Prader-Willi syndrome

Ringkesan Penyakit [Benh]

  • prader willi sindrom utawa sindrom ilang paragraf ing taun 15Q11 kromosom> kromosom Nomer 15. Pradrome Sindrom mengaruhi kesehatan, mental, mental, basa lan tumindak. Sing luwih spesifik, penyakit kasebut uga nyebabake kelainan kanggo mangan lan ngombe, nggawe bocah-bocah rumangsa ora jenuh. Mula, komplikasi umum penyakit iki yaiku obesitas lan penyakit sing luwih serius kayata jinis diabetes jinis 2, penyakit jantung lan stroke, apnea turu, apnea turu, ora ana kelamin kelamin, infertilasi. utawa osteoporosis. Frekuensi Sindrom Prader Willi yaiku 1 / 15000-10000 bayi. Pasien pasien rata-rata pasien sindrom Prader Willi bisa uga nyuda gumantung saka keruwetan gejala kasebut.

    Causes of Prader-Willi syndrome's disease

    Penyebab Prader Willi Sindrom faktor genetik. Khusus, siji utawa luwih gen ora normal, lan sanajan gen sing ora normal durung ditemokake, studi kasebut nuduhake manawa sindrom Prader Willi amarga panyimpangan Chromosomal Genes 15. P>

    Gene Gene Muncak kalebu:

  • Gene sing ana ing kromosom No. 15 sing ilang. Bocah-bocah diklumpukake 2 salinan kromosom 15 saka ibu nanging ora nampa 15 kromosom saka Sang Rama. Ana kesalahan utawa cacat ing gen sing ana ing kromosom No. 15. Genetik cacat hypothalamus, yaiku Kontrol hormon sing nyebabake keluwen, ngelak lan ngeculake hormon kanggo ngelingake sekresi bahan sing ndhukung. Wutah lan pangembangan jender. Mula, sindrom Prader Willi asring nyebabake fenomena sing ora dikendhaleni keluwen, tuwuh awak, retardasi jender uga ana manifestasi penyakit liyane.

    Symptoms of Prader-Willi syndrome's disease

    Gejala wong sing duwe sindrom Prader Willi asring beda ing saben wektu sing beda, kalebu:

    fase newborn:

  • Ngurangi nada otot: Otot bayi sing ringkih, nalika bocah kasebut tetep, otot lan lutut sing lutut. Wong enom krasa alus.

    Umpan balik kudu alon-alon entuk bobot. Mripat pancen strabismus, ora katon ing arah sing padha disebut kekurangan koordinasi mripat. Wektu saka 1-6 taun: Sajrone wektu kasebut, gejala sing katon bisa ana sajrone urip, saengga bisa ngatur kanthi rapet, kalebu sing. Gejala ing ngisor iki:

  • Ngidam, bobote bobote: Bocah-bocah ing umur iki mangan akeh, mula dheweke entuk bobote kanthi cepet. Bocah-bocah mesthi keluwen kudu mangan kanthi rutin, sanajan mangan banget lan ora duwe kabiasaan panganan, utawa mangan panganan beku sing ana ing bocah lanang lan ovari kanggo bocah-bocah wadon Kanthi produksi sethithik utawa tanpa hormon seks, nggawe alat kelamin ngembangake ora lengkap ing tahap iki. Ing wanita, iki bisa nyebabake infertilitas, utawa yen ora ditambani, ora ana siklus menstruasi utawa ora ana haid utawa ora ana evaluasi nganti umur 30 taun, bisa uga ora ana rambut rai lan ora ana kemampuan kanggo ngilangi kabeh. Underdevelope Olahraga: Bocah-bocah nganggo penyakit iki asring duwe kemampuan kanggo mindhah, njagong ... mengko saka bocah liyane. Katrampilan basa ditindakake: Bocah-bocah bakal nandhang sangsara, pengucapan sing kurang alon-alon, pengucapan sing apik lan kemampuan kanggo netepake ukara. Masalah karo prilaku: deg-degan, nesu, kelangan kendhali. Khususé, bocah bisa nepsu nalika ora mangan. Bocah-bocah bisa uga ngalami gangguan pelaksana, nggawe pikirane lan prilaku bocah-bocah padha mbaleni kaping pirang-pirang. Kelainan mental uga bisa kedadeyan.

    Scoliosis: Bocah-bocah nganggo sindrom Prader wolf bakal duwe scoliosis. masalah endokrin: ora ngasilake hormon tiroid sing cukup, kurang hormon kekurangan, kekurangan hormon sing ndadekake awak ora kena infeksi. Sawetara gejala Sindrom Prader Willi kalebu: Myopia, sesanti masalah. kulit, rambut luwih cerah tinimbang anggota kulawarga. Bocah-bocah duwe ambang nyeri dhuwur, ora nuduhake rasa nyeri, saengga angel ndeteksi cedera.

    panas awak lan demam sing dhuwur bisa uga ora katon sanajan lara serius.

    Kerusakan kulit lan bruises: Iki minangka asil saka tumindak awake dhewe.

    Bocah-bocah ora bisa muntah. bocah-bocah duwe angel ngulu panganan, nyebabake suap.

    Transmission route of Prader-Willi syndrome's diseasePrader-Willi syndrome

    Prader willi sindrom minangka kelainan genetik sing ora bisa dipikirake.

    People at risk for Prader-Willi syndrome's disease

    Amarga mutasi genetik 15 kromosom asring kedadeyan kanthi acak, Sindrom Prader Willi ora ana tanpa anggota kulawarga.

    Sindrom Pradober, Mungkin bapak.

    Prevention of Prader-Willi syndrome's disease

    To prevent Prader Willi syndrome, the family can advise genetic advice with the doctor to determine the risk of giving birth to a child capable of having this syndrome.

    Diagnostic measures for Prader-Willi syndrome's disease

    Kanggo diagnosis klinis saka sindrom Prader Willi, adhedhasar macem-macem tahapan:

    Objek lan Bayi bakal duwe manifestasi ing ngisor iki kanggo mbantu diagnosis:

  • Ngurangi nada otot Tangis sing Lenggang < pasuryan duwe ciri mata-mata, bathuk sing sempit, tutuk cilik, lambe ndhuwur tipis. Pengembangan lan Pembangunan sing ora normal, Sindrom sing luwih tuwa, nalika didiagnosis sindrom Prader Willi bakal duwe tandha-tandha ing ngisor iki:
  • Mangan akeh, ora bisa ngontrol kemampuan mangan lan entuk bobote. intelektual retardasi. saliva sing kandel lan lengket. Sawise ngenali gejala klinis iki, pasien bakal diuji kanggo rumus getih lan ngetrapake cara tes genet genetik khusus kanggo golek kabarasan sindrom Prader Willi.

    Prader-Willi syndrome's disease treatments

    Ahli lan ahli medis bakal melu proses ngontrol kahanan bocah.

    Cara perawatan lan perawatan kanggo bocah-bocah nganggo sindrom Prader Willi kalebu:

  • Nyedhiyani nutrisi sing ora nyukupi: Sampeyan kudu diet sing dhuwur lan norohmen khusus kanggo mbantu bocah-bocah entuk bobot. Ngiringi sing kudu ngawasi pangembangan bocah kanggo ngevaluasi perawatan. Perawatan hormon pertumbuhan: tuwuh stimulasi, duwe pengaruh metabolisme energi. Efektivitas metode iki yaiku kanggo nambah kelemahane otot, nyuda jumlah lemak ing awak bocah kasebut.
  • masalah pembangunan lengkap: kalebu fisi fisioterapi kanggo ngrampungake gerakan lan masalah kekuwatan, basa terapi kanggo nambah alon-alon. , terapi makarya kanggo ngembangake katrampilan komunikasi, sosial lan perawatan kanggo mbantu nambah masalah prilaku. kanggo wong tuwa, mula kudu ngetutake anak-anake karo sindrom Prader Willi kanthi cara paling apik:
  • Ati-ati amarga bocah-bocah duwe sindrom Prader Willi asring ringkih, saengga gampang geser saka lengen yen wong tuwa ora ngati-ati. Dipuntedahaken diet khusus kanggo bocah-bocah: isi kalori kurang ing panganan sing kurang, ngindhari obesitas. njaga kabiasaan olahraga saben dina kanggo ngontrol bobot awak uga berkembang bocah. Amarga wong-wong sing duwe sindrom Prader Wolf kudu dipantau, ngrawat lan diobati sajrone umur, kudu dianakake karo dhokter, kudu diwenehi saran karo dokter. Ngonversi menyang mode perawatan diwasa kanggo sindrom Prader Willi.

    Amarga Sindrom Prader Willi minangka beban kanggo kulawarga lan masyarakat, kulawarga pasien iki kudu melu ing pasien pasien kanggo sindrom Prader Willi bisa njaluk pitulung. Ndhukung organisasi kesehatan ing saindenging jagad, lan bisa ijolan pengalaman kanggo ngatur manajemen penyakit lan integrasi masyarakat.

    Disclaimer

    Kabeh upaya wis ditindakake kanggo mesthekake yen informasi sing diwenehake dening Drugslib.com akurat, nganti -tanggal, lan lengkap, nanging ora njamin kanggo efek sing. Informasi obat sing ana ing kene bisa uga sensitif wektu. Informasi Drugslib.com wis diklumpukake kanggo digunakake dening praktisi kesehatan lan konsumen ing Amerika Serikat lan mulane Drugslib.com ora njamin sing nggunakake njaba Amerika Serikat cocok, kajaba khusus dituduhake digunakake. Informasi obat Drugslib.com ora nyetujoni obat, diagnosa pasien utawa menehi rekomendasi terapi. Informasi obat Drugslib.com minangka sumber informasi sing dirancang kanggo mbantu praktisi kesehatan sing dilisensi kanggo ngrawat pasien lan / utawa nglayani konsumen sing ndeleng layanan iki minangka tambahan, lan dudu pengganti, keahlian, katrampilan, kawruh lan pertimbangan babagan perawatan kesehatan. praktisi.

    Ora ana bebaya kanggo kombinasi obat utawa obat sing diwenehake kanthi cara apa wae kudu ditafsirake kanggo nuduhake yen obat utawa kombinasi obat kasebut aman, efektif utawa cocok kanggo pasien tartamtu. Drugslib.com ora nanggung tanggung jawab kanggo aspek kesehatan apa wae sing ditindakake kanthi bantuan informasi sing diwenehake Drugslib.com. Informasi sing ana ing kene ora dimaksudake kanggo nyakup kabeh panggunaan, pituduh, pancegahan, bebaya, interaksi obat, reaksi alergi, utawa efek samping. Yen sampeyan duwe pitakon babagan obat sing sampeyan gunakake, takon dhokter, perawat utawa apoteker.

    Kata kunci populer