Peutz-Jeghers syndrome

Prezentare generală a bolii [Benh]

Sindromul Peutz-Jeghers este o tulburare genetică tipică la cromozomii care fac ca pacienții să dezvolte polipi tumori în cancerul digestiv sau de sân, colon, rectal de colon, teste, ovare și alte tipuri de cancer. În plus, acest sindrom duce, de asemenea, la apariția petelor de pigmentare de melanină pe piele și mucoasă.

Causes of Peutz-Jeghers syndrome's disease

  • Cauza sindromului Peutz-Jeghers este tulburările genetice, și anume genele Gen11 sau LKB1 în cromozomii 19. Un copil cu sindromul Peutz-Jeghers din cauza primitorilor gene mutante de la părinți.
  • sau, în unele cazuri, părinții nu suferă de sindromul de copii Peutz-Jeghers atunci când se nasc cu această mutație a genei și au această boală.
  • STK11 este o genă care inhibă tumora cu funcția de a preveni dezvoltarea și împărțirea prea repede. Atunci când această genă este mutată, capacitatea de a inhiba tumorile nu este promovată, astfel încât aceasta duce la procesul de dezvoltare și împărțire a celulelor celulare care operează într -o manieră necontrolată și formarea de polipi non -cancer și tumori de cancer. Scrisoare în sindromul Peutz-Jeghers.
  • Symptoms of Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Simptomele pacienților cu sindrom Peutz-Jeghers includ:

  • apare polipii hamartomului: poziția normală în intestinul subțire, poate fi în intestinul gros și stomacul. Polipii apar atunci când tineri, probabil să conducă la sângerare cu manifestarea podurilor sângeroase în scaun. Acest tip de polip nu se transformă în tumoră de cancer.
  • pete pistrui: în locații tipice, cum ar fi în jurul buzelor, gurii, nărilor, degetelor, palmelor, tălpilor picioarelor, anusului și mucoasei intestinale. Aceste pete sunt de obicei plate, albastru gri sau maro închis, dimensiuni de 2-4 mm și apar adesea la vârsta fragedă (aproximativ primii 5 ani), decolorate când ajung la pubertate, dar pete negre din mucoasa orală există încă.
  • tulburări gastrointestinale cu expresia:

  • Constipație.
  • Diaree.
  • Dureri abdominale în mod repetat din cauza obstrucției intestinale temporare și a cuștii intestinale.
  • Pierderea în greutate.
  • vărsături. Pubertatea devreme.
  • Sâni mici la băieți.
  • Cușca intestinală manifestă următoarele: dureri abdominale severe, durere bruscă, puffer, durere care face trezirea în timp ce dormi și durează aproximativ 5-15 minute mai târziu, apoi dispără.
  • sângerare rectală.

  • Mergând la mișcări ale intestinului sângeroase.
  • poate vomita sânge.
  • anemie.

    Transmission route of Peutz-Jeghers syndrome's diseasePeutz-Jeghers syndrome

    Sindromul Peutz-Jeghers este o boală non-transmisibilă.

    People at risk for Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Factorii care cresc riscul de sindrom Peutz-Jeghers includ:

  • Sindromul Peutz-Jeghers este frecvent la vârsta fragedă sau în stadiul incipient al vârstei adulte.
  • Persoanele cu mame cu sindrom Peutz-Jeghers prezintă riscul de boală cu o probabilitate de 50%.
  • Pacienți cu un istoric familial al persoanelor care poartă genele Gene STK11/LKB1 care suferă de sindromul Peutz-Jeghers este probabil să fie bolnav de 70%

    People care nu au un istoric familial, dar mai au capacitatea de a obține mai puțin de 70%.

    Prevention of Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Pentru a preveni bolile, este necesar să se concentreze pe screeningul cancerului legat de sindromul Peutz-Jeghers după cum urmează:

    subiecți de la 12 ani până la 18:

  • Bărbații sunt examinați clinic, teste de sânge, ecografie, endoscopie gastrointestinală superioară și inferioară, intestin subțire la fiecare 2 ani pentru a găsi semne de pubertate timpurie, cancer testicular.
  • Femeile sunt, de asemenea, controlate similare cu bărbații în aceeași vârstă.

    subiecți de la 18 ani până la 24:

  • Bărbații sunt controlați de cancer ca stadiul sub 18 ani.
  • Femeile sunt examinate cu ecografie ginecologică, ginecologică și găsirea semnelor tumorii ovariene o dată pe an.

    subiecți de la 24 de ani:

  • Bărbații sunt luați computerizați și endoscopia cu ultrasunete găsesc cancer pancreatic. În plus, este testat și pentru testul CA19.9 la fiecare 1 2 ani pentru a ecraniza cancerul de colon.
  • Femeile sunt făcute similare cu bărbații și examenele de sân, mamografie în fiecare an.

    În plus, pacientul are, de asemenea, metode subclinice, cum ar fi ecografia, dubla laparoscopie, endoscopia capsulei, imagistica prin rezonanță magnetică în combinație cu examenul clinic pentru a ecraniza cancerul intestinal subțire, cancerul tiroidian, cancerul splinei ... <

    Diagnostic measures for Peutz-Jeghers syndrome's disease

    Pentru a diagnostica sindromul Peutz-Jeghers, pacienții trebuie să răspundă la cel puțin 2 din următoarele condiții:

  • Istoric familial cu rude cu sindromul Peutz-Jeghers
  • Există unul sau mai mulți polipi hamartomatoși în tractul gastrointestinal.
  • Apare pistrui în gura gurii, buzelor, degetelor de la picioare.
  • În plus, pacientul are, de asemenea, un test genetic pentru a găsi mutații în gena STK11.

    Peutz-Jeghers syndrome's disease treatments

    Metoda Sindromului Peutz-Jeghers este în principal o intervenție chirurgicală pentru a elimina polipii și a preveni progresia în cancer.

    chirurgie se efectuează de mai multe ori, inclusiv:

  • Chirurgie deschisă sau o intervenție chirurgicală laparoscopică pentru a rezolva problema în interiorul și în afara tractului digestiv.
  • O intervenție chirurgicală de îndepărtare a polipului mare.
  • O intervenție chirurgicală de polip.
  • Deschideți cavitatea abdominală pentru a tăia segmentul intestinal din cauza complicațiilor cuștii intestinale, obstrucției intestinului, sângerării gastrointestinale.
  • Rețineți că dinții după operație vor avea anumite complicații, cum ar fi:

  • obstrucție lipicioasă, intestinală.
  • Sindrom intestinal scurt din cauza intervenției chirurgicale multiple.
  • În plus, pacienții trebuie să își monitorizeze sănătatea și screeningul pentru cancerul anual, conform indicațiilor de detectare și tratare a bolii în timp.

    Pacienții pot participa, de asemenea, la sfaturi genetice cu medicul pentru a obține cea mai bună soluție .

    Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare