Peutz-Jeghers syndrome

Огляд хвороби [Бен]

Синдром Пуц-Джегерів є типовим генетичним розладом у хромосомах, які змушують пацієнтів розвивати пухлинні поліпи в травному або раку молочної залози, товстої кишки, яєчники, яєчників та інших видів раку. Крім того, цей синдром також призводить до появи плям пігментації меланіну на шкірі та слизової оболонки.

Causes of Peutz-Jeghers syndrome's disease

Причиною синдрому Peutz-Jeghers є генетичні розлади, а саме гени Gen11 або LKB1 у хромосомах 19. Дитина з синдромом Пеутц-Джегерів через отримання мутантних генів від батьків. 4

STK11 - це пухлина, що інгібує ген з функцією запобігання розвитку клітин занадто швидко. Коли цей ген мутується, здатність інгібувати пухлини не сприяє, тому це призводить до процесу розвитку та ділення клітинних клітин, що діють неконтрольовано та утворюють поліпів, що не належать до кадрів та пухлини раку. Лист у синдромі Пейц-Джегерів.

Symptoms of Peutz-Jeghers syndrome's disease

Симптоми пацієнтів із синдромом Пуц-Джегерів включають:

Здається, поліпів гамартоми: нормальне положення в тонкому кишечнику, може бути у товстій кишці та шлунку. Поліпи з’являються, коли молоді, що, ймовірно, призведуть до кровотечі з проявом кривавих мостів у стільці. Цей тип поліп не перетворюється на пухлину раку.

Плями веснянки: у типових місцях, таких як губи, рот, ніздрі, пальці, долоні, підошви стоп, анус та слизова кишечника. Ці плями, як правило, плоскі, сіро-сині або темно-коричневі, розміром 2-4 мм і часто з’являються в молодому віці (приблизно в перші 5 років), вицвітаючи при досягненні статевої зрілості, але чорні плями в слизовій ротової порожнини все ще існують.

шлунково -кишкові розлади з виразом:

Запор.

Діарея.

Біль у животі неодноразово через тимчасову непрохідність кишечника та клітку кишечника.

Втрата ваги.

блювота. статеве дозрівання рано.

Маленькі груди у хлопчиків.

Клітка кишечника виявляє наступне: сильний біль у животі, раптовий біль, пухка, біль, що змушує пробудити під час сну і тривати приблизно через 5-15 хвилин, а потім зникнути.

Ректальна кровотеча. 4 анемія.

Transmission route of Peutz-Jeghers syndrome's diseasePeutz-Jeghers syndrome

Синдром Peutz-jeghers-це незаймане захворювання.

People at risk for Peutz-Jeghers syndrome's disease

Фактори, що збільшують ризик синдрому Peutz-Jeghers, включають:

Синдром Peutz-Jeghers поширений у молодому віці або на ранній стадії дорослого життя.

Люди з матерями з синдромом Пуц-Джегерів загрожують захворюванням з ймовірністю 50%.

Пацієнти з сімейним анамнезом людей, які переносять гени генів STK11/LKB1, які страждають від синдрому Peutz-Jeghers, ймовірно, хворіють на 70%

Люди Хто не має сімейної історії, але все ще має можливість отримати менше 70%.

Prevention of Peutz-Jeghers syndrome's disease

Суб'єкти від 12 років до 18:

Чоловіки клінічно обстежуються, аналізи крові, ультразвук, шлунково -кишкова ендоскопія Верхній і нижній, тонкий кишечник кожні 2 роки, щоб знайти ознаки раннього статевого дозрівання, раку яєчок.

Жінки також контролюються подібними до чоловіків того ж віку.

Суб'єкти від 18 років до 24:

Чоловіки контролюються раком, як стадія до 18 років.

Жінок досліджуються за допомогою гінекологічного, гінекологічного ультразвуку та знаходження ознак пухлини яєчників раз на рік.

Суб'єкти з 24 років:

Чоловіки приймають комп’ютеризовану, а ультразвукова ендоскопія знаходять рак підшлункової залози. Крім того, він також тестується на тест CA19,9 кожні 1 2 роки, щоб перевірити рак товстої кишки.

Жінки робиться подібними до іспитів на чоловіки та грудей, мамографію щороку.

Крім того, у пацієнта також є субклінічні методи, такі як ультразвук, подвійна лапароскопія, ендоскопія капсули, магнітно -резонансна томографія у поєднанні з клінічним обстеженням на екран на наявність раку кишечника, раку щитовидної залози, раку селезінки ...

Diagnostic measures for Peutz-Jeghers syndrome's disease

Для діагностики синдрому Peutz-Jeghers пацієнтам потрібно реагувати щонайменше на 2 з наступних станів:

Сімейна історія з родичами з синдромом Пеутц-Джегерів

У шлунково-кишковому тракті є один або кілька поліпів.

У роті рота, губ, ніг, пальці ніг, з’являються веснянки.

Крім того, у пацієнта також є генетичний тест, щоб знайти мутації в гені STK11.

Peutz-Jeghers syndrome's disease treatments

Відкрита хірургія або лапароскопічна хірургія для вирішення проблеми всередині та зовні травного тракту.

Велика операція з видалення поліпів.

Маленька операція на поліп.

Відкрийте черевну порожнину, щоб скоротити сегмент кишечника через ускладнення кишкової клітки, непрохідності кишечника, шлунково -кишкової кровотечі.

Зауважте, що зуби після операції матимуть певні ускладнення, такі як:

липка, кишкова непрохідність.

Синдром короткого кишечника через множинну операцію.

Крім того, пацієнтам потрібно контролювати своє здоров'я та скринінг на щорічний рак за спрямованою на виявлення та лікування захворювання вчасно.

пацієнти також можуть брати участь у генетичній пораді з лікарем, щоб отримати найкраще рішення .

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.