Prader-Willi syndrome

[Benh] Krankheit Übersicht

  • Prader Willi -Syndrom oder Syndrom Verlust von Absatz 15q11 seltene Erkrankungen treten bei der Geburt auf Nummer 15.
  • Prader Willi -Syndrom wirkt sich auf die menschliche Gesundheit, die mentale, mentale, Sprache und das Verhalten aus. Insbesondere verursacht die Krankheit auch Störungen in der Fähigkeit, zu essen und zu trinken, wodurch sich Kinder ungesättigt fühlen. Daher ist die häufige Komplikation dieser Krankheit Fettleibigkeit und schwerwiegendere Krankheiten wie Typ -2 -Diabetes, Herz -Kreislauf -Erkrankungen und Schlaganfall, Arthritis, Schlafapnoe, verringerte Genitaldrüse, Unfruchtbarkeit. oder Osteoporose.
  • Die Häufigkeit des Prader-Willi-Syndroms beträgt 1/15000-10000 Säuglinge.
  • Die durchschnittliche Lebenserwartung von Patienten mit Prader Willi -Syndrom kann abhängig von der Schwere der Symptome abnehmen.

    • Causes of Prader-Willi syndrome's disease

    Die Ursache des Prader Willi -Syndroms ist genetischer Faktor. Insbesondere sind ein oder mehrere Gene abnormal, und obwohl das abnormale Gen nicht festgestellt wurde >

  • Gene auf Chromosomen Nr. 15 fehlt.
  • Kinder werden mit 2 Kopien von Chromosomen 15 der Mutter multipliziert, erhalten jedoch keine 15 Chromosomen vom Vater.

    • Es gibt Fehler oder Defekte im Gen auf den Chromosomen Nr. 15. Die Kontrolle von Hormonen, die Hunger, Durst und Freisetzung von Hormonen verursachen, um die Sekretion an unterstützenden Substanzen zu erinnern. Wachstum und Geschlechtsentwicklung. Daher verursacht das Prader Willi -Syndrom häufig ein unkontrolliertes Phänomen des Hungers, das langsame Wachstum des Körpers, die Geschlechtsvorrangerung sowie andere Manifestationen der Krankheit.

    Symptoms of Prader-Willi syndrome's disease

    Symptome von Menschen mit Prader Willi -Syndrom unterscheiden sich in jeder unterschiedlichen Periode oft, einschließlich:

    Neugeborene Phase:

  • Muskeltonus reduzieren: Die Muskeln eines schwachen Neugeborenen, wenn das Kind ruht, sind die Ellbogenmuskeln und Knie locker. Junge Menschen fühlen sich wie weich.
  • charakteristisches Gesicht: Mandelgeschwemmte Augen, sich zum Mund drehen, Mund und dünne obere Lippen, verengte Stirn.

    • Kinder mit schlechtem Feedback sollten langsam zugenommen werden.

  • Augen sind Strabismus, der nicht in die gleiche Richtung schaut, die als Mangel an Augenkoordination bezeichnet wird.
  • Viele müde Kinder, wenn sie stimuliert ist, ist die Reaktion schlecht, es ist schwierig, aufzuwachen, schwach zu weinen, die Schreie sind schwach.

    • Der Zeitraum von 1 bis 6 Jahren: In dieser Zeit können Symptome, die auftreten, während des gesamten Lebens existieren. Daher ist es notwendig, eng zu behandeln und zu behandeln, einschließlich dieser. Die folgenden Symptome:

  • Heißhunger, Gewichtszunahme: Kinder in diesem Alter essen viel, so dass sie schnell zunehmen. Kinder fühlen sich immer hungrig, sollten regelmäßig essen, sogar sehr ungewöhnlich essen, z. B. die Angewohnheit, Nahrung zu lagern oder gefrorene Lebensmittel und Müll zu essen. Mit wenig Produktion oder ohne Sexualhormone, wodurch sich die Genitalien zu diesem Zeitpunkt unvollständig entwickeln. Bei Frauen kann dies zu Unfruchtbarkeit führen oder wenn nicht behandelt wird, gibt es bis zum Alter von 30 Jahren keinen Menstruationszyklus oder keine Menstruation. Bei Männern kann es keine Gesichtsbehaarung und keine Fähigkeit geben, vollständig zu brechen.
  • schlechtes körperliches Wachstum: Kinder mit Prader Willi -Syndrom haben eine geringe Muskelmasse, aber die Menge an Fett im Körper ist hoch. Kinder haben kurze und kurze Füße. Obwohl sie im Erwachsenenalter ein angemessenes Wachstum erreichen, sind sie immer noch niedriger als andere Familienmitglieder.
  • Intellektuelle Behinderungen: Intellektuelle Behinderung wie Denken, Argumentation, Fähigkeit, Probleme langsam zu lösen.
  • Unterentwickelte Bewegung: Kinder mit dieser Krankheit haben oft die Fähigkeit, sich zu bewegen, sich aufzusetzen ... später als andere Kinder.

    • Sprachkenntnisse sind unterentwickelt: Kinder leiden unter langsamem Sprechen, einer schlechten Aussprache und der Fähigkeit, Sätze zu etablieren, sind ebenfalls schwierig und länger bis zum Erwachsenenalter.

  • Probleme mit dem Verhalten: hartnäckig, Wut, Kontrollverlust. Insbesondere werden Kinder wütend, wenn sie sie nicht füttern. Kinder können auch unter Durchsetzungsstörungen leiden und die Gedanken und Verhaltensweisen von Kindern viele Male wiederholen. Es werden wahrscheinlich auch psychische Störungen auftreten.
  • Schlafstörungen: Missachtung im Schlaf mit Schlafapnoe. Diese Manifestationen führen tagsüber zu Schläfrigkeit. Fettleibigkeit stört auch den Schlaf.

    • Skoliose: Kinder mit Prader Willi -Syndrom haben Skoliose.

    Endokrine Probleme: produzieren nicht genügend Schilddrüsenhormone, Wachstumshormonmangel und Nebenniereninsuffizienz, die den Körper stressig macht und nicht in der Lage ist, mit der Infektion fertig zu werden.

    Einige andere Symptome des Prader -Willi -Syndroms umfassen:

  • Myopie, Vision -bezogene Probleme.
  • Haut, helleres Haar als Familienmitglieder.
  • Kinder haben eine hohe Schmerzschwelle, zeigen keine Schmerzen, daher ist es schwierig, Verletzungen zu erkennen.

    • Unterkörper und hohes Fieber können trotz der schweren Krankheit nicht zu sehen sein.

    Hautschäden und Blutergüsse: Dies ist das Ergebnis des Selbstverhaltens.

    Kinder können nicht erbrechen.

  • Kinder haben Schwierigkeiten, Lebensmittel zu schlucken, was zum Ersticken führt.

    • Transmission route of Prader-Willi syndrome's diseasePrader-Willi syndrome

    Prader Willi -Syndrom ist eine nicht übermittelbare genetische Störung.

    People at risk for Prader-Willi syndrome's disease

    Da die genetischen Mutationen der 15 Chromosomen häufig zufällig auftreten, kann das Prader Willi -Syndrom ohne ein Familienmitglied auftreten.

    Prevention of Prader-Willi syndrome's disease

    Um das Prader Willi -Syndrom zu verhindern, kann die Familie den genetischen Rat dem Arzt beraten, das Risiko einer Kindesrisiko zu ermitteln, die in der Lage ist, dieses Syndrom zu haben.

    Diagnostic measures for Prader-Willi syndrome's disease

    für die klinische Diagnose des Prader -Willi -Syndroms basierend auf verschiedenen Stufen:

    Objekte und Babys haben die folgenden Manifestationen, um die Diagnose zu unterstützen:

  • Muskeltonus reduzieren
  • Schwaches Weinen
  • Schlechte, schlechte Fütterungsreflexe.
  • Das Gesicht hat die Eigenschaften des Augen -veränderten Auges, verengten Stirn, kleiner Mund und dünnen oberen Lippen.
  • Abnormale Wachstum und Entwicklung,

    • Objekte sind ältere Kinder, wenn das Prader Willi -Syndrom diagnostiziert wird:

  • viel essen und nicht in der Lage sind, die Fähigkeit zu kontrollieren, zu essen und Gewicht zuzunehmen.
  • Genitaldrüsen wachsen spät, späte Pubertät, unzureichende Entwicklung von Genitalien.
  • Intellektuelle Behinderung.
  • Speichel kann dick und klebrig sein.

    • Nach der Identifizierung dieser klinischen Symptome wird der Patient auf Blutformel getestet und wenden spezielle Gentestmethoden an, um Abnormalitäten in Chromosomen zu finden, was zur Diagnose des Prader -Willi -Syndroms beiträgt.

    Prader-Willi syndrome's disease treatments

    Ärzte und medizinische Experten werden an der Kontrolle des Zustands des Kindes teilnehmen.

    Versorgungs- und Behandlung Methoden für Kinder mit Prader Willi -Syndrom umfassen:

  • Geben Sie eine angemessene Ernährung an: Es ist notwendig, eine hohe Calorie -Diät und eine besondere Nahrung zu haben, um Kindern zu helfen, Gewicht zu nutzen. Begleitet, die die Entwicklung von Kindern zur Bewertung der Behandlung überwachen müssen.
  • Die Behandlung von Wachstumshormon: Stimulierendes Wachstum hat einen Einfluss auf den Energiestoffwechsel. Die Wirksamkeit dieser Methode besteht darin, die Muskelschwäche zu verbessern, die Fettmenge im Körper des Kindes zu verringern. Diese Methode hilft, Sexualhormone zu ergänzen, wenn Kinder die Pubertät erreichen. Darüber hinaus hilft die Behandlung von Sexualhormon auch dazu, das Risiko einer Osteoporose bei Kindern zu verringern.
  • Wenn Kinder älter sind, wird Diät zur Reduzierung von Kalorien, Kontrollkörpergewicht und Begrenzung des Essens auf Kinder angewendet. vom Arzt bewertet werden. , Arbeitstherapie zur Entwicklung von Kommunikations-, sozialen und Behandlungsfähigkeiten zur Verbesserung der Verhaltensprobleme.
  • geistige Betreuung für Kinder: Es ist möglich, dass Kinder mit einem Psychiater behandelt werden, um das Problem der Besessenheit, psychische Störungen, zu lösen. Kinder können verwendet werden, um diese Probleme zu kontrollieren.

    • Für Eltern müssen sie Folgendes folgen, um sich mit dem Prader Willi -Syndrom am besten um ihre Kinder zu kümmern:

  • Seien Sie vorsichtig, weil Kinder das Prader -Willi -Syndrom oft schwach haben. Daher ist es leicht, aus den Armen zu rutschen, wenn Eltern nicht vorsichtig sind.
  • Nach einer speziellen Ernährung für Kinder: geringer Kaloriengehalt in einer geringen Mahlzeit, vermeiden Sie Fettleibigkeit.
  • Halten Sie keine ungesunden Essgewohnheiten wie Fast Food. Es ist notwendig, Maßnahmen zu ergreifen, um Kindern dabei zu helfen, übermäßiges Essen wie Kühlschrankschloss einzuschränken und Kindern kleine Mahlzeiten zu geben.
  • Ergänzung mit Vitaminen und Mineralien für Kindermahlzeiten gemäß dem Rat eines Arztes, um Kindern zu helfen, die Ernährung auszugleichen.
  • Aufrechterhalten einer täglichen Bewegungsgewohnheit, um das Gewicht zu kontrollieren, entwickelt auch Kinder.
  • Legen Sie eine Grenze im Verhalten des Kindes fest, wie vom Arzt angewiesen.

    • Da Menschen mit dem Prader Willi -Syndrom ein Leben lang überwacht, gepflegt und behandelt werden müssen, müssen für Erwachsene mit dieser Krankheit von einem Arzt konsultiert werden, um von einem Arzt beraten zu werden. Konvertieren Sie in einen Pflegemodus für Erwachsene für das Prader Willi -Syndrom.

    Da das Prader Willi -Syndrom eine Belastung für Familie und Gesellschaft ist, müssen die Familien dieser Patienten am Verein für Patienten mit Prader Willi -Syndrom teilnehmen, um Hilfe zu bekommen. Unterstützt von Gesundheitsorganisationen auf der ganzen Welt und kann Erfahrungen bei der Verwaltung von Krankheitsmanagement und in der Gemeinschaftsintegration austauschen.

    Haftungsausschluss

    Es wurden alle Anstrengungen unternommen, um sicherzustellen, dass die von Drugslib.com bereitgestellten Informationen korrekt und aktuell sind aktuell und vollständig, eine Garantie hierfür kann jedoch nicht übernommen werden. Die hierin enthaltenen Arzneimittelinformationen können zeitkritisch sein. Die Informationen von Drugslib.com wurden für die Verwendung durch medizinisches Fachpersonal und Verbraucher in den Vereinigten Staaten zusammengestellt. Daher übernimmt Drugslib.com keine Gewähr dafür, dass eine Verwendung außerhalb der Vereinigten Staaten angemessen ist, sofern nicht ausdrücklich anders angegeben. Die Arzneimittelinformationen von Drugslib.com befürworten keine Arzneimittel, diagnostizieren keine Patienten und empfehlen keine Therapie. Die Arzneimittelinformationen von Drugslib.com sind eine Informationsquelle, die zugelassenen Ärzten bei der Betreuung ihrer Patienten helfen soll und/oder Verbrauchern dienen soll, die diesen Service als Ergänzung und nicht als Ersatz für die Fachkenntnisse, Fähigkeiten, Kenntnisse und Urteilsvermögen im Gesundheitswesen betrachten Praktiker.

    Das Fehlen einer Warnung für ein bestimmtes Medikament oder eine bestimmte Medikamentenkombination sollte keinesfalls als Hinweis darauf ausgelegt werden, dass das Medikament oder die Medikamentenkombination für einen bestimmten Patienten sicher, wirksam oder geeignet ist. Drugslib.com übernimmt keinerlei Verantwortung für irgendeinen Aspekt der Gesundheitsversorgung, die mithilfe der von Drugslib.com bereitgestellten Informationen durchgeführt wird. Die hierin enthaltenen Informationen sollen nicht alle möglichen Verwendungen, Anweisungen, Vorsichtsmaßnahmen, Warnungen, Arzneimittelwechselwirkungen, allergischen Reaktionen oder Nebenwirkungen abdecken. Wenn Sie Fragen zu den Medikamenten haben, die Sie einnehmen, wenden Sie sich an Ihren Arzt, das medizinische Fachpersonal oder Ihren Apotheker.

    Beliebte Schlüsselwörter