Prader-Willi syndrome

Panoramica della malattia di [Benh]

  • Prader Willi Sindrome o sindrome perdita del paragrafo 15q11 disturbi rari si verificano alla nascita, ci sono cause dovute al gene della funzione di perdita 1 sulla lunga ala del cromosoma numero 15.
  • La sindrome di Prader Willi influisce sulla salute umana, mentale, mentale, del linguaggio e del comportamento. Più specificamente, la malattia provoca anche disturbi nella capacità di mangiare e bere, facendo sentire i bambini insaturi. Pertanto, la complicazione comune di questa malattia è l'obesità e malattie più gravi come il diabete di tipo 2, le malattie cardiovascolari e l'ictus, l'artrite, l'apnea notturna, la ghiandola genitale ridotta, l'infertilità. o osteoporosi.
  • La frequenza della sindrome di Prader Willi è 1/15000-10000 neonati.
  • L'aspettativa di vita media dei pazienti con sindrome di Prader Willi può diminuire a seconda della gravità dei sintomi.

    • Causes of Prader-Willi syndrome's disease

    La causa della sindrome di Prader Willi è un fattore genetico. In particolare, uno o più geni sono anormali e sebbene il gene anormale non sia stato trovato, gli studi suggeriscono che la sindrome di Prader Willi è dovuta alla deviazione dei geni cromosomici 15. P>

    I fattori del gene anormale possono includere:

  • Gene situato sui cromosomi n. 15 mancanti.
  • I bambini vengono moltiplicati per 2 copie dei cromosomi 15 dalla madre ma non ricevono 15 cromosomi dal padre.

    • Ci sono errori o difetti nel gene situato sui cromosomi n. 15.

    Difetti genetici sul gene di questa malattia hanno distrutto la funzione dell'ipotalamo, che è Il controllo degli ormoni che causano la fame, la sete e gli ormoni rilasciati per ricordare la secrezione di sostanze di supporto. Crescita e sviluppo di genere. Pertanto, la sindrome di Prader Willi spesso causa un fenomeno incontrollato della fame, una lenta crescita del corpo, ritardo di genere e altre manifestazioni della malattia.

    Symptoms of Prader-Willi syndrome's disease

    I sintomi delle persone con la sindrome di Prader Willi sono spesso diversi in ogni periodo diverso, tra cui:

    Fase del neonato:

  • Riduci il tono muscolare: i muscoli di un neonato debole, quando il bambino poggia, i muscoli del gomito e le ginocchia sono sciolti. I giovani si sentono morbidi.
  • Faccia caratteristica: occhi a forma di mandorle, girando verso la bocca, bocca dimagrante e labbra superiori sottili, fronte stretta.

    • I bambini con scarso feedback dovrebbero essere lenti ad aumentare di peso.

  • Gli occhi sono strabismo, non guardano nella stessa direzione chiamata mancanza di coordinazione oculare.
  • Molti bambini stanchi, quando stimolati, la reazione è scarsa, è difficile svegliarsi, piangere debolmente, le grida sono deboli.

    • Il periodo da 1-6 anni: durante questo periodo, i sintomi che appaiono possono esistere per tutta la vita, quindi è necessario gestire e trattare strettamente, comprese quelle. I seguenti sintomi:

  • Pugce, aumento di peso: i bambini di questa età mangiano molto, quindi aumentano rapidamente. I bambini si sentono sempre affamati dovrebbero mangiare regolarmente, persino mangiare in modo molto anomalo come avere l'abitudine di conservare il cibo o mangiare cibi e immondizia congelati.
  • Sviluppo di scarsa sviluppo: la disabilità genitale si verifica con segni testicolari per ragazzi e ovaie per ragazze Con poca produzione o senza ormoni sessuali, in questa fase i genitali si sviluppano incompleti. Nelle donne, questo può portare all'infertilità o, se non trattata, non ci sarà un ciclo mestruale o nessuna mestruazione fino all'età di 30 anni. Per gli uomini, non ci possono essere peli sul viso e nessuna capacità di rompersi completamente.
  • Cattiva crescita fisica: i bambini con la sindrome di Prader Willi hanno una bassa massa muscolare ma la quantità di grasso nel corpo è alta. I bambini hanno piedi corti e corti. I bambini, sebbene raggiungano un'adeguata crescita nell'età adulta, sono ancora inferiori rispetto ad altri membri della famiglia.
  • Disabilità intellettuale: ritardo intellettuale come pensiero, ragionamento, capacità di risolvere lentamente i problemi.
  • Esercizio sottosviluppato: i bambini con questa malattia hanno spesso la capacità di muoversi, sedersi ... più tardi degli altri bambini.

    • Le abilità linguistiche sono sottosviluppate: i bambini soffriranno di parlare lento, scarsa pronuncia e la capacità di stabilire frasi sono anche difficili, prolungate fino all'età adulta.

  • Problemi con il comportamento: testardo, rabbia, perdita di controllo. In particolare, i bambini possono arrabbiarsi quando non li danno da mangiare. I bambini possono anche soffrire di disturbi dell'applicazione, facendo ripetere molte volte i pensieri e i comportamenti dei bambini. È probabile che si verifichino anche disturbi mentali.
  • Disturbi del sonno: ignorare il sonno con l'apnea notturna. Queste manifestazioni portano alla sonnolenza durante il giorno. L'obesità interrompe anche il sonno.

    • Scoliosi: i bambini con la sindrome di Prader Willi avranno la scoliosi.

    Problemi endocrini: non produrre abbastanza ormoni tiroidei, carenza di ormoni della crescita, insufficienza surrenale che rende stressante il corpo, incapace di far fronte all'infezione.

    Alcuni altri sintomi della sindrome di Prader Willi includono:

  • Miopia, problemi correlati alla visione.
  • Skin, capelli più luminosi rispetto ai membri della famiglia.
  • I bambini hanno una soglia di dolore elevato, non mostrano dolore, quindi è difficile rilevare lesioni.

    • Riscaldare la parte inferiore del corpo e la febbre alta non può essere vista nonostante la grave malattia.

    Danni e lividi della pelle: questo è il risultato di un comportamento di sé.

    I bambini non possono vomitare.

  • I bambini hanno difficoltà a deglutire il cibo, portando al soffocamento.

    • Transmission route of Prader-Willi syndrome's diseasePrader-Willi syndrome

    La sindrome di Prader Willi è un disturbo genetico non comunibile.

    People at risk for Prader-Willi syndrome's disease

    Poiché le mutazioni genetiche dei 15 cromosomi si verificano spesso in modo casuale, la sindrome di Prader Willi può verificarsi senza avere un membro della famiglia.

    Alcuni altri casi, la sindrome di Prader Willi è ereditata dai membri della famiglia, forse un padre.

    Prevention of Prader-Willi syndrome's disease

    Per prevenire la sindrome di Prader Willi, la famiglia può consigliare la consulenza genetica con il medico di determinare il rischio di dare alla luce un bambino in grado di avere questa sindrome.

    Diagnostic measures for Prader-Willi syndrome's disease

    Per la diagnosi clinica della sindrome di Prader Willi, basata su diverse fasi:

    oggetti e bambini avranno le seguenti manifestazioni per aiutare la diagnosi:

  • Riduci il tono muscolare
  • Pianelli deboli
  • Riflessi di alimentazione poveri, scarsi.
  • Il viso ha le caratteristiche dell'occhio a forma di occhio, la fronte stretta, la bocca piccola, le labbra superiori sottili.
  • Crescita e sviluppo anormali,

    • Gli oggetti sono bambini più grandi, quando diagnosticati la sindrome di Prader Willi avrà i seguenti segni:

  • Mangia molto, incapace di controllare la capacità di mangiare e aumentare di peso.
  • Le ghiandole genitali crescono in ritardo, pubertà tardiva, sviluppo inadeguato dei genitali.
  • Intellectual retardation.
  • Saliva can be thick and sticky.

    • Dopo aver identificato questi sintomi clinici, il paziente verrà testato per la formula del sangue e applicare metodi speciali di test genetici per trovare anomalie nei cromosomi, contribuendo alla diagnosi della sindrome di Prader Willi.

    Prader-Willi syndrome's disease treatments

    Medici ed esperti medici parteciperanno al processo di controllo delle condizioni del bambino.

    Metodi di cura e trattamento per i bambini con sindrome di Prader Willi includono:

  • Fornire una nutrizione adeguata: è necessario avere una dieta ad alto contenuto calorico e un nutrimento speciale per aiutare i bambini a ingrassare. Accompagnare che deve monitorare lo sviluppo dei bambini per valutare il trattamento.
  • Il trattamento dell'ormone della crescita: stimolare la crescita, ha un impatto sul metabolismo energetico. L'efficacia di questo metodo è migliorare la debolezza muscolare, ridurre la quantità di grasso nel corpo del bambino.
  • Trattamento ormonale sessuale: applicare terapia ormonale sostitutiva: testosterone per uomini e estrogeni, progesterone per le donne. Questo metodo aiuta a integrare gli ormoni sessuali, fatto quando i bambini raggiungono la pubertà. Inoltre, il trattamento dell'ormone sessuale aiuta anche a ridurre il rischio di osteoporosi nei bambini.
  • Quando i bambini sono più anziani, la dieta per ridurre le calorie, il controllo del peso corporeo e il limite verrà applicata ai bambini.
  • Il trattamento dei disturbi del sonno e dell'apnea del sonno: prima di questo metodo, i pazienti hanno bisogno per essere valutato dal medico.
  • Trattamento di problemi di sviluppo globale: inclusa la fisioterapia per risolvere i problemi di movimento e di forza, linguaggio terapeutico per migliorare il lento parlare. , terapia del lavoro per sviluppare capacità di comunicazione, sociale e trattamento per aiutare a migliorare i problemi comportamentali.
  • Care mentale per i bambini: è possibile che i bambini vengano trattati con uno psichiatra risolvere il problema dell'ossessione, dei disturbi mentali. I bambini possono essere usati per controllare questi problemi.

    • Per i genitori, devono seguire quanto segue per prendersi cura dei loro figli con la sindrome di Prader Willi nel miglior modo:

  • Stai attento perché i bambini hanno la sindrome di Prader Willi spesso debole, quindi è facile scivolare dalle braccia se i genitori non stanno attenti.
  • Seguendo una dieta speciale per i bambini: basso contenuto di calorie in un pasto basso, evitando l'obesità.
  • Non mantengono abitudini alimentari malsane come fast food. È necessario adottare misure per aiutare i bambini a limitare il consumo eccessivo come il blocco del frigorifero e dare ai bambini piccoli pasti.
  • Supplemento con vitamine e minerali per i pasti per bambini secondo i consigli di un medico per aiutare i bambini a bilanciare la nutrizione.
  • Mantenere l'abitudine di esercizio quotidiano per controllare il peso sviluppa anche i bambini.
  • Stabilisci un limite nel comportamento del bambino come indicato dal medico
  • Test di screening corretto come indicato da un medico per esaminare le complicanze della sindrome di Prader Willi tra cui diabete, osteoporosi, scoliosi.

    • Poiché le persone con la sindrome di Prader Willi devono essere monitorate, curate e curate per tutta la vita, per gli adulti con questa malattia, devono essere consultate da un medico per essere avvisato da un medico. Converti in una modalità di cura per adulti per la sindrome di Prader Willi.

    Poiché la sindrome di Prader Willi è un peso per la famiglia e la società, le famiglie di questi pazienti devono partecipare all'associazione per i pazienti con Sindrome di Prader Willi per essere in grado di ottenere aiuto. Supporta le organizzazioni sanitarie in tutto il mondo e può scambiare esperienza nella gestione della gestione delle malattie e dell'integrazione della comunità.

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