Prader-Willi syndrome

[Benh] Přehled nemoci

  • Prader Willi Syndrom nebo syndrom Ztráta odstavce 15Q11 Vzácné poruchy se vyskytují při narození, existují příčiny kvůli ztrátové funkci 1 gen na dlouhém křídle chromozomu číslo 15.
  • Prader Willi Syndrom ovlivňuje lidské zdraví, mentální, mentální, jazyk a chování. Přesněji řečeno, onemocnění také způsobuje poruchy ve schopnosti jíst a pít, takže se děti cítí nenasycené. Společnou komplikací tohoto onemocnění je proto obezita a vážnější onemocnění, jako je diabetes typu 2, kardiovaskulární onemocnění a mrtvice, artritida, spánková apnoe, snížená genitární žláza, neplodnost. nebo osteoporóza.
  • Frekvence syndromu Prader Willi je 1/15000-10000 kojenců.
  • Průměrná délka života pacientů se syndromem Pradera Williho se může snížit v závislosti na závažnosti příznaků.

    • Causes of Prader-Willi syndrome's disease

    Příčina syndromu Prader Willi je genetický faktor. Konkrétně jeden nebo více genů je abnormální, a ačkoli abnormální gen nebyl nalezen, studie naznačují, že Prader Willi syndrom je způsoben odchylkou chromozomálních genů 15. P>

    Abnormální genové faktory mohou zahrnovat:

  • Gen umístěný na chromozomech č. 15 chybí.
  • Děti se vynásobí 2 kopiemi chromozomů 15 od matky, ale nedostávají žádné 15 chromozomů od otce.

    • Existují chyby nebo defekty v genu umístěném na chromozomech č. 15.

    Genetické defekty na genu tohoto onemocnění zničily funkci hypothalamu, což je Kontrola hormonů, které způsobují hlad, žízeň a hormony uvolňování, připomínají sekreci podpůrných látek. Růst a rozvoj pohlaví. Syndrom Prader Willi proto často způsobuje nekontrolovaný jev hladu, pomalý růst těla, retardaci pohlaví a další projevy nemoci.

    Symptoms of Prader-Willi syndrome's disease

    Příznaky lidí se syndromem Pradera Williho se často liší v každém odlišném období, včetně:

    novorozenecká fáze:

  • Snižte svalový tol: Svaly slabého novorozence, když dítě spočívá, loketní svaly a kolena jsou volné. Mladí lidé se cítí jako měkké.
  • Charakteristická tvář: Oči tvarované mandlovou, odmítající se k ústům, hubnutí úst a tenkých horních rtů, zúžila čelo.

    • Děti se špatnou zpětnou vazbou by měly být pomalé, aby přibývaly na váze.

  • Oči jsou strabismus, nedívají se stejným směrem nazývaným nedostatek koordinace očí.
  • Mnoho unavených dětí, když je stimulována, je reakce špatná, je obtížné se probudit, slabě plakat, výkřiky jsou slabé.

    • Období od 1-6 let: Během tohoto období mohou existovat příznaky po celý život, takže je nutné pevně léčit a léčit pevně, včetně těch. Následující příznaky:

  • Chtějící, přírůstek na váze: Děti v tomto věku hodně jedí, takže rychle přibírají váhu. Děti se vždy cítí hladově by měly jíst pravidelně, dokonce i velmi abnormálně, jako je zvyk skladovat jídlo nebo jíst zmrazené potraviny a odpadky. S malou produkcí nebo bez pohlavních hormonů se v této fázi vyvinou genitálie neúplné. U žen to může vést k neplodnosti, nebo pokud nebude léčeno, nebude dojít k menstruačnímu cyklu nebo menstruaci až do věku 30. U mužů nemusí existovat žádné vlasy obličeje a žádná schopnost úplně se zlomit.
  • Špatný fyzický růst: Děti s Praderem Williho syndromem mají nízkou svalovou hmotu, ale množství tuku v těle je vysoké. Děti mají krátké a krátké nohy. Děti, i když dosahují přiměřeného růstu v dospělosti, jsou stále nižší než ostatní členové rodiny.
  • Intelektuální postižení: intelektuální retardace, jako je myšlení, uvažování, schopnost řešit problémy pomalu.
  • Nedostatečné cvičení: Děti s touto chorobou mají často schopnost pohybovat se, sedět ... později než jiné děti.

    • Jazykové dovednosti jsou nedostatečně rozvinuté: děti budou trpět pomalu mluvícím, špatnou výslovností a schopnost zřizovat věty jsou také prodloužené až do dospělosti.

  • Problémy s chováním: tvrdohlavý, hněv, ztráta kontroly. Zejména se děti mohou naštvat, když je nekrmí. Děti mohou také trpět poruchami vymáhání, takže myšlenky a chování dětí se mnohokrát opakují. Pravděpodobně se také vyskytnou duševní poruchy.
  • Poruchy spánku: ignorujte spánek se spánkovým apnoe. Tyto projevy vedou k ospalosti během dne. Obezita také narušuje spánek.

    • Scoliosis: Děti se syndromem Prader Willi budou mít skoliózu.

    Endokrinní problémy: Nevytvářejte dostatek hormonů štítné žlázy, nedostatek růstových hormonů, nedostatečnost nadledvinek, díky kterému je tělo stresující a nedokáže se vypořádat s infekcí.

    Některé další příznaky syndromu Prader Willi zahrnují:

  • Myopie, problémy související s vizí.
  • Kůže, jasnější vlasy než členové rodiny.
  • Děti mají prahovou hodnotu vysoké bolesti, nevykazují bolest, takže je obtížné zjistit zranění.

    • tepelné spodní tělo a vysoká horečka nemusí být vidět navzdory vážné nemoci.

    Poškození a modřiny kůže: Toto je výsledek chování v oblasti sebepoli.

    Děti nemohou zvracet.

  • Děti mají potíže s polykání jídla, což vede k udusení.

    • Transmission route of Prader-Willi syndrome's diseasePrader-Willi syndrome

    Prader Willi Syndrom je nekomunikovatelná genetická porucha.

    People at risk for Prader-Willi syndrome's disease

    Protože se genetické mutace 15 chromozomů často vyskytují náhodně, může dojít k syndromu Prader Willi, aniž by měl člena rodiny.

    Prevention of Prader-Willi syndrome's disease

    Aby se zabránilo Praderovi Willimu syndromu, může rodina poradit s genetickou radou s lékařem, aby určila riziko porodu dítěte schopného mít tento syndrom.

    Diagnostic measures for Prader-Willi syndrome's disease

    Pro klinickou diagnostiku syndromu Prader Willi, založené na různých fázích:

    Objekty a děti budou mít následující projevy, které pomohou diagnostice:

  • Snižte svalový tonus
  • Slabý plačící
  • Chudí, špatné krmení reflexů.
  • Tvář má vlastnosti oka ve tvaru oka, zúženého čela, malých úst, tenkých horních rtů.
  • Abnormální růst a vývoj,

    • Objekty jsou starší děti, když je diagnostikována syndrom Prader Willi, budou mít následující známky:

  • Hodně jíst, neschopný ovládat schopnost jíst a přibrat na váze.
  • Genitální žlázy rostou pozdě, pozdní puberta, nedostatečný vývoj genitálií.
  • Intelektuální retardace.
  • sliny mohou být silné a lepkavé.

    • Po identifikaci těchto klinických příznaků bude pacient testován na krevní vzorec a použije speciální metody genetického testování, aby se zjistili abnormality v chromozomech, což přispívá k diagnostice syndromu Pradera Williho.

    Prader-Willi syndrome's disease treatments

    Lékaři a lékaři se budou účastnit procesu kontroly stavu dítěte.

    Metody péče a léčby pro děti se syndromem Prader Willi zahrnují:

  • Poskytněte dostatečnou výživu: Je nutné mít stravu s vysokou kalorií a zvláštní výživu, která pomáhá dětem přibrat na váze. Doprovod, který musí sledovat vývoj dětí, aby se vyhodnotilo léčbu.
  • Léčba růstového hormonu: Stimulace růstu, má dopad na energetický metabolismus. Účinnost této metody je zlepšit slabost svalu, snížení množství tuku v těle dítěte. Tato metoda pomáhá doplňovat sexuální hormony, provedené, když děti dosáhnou puberty. Kromě toho léčba pohlavního hormonu také pomáhá snížit riziko osteoporózy u dětí.
  • Když jsou děti starší, dieta ke snížení kalorií, kontroly tělesné hmotnosti a omezení stravování se aplikuje na děti. Hodnotit lékaře. , Labor terapie pro rozvoj komunikačních, sociálních a léčebných dovedností, které pomáhají zlepšit problémy s chováním.
  • Mentální péče o děti: Je možné, aby se s dětmi léčily psychiatr, aby vyřešily problém posedlosti, duševních poruch. Děti mohou být použity k řízení těchto problémů.

    • Pro rodiče se musí řídit následujícím způsobem, aby se starali o své děti se syndromem Pradera Williho nejlepším způsobem:

  • Buďte opatrní, protože děti mají syndrom Prader Willi často slabý, takže je snadné sklouznout z paží, pokud rodiče nebudou opatrní.
  • Po speciální dietě pro děti: nízký obsah kalorií v nízkém jídle, vyhýbání se obezitě.
  • Nenechávejte nezdravé stravovací návyky jako rychlé občerstvení. Je nutné přijmout opatření, která pomáhají dětem omezit nadměrné stravování, jako je zámek chladničky, a dávat dětem malá jídla.
  • Doplňku s vitamíny a minerály pro dětská jídla podle rady lékaře na pomoc dětem vyvážit výživu.
  • Udržujte každodenní zvyk cvičení na kontrolu váhy také rozvíjí děti.
  • Stanovte limit v chování dítěte podle pokynů lékaře
  • Správný screeningový test podle pokynů lékaře, aby promítl komplikace syndromu Prader Willi včetně diabetu, osteoporózy, skoliózy.

    • Protože lidé se syndromem Pradera Williho musí být po celý život monitorováni, pečováni a léčeni na celý život, pro dospělé s touto chorobou musí být lékař konzultováni lékařem. Převeďte do režimu péče o dospělé pro Prader Willi Syndrom.

    Protože syndrom Prader Willi je pro rodinu a společnost břemenem, rodiny těchto pacientů se musí účastnit Asociace pro pacienty se syndromem Pradera Williho, aby mohli získat pomoc. Podpora zdravotnických organizací po celém světě a může si vyměňovat zkušenosti s řízením nemocí a integrací komunity.

    Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova