Peutz-Jeghers syndrome

[Бенх] Обзор болезни

синдром Пьюц-Джегера является типичным генетическим заболеванием в хромосомах, которое заставляет у пациентов развиваться полипы опухолей при пищеварительном раке или раке молочной железы, толстой кишке, яичках, яичниках и других типах рака. Кроме того, этот синдром также приводит к появлению пятен пигментации меланина на коже и слизистой оболочке.

Causes of Peutz-Jeghers syndrome's disease

Причиной синдрома Путц-Джегера является генетические нарушения, а именно гены Gen11 или LKB1 в хромосомах 19. Ребенок с синдромом Путц-Джегера из-за получения мутантных генов от родителей.

Или в некоторых случаях родители не страдают от синдрома Пьюц-Джегеров детей, когда они рождаются с этой генной мутацией и имеют эту болезнь.

STK11 - это ген, ингибирующий опухоль, с функцией предотвращения развития и деления клеток слишком быстро. Когда этот ген мутируется, способность ингибировать опухоли не продвигается, поэтому это приводит к процессу развития и деления клеточной клеток, работающей неконтролируемым образом и формирования полипов, не связанных с раковыми, и опухолей рака. Письмо в синдроме Путц-Джегера.

Symptoms of Peutz-Jeghers syndrome's disease

Симптомы пациентов с синдромом Путц-Джегера включают:

Полипы Hamartoma: нормальное положение в тонкой кишке может быть в большой кишке и желудке. Полипы появляются, когда молодые, вероятно, приводят к кровотечению с проявлением кровавых мостов в стуле. Этот тип полипов не превращается в опухоль рака.

Внутренние пятна: в типичных местах, таких как губы, рот, ноздри, пальцы, ладони, подошвы ног, задний ход и слизистая оболочка кишечника. Эти пятна, как правило, плоские, серо-синие или темно-коричневые, размером 2-4 мм и часто появляются в молодом возрасте (около первых 5 лет), выцветая при достижении полового созревания, но черные пятна в слизистой оболочке полости рта все еще существуют.

желудочно -кишечные расстройства с выражением:

Запор.

Диарея.

Боль в животе неоднократно из -за временной кишечной обструкции и кишечной клетки.

Потеря веса.

рвота. половое созревание рано.

Маленькая грудь у мальчиков.

Клетка кишечника проявляет следующее: сильная боль в животе, внезапная боль, пухота, боль, которая заставляет пробуждение во время сна и длится около 5-15 минут спустя, затем исчезает.

Ректальное кровотечение.

Переход к кровавым движениям кишечника.

может рвать кровь.

анемия.

Transmission route of Peutz-Jeghers syndrome's diseasePeutz-Jeghers syndrome

Синдром Пьюц-Джегера является неинфекционным заболеванием.

People at risk for Peutz-Jeghers syndrome's disease

Факторы, которые увеличивают риск синдрома Путц-Джегера, включают:

Синдром Путц-Джегерс распространен в молодом возрасте или на ранней стадии взрослой жизни.

Люди с матерями с синдромом Путц-Джегера подвергаются риску заболевания с вероятностью 50%.

Пациенты с семейным анамнезом людей, которые несут в генах гена STK11/LKB1, страдающие синдромом Путц-Джегера, вероятно, будут боли 70%

Люди у кого нет семейной истории, но все же обладает способностью получать менее 70%.

Prevention of Peutz-Jeghers syndrome's disease

Чтобы предотвратить заболевание, необходимо сосредоточиться на скрининге рака, связанного с синдромом Путц-Джегера следующим образом:

Субъекты от 12 лет до 18 лет:

Мужчины рассматриваются клинически, анализы крови, ультразвук, желудочно -кишечная эндоскопия верхняя и нижняя, небольшая кишка каждые 2 года, чтобы найти признаки раннего полового созревания, рака яичка.

Женщины также контролируются похожими мужчинами в том же возрасте.

Субъекты от 18 лет до 24:

Мужчины контролируются раком, как стадия до 18 лет.

Женщины обследованы с помощью гинекологического, гинекологического ультразвука и обнаружения признаков опухоли яичников раз в год.

Субъекты с 24 лет:

Мужчины принимают компьютеризированные, а ультразвуковая эндоскопия находит рак поджелудочной железы. Кроме того, он также проверяется на тестирование CA19.9 каждые 1 2 года для проверки рака толстой кишки.

Женщины делаются похожими на мужчин и экзамены на груди, маммография каждый год.

Кроме того, у пациента также есть субклинические методы, такие как ультразвук, двойная лапароскопия, эндоскопия капсулы, магнитно -резонансная визуализация в сочетании с клиническим обследованием для скрининга на рак тонкого кишечника, рак щитовидной железы, рак селезенки ...

Diagnostic measures for Peutz-Jeghers syndrome's disease

Для диагностики синдрома Пьюц-Джегера пациентам необходимо реагировать как минимум на 2 из следующих состояний:

Семейная история с родственниками с синдромом Путц-Джегера

В желудочно-кишечном тракте есть один или несколько полипов.

Появляются веснушки во рту, губ, пальцы ног.

Кроме того, у пациента также есть генетический тест, чтобы найти мутации в гене STK11.

Peutz-Jeghers syndrome's disease treatments

Метод синдрома Peutz-jeghers в основном является хирургической хирургией для удаления полипов и предотвращения прогрессирования в рак.

выполняется много раз, включая:

Открытая хирургия или лапароскопическая хирургия для решения проблемы внутри и снаружи пищеварительного тракта.

Большая хирургия удаления полипов.

Маленькая полип -хирургия.

Откройте полость брюшной полости, чтобы сократить сегмент кишечника из -за осложнений кишечной клетки, обструкции кишечника, желудочно -кишечного кровотечения.

Обратите внимание, что зубы после операции будут иметь определенные осложнения, такие как:

Липкая, кишечная обструкция.

Синдром короткого кишечника из -за множественной хирургии.

Кроме того, пациентам необходимо отслеживать свое здоровье и скрининг на годовой рак, как указано для обнаружения и лечения заболевания во времени. Полем

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.