Prader-Willi syndrome

نظرة عامة على [بنه]

  • متلازمة برادر ويلي أو متلازمة فقدان الفقرة 15Q11 تحدث اضطرابات نادرة عند الولادة ، وهناك أسباب بسبب وظيفة الخسارة 1 على الجناح الطويل من كروموسوم الرقم 15.
  • تؤثر متلازمة برادر ويلي على صحة الإنسان والعقلية والعقلية واللغة والسلوك. وبشكل أكثر تحديداً ، يسبب المرض أيضًا اضطرابات في القدرة على تناول الطعام والشراب ، مما يجعل الأطفال يشعرون بأنهم غير مشبعين. لذلك ، فإن المضاعفات الشائعة لهذا المرض هي السمنة والأمراض الأكثر خطورة مثل مرض السكري من النوع 2 وأمراض القلب والأوعية الدموية والسكتة الدماغية والتهاب المفاصل وتوقف التنفس أثناء النوم وانخفاض الغدة التناسلية والعقم. أو هشاشة العظام.
  • تواتر متلازمة برادر ويلي هو 1/15000-10000 الرضع.
  • قد يتناقص متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي اعتمادًا على شدة الأعراض. ​​

    • Causes of Prader-Willi syndrome's disease

    سبب متلازمة برادر ويلي هو العامل الوراثي. على وجه التحديد ، واحد أو أكثر من الجينات غير طبيعية ، وعلى الرغم من عدم العثور على الجين غير الطبيعي ، تشير الدراسات إلى أن متلازمة برادر ويلي ترجع إلى انحراف الجينات الكروموسومات 15. >

  • الجين الموجود على الكروموسومات رقم 15 مفقود.
  • يتم ضرب الأطفال بنسختين من الكروموسومات 15 من الأم ولكن لا يتلقون أي 15 كروموسومات من الأب.

    • هناك أخطاء أو عيوب في الجين الموجود على الكروموسومات رقم 15. السيطرة على الهرمونات التي تسبب الجوع والعطش والإفراج عن الهرمونات لتذكير إفراز المواد الداعمة. النمو والتنمية بين الجنسين. لذلك ، غالبًا ما تتسبب متلازمة برادر ويلي في ظاهرة الجوع غير المنضبط ، والنمو البطيء للجسم ، والتخلف بين الجنسين ، وكذلك المظاهر الأخرى للمرض.

    Symptoms of Prader-Willi syndrome's disease

    أعراض الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر ويلي غالبًا ما تكون مختلفة في كل فترة مختلفة ، بما في ذلك:

    مرحلة المولود الجديد:

  • قلل من نغمة العضلات: عضلات حديثي الولادة الضعيف ، عندما يستقر الطفل ، تكون عضلات الكوع والركبتين فضفاضة. يشعر الشباب وكأنهم ناعم.
  • الوجه المميز: عيون على شكل لوز ، تنخفض إلى الفم ، وفم التخسيس والشفاه العلوية الرقيقة ، جبين ضيقة.

    • يجب أن يكون الأطفال الذين يعانون من ردود الفعل السيئة بطيئة لزيادة الوزن.

  • العيون هي strabismus ، لا تنظر في نفس الاتجاه الذي يسمى عدم تنسيق العين.
  • الكثير من الأطفال المتعبين ، عندما يتم تحفيزهم ، يكون رد الفعل ضعيفًا ، ويصعب الاستيقاظ ، والبكاء ضعيفًا ، والبكاءات ضعيفة.

    • الفترة من 1-6 سنوات: خلال هذه الفترة ، يمكن أن توجد الأعراض التي تظهر طوال الحياة ، لذلك من الضروري إدارة وعلاج بإحكام ، بما في ذلك تلك. الأعراض التالية:

  • الرغبة الشديدة ، وزيادة الوزن: يأكل الأطفال في هذا العصر كثيرًا ، لذلك يزداد وزنهم بسرعة. يشعر الأطفال دائمًا بالجوع يجب أن يأكلوا بانتظام ، حتى يأكلوا بشكل غير طبيعي مثل عادة تخزين الطعام ، أو تناول الأطعمة المجمدة والقمامة. مع القليل من الإنتاج أو بدون هرمونات جنسية ، مما يجعل الأعضاء التناسلية غير مكتملة في هذه المرحلة. في النساء ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى العقم ، أو إذا لم يتم علاجها ، فلن تكون هناك دورة حيسية أو لا الحيض حتى سن الثلاثين. بالنسبة للرجال ، قد لا يكون هناك شعر في الوجه ولا يمكن أن يكسر تمامًا.
  • النمو البدني السيئ: الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي لديهم كتلة عضلية منخفضة ولكن كمية الدهون في الجسم مرتفعة. الأطفال لديهم أقدام قصيرة وقصيرة. الأطفال ، على الرغم من أنهم يصلون إلى نمو كافٍ في مرحلة البلوغ ، لا يزالون أقل من أفراد الأسرة الآخرين.
  • الإعاقات الذهنية: التخلف الفكري مثل التفكير ، والمنطق ، والقدرة على حل المشكلات ببطء.
  • تمرين متخلفين: الأطفال الذين يعانون من هذا المرض غالباً ما يكون لديهم القدرة على التحرك ، والجلوس ... في وقت لاحق من الأطفال الآخرين.

    • مهارات اللغة متخلفة: سيعاني الأطفال من التحدث البطيء ، وضعف النطق والقدرة على إنشاء جمل صعبة أيضًا ، لفترة طويلة حتى مرحلة البلوغ.

  • مشاكل في السلوك: عنيد ، الغضب ، فقدان السيطرة. على وجه الخصوص ، قد يغضب الأطفال عندما لا يطعمونهم. قد يعاني الأطفال أيضًا من اضطرابات التنفيذ ، مما يجعل أفكار وسلوكيات الأطفال تكرر عدة مرات. من المحتمل أن تحدث الاضطرابات العقلية أيضًا.
  • اضطرابات النوم: تجاهل في النوم مع توقف التنفس أثناء النوم. هذه المظاهر تؤدي إلى النعاس خلال النهار. السمنة تعطل النوم أيضًا.

    • الجنف: الأطفال الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي سيحصلون على الجنف.

    مشاكل الغدد الصماء: لا تنتج ما يكفي من هرمونات الغدة الدرقية ، ونقص هرمون النمو ، وقصور الغدة الكظرية التي تجعل الجسم مرهقًا ، غير قادر على التغلب على العدوى.

    تشمل بعض الأعراض الأخرى لمتلازمة برادر ويلي:

  • قصر النظر ، القضايا ذات الصلة.
  • بشرة أكثر إشراقًا من أفراد الأسرة.
  • يعاني الأطفال من عتبة ألم عالية ، ولا يظهرون الألم ، لذلك من الصعب اكتشاف الإصابات.

    • قد لا يتم رؤية الجزء السفلي من الجسم والحمى العالية على الرغم من المرض الخطير.

    تلف الجلد والكدمات: هذا هو نتيجة للسلوك الذاتي.

    لا يمكن للأطفال التقيؤ.

  • يواجه الأطفال صعوبة في ابتلاع الطعام ، مما يؤدي إلى الاختناق.

    • Transmission route of Prader-Willi syndrome's diseasePrader-Willi syndrome

    متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي غير معقول.

    People at risk for Prader-Willi syndrome's disease

    نظرًا لأن الطفرات الوراثية للكروموسومات التي تتم في كثير من الأحيان تحدث بشكل عشوائي ، فقد تحدث متلازمة برادر ويلي دون وجود أحد أفراد الأسرة.

    بعض الحالات الأخرى ، تراوحت متلازمة برادر ويلي من أفراد الأسرة ، وربما الأب.

    Prevention of Prader-Willi syndrome's disease

    لمنع متلازمة برادر ويلي ، يمكن للعائلة أن تنصح المشورة الوراثية مع الطبيب لتحديد خطر الولادة لطفل قادر على الحصول على هذه المتلازمة.

    Diagnostic measures for Prader-Willi syndrome's disease

    للتشخيص السريري لمتلازمة برادر ويلي ، بناءً على مراحل مختلفة:

    سيكون لدى الكائنات والرضع المظاهر التالية للمساعدة في التشخيص:

  • قلل من نغمة العضلات
  • البكاء الضعيف
  • ردود الفقرة الفقيرة ، الفقيرة في التغذية.
  • يتمتع الوجه بخصائص العين ذات الشكل ، والجبهة الضيقة ، والفم الصغير ، والشفاه العلوية الرقيقة.
  • نمو وتطور غير طبيعي ،

    • الكائنات أطفال أكبر سناً ، عند تشخيصهم بمتلازمة برادر ويلي ، سيكون لها العلامات التالية:

  • أكل كثيرًا ، غير قادر على التحكم في القدرة على تناول الطعام وزيادة الوزن.
  • تنمو الغدد التناسلية في وقت متأخر ، والبلوغ المتأخر ، وعدم كفاية تطور الأعضاء التناسلية.
  • التخلف الفكري.
  • يمكن أن يكون اللعاب سميكًا ولزجًا.

    • بعد تحديد هذه الأعراض السريرية ، سيتم اختبار المريض لصيغة الدم وتطبيق طرق اختبار وراثي خاص لإيجاد تشوهات في الكروموسومات ، مما يساهم في تشخيص متلازمة برادر ويلي.

    Prader-Willi syndrome's disease treatments

    سيشارك الأطباء والخبراء الطبيون في عملية السيطرة على حالة الطفل.

    طرق الرعاية والعلاج للأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي تشمل:

  • توفير التغذية الكافية: من الضروري اتباع نظام غذائي مرتفع وتغذية خاصة لمساعدة الأطفال على زيادة الوزن. المصاحب الذي يحتاج إلى مراقبة تطور الأطفال لتقييم العلاج.
  • علاج هرمون النمو: تحفيز النمو ، له تأثير على استقلاب الطاقة. تتمثل فعالية هذه الطريقة في تحسين ضعف العضلات ، وتقليل كمية الدهون في جسم الطفل.
  • علاج هرمون الجنس: تطبيق العلاج ببدائل هرمون: هرمون تستوستيرون للرجال والاستروجين ، هرمون البروجسترون. تساعد هذه الطريقة على استكمال الهرمونات الجنسية ، وتتم عندما يصل الأطفال إلى البلوغ. بالإضافة إلى ذلك ، يساعد علاج هرمون الجنس أيضًا على تقليل خطر الإصابة بهشاشة العظام عند الأطفال.
  • عندما يكون الأطفال أكبر سناً ، سيتم تطبيق نظام غذائي للحد من السعرات الحرارية والتحكم في وزن الجسم والحد من الأكل على الأطفال. ليتم تقييمه من قبل الطبيب.
  • علاج قضايا التنمية الشاملة: بما في ذلك العلاج الطبيعي لحل مشاكل الحركة والقوة ، اللغة العلاجية لتحسين التحدث البطيء. ، العلاج العملي لتطوير المهارات الاجتماعية والعلاجية للمساعدة في تحسين المشكلات السلوكية.
  • الرعاية العقلية للأطفال: من الممكن أن يعامل الأطفال مع طبيب نفسي لحل مشكلة الهوس والاضطرابات العقلية. يمكن استخدام الأطفال للسيطرة على هذه المشكلات.

    • للآباء والأمهات ، يجب عليهم اتباع ما يلي لرعاية أطفالهم المصابين بمتلازمة برادر ويلي بأفضل طريقة:

  • كن حذرًا لأن الأطفال يعانون من متلازمة برادر ويلي غالبًا ما يكون ضعيفًا ، لذلك من السهل الانزلاق من الذراعين إذا لم يكن الوالدان حذرين.
  • اتباع نظام غذائي خاص للأطفال: محتوى منخفض السعرات الحرارية في وجبة منخفضة ، وتجنب السمنة.
  • لا تحافظ على عادات الأكل غير الصحية مثل الوجبات السريعة. من الضروري اتخاذ تدابير لمساعدة الأطفال على الحد من الأكل المفرط مثل قفل الثلاجة ومنح الأطفال وجبات صغيرة.
  • مكملة مع الفيتامينات والمعادن لوجبات الأطفال وفقًا لنصيحة الطبيب لمساعدة الأطفال على موازنة التغذية.
  • الحفاظ على عادة التمرين اليومي للتحكم في الوزن أيضًا تطوير الأطفال.
  • قم بإنشاء حد في سلوك الطفل حسب توجيهات الطبيب
  • اختبار الفحص المناسب وفقًا لتوجيه الطبيب لفحص مضاعفات متلازمة برادر ويلي بما في ذلك مرض السكري ، هشاشة العظام ، التنقيط.

    • لأن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي يحتاجون إلى مراقبة والرعاية والمعالجة مدى الحياة ، للبالغين الذين يعانون من هذا المرض ، يجب استشارة الطبيب من قبل الطبيب. تحويل إلى وضع رعاية البالغين لمتلازمة برادر ويلي.

    نظرًا لأن متلازمة برادر ويلي هي عبء على الأسرة والمجتمع ، فإن عائلات هؤلاء المرضى بحاجة إلى المشاركة في جمعية المرضى الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي لتكون قادرة على الحصول على المساعدة. يدعم المنظمات الصحية في جميع أنحاء العالم ، ويمكنها تبادل الخبرة في إدارة إدارة الأمراض وتكامل المجتمع.

    إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية