対応する必要があります。

  • Peutz-Jeghers症候群の親relativeとの家族の歴史
  • 胃腸管には1つ以上のポリープの溶体があります。
  • 口、唇、つま先の口にそばかすが見えます。

    • さらに、患者はSTK11遺伝子に変異を見つけるための遺伝子検査も持っています。

    Peutz-Jeghers syndrome's disease treatments

    Peutz-Jeghers症候群の方法は、主にポリープを除去し、癌への進行を防ぐための手術手術です。

    手術は次のように行われます。

  • 消化管の内外で問題を処理するための開いた手術または腹腔鏡手術。
  • 大規模なポリープ除去手術。
  • 小さなポリープ手術。
  • 腹腔を開いて、腸ケージ、腸閉塞、胃腸出血の合併症のために腸のセグメントを切断します。

    • 手術後の歯には、次のような特定の合併症があることに注意してください。

  • 粘着性、腸の閉塞。
  • 複数の手術による短い腸症候群。

    • さらに、患者は時間内に病気を検出および治療するよう指示されているように、年次がんの健康とスクリーニングを監視する必要があります。 。

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