Prader-Willi syndrome

Tinjauan Penyakit [Benh]

  • sindrom prader wili atau sindrom hilangnya paragraf 15q11 gangguan langka terjadi saat lahir, ada penyebab karena fungsi kerugian 1 gen pada sayap panjang kromosom nomor 15.
  • Sindrom Prader Willi memengaruhi kesehatan manusia, mental, mental, bahasa dan perilaku. Lebih khusus lagi, penyakit ini juga menyebabkan gangguan pada kemampuan makan dan minum, membuat anak -anak merasa tidak jenuh. Oleh karena itu, komplikasi umum dari penyakit ini adalah obesitas dan penyakit yang lebih serius seperti diabetes tipe 2, penyakit kardiovaskular dan stroke, radang sendi, apnea tidur, penurunan kelenjar genital, infertilitas. atau osteoporosis.
  • Frekuensi sindrom Prader Willi adalah 1/15000-10000 bayi.
  • Harapan hidup rata -rata pasien dengan sindrom Prader Willi dapat berkurang tergantung pada keparahan gejala.

    • Causes of Prader-Willi syndrome's disease

    Penyebab sindrom prader Willi adalah faktor genetik. Secara khusus, satu atau lebih gen adalah abnormal, dan meskipun gen abnormal belum ditemukan, studi menunjukkan bahwa sindrom prader Willi disebabkan oleh penyimpangan gen kromosom 15. p>

    Faktor gen abnormal mungkin termasuk:

  • Gen yang terletak di kromosom No. 15 hilang.
  • Anak -anak dikalikan dengan 2 salinan kromosom 15 dari ibu tetapi tidak menerima 15 kromosom dari ayah.

    • Ada kesalahan atau cacat pada gen yang terletak di kromosom No. 15.

    Cacat genetik pada gen penyakit ini telah menghancurkan fungsi hipotalamus, yaitu Kontrol hormon yang menyebabkan kelaparan, haus dan melepaskan hormon untuk mengingatkan sekresi zat pendukung. Pertumbuhan dan perkembangan gender. Oleh karena itu, sindrom Prader Willi sering menyebabkan fenomena kelaparan yang tidak terkendali, pertumbuhan tubuh yang lambat, keterbelakangan gender serta manifestasi penyakit lainnya.

    Symptoms of Prader-Willi syndrome's disease

    Gejala orang dengan sindrom Prader Willi sering berbeda di setiap periode yang berbeda, termasuk:

    Fase Bayi Baru:

  • Mengurangi tonus otot: otot -otot bayi baru lahir yang lemah, ketika anak beristirahat, otot dan lutut siku longgar. Kaum muda merasa seperti lembut.
  • Wajah Karakteristik: Mata berbentuk almond, berbalik ke mulut, mulut pelangsing dan bibir atas yang tipis, dahi yang sempit.

    • Anak -anak dengan umpan balik yang buruk harus lambat untuk menambah berat badan.

  • Mata adalah strabismus, tidak melihat ke arah yang sama yang disebut kurangnya koordinasi mata.
  • Banyak anak yang lelah, ketika distimulasi, reaksinya buruk, sulit untuk bangun, menangis lemah, tangisannya lemah.

    • Periode dari 1-6 tahun: Selama periode ini, gejala yang muncul dapat ada sepanjang hidup, sehingga perlu untuk mengelola dan mengobati dengan erat, termasuk itu. Gejala berikut:

  • Mengidam, penambahan berat badan: Anak -anak pada usia ini makan banyak, sehingga mereka menambah berat badan dengan cepat. Anak -anak selalu merasa lapar harus makan secara teratur, bahkan makan sangat tidak normal seperti memiliki kebiasaan menyimpan makanan, atau makan makanan beku dan sampah.
  • Perkembangan yang buruk: kecacatan genital terjadi dengan tanda -tanda testis untuk anak laki -laki dan ovarium untuk anak perempuan Dengan sedikit produksi atau tanpa hormon seks, membuat alat kelamin berkembang tidak lengkap pada tahap ini. Pada wanita, ini dapat menyebabkan infertilitas, atau jika tidak diobati, tidak akan ada siklus menstruasi atau tidak ada menstruasi sampai usia 30 tahun. Untuk pria, mungkin tidak ada rambut wajah dan tidak ada kemampuan untuk patah sepenuhnya.
  • Pertumbuhan fisik yang buruk: Anak -anak dengan sindrom Prader Willi memiliki massa otot rendah tetapi jumlah lemak dalam tubuhnya tinggi. Anak -anak memiliki kaki pendek dan pendek. Anak -anak, meskipun mereka mencapai pertumbuhan yang memadai di masa dewasa, masih lebih rendah dari anggota keluarga lainnya.
  • Cacat intelektual: retardasi intelektual seperti berpikir, penalaran, kemampuan untuk menyelesaikan masalah secara perlahan.
  • Latihan terbelakang: Anak -anak dengan penyakit ini sering memiliki kemampuan untuk bergerak, duduk ... lebih lambat dari anak -anak lain.

    • Keterampilan bahasa terbelakang: anak -anak akan menderita berbicara lambat, pengucapan yang buruk dan kemampuan untuk membangun kalimat juga sulit, diperpanjang sampai dewasa.

  • Masalah dengan perilaku: keras kepala, kemarahan, kehilangan kendali. Secara khusus, anak -anak mungkin marah ketika mereka tidak memberi mereka makan. Anak -anak juga dapat menderita gangguan penegakan hukum, membuat pikiran dan perilaku anak -anak diulang berkali -kali. Gangguan mental juga cenderung terjadi.
  • Gangguan tidur: Abaikan tidur dengan sleep apnea. Manifestasi ini menyebabkan kantuk di siang hari. Obesitas juga mengganggu tidur.

    • Skoliosis: Anak -anak dengan sindrom Prader Willi akan menderita skoliosis.

    Masalah endokrin: Jangan menghasilkan cukup hormon tiroid, defisiensi hormon pertumbuhan, insufisiensi adrenal yang membuat tubuh membuat stres, tidak mampu mengatasi infeksi.

    Beberapa gejala sindrom Prader Willi meliputi:

  • Miopia, masalah terkait visi.
  • Kulit, rambut yang lebih cerah daripada anggota keluarga.
  • Anak -anak memiliki ambang nyeri yang tinggi, jangan menunjukkan rasa sakit, jadi sulit untuk mendeteksi cedera.

    • Panaskan tubuh bagian bawah dan demam tinggi mungkin tidak terlihat meskipun sakit serius.

    Kerusakan kulit dan memar: Ini adalah hasil dari perilaku mandiri.

    Anak -anak tidak dapat muntah.

  • Anak -anak mengalami kesulitan menelan makanan, yang menyebabkan mati lemas.

    • Transmission route of Prader-Willi syndrome's diseasePrader-Willi syndrome

    Prader Willi Syndrome adalah gangguan genetik yang tidak menular.

    People at risk for Prader-Willi syndrome's disease

    Karena mutasi genetik dari 15 kromosom sering terjadi secara acak, sindrom Prader Willi dapat terjadi tanpa memiliki anggota keluarga.

    Beberapa kasus lain, sindrom Prader Willi diwarisi dari anggota keluarga, mungkin seorang ayah.

    Prevention of Prader-Willi syndrome's disease

    Untuk mencegah sindrom Prader Willi, keluarga dapat menyarankan saran genetik dengan dokter untuk menentukan risiko melahirkan anak yang mampu memiliki sindrom ini.

    Diagnostic measures for Prader-Willi syndrome's disease

    Untuk diagnosis klinis sindrom Prader Willi, berdasarkan berbagai tahap:

    Objek dan bayi akan memiliki manifestasi berikut untuk membantu diagnosis:

  • Mengurangi tonus otot
  • Menangis lemah
  • Buruk, refleks makan yang buruk.
  • Wajah memiliki karakteristik mata berbentuk mata, dahi yang menyempit, mulut kecil, bibir atas yang tipis.
  • Pertumbuhan dan perkembangan abnormal,

    • Objek adalah anak yang lebih besar, ketika didiagnosis dengan sindrom Prader Willi akan memiliki tanda -tanda berikut:

  • Makan banyak, tidak dapat mengendalikan kemampuan makan dan menambah berat badan.
  • Kelenjar genital tumbuh terlambat, pubertas akhir, perkembangan genitalia yang tidak memadai.
  • Retardasi intelektual.
  • Saliva bisa tebal dan lengket.

    • Setelah mengidentifikasi gejala -gejala klinis ini, pasien akan diuji untuk formula darah dan menerapkan metode pengujian genetik khusus untuk menemukan kelainan kromosom, berkontribusi pada diagnosis sindrom Prader Willi.

    Prader-Willi syndrome's disease treatments

    Dokter dan ahli medis akan berpartisipasi dalam proses mengendalikan kondisi anak.

    Metode perawatan dan perawatan untuk anak -anak dengan sindrom Prader Willi meliputi:

  • Menyediakan nutrisi yang memadai: perlu memiliki diet berkalori tinggi dan makanan khusus untuk membantu anak -anak menambah berat badan. Menyertai yang perlu memantau perkembangan anak -anak untuk mengevaluasi perawatan.
  • Pengobatan hormon pertumbuhan: merangsang pertumbuhan, berdampak pada metabolisme energi. Efektivitas metode ini adalah untuk meningkatkan kelemahan otot, mengurangi jumlah lemak dalam tubuh anak.
  • Perawatan hormon seks: Oleskan terapi penggantian hormon: testosteron untuk pria dan estrogen, progesteron untuk wanita. Metode ini membantu melengkapi hormon seks, dilakukan ketika anak -anak mencapai pubertas. Selain itu, pengobatan hormon seks juga membantu mengurangi risiko osteoporosis pada anak -anak.
  • Saat anak -anak lebih tua, diet untuk mengurangi kalori, mengontrol berat badan dan membatasi makan akan diterapkan pada anak -anak.
  • Pengobatan gangguan tidur dan apnea tidur: Sebelum metode ini, pasien perlu untuk dievaluasi oleh dokter.
  • Perawatan masalah perkembangan komprehensif: termasuk fisioterapi untuk memecahkan masalah gerakan dan kekuatan, bahasa terapeutik untuk meningkatkan berbicara dengan lambat. , terapi persalinan untuk mengembangkan keterampilan komunikasi, sosial dan perawatan untuk membantu meningkatkan masalah perilaku.
  • Perawatan mental untuk anak -anak: Dimungkinkan bagi anak -anak untuk dirawat dengan psikiater untuk menyelesaikan masalah obsesi, gangguan mental. Anak -anak dapat digunakan untuk mengendalikan masalah ini.

    • Untuk orang tua, mereka perlu mengikuti yang berikut untuk merawat anak -anak mereka dengan sindrom Prader Willi dengan cara terbaik:

  • Hati -hati karena anak -anak memiliki sindrom Prader Willi sering lemah, jadi mudah untuk meluncur dari lengan jika orang tua tidak hati -hati.
  • Mengikuti diet khusus untuk anak -anak: kandungan rendah kalori dalam makanan rendah, menghindari obesitas.
  • Jangan menjaga kebiasaan makan yang tidak sehat seperti makanan cepat saji. Penting untuk mengambil langkah -langkah untuk membantu anak -anak membatasi makan berlebihan seperti kunci kulkas dan memberi anak -anak makanan kecil.
  • Suplemen dengan vitamin dan mineral untuk makanan anak -anak sesuai dengan saran dokter untuk membantu anak -anak menyeimbangkan nutrisi.
  • Mempertahankan kebiasaan olahraga sehari -hari untuk mengendalikan berat badan juga mengembangkan anak -anak.
  • Menetapkan batas dalam perilaku anak seperti yang diarahkan oleh Dokter
  • Tes skrining yang tepat seperti yang diarahkan oleh dokter untuk menyaring komplikasi sindrom Prader Willi termasuk diabetes, osteoporosis, skoliosis.

    • Karena orang dengan sindrom Prader Willi perlu dipantau, dirawat dan dirawat seumur hidup, untuk orang dewasa dengan penyakit ini, perlu dikonsultasikan oleh dokter untuk dinasihati oleh dokter. Konversi ke mode perawatan orang dewasa untuk sindrom Prader Willi.

    Karena Prader Willi Syndrome adalah beban bagi keluarga dan masyarakat, keluarga pasien ini perlu berpartisipasi dalam hubungan untuk pasien dengan sindrom Prader Willi untuk bisa mendapatkan bantuan. Dukungan organisasi kesehatan di seluruh dunia, dan dapat bertukar pengalaman dalam mengelola manajemen penyakit dan integrasi masyarakat.

    Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer