Prader-Willi syndrome

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

  • Síndrome de Prader Willi o síndrome Pérdida del párrafo 15q11 Los trastornos raros ocurren al nacer, hay causas debido a la función de pérdida de la función 1 en el ala larga del cromosoma número 15.
  • El síndrome de Prader Willi afecta la salud humana, mental, mental, lenguaje y comportamiento. Más específicamente, la enfermedad también causa trastornos en la capacidad de comer y beber, haciendo que los niños se sientan insaturados. Por lo tanto, la complicación común de esta enfermedad es la obesidad y las enfermedades más graves como la diabetes tipo 2, la enfermedad cardiovascular y el accidente cerebrovascular, la artritis, la apnea del sueño, la glándula genital reducida, la infertilidad. o osteoporosis.
  • La frecuencia del síndrome de Prader Willi es 1/15000-10000 bebés.
  • La esperanza de vida promedio de los pacientes con síndrome de Prader Willi puede disminuir dependiendo de la gravedad de los síntomas.

    • Causes of Prader-Willi syndrome's disease

    La causa del síndrome de Prader Willi es el factor genético. Específicamente, uno o más genes son anormales, y aunque no se ha encontrado el gen anormal, los estudios sugieren que el síndrome de Prader Willi se debe a la desviación de los genes cromosómicos 15. P>

    Los factores del gen anormales pueden incluir:

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  • Gene ubicado en los cromosomas No. 15 faltantes.
  • Los niños son multiplicados por 2 copias de los cromosomas 15 de la madre pero no reciben 15 cromosomas del padre.

    • Hay errores o defectos en el gen ubicado en los cromosomas No. 15.

    Los defectos genéticos en el gen de esta enfermedad han destruido la función del hipotálamo, que es El control de las hormonas que causan hormonas de hambre, sed y liberación para recordar la secreción de sustancias de apoyo. Crecimiento y desarrollo de género. Por lo tanto, el síndrome de Prader Willi a menudo causa un fenómeno no controlado de hambre, un crecimiento lento del cuerpo, retraso de género y otras manifestaciones de la enfermedad.

    Symptoms of Prader-Willi syndrome's disease

    Los síntomas de las personas con síndrome de Prader Willi a menudo son diferentes en cada período diferente, que incluyen:

    fase recién nacida:

  • Reduzca el tono muscular: los músculos de un recién nacido débil, cuando el niño descansa, los músculos y las rodillas del codo están sueltos. Los jóvenes se sienten suaves.
  • Cara característica: ojos en forma de almendra, girando hacia la boca, la boca adelgazante y los labios delgados de la parte superior, la frente estrecha.

    • Los niños con mala retroalimentación deben ser lentos para aumentar de peso.

  • Los ojos son estrabismo, no miran en la misma dirección llamada falta de coordinación ocular.
  • Muchos niños cansados, cuando se estimulan, la reacción es pobre, es difícil despertarse, llorar débilmente, los gritos son débiles.

    • El período de 1 a 6 años: durante este período, los síntomas que aparecen pueden existir a lo largo de la vida, por lo que es necesario manejar y tratar con fuerza, incluidos los. Los siguientes síntomas:

  • antojos, aumento de peso: los niños a esta edad comen mucho, por lo que aumentan de peso rápidamente. Los niños siempre sienten hambre deben comer regularmente, incluso comer muy anormalmente, como tener el hábito de almacenar alimentos o comer alimentos congelados y basura.
  • Desarrollo deficiente: la discapacidad genital ocurre con signos testiculares para niños y ovarios para niñas para niñas Con poca producción o sin hormonas sexuales, haciendo que los genitales se desarrollen incompletos en esta etapa. En las mujeres, esto puede conducir a la infertilidad, o si no se trata, no habrá ciclo menstrual o ninguna menstruación hasta los 30 años. Para los hombres, puede que no haya vello facial ni capacidad de romper por completo.
  • Mal crecimiento físico: los niños con síndrome de Prader Willi tienen una masa muscular baja, pero la cantidad de grasa en el cuerpo es alta. Los niños tienen pies cortos y cortos. Los niños, aunque alcanzan un crecimiento adecuado en la edad adulta, siguen siendo más bajos que otros miembros de la familia.
  • Discapacidades intelectuales: retraso intelectual como pensar, razonamiento, capacidad de resolver problemas lentamente.
  • Ejercicio subdesarrollado: los niños con esta enfermedad a menudo tienen la capacidad de moverse, sentarse ... más tarde que otros niños.

    • Las habilidades lingüísticas están subdesarrolladas: los niños sufrirán de hablar lento, una pronunciación deficiente y la capacidad de establecer oraciones también es difícil, prolongada hasta la edad adulta.

  • Problemas con el comportamiento: terco, ira, pérdida de control. En particular, los niños pueden enojarse cuando no los alimentan. Los niños también pueden sufrir trastornos de aplicación, haciendo que los pensamientos y comportamientos de los niños se repitan muchas veces. También es probable que ocurran los trastornos mentales.
  • Trastornos del sueño: ignore el sueño con la apnea del sueño. Estas manifestaciones conducen a somnolencia durante el día. La obesidad también interrumpe el sueño.

    • Escoliosis: los niños con síndrome de Prader Willi tendrán escoliosis.

    Problemas endocrinos: no produzca suficientes hormonas tiroideas, deficiencia de hormona del crecimiento, insuficiencia suprarrenal que hace que el cuerpo sea estresante, incapaz de hacer frente a la infección.

    Algunos otros síntomas del síndrome de Prader Willi incluyen:

  • Miopía, problemas relacionados con la visión.
  • piel, cabello más brillante que los miembros de la familia.
  • Los niños tienen un umbral de dolor alto, no muestran dolor, por lo que es difícil detectar lesiones.

    • Calentar la parte inferior del cuerpo y la fiebre alta no se puede ver a pesar de la enfermedad grave.

    Daño y contusiones de la piel: este es el resultado del comportamiento de la autopina.

    Los niños no pueden vomitar.

  • Los niños tienen dificultades para tragar alimentos, lo que lleva a la asfixia.

    • Transmission route of Prader-Willi syndrome's diseasePrader-Willi syndrome

    El síndrome de Prader Willi es un trastorno genético no comunicable.

    People at risk for Prader-Willi syndrome's disease

    Debido a que las mutaciones genéticas de los 15 cromosomas a menudo ocurren al azar, el síndrome de Prader Willi puede ocurrir sin tener un miembro de la familia.

    En otros casos, el síndrome de Prader Willi se herede de los miembros de la familia, tal vez un padre.

    Prevention of Prader-Willi syndrome's disease

    Para prevenir el síndrome de Prader Willi, la familia puede aconsejar el asesoramiento genético con el médico que determine el riesgo de dar a luz a un niño capaz de tener este síndrome.

    Diagnostic measures for Prader-Willi syndrome's disease

    Para el diagnóstico clínico del síndrome de Prader Willi, basado en diferentes etapas:

    Los objetos y los bebés tendrán las siguientes manifestaciones para ayudar al diagnóstico:

  • Reduzca el tono muscular
  • Débil llorando
  • pobres y pobres reflejos de alimentación.
  • La cara tiene las características del ojo en forma de ojo, la frente estrecha, la boca pequeña, los labios delgados de la parte superior.
  • Crecimiento y desarrollo anormal,

    • Los objetos son niños mayores, cuando se diagnostica con el síndrome de Prader Willi tendrá los siguientes signos:

  • Come mucho, incapaz de controlar la capacidad de comer y aumentar de peso.
  • Las glándulas genitales crecen tarde, la pubertad tardía, el desarrollo inadecuado de genitales.
  • Retraso intelectual.
  • La saliva puede ser gruesa y pegajosa.

    • Después de identificar estos síntomas clínicos, el paciente será probado para determinar la fórmula de la sangre y aplicará métodos especiales de prueba genética para encontrar anormalidades en los cromosomas, contribuyendo al diagnóstico del síndrome de Prader Willi.

    Prader-Willi syndrome's disease treatments

    Los médicos y los expertos médicos participarán en el proceso de control de la condición del niño.

    Métodos de atención y tratamiento para niños con síndrome de Prader Willi incluyen:

  • Proporcionar nutrición adecuada: es necesario tener una dieta alta en calorías y una alimentación especial para ayudar a los niños a aumentar de peso. Acompañando que necesita monitorear el desarrollo de los niños para evaluar el tratamiento.
  • Tratamiento de la hormona del crecimiento: el crecimiento estimulante tiene un impacto en el metabolismo energético. La efectividad de este método es mejorar la debilidad muscular, reducir la cantidad de grasa en el cuerpo del niño.
  • Tratamiento de hormonas sexuales: aplique terapia de reemplazo hormonal: testosterona para hombres y estrógenos, progesterona para mujeres. Este método ayuda a complementar las hormonas sexuales, hechas cuando los niños alcanzan la pubertad. Además, el tratamiento de la hormona sexual también ayuda a reducir el riesgo de osteoporosis en los niños.
  • Cuando los niños son mayores, la dieta para reducir las calorías, controlar el peso corporal y la alimentación límite se aplicarán a los niños.
  • Tratamiento de los trastornos del sueño y la apnea del sueño: antes de este método, los pacientes necesitan para ser evaluado por el médico.
  • Tratamiento de problemas integrales de desarrollo: incluida la fisioterapia para resolver problemas de movimiento y resistencia, lenguaje terapéutico para mejorar la conversación lenta. , Terapia laboral para desarrollar habilidades de comunicación, social y de tratamiento para ayudar a mejorar los problemas de comportamiento.
  • Cuidado mental para los niños: es posible que los niños sean tratados con un psiquiatra para resolver el problema de la obsesión, los trastornos mentales. Los niños pueden ser utilizados para controlar estos problemas.

    • Para los padres, deben seguir lo siguiente para cuidar a sus hijos con el síndrome de Prader Willi de la mejor manera:

  • Tenga cuidado porque los niños tienen el síndrome de Prader Willi a menudo débil, por lo que es fácil deslizarse de los brazos si los padres no tienen cuidado.
  • Siguiendo una dieta especial para niños: bajo contenido de calorías en una comida baja, evitando la obesidad.
  • No mantenga hábitos alimenticios poco saludables como la comida rápida. Es necesario tomar medidas para ayudar a los niños a limitar la alimentación excesiva, como el bloqueo del refrigerador y dar a los niños comidas pequeñas.
  • Suplemento con vitaminas y minerales para comidas para niños de acuerdo con el consejo de un médico para ayudar a los niños a equilibrar la nutrición.
  • Mantener un hábito diario de ejercicio para controlar el peso también desarrolla niños.
  • Establezca un límite en el comportamiento del niño según lo indique el médico
  • Prueba de detección adecuada según lo indique un médico para detectar las complicaciones del síndrome de Prader Willi que incluye diabetes, osteoporosis, escoliosis.

    • Debido a que las personas con síndrome de Prader Willi deben ser monitoreadas, atendidas y tratadas durante toda la vida, para adultos con esta enfermedad, deben ser consultadas por un médico para que sea asesorado por un médico. Convierta a un modo de atención para adultos para el síndrome de Prader Willi.

    Debido a que el síndrome de Prader Willi es una carga para la familia y la sociedad, las familias de estos pacientes deben participar en la asociación para pacientes con síndrome de Prader Willi para poder obtener ayuda. Apoyos de organizaciones de salud en todo el mundo y pueden intercambiar experiencia en la gestión de la gestión de enfermedades e integración comunitaria.

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