Peutz-Jeghers syndrome

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

Peutz-Jeghers Syndrome adalah gangguan genetik biasa dalam kromosom yang membuat pesakit mengembangkan polip tumor dalam pencernaan atau kanser payudara, kolon, rektum kolon, testis, ovari dan lain-lain jenis kanser. Di samping itu, sindrom ini juga membawa kepada penampilan bintik -bintik pigmentasi melanin pada kulit dan mukosa.

Causes of Peutz-Jeghers syndrome's disease

Penyebab sindrom Peutz-Jeghers adalah gangguan genetik, iaitu gen Gen11 atau LKB1 dalam kromosom 19. Seorang kanak-kanak dengan sindrom Peutz-Jeghers kerana menerima gen mutan dari ibu bapa.

Atau dalam beberapa kes, ibu bapa tidak mengalami sindrom Peutz-Jeghers kanak-kanak apabila mereka dilahirkan dengan mutasi gen ini dan mempunyai penyakit ini.

STK11 adalah tumor yang menghalang gen dengan fungsi menghalang sel -sel daripada membangun dan membahagikan terlalu cepat. Apabila gen ini bermutasi, keupayaan untuk menghalang tumor tidak dipromosikan, jadi ia membawa kepada proses membangun dan membahagikan sel selular yang beroperasi dengan cara yang tidak terkawal dan membentuk polip bukan kanser dan tumor kanser. Surat dalam Sindrom Peutz-Jeghers.

Symptoms of Peutz-Jeghers syndrome's disease

Gejala pesakit dengan sindrom Peutz-Jeghers termasuk:

Muncul polip hamartoma: Kedudukan normal dalam usus kecil, mungkin dalam usus besar dan perut. Polip muncul ketika muda, mungkin menyebabkan pendarahan dengan manifestasi jambatan berdarah di bangku. Jenis polip ini tidak berubah menjadi tumor kanser.

Bintik -bintik bintik -bintik: Di lokasi tipikal seperti sekitar bibir, mulut, lubang hidung, jari, telapak tangan, tapak kaki, dubur dan mukosa usus. Tempat-tempat ini biasanya rata, biru kelabu atau coklat gelap, saiz 2-4mm dan sering muncul pada usia muda (kira-kira 5 tahun pertama), pudar ketika mencapai baligh tetapi bintik-bintik hitam di mukosa oral masih wujud.

Gangguan gastrointestinal dengan ungkapan:

sembelit.

cirit -birit.

Kesakitan perut berulang kali disebabkan oleh halangan usus sementara dan sangkar usus.

Penurunan berat badan.

Muntah. Baligh awal.

Payudara kecil pada lelaki.

Sangkar usus menunjukkan perkara berikut: sakit perut yang teruk, sakit tiba-tiba, puffer, sakit yang membuat bangun ketika tidur dan bertahan kira-kira 5-15 minit kemudian hilang pergi.

Pendarahan rektum.

Pergi ke pergerakan usus berdarah.

boleh muntah darah.

Anemia.

Transmission route of Peutz-Jeghers syndrome's diseasePeutz-Jeghers syndrome

Sindrom Peutz-Jeghers adalah penyakit yang tidak berjangkit.

People at risk for Peutz-Jeghers syndrome's disease

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko sindrom Peutz-Jeghers termasuk:

Sindrom Peutz-Jeghers adalah biasa pada usia muda atau peringkat awal dewasa.

Orang dengan ibu-ibu dengan sindrom Peutz-Jeghers berisiko mengalami penyakit dengan kebarangkalian 50%. pesakit dengan sejarah keluarga yang membawa gen gen STK11/LKB1 yang menderita sindrom Peutz-Jeghers mungkin sakit 70%

yang tidak mempunyai sejarah keluarga tetapi masih mempunyai keupayaan untuk mendapatkan kurang daripada 70%.

Prevention of Peutz-Jeghers syndrome's disease

Untuk mengelakkan penyakit, perlu memberi tumpuan kepada pemeriksaan kanser yang berkaitan dengan sindrom Peutz-Jeghers seperti berikut:

Subjek dari 12 tahun ke bawah 18:

Lelaki diperiksa secara klinikal, ujian darah, ultrasound, endoskopi gastrousus atas dan bawah, usus kecil setiap 2 tahun untuk mencari tanda -tanda akil baligh awal, kanser testis.

Wanita juga dikawal sama dengan lelaki dalam usia yang sama.

Subjek dari 18 tahun ke bawah 24:

Lelaki dikawal oleh kanser seperti panggung di bawah umur 18 tahun.

Wanita diperiksa dengan ultrasound ginekologi, ginekologi dan mencari tanda -tanda tumor ovari sekali setahun.

Subjek dari 24 tahun:

Lelaki diambil endoskopi berkomputer dan ultrasonik mencari kanser pankreas. Di samping itu, ia juga diuji untuk ujian CA19.9 setiap 1 2 tahun untuk skrin untuk kanser kolon.

Wanita dilakukan serupa dengan peperiksaan lelaki dan payudara, mamografi setiap tahun.

Di samping itu, pesakit juga mempunyai kaedah subklinikal seperti ultrasound, laparoskopi berganda, endoskopi kapsul, pencitraan resonans magnetik dalam kombinasi dengan pemeriksaan klinikal untuk menyaring kanser usus kecil, kanser tiroid, kanser limpa ...

Diagnostic measures for Peutz-Jeghers syndrome's disease

Untuk mendiagnosis sindrom Peutz-Jeghers, pesakit perlu bertindak balas terhadap sekurang-kurangnya 2 dari keadaan berikut:

Sejarah keluarga dengan saudara-mara dengan sindrom Peutz-Jeghers

Terdapat satu atau lebih polip hamartomatous dalam saluran gastrousus.

Terdapat bintik -bintik di mulut mulut, bibir, jari kaki.

Di samping itu, pesakit juga mempunyai ujian genetik untuk mencari mutasi dalam gen STK11.

Peutz-Jeghers syndrome's disease treatments

Kaedah Peutz-Jeghers Syndrome terutamanya pembedahan pembedahan untuk menghilangkan polip dan mencegah perkembangan ke kanser.

Pembedahan dilakukan banyak kali termasuk:

Pembedahan terbuka atau pembedahan laparoskopi untuk mengendalikan masalah di dalam dan di luar saluran pencernaan.

Pembedahan penyingkiran polip besar.

Pembedahan polip kecil.

Buka rongga perut untuk memotong segmen usus kerana komplikasi sangkar usus, halangan usus, pendarahan gastrousus.

Perhatikan bahawa gigi selepas pembedahan akan mempunyai komplikasi tertentu seperti:

melekit, halangan usus.

Sindrom usus pendek disebabkan oleh banyak pembedahan.

Di samping itu, pesakit perlu memantau kesihatan dan pemeriksaan kanser tahunan seperti yang diarahkan untuk mengesan dan merawat penyakit dalam masa. .

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.