Prader-Willi syndrome

Aperçu de la maladie de [Benh]

  • syndrome de Willi Prader ou syndrome perte du paragraphe 15q11 des troubles rares se produisent à la naissance, il y a des causes dues à la fonction de perte 1 gène sur l'aile longue du chromosome Numéro 15.
  • Le syndrome de Prader Willi affecte la santé humaine, le mental, le mental, le langage et le comportement. Plus précisément, la maladie provoque également des troubles de la capacité de manger et de boire, ce qui rend les enfants insaturés. Par conséquent, la complication courante de cette maladie est l'obésité et les maladies plus graves telles que le diabète de type 2, les maladies cardiovasculaires et les accidents vasculaires cérébraux, l'arthrite, l'apnée du sommeil, la glande génitale réduite, l'infertilité. ou ostéoporose.
  • La fréquence du syndrome de Prader Willi est le 1/15000-10000 nourrissons.
  • L'espérance de vie moyenne des patients atteints du syndrome de Prader Willi peut diminuer en fonction de la gravité des symptômes.

    • Causes of Prader-Willi syndrome's disease

    La cause du syndrome de Prader Willi est un facteur génétique. Plus précisément, un ou plusieurs gènes sont anormaux, et bien que le gène anormal n'ait pas été trouvé, les études suggèrent que le syndrome de Prader Willi est dû à la déviation des gènes chromosomiques 15. P>

    Les facteurs de gènes anormaux peuvent inclure:

  • Gene situé sur les chromosomes n ° 15 manquant.
  • Les enfants sont multipliés par 2 copies des chromosomes 15 de la mère mais ne recevant pas 15 chromosomes du père.

    • Il y a des erreurs ou des défauts dans le gène situé sur les chromosomes n ° 15.

    Les défauts génétiques sur le gène de cette maladie ont détruit la fonction de l'hypothalamus, qui est Le contrôle des hormones qui provoquent la faim, la soif et la libération des hormones pour rappeler la sécrétion de substances de soutien. Croissance et développement de genre. Par conséquent, le syndrome de Prader Willi provoque souvent un phénomène incontrôlé de la faim, une croissance lente du corps, un retard de genre ainsi que d'autres manifestations de la maladie.

    Symptoms of Prader-Willi syndrome's disease

    Les symptômes des personnes atteintes du syndrome de Prader Willi sont souvent différentes à chaque période différente, notamment:

    Phase du nouveau-né:

  • Réduire le tonus musculaire: les muscles d'un nouveau-né faible, lorsque l'enfant repose, les muscles et les genoux du coude sont lâches. Les jeunes se sentent doux.
  • Visage caractéristique: yeux en forme d'amande, baissant vers la bouche, bouche mincerante et lèvres supérieures minces, front plissé.

    • Les enfants ayant une mauvaise rétroaction devraient être lents à prendre du poids.

  • Les yeux sont le strabisme, ne regardant pas dans la même direction appelée manque de coordination oculaire.
  • Beaucoup d'enfants fatigués, lorsqu'ils sont stimulés, la réaction est mauvaise, il est difficile de se réveiller, pleurer faiblement, les cris sont faibles.

    • La période de 1 à 6 ans: pendant cette période, les symptômes qui apparaissent peuvent exister tout au long de la vie, il est donc nécessaire de gérer et de traiter étroitement, y compris ceux-ci. Les symptômes suivants:

  • Fravures, gain de poids: les enfants de cet âge mangent beaucoup, ils prennent donc du poids rapidement. Les enfants ont toujours la faim devraient manger régulièrement, même manger très anormalement, comme avoir l'habitude de stocker des aliments ou de manger des aliments surgelés et des ordures.
  • Mauvais développement: l'invalidité génitale se produit avec des signes testiculaires pour les garçons et les ovaires pour les filles Avec peu de production ou sans hormones sexuelles, ce qui fait que les parties génitales se développent incomplètes à ce stade. Chez les femmes, cela peut conduire à l'infertilité, ou s'il n'est pas traité, il n'y aura pas de cycle menstruel ou pas de menstruation avant l'âge de 30 ans. Pour les hommes, il ne peut y avoir de poils du visage et aucune capacité à se briser complètement.
  • Mauvaise croissance physique: les enfants atteints du syndrome de Prader Willi ont une faible masse musculaire mais la quantité de graisse dans le corps est élevée. Les enfants ont des pieds courts et courts. Les enfants, bien qu'ils atteignent une croissance adéquate à l'âge adulte, sont toujours inférieurs à ceux des autres membres de la famille.
  • DÉCORTÉMENTATION INTELLECTUELLE: retard intellectuel tel que la pensée, le raisonnement, la capacité de résoudre lentement les problèmes.
  • Exercice sous-développé: les enfants atteints de cette maladie ont souvent la capacité de se déplacer, de s'asseoir ... plus tard que les autres enfants.

    • Les compétences linguistiques sont sous-développées: les enfants souffriront de la parole lente, de la mauvaise prononciation et de la capacité d'établir des phrases sont également difficiles, prolongées jusqu'à l'âge adulte.

  • Problèmes de comportement: têtu, colère, perte de contrôle. En particulier, les enfants peuvent se mettre en colère lorsqu'ils ne les nourrissent pas. Les enfants peuvent également souffrir de troubles de l'application, ce qui fait que les pensées et les comportements des enfants se répètent à plusieurs reprises. Les troubles mentaux sont également susceptibles de se produire.
  • Troubles du sommeil: mépris dans le sommeil avec l'apnée du sommeil. Ces manifestations conduisent à une somnolence pendant la journée. L'obésité perturbe également le sommeil.

    • Scoliose: Les enfants atteints du syndrome de Prader Willi auront une scoliose.

    Problèmes endocriniens: ne produisez pas suffisamment d'hormones thyroïdiennes, une carence en hormones de croissance, une insuffisance surrénalienne qui rend le corps stressant, incapable de faire face à l'infection.

    Certains autres symptômes du syndrome de Prader Willi comprennent:

  • Myopie, problèmes liés à la vision.
  • peau, cheveux plus brillants que les membres de la famille.
  • Les enfants ont un seuil de douleur élevé, ne montrent pas de douleur, il est donc difficile de détecter les blessures.

    • La chaleur inférieure du corps et la forte fièvre peuvent ne pas être observées malgré la maladie grave.

    Dommages et ecchymoses cutanées: c'est le résultat d'un comportement d'auto-apeling.

    Les enfants ne peuvent pas vomir.

  • Les enfants ont du mal à avaler de la nourriture, conduisant à la suffocation.

    • Transmission route of Prader-Willi syndrome's diseasePrader-Willi syndrome

    Le syndrome de Willi

    ​​Prader est un trouble génétique non transmissible.

    People at risk for Prader-Willi syndrome's disease

    Parce que les mutations génétiques des 15 chromosomes se produisent souvent au hasard, le syndrome de Prader Willi peut se produire sans avoir un membre de la famille.

    Certains cas, le syndrome de Prader Willi est hérité des membres de la famille, peut-être un père.

    Prevention of Prader-Willi syndrome's disease

    Pour empêcher le syndrome de Prader Willi, la famille peut conseiller des conseils génétiques avec le médecin pour déterminer le risque de donner naissance à un enfant capable d'avoir ce syndrome.

    Diagnostic measures for Prader-Willi syndrome's disease

    pour le diagnostic clinique du syndrome de Prader Willi, basé sur différentes étapes:

    Les objets et les bébés auront les manifestations suivantes pour aider le diagnostic:

  • Réduisez le tonus musculaire
  • Crie faible
  • Réflexes d'alimentation pauvres et pauvres.
  • Le visage a les caractéristiques de l'œil en forme d'œil, le front rétréci, la petite bouche, les lèvres supérieures minces.
  • Croissance et développement anormaux,

    • Les objets sont des enfants plus âgés, lorsqu'ils sont diagnostiqués avec le syndrome de Prader Willi auront les signes suivants:

  • Mangez beaucoup, incapable de contrôler la capacité de manger et de prendre du poids.
  • Les glandes génitales se développent tardive et tardive, développement inadéquat des organes génitaux.
  • Retard intellectuel.
  • La salive peut être épaisse et collante.

    • Après avoir identifié ces symptômes cliniques, le patient sera testé pour la formule sanguine et appliquera des méthodes de test génétique spéciales pour trouver des anomalies dans les chromosomes, contribuant au diagnostic du syndrome de Prader Willi.

    Prader-Willi syndrome's disease treatments

    Les médecins et les experts médicaux participeront au processus de contrôle de l'état de l'enfant.

    Les méthodes de soins et de traitement des enfants atteints du syndrome de Prader Willi incluent:

  • Fournir une nutrition adéquate: il est nécessaire d'avoir un régime riche en calories et une nourriture spéciale pour aider les enfants à prendre du poids. Accompagnant qui doit surveiller le développement des enfants pour évaluer le traitement.
  • Traitement de l'hormone de croissance: la croissance stimulante, a un impact sur le métabolisme énergétique. L'efficacité de cette méthode est d'améliorer la faiblesse musculaire, de réduire la quantité de graisse dans le corps de l'enfant.
  • Traitement d'hormones sexuelles: appliquer l'hormonothérapie remplacée: testostérone pour les hommes et œstrogènes, progestérone pour les femmes. Cette méthode aide à compléter les hormones sexuelles, réalisées lorsque les enfants atteignent la puberté. De plus, le traitement de l'hormone sexuelle contribue également à réduire le risque d'ostéoporose chez les enfants.
  • Lorsque les enfants sont plus âgés, un régime alimentaire pour réduire les calories, contrôler le poids corporel et limiter l'alimentation sera appliquée aux enfants.
  • Traitement des troubles du sommeil et de l'apnée du sommeil: Avant cette méthode, les patients ont besoin à évaluer par le médecin.
  • Traitement des problèmes de développement complets: y compris la physiothérapie pour résoudre les problèmes de mouvement et de force, un langage thérapeutique pour améliorer le lenteur. , thérapie du travail pour développer des compétences en communication, en social et en traitement pour aider à améliorer les problèmes de comportement.
  • Soins mentaux pour les enfants: Il est possible que les enfants soient traités avec un psychiatre pour résoudre le problème de l'obsession, les troubles mentaux. Les enfants peuvent être utilisés pour contrôler ces problèmes.

    • Pour les parents, ils doivent suivre les éléments suivants pour prendre soin de leurs enfants atteints du syndrome de Prader Willi de la meilleure façon:

  • Soyez prudent parce que les enfants ont le syndrome de Prader Willi souvent faible, il est donc facile de glisser des bras si les parents ne font pas attention.
  • Suivant un régime spécial pour les enfants: une faible teneur en calories dans un faible repas, en évitant l'obésité.
  • Ne gardez pas des habitudes alimentaires malsaines comme la restauration rapide. Il est nécessaire de prendre des mesures pour aider les enfants à limiter les aliments excessifs tels que le verrouillage du réfrigérateur et à donner aux enfants de petits repas.
  • Compléments en vitamines et minéraux pour les repas des enfants selon les conseils d'un médecin pour aider les enfants à équilibrer la nutrition.
  • Maintenir une habitude d'exercice quotidienne pour contrôler le poids développe également des enfants.
  • Établissez une limite du comportement de l'enfant comme indiqué par le médecin
  • Test de dépistage approprié comme indiqué par un médecin pour filtrer les complications du syndrome de Prader Willi, y compris le diabète, l'ostéoporose, la scoliose.

    • Parce que les personnes atteintes du syndrome de Prader Willi doivent être surveillées, soignées et traitées toute une vie, pour les adultes atteintes de cette maladie, doivent être consultées par un médecin pour être conseillé par un médecin. Convertissez en mode de soins pour adultes pour le syndrome de Prader Willi.

    Parce que le syndrome de Prader Willi est un fardeau pour la famille et la société, les familles de ces patients doivent participer à l'Association pour les patients atteints du syndrome de Prader Willi pour pouvoir obtenir de l'aide. Soutient les organisations de santé dans le monde et peut échanger une expérience dans la gestion de la gestion des maladies et l'intégration communautaire.

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