Peutz-Jeghers syndrome

[Benh]의 질병 개요

Peutz-Jeghers 증후군 은 환자가 소화 또는 유방암, 결장, 결장, 고환, 난소 및 기타 유형의 암에서 종양 폴립을 발생시키는 염색체에서 전형적인 유전 적 장애입니다. 또한,이 증후군은 또한 피부와 점막에 멜라닌 색소 침착 반점이 나타납니다.

Causes of Peutz-Jeghers syndrome's disease

  • Peutz-Jeghers 증후군의 원인은 유전 적 장애, 즉 염색체의 유전자 Gen11 또는 LKB1입니다. 19. Peutz-Jeghers 증후군이있는 어린이는 부모로부터 돌연변이 유전자를 받기 때문에 Peutz-Jeghers 증후군을 앓고 있습니다.
  • 또는 어떤 경우에는 부모 가이 유전자 돌연변이로 태어나이 질병을 앓고있을 때 어린이의 Peutz-Jeghers 증후군으로 고통받지 않습니다.
  • STK11은 세포가 발달하고 너무 빨리 나누는 것을 방지하는 기능을 갖는 종양 억제 유전자입니다. 이 유전자가 돌연변이 될 때, 종양을 억제하는 능력은 촉진되지 않으므로, 제어되지 않은 방식으로 작동하는 세포 세포를 개발하고 나누는 과정으로 이어지고 비 -ancer 폴립 및 암 종양을 형성하는 과정으로 이어진다. Peutz-Jeghers 증후군의 편지.

    • Symptoms of Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Peutz-Jeghers 증후군 환자의 증상은 다음과 같습니다.

  • hamartoma polyps : 소장의 정상적인 위치는 대장과 위에있을 수 있습니다. 폴립은 어릴 때 나타나며, 대변에 피 묻은 다리의 징후로 출혈로 이어질 수 있습니다. 이러한 유형의 폴립은 암 종양으로 변하지 않습니다.
  • 주근깨 반점 : 입술, 입, 콧 구멍, 손가락, 손바닥, 발바닥, 항문 및 장 점막과 같은 전형적인 위치에서. 이 반점은 일반적으로 평평하고 회색 파란색 또는 짙은 갈색이며 크기 2-4mm이며 종종 어린 나이 (처음 5 년 정도)에 나타나고 사춘기에 도달 할 때 희미 해지지만 구강 점막의 검은 반점은 여전히 ​​존재합니다.

    • 표현이있는 위장 장애 :

  • 변비.
  • 설사.
  • 일시적인 장 폐쇄 및 장 감자로 인한 복부 통증.
  • 체중 감량.
    • 구토. 사춘기 일찍.
  • 소년의 작은 가슴.
  • 장 케이지는 다음과 같은 것을 나타냅니다. 심한 복부 통증, 갑작스런 통증, 복어, 수면 중에 깨어나 5-15 분 후에 깨어 난 후 사라지는 통증.

    • 직장 출혈.

  • 피 묻은 배변으로가는 배변.
  • 피를 구토 할 수 있습니다.
    • 빈혈.

    Transmission route of Peutz-Jeghers syndrome's diseasePeutz-Jeghers syndrome

    Peutz-Jeghers 증후군은 의사 소통 할 수없는 질병입니다.

    People at risk for Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Peutz-Jeghers 증후군의 위험을 증가시키는 요인은 다음과 같습니다.

  • Peutz-Jeghers 증후군은 성인의 어린 나이 또는 초기 단계에서 흔합니다.
  • Peutz-Jeghers 증후군을 앓고있는 어머니를 가진 사람들은 50%의 확률로 질병의 위험에 처해 있습니다.

    • Peutz-Jeghers 증후군으로 고통받는 유전자 유전자 STK11/LKB1을 가지고있는 사람들의 가족력을 ​​가진 환자는 70%가 될 것입니다

    가족력이 없지만 여전히 70%미만을 얻을 수있는 능력이 있습니다.

    Prevention of Peutz-Jeghers syndrome's disease

    질병을 예방하려면 다음과 같이 Peutz-Jeghers 증후군과 관련된 암 스크리닝에 중점을 두어야합니다.

    12 세에서 18 세 미만의 과목 :

  • 남성은 임상 적으로 검사, 혈액 검사, 초음파, 위장 내시경 상부 및 하부 및 하부, 소장, 초기 사춘기, 고환암의 징후를 찾습니다.

    • 여성들도 같은 나이의 남성과 유사하게 통제됩니다.

    18 세에서 24 세 미만의 피험자 :

  • 남성은 18 세 미만의 단계처럼 암에 의해 통제됩니다.

    • 여성은 부인과, 부인과 초음파로 검사하고 1 년에 한 번 난소 종양의 징후를 발견합니다.

    24 세의 피험자 :

  • 남성은 전산화되어 초음파 내시경 검사를받습니다. 또한, 대장 암을 선별하기 위해 1 년마다 CA19.9 검사를 테스트합니다.

    • 여성은 매년 남성 및 유방 검사, 유방 검사와 유사합니다.

    또한, 환자는 또한 초음파, 이중 복강경 검사, 캡슐 내시경 검사, 자기 검사와 함께 작은 장암, 갑상선 암, 비장암과 같은 임상 검사와 같은 임상 적 방법을 가지고 있습니다. /p>

    Diagnostic measures for Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Peutz-Jeghers 증후군을 진단하려면 환자는 다음과 같은 조건 중 적어도 두 가지에 반응해야합니다.

  • Peutz-Jeghers 증후군을 가진 친척들과의 가족 역사
  • 위장관에는 하나 이상의 폴립 하마 트로 마이 츠가 있습니다.
  • 입, 입술, 발가락의 입에 주근깨가 나타납니다.

    • 또한, 환자는 또한 STK11 유전자에서 돌연변이를 찾기위한 유전자 검사를 받았습니다.

    Peutz-Jeghers syndrome's disease treatments

    Peutz-Jeghers 증후군 의 방법은 주로 폴립을 제거하고 암으로의 진행을 방지하기위한 수술 수술입니다.

    수술은 다음을 포함하여 여러 번 수행됩니다.

  • 소화관 안팎의 문제를 처리하기 위해 수술 또는 복강경 수술을 개방합니다.
  • 큰 폴립 제거 수술.
  • 작은 폴립 수술.
  • 장 케이지, 장 폐쇄, 위장 출혈의 합병증으로 인해 장 세그먼트를 절단하기 위해 복강을 열어 장.

    • 수술 후 치아는 다음과 같은 특정 합병증이 있습니다.

  • 끈적 끈적하고 장 폐쇄.
  • 다중 수술로 인한 짧은 장 증후군.

    • 또한, 환자는 시간이 지남에 따라 질병을 감지하고 치료하도록 지시하는 연간 암에 대한 건강과 선별 검사를 모니터링해야합니다.

    환자는 의사와의 유전자 조언에 참여하여 최상의 해결책을 얻을 수 있습니다. .

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