Prader-Willi syndrome

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

  • Το σύνδρομο Prader Willi ή το σύνδρομο απώλεια της παραγράφου 15q11 σπάνιες διαταραχές εμφανίζονται κατά τη γέννηση, υπάρχουν αιτίες λόγω της συνάρτησης απώλειας 1 γονιδίου στη μακρά πτέρυγα χρωμόσωμα ο αριθμός 15. Πιο συγκεκριμένα, η ασθένεια προκαλεί επίσης διαταραχές στην ικανότητα να τρώνε και να πίνουν, κάνοντας τα παιδιά να αισθάνονται ακόρεστα. Ως εκ τούτου, η κοινή επιπλοκή αυτής της νόσου είναι η παχυσαρκία και οι πιο σοβαρές ασθένειες όπως ο διαβήτης τύπου 2, η καρδιαγγειακή νόσο και το εγκεφαλικό επεισόδιο, η αρθρίτιδα, η άπνοια ύπνου, η μειωμένη γεννητική αδένα, η στειρότητα. ή οστεοπόρωση.
  • Η συχνότητα του συνδρόμου Prader Willi είναι βρέφη 1/15000-10000.
  • Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με σύνδρομο Prader Willi μπορεί να μειωθεί ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

    • Causes of Prader-Willi syndrome's disease

    Η αιτία του συνδρόμου Prader Willi είναι γενετικός παράγοντας. Συγκεκριμένα, ένα ή περισσότερα γονίδια είναι μη φυσιολογικά και παρόλο που δεν έχει βρεθεί το μη φυσιολογικό γονίδιο, οι μελέτες υποδεικνύουν ότι το σύνδρομο Prader Willi οφείλεται στην απόκλιση των χρωμοσωμικών γονιδίων 15. >

  • γονίδιο που βρίσκεται στα χρωμοσώματα αρ. 15 λείπει.
  • Τα παιδιά πολλαπλασιάζονται με 2 αντίγραφα χρωμοσωμάτων 15 από τη μητέρα αλλά δεν λαμβάνουν 15 χρωμοσώματα από τον πατέρα.

    • Υπάρχουν σφάλματα ή ελαττώματα στο γονίδιο που βρίσκεται στα χρωμοσώματα αριθ. 15. Ο έλεγχος των ορμονών που προκαλούν πείνα, δίψα και απελευθερώνουν ορμόνες για να υπενθυμίσουν την έκκριση υποστηρικτικών ουσιών. Ανάπτυξη και ανάπτυξη φύλου. Ως εκ τούτου, το σύνδρομο Prader Willi συχνά προκαλεί ανεξέλεγκτο φαινόμενο της πείνας, αργή ανάπτυξη του σώματος, καθυστέρηση φύλου καθώς και άλλες εκδηλώσεις της νόσου.

    Symptoms of Prader-Willi syndrome's disease

    Τα συμπτώματα των ατόμων με σύνδρομο Prader Willi είναι συχνά διαφορετικά σε κάθε διαφορετική περίοδο, συμπεριλαμβανομένων:

    νεογέννητη φάση:

  • Μειώστε τον τόνο των μυών: Οι μύες ενός ασθενούς νεογέννητου, όταν το παιδί στηρίζεται, οι μύες και τα γόνατα αγκώνα είναι χαλαρά. Οι νέοι αισθάνονται σαν μαλακοί.
  • Χαρακτηριστικό πρόσωπο: Αμύγδαλο -σχήματα, στρέφοντας προς τα κάτω στο στόμα, αδυνατίσιμο στόμα και λεπτό άνω χείλη, στενό μέτωπο.

    • Τα παιδιά με κακή ανατροφοδότηση πρέπει να είναι αργά για να κερδίσουν βάρος.

  • Τα μάτια είναι στραβισμό, που δεν κοιτάζουν προς την ίδια κατεύθυνση που ονομάζεται έλλειψη συντονισμού των ματιών.
  • Πολλά κουρασμένα παιδιά, όταν διεγείρονται, η αντίδραση είναι φτωχή, είναι δύσκολο να ξυπνήσει, να κλαίει ασθενώς, οι κραυγές είναι αδύναμες.

    • Η περίοδος από 1-6 χρόνια: Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, τα συμπτώματα που εμφανίζονται μπορεί να υπάρχουν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, οπότε είναι απαραίτητο να διαχειριστεί και να αντιμετωπιστεί σφιχτά, συμπεριλαμβανομένων αυτών. Τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • Πόρτρες, κέρδος βάρους: Τα παιδιά σε αυτή την ηλικία τρώνε πολύ, έτσι κερδίζουν βάρος γρήγορα. Τα παιδιά πάντα αισθάνονται ότι τα πεινασμένα πρέπει να τρώνε τακτικά, ακόμη και να τρώνε πολύ ασυνήθιστα, όπως να έχουν συνήθεια να αποθηκεύουν τρόφιμα ή να τρώνε κατεψυγμένα τρόφιμα και σκουπίδια. Με μικρή παραγωγή ή χωρίς σεξουαλικές ορμόνες, καθιστώντας τα γεννητικά όργανα να αναπτύσσονται ελλιπή σε αυτό το στάδιο. Στις γυναίκες, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε υπογονιμότητα, ή αν δεν αντιμετωπιστεί, δεν θα υπάρξει εμμηνορροϊκός κύκλος ή καθόλου εμμηνόρροια μέχρι την ηλικία των 30 ετών.
  • Κακή φυσική ανάπτυξη: Τα παιδιά με σύνδρομο Prader Willi έχουν χαμηλή μυϊκή μάζα, αλλά η ποσότητα λίπους στο σώμα είναι υψηλή. Τα παιδιά έχουν μικρά και μικρά πόδια. Τα παιδιά, αν και φτάνουν στην επαρκή ανάπτυξη στην ενηλικίωση, εξακολουθούν να είναι χαμηλότερα από άλλα μέλη της οικογένειας.
  • Διανοητικές αναπηρίες: πνευματική καθυστέρηση όπως σκέψη, συλλογιστική, ικανότητα επιλογής προβλημάτων αργά.
  • Υποπινιώδης άσκηση: Τα παιδιά με αυτή την ασθένεια συχνά έχουν την ικανότητα να κινούνται, να καθίσουν ... αργότερα από άλλα παιδιά.

    • Οι γλωσσικές δεξιότητες είναι υποανάπτυκτες: Τα παιδιά θα υποφέρουν από αργή ομιλία, η κακή προφορά και η ικανότητα δημιουργίας ποινών είναι επίσης δύσκολες, παρατεταμένες μέχρι την ενηλικίωση.

  • Προβλήματα με συμπεριφορά: πεισματάρης, θυμός, απώλεια ελέγχου. Συγκεκριμένα, τα παιδιά μπορεί να θυμώνουν όταν δεν τα ταΐζουν. Τα παιδιά μπορούν επίσης να υποφέρουν από διαταραχές επιβολής, κάνοντας τις σκέψεις και τις συμπεριφορές των παιδιών να επαναλάβουν πολλές φορές. Οι ψυχικές διαταραχές είναι επίσης πιθανό να συμβούν.
  • Διαταραχές ύπνου: Απαγορεύεται ο ύπνος με άπνοια ύπνου. Αυτές οι εκδηλώσεις οδηγούν σε υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας. Η παχυσαρκία διαταράσσει επίσης τον ύπνο.

    • Σκολίωση: Τα παιδιά με σύνδρομο Prader Willi θα έχουν σκολίωση.

    Ενδοκρινικά προβλήματα: Μην παράγετε αρκετές θυρεοειδείς ορμόνες, ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης, ανεπάρκεια επινεφριδίων που καθιστά το σώμα αγχωτικό, ανίκανο να αντιμετωπίσει τη μόλυνση.

    Ορισμένα άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Prader Willi περιλαμβάνουν:

  • Μυωπία, θέματα που σχετίζονται με όραμα.
  • δέρμα, φωτεινότερα μαλλιά από τα μέλη της οικογένειας.
  • Τα παιδιά έχουν υψηλό όριο πόνου, μην δείχνουν πόνο, οπότε είναι δύσκολο να ανιχνευθούν τραυματισμοί.

    • Θερμάνετε το κάτω σώμα και ο υψηλός πυρετός μπορεί να μην παρατηρηθεί παρά τη σοβαρή ασθένεια.

    Ζημιές και μώλωπες του δέρματος: Αυτό είναι το αποτέλεσμα της συμπεριφοράς αυτοπεποίθησης.

    Τα παιδιά δεν μπορούν να εμείς.

  • Τα παιδιά δυσκολεύονται να καταπιούν τρόφιμα, οδηγώντας σε ασφυξία.

    • Transmission route of Prader-Willi syndrome's diseasePrader-Willi syndrome

    Το σύνδρομο Prader Willi είναι μια μη επικοινωνιακή γενετική διαταραχή.

    People at risk for Prader-Willi syndrome's disease

    Επειδή οι γενετικές μεταλλάξεις των 15 χρωμοσωμάτων συχνά εμφανίζονται τυχαία, το σύνδρομο Prader Willi μπορεί να συμβεί χωρίς να έχει μέλος της οικογένειας.

    Prevention of Prader-Willi syndrome's disease

    Για να αποφευχθεί το σύνδρομο Prader Willi, η οικογένεια μπορεί να συμβουλεύσει τις γενετικές συμβουλές με τον γιατρό για να καθορίσει τον κίνδυνο να γεννήσει ένα παιδί ικανό να έχει αυτό το σύνδρομο.

    Diagnostic measures for Prader-Willi syndrome's disease

    για την κλινική διάγνωση του συνδρόμου Prader Willi, με βάση διαφορετικά στάδια:

    αντικείμενα και μωρά θα έχουν τις ακόλουθες εκδηλώσεις για να βοηθήσουν τη διάγνωση:

  • Μειώστε τον τόνο των μυών
  • αδύναμο κλάμα
  • Κακή, φτωχή αντανακλαστικά σίτισης.
  • Το πρόσωπο έχει τα χαρακτηριστικά του ματιού -σχήματος μάτι, το στενό μέτωπο, το μικρό στόμα, τα λεπτά άνω χείλη.
  • Μη φυσιολογική ανάπτυξη και ανάπτυξη,

    • Αντικείμενα είναι μεγαλύτερα παιδιά, όταν διαγνωσμένα με σύνδρομο Prader Willi θα έχουν τα ακόλουθα σημάδια:

  • Τρώτε πολλά, ανίκανοι να ελέγξουν την ικανότητα να τρώνε και να κερδίζουν βάρος.
  • Οι αδένες των γεννητικών οργάνων μεγαλώνουν αργά, καθυστερημένη εφηβεία, ανεπαρκή ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων.
  • Πνευματική καθυστέρηση.
  • Το σάλιο μπορεί να είναι παχύ και κολλώδες.

    • Μετά την ταυτοποίηση αυτών των κλινικών συμπτωμάτων, ο ασθενής θα δοκιμαστεί για τον τύπο αίματος και θα εφαρμόσει ειδικές μεθόδους γενετικών δοκιμών για να βρεθούν ανωμαλίες στα χρωμοσώματα, συμβάλλοντας στη διάγνωση του συνδρόμου Prader Willi.

    Prader-Willi syndrome's disease treatments

    Οι γιατροί και οι ιατρικοί εμπειρογνώμονες θα συμμετάσχουν στη διαδικασία ελέγχου της κατάστασης του παιδιού.

    Οι μέθοδοι φροντίδας και θεραπείας για παιδιά με σύνδρομο Prader Willi περιλαμβάνουν:

  • Παρέχετε επαρκή διατροφή: Είναι απαραίτητο να έχετε δίαιτα υψηλής ποιότητας και ειδική τροφή για να βοηθήσετε τα παιδιά να κερδίσουν βάρος. Συνοδεύοντας ότι πρέπει να παρακολουθεί την ανάπτυξη των παιδιών για την αξιολόγηση της θεραπείας.
  • Η θεραπεία της αυξητικής ορμόνης: η διέγερση της ανάπτυξης, έχει αντίκτυπο στον ενεργειακό μεταβολισμό. Η αποτελεσματικότητα αυτής της μεθόδου είναι η βελτίωση της μυϊκής αδυναμίας, η μείωση της ποσότητας λίπους στο σώμα του παιδιού. Αυτή η μέθοδος βοηθά στη συμπλήρωση των ορμονών του σεξ, που γίνονται όταν τα παιδιά φτάνουν στην εφηβεία. Επιπλέον, η θεραπεία της ορμόνης του φύλου βοηθά επίσης στη μείωση του κινδύνου οστεοπόρωσης στα παιδιά.
  • Όταν τα παιδιά είναι μεγαλύτερα, η διατροφή για τη μείωση των θερμίδων, τον έλεγχο του σωματικού βάρους και του περιορισμού της κατανάλωσης θα εφαρμοστεί στα παιδιά. να αξιολογηθεί από τον γιατρό. , εργατική θεραπεία για την ανάπτυξη επικοινωνιακών, κοινωνικών δεξιοτήτων και θεραπευτικών δεξιοτήτων για τη βελτίωση των προβλημάτων συμπεριφοράς.
  • Ψυχική φροντίδα για τα παιδιά: Είναι δυνατόν τα παιδιά να αντιμετωπίζονται με έναν ψυχίατρο για την επίλυση του προβλήματος της εμμονής, των ψυχικών διαταραχών. Τα παιδιά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο αυτών των προβλημάτων.

    • Για τους γονείς, πρέπει να ακολουθήσουν τα παρακάτω για να φροντίσουν τα παιδιά τους με το σύνδρομο Prader Willi με τον καλύτερο τρόπο:

  • Να είστε προσεκτικοί επειδή τα παιδιά έχουν σύνδρομο Prader Willi συχνά αδύναμο, οπότε είναι εύκολο να γλιστρήσει από τα χέρια εάν οι γονείς δεν είναι προσεκτικοί.
  • Μετά από μια ειδική διατροφή για τα παιδιά: περιεχόμενο χαμηλής θερμίδας σε χαμηλό γεύμα, αποφεύγοντας την παχυσαρκία.
  • Μην κρατάτε ανθυγιεινές διατροφικές συνήθειες όπως το γρήγορο φαγητό. Είναι απαραίτητο να ληφθούν μέτρα για να βοηθήσουμε τα παιδιά να περιορίσουν την υπερβολική κατανάλωση, όπως το κλείδωμα του ψυγείου και να δώσουμε στα παιδιά μικρά γεύματα.
  • Συμπλήρωμα με βιταμίνες και μέταλλα για παιδικά γεύματα σύμφωνα με συμβουλές ενός γιατρού για να βοηθήσουν τα παιδιά να εξισορροπήσουν τη διατροφή.
  • Διατηρήστε μια καθημερινή συνήθεια άσκησης για τον έλεγχο του βάρους αναπτύσσει επίσης παιδιά.
  • Δημιουργήστε ένα όριο στη συμπεριφορά του παιδιού σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού
  • σωστή δοκιμή διαλογής σύμφωνα με τις οδηγίες ενός γιατρού για την προβολή των επιπλοκών του συνδρόμου Prader Willi, συμπεριλαμβανομένου του διαβήτη, της οστεοπόρωσης, της σκολίωσης.

    • Επειδή τα άτομα με σύνδρομο Prader Willi πρέπει να παρακολουθούνται, να φροντίζονται και να αντιμετωπίζονται για μια ζωή, για ενήλικες με αυτή την ασθένεια, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να ενημερωθείτε από γιατρό. Μετατροπή σε λειτουργία φροντίδας ενηλίκων για το σύνδρομο Prader Willi.

    Επειδή το σύνδρομο Prader Willi είναι ένα βάρος για την οικογένεια και την κοινωνία, οι οικογένειες αυτών των ασθενών πρέπει να συμμετάσχουν στη σύνδεση για ασθενείς με σύνδρομο Prader Willi για να μπορέσουν να λάβουν βοήθεια. Υποστήριξη των οργανώσεων υγείας σε όλο τον κόσμο και μπορούν να ανταλλάξουν εμπειρία στη διαχείριση της διαχείρισης των ασθενειών και της κοινοτικής ολοκλήρωσης.

    Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά