Prader-Willi syndrome

[ベン]の病気の概要

  • Prader Willi症候群またはシンドロームパラグラフ15q11 まれな障害は出生時に発生します。 番号15。より具体的には、この病気はまた、食べたり飲んだりする能力に障害を引き起こし、子どもたちが不飽和と感じます。したがって、この疾患の一般的な合併症は肥満であり、2型糖尿病、心血管疾患と脳卒中、関節炎、睡眠時無呼吸、性器腺の低下、不妊などのより深刻な疾患です。または骨粗鬆症。
  • Prader Willi症候群の頻度は、1/15000-10000幼児です。
  • 症状の重症度に応じて、プラダーウィリ症候群の患者の平均平均寿命は減少する可能性があります。

    • Causes of Prader-Willi syndrome's disease

    Prader Willi症候群の原因は遺伝的因子です。具体的には、1つ以上の遺伝子は異常であり、異常な遺伝子は発見されていませんが、Prader Willi症候群は染色体遺伝子の偏差によるものであることを示唆しています。 >

  • 染色体No. 15にある遺伝子がありません。
  • 子供には、母親から15の染色体15のコピー2コピーが掛けられますが、父親から15枚の染色体を投与されません。

    • 染色体番号15にある遺伝子には誤差または欠陥があります。

    この疾患の遺伝子の遺伝的欠陥は、視床下部の機能を破壊しました。飢er、渇き、放出ホルモンを引き起こすホルモンの制御は、支持物質の分泌を思い出させます。成長と性別の発達。したがって、プラダーウィリ症候群は、しばしば飢erの制御されていない現象、体の成長の遅い、性別遅延、および病気の他の症状を引き起こします。

    Symptoms of Prader-Willi syndrome's disease

    Prader Willi症候群の人の症状は、以下を含むそれぞれの異なる期間でしばしば異なります。

    新生相：

  • 筋肉の緊張を減らす：子供が休むと、肘の筋肉と膝が緩んでいる、弱い新生児の筋肉。若い人たちは柔らかいように感じます。
  • 特徴的な顔：アーモンドの形の目、口に向かって下を向いて、口と薄い上唇が額を狭めました。

    • フィードバックが不十分な子供は、体重を増やすのが遅いはずです。

  • 目は斜視であり、目の協調の欠如と呼ばれる同じ方向を見ていません。
  • 疲れた子供の多くは、刺激されると反応が貧弱で、目を覚まし、弱く泣き、叫び声が弱いです。

    • 1〜6年の期間：この期間中、現れる症状は生涯を通じて存在する可能性があるため、それらを含む密着と治療が必要です。次の症状：

  • 渇望、体重増加：この年齢の子供はたくさん食べるので、すぐに体重が増加します。子どもたちはいつもお腹が空いていると感じています。定期的に食事をする必要があります。食べ物を保管したり、冷凍食品やゴミを食べたりする習慣があるなど、非常に異常に食べます。生産がほとんどなく、性的ホルモンがないため、この段階では性器の発達が不完全になります。女性では、これは不妊症につながる可能性があります。または、治療されない場合、30歳まで月経周期も月経もありません。男性の場合、顔の髪も完全に壊れる能力もありません。
  • 身体的成長不良：プラダーウィリ症候群の子供は筋肉量が少ないが、体内の脂肪量は高い。子供は短くて短い足を持っています。子どもたちは、成人期に十分な成長に達していますが、他の家族よりもまだ低くなっています。
  • 知的障害：思考、推論、問題をゆっくりと解決する能力などの知的遅延。
  • 未発達の運動：この病気の子供は、しばしば他の子供よりも動き、座る能力があります。

    • 言語スキルは未発達です。子どもたちは、ゆっくりと話す、発音が不十分であり、文章を確立する能力も困難であり、大人まで長くなります。

  • 行動の問題：頑固、怒り、コントロールの喪失。特に、子どもたちは彼らに餌を与えないと怒るかもしれません。子どもたちはまた、執行障害に苦しむ可能性があり、子どもの思考や行動を何度も繰り返します。精神障害も発生する可能性があります。
  • 睡眠障害：睡眠時無呼吸で睡眠を無視します。これらの症状は、日中に眠気につながります。肥満も睡眠を混乱させます。

    • 脊柱側osis症：プラダーウィリ症候群の子供は脊柱側osis症を患っています。

    内分泌の問題：十分な甲状腺ホルモン、成長ホルモン欠乏症、副腎不足を生成しないため、体がストレスを伴い、感染に対処できません。

    Prader Willi症候群の他の症状には次のものがあります。

  • 近視、視覚関連の問題。
  • 肌、家族よりも明るい髪。
  • 子供は痛みのしきい値が高いため、痛みを示さないため、怪我を検出することは困難です。

    • 深刻な病気にもかかわらず、下半身と高熱は見られないかもしれません。

    皮膚の損傷と打撲：これは、自己刺激的な行動の結果です。

    子供は嘔吐できません。

  • 子供は食べ物を飲み込むのが困難で、窒息につながります。

    • Transmission route of Prader-Willi syndrome's diseasePrader-Willi syndrome

    Prader Willi症候群は、感染性のない遺伝性障害です。

    People at risk for Prader-Willi syndrome's disease

    15の染色体の遺伝的変異はしばしばランダムに発生するため、プラダーウィリ症候群が家族を持たなくても発生する可能性があります。

    Prevention of Prader-Willi syndrome's disease

    Prader Willi症候群を防ぐために、家族はこの症候群を患うことができる子供を出産するリスクを判断するために、医師に遺伝的アドバイスを助言することができます。

    Diagnostic measures for Prader-Willi syndrome's disease

    さまざまな段階に基づいたPrader Willi症候群の臨床診断の場合：

    オブジェクトと赤ちゃんには、診断を支援するために次の症状があります：

  • 筋肉の緊張を減らす
  • 弱い泣き声
  • 貧しい、貧しい摂食反射。
  • 顔には、目の形の目、額が狭く、小さな口、薄い上唇の特徴があります。
  • 異常な成長と発達、

    • オブジェクトは年長の子供です。

  • 食べて体重を増やす能力を制御することができず、たくさん食べます。
  • 生殖器腺は遅く成長し、思春期が遅れ、生殖器の不十分な発達。
  • 知的遅滞。
  • 唾液は厚くて粘着性があります。

    • これらの臨床症状を特定した後、患者は血液粉フォーミュラの検査を受け、特別な遺伝子検査方法を適用して染色体の異常を発見し、プラダーウィリ症候群の診断に寄与します。

    Prader-Willi syndrome's disease treatments

    医師と医療専門家は、子供の状態を制御するプロセスに参加します。

    Prader Willi症候群の子供のケアと治療の方法は次のとおりです。

  • 適切な栄養を提供する：子どもたちが体重を増やすのを助けるために、高カロリーの食事と特別な栄養を摂取する必要があります。それには、治療を評価するために子供の発達を監視する必要があります。
  • 成長ホルモンの治療：刺激成長は、エネルギー代謝に影響を与えます。この方法の有効性は、筋肉の脱力を改善し、子供の体の脂肪の量を減らすことです。
  • 性ホルモン治療：ホルモン補充療法：男性とエストロゲンのテストステロン、女性のプロゲステロン。この方法は、子供が思春期に達したときに行われる性ホルモンを補うのに役立ちます。さらに、性ホルモンの治療は、小児の骨粗鬆症のリスクを減らすのにも役立ちます。
  • 子供が年をとっている場合、カロリーを減らし、体重を制御し、摂食を制御し、摂食を制御します。
  • 睡眠障害と睡眠時無呼吸の治療：この方法の前に、患者は必要です医師によって評価される。 、行動の問題を改善するためのコミュニケーション、社会的、治療スキルを開発するための労働療法。
  • 子どもの精神的ケア：子どもたちが精神科医と一緒に治療されて、強迫観念、精神障害の問題を解決することが可能です。子供はこれらの問題を制御するために使用できます。

    • 親の場合、彼らは最良の方法でプラダーウィリ症候群の子供の世話をするために以下に従う必要があります：

  • 子どもたちはしばしば弱いプラダーウィリ症候群を持っているため、注意してください。したがって、親が注意しないと腕から簡単に滑ることができます。
  • 子供のための特別な食事に続く：低い食事の低カロリー含有量、肥満を避けます。
  • ファーストフードのような不健康な食習慣を維持しないでください。子供が冷蔵庫の鍵などの過度の食事を制限し、子供たちに小さな食事を与えるのを助けるために措置を講じる必要があります。
  • 子供の食事のためのビタミンとミネラルのサプリメントは、子どもたちが栄養のバランスをとるのを助けるための医師のアドバイスによると。
  • 体重を制御するために毎日の運動習慣を維持することも子供を発達させます。
  • 医師が指示した子供の行動に限界を確立します
  • 糖尿病、骨粗鬆症、脊柱側osis症を含むプラダーウィリ症候群の合併症をスクリーニングするよう医師が指示した適切なスクリーニング検査。

    • Prader Willi症候群の人は、この病気の大人のために、一生に一生に一生に一生に対応し、治療される必要があるため、医師から助言を受けるために医師に相談する必要があるためです。 Prader Willi症候群の成人ケアモードに変換します。

    Prader Willi症候群は家族と社会の負担であるため、これらの患者の家族は、Prader Willi症候群の患者のために助けを得るために協会に参加する必要があります。世界中の健康団体のサポート、および疾病管理とコミュニティの統合の管理における経験を交換できます。

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