Prader-Willi syndrome

[Benh]의 질병 개요

  • Prader Willi 증후군 또는 증후군 단락 15Q11의 손실 출생시 희귀 장애가 발생하며, 염색체의 긴 날개에 손실 기능 1 유전자로 인한 원인이 있습니다. 번호 15.
  • Prader Willi 증후군은 인간 건강, 정신, 정신, 언어 및 행동에 영향을 미칩니다. 보다 구체적으로,이 질병은 또한 먹고 마시는 능력의 장애를 유발하여 아이들이 불포화를 느끼게합니다. 따라서이 질병의 일반적인 합병증은 비만이며 제 2 형 당뇨병, 심혈관 질환 및 뇌졸중, 관절염, 수면 무호흡증, 생식선 감소, 불임과 같은 심각한 질병입니다. 또는 골다공증.
  • Prader Willi 증후군의 빈도는 1/15000-10000 영아입니다.
  • Prader Willi 증후군 환자의 평균 기대 수명은 증상의 심각성에 따라 감소 할 수 있습니다.

    • Causes of Prader-Willi syndrome's disease

    Prader Willi 증후군의 원인 은 유전자 인자입니다. 구체적으로, 하나 이상의 유전자는 비정상적이며, 비정상적인 유전자는 발견되지 않았지만, 연구에 따르면 Prader Willi 증후군은 염색체 유전자의 편차로 인한 것임을 시사합니다. p>

    비정상 유전자 인자는 다음을 포함 할 수 있습니다.

  • 염색체 No. 15 누락 된 유전자.
  • 어린이는 어머니로부터 15 개의 염색체 15 사본을 곱하지만 아버지로부터 15 개의 염색체를받지는 않습니다.

    • 염색체 No. 15에 위치한 유전자에 오류 또는 결함이 있습니다.

    이 질환의 유전자에 대한 유전자 결함은 시상 하부의 기능을 파괴했습니다. 굶주림, 갈증 및 방출 호르몬을 유발하는 호르몬의 제어는지지 물질의 분비를 상기시킵니다. 성장과 성별 발달. 따라서 Prader Willi 증후군은 종종 기아의 통제되지 않은 현상, 신체의 느린 성장, 성 지체 및 질병의 다른 표현을 유발합니다.

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    Symptoms of Prader-Willi syndrome's disease

    Prader Willi 증후군 환자의 증상은 다음을 포함하여 각기 다른 기간마다 종종 다릅니다.

    신생아 단계 :

  • 근육 톤 감소 : 약한 신생아의 근육은 아이가 쉬면 팔꿈치 근육과 무릎이 느슨합니다. 젊은이들은 부드럽고 느낍니다.
  • 특징적인 얼굴 : 아몬드 모양의 눈, 입으로 내려 가고, 입을 날씬하고 얇은 윗 입술, 이마가 좁아졌습니다.

    • 피드백이 좋지 않은 어린이는 체중 증가가 느려야합니다.

  • 눈은 사시적이며, 눈 조정 부족이라고하는 것과 같은 방향을 보지 않고 사시입니다.
  • 많은 피곤한 아이들, 자극을 받으면 반응이 가난하고, 깨어나는 것이 어렵고, 약하게 울고, 울음이 약합니다.

    • 1-6 년의 기간 :이 기간 동안 보이는 증상은 평생 동안 존재할 수 있으므로, 그 증상을 포함하여 단단히 관리하고 치료해야합니다. 다음 증상 :

  • 갈망, 체중 증가 :이 나이의 아이들은 많이 먹으므로 체중이 빨리 늘어납니다. 아이들은 항상 배가 고픈 느낌이 든다고 느낍니다. 음식을 저장하는 습관이나 냉동 음식과 쓰레기를 먹는 것과 같이 비정상적으로 먹어야한다고 생각합니다.
  • 열악한 발달 : 생식기 장애 생산량이 거의 없거나 성 호르몬이 없으면이 단계에서 생식기가 불완전하게 발생합니다. 여성의 경우, 이것은 불임으로 이어질 수 있거나 치료되지 않으면 30 세가 될 때까지 월경주기 또는 월경이 없을 것입니다. 남성의 경우 얼굴 털이없고 완전히 부러 질 수있는 능력이 없습니다.
  • 신체 성장 불량 : Prader Willi 증후군이있는 어린이는 근육량이 낮지 만 신체의 지방량은 높습니다. 아이들은 발이 짧고 짧습니다. 아이들은 성인기에 적절한 성장에 도달하지만 여전히 다른 가족보다 낮습니다.
  • 지적 장애 : 사고, 추론, 문제를 천천히 해결하는 능력과 같은 지적 지체.
  • 저개발 운동 :이 질병을 앓고있는 아이들은 종종 다른 아이들보다 움직일 능력이 있습니다.

    • 언어 능력은 저개발되었습니다. 어린이는 말하기가 느리고 발음이 좋지 않으며 문장을 설정하는 능력도 어렵고 성인이 될 때까지 연장됩니다.

  • 행동 문제 : 완고한, 분노, 통제 상실. 특히, 아이들은 먹이를주지 않을 때 화를 낼 수 있습니다. 어린이는 또한 집행 장애로 고통받을 수 있으며, 어린이의 생각과 행동이 여러 번 반복됩니다. 정신 장애도 발생할 가능성이 높습니다.
  • 수면 장애 : 수면 무호흡증으로 수면을 무시하십시오. 이러한 증상은 낮에는 졸음으로 이어집니다. 비만은 또한 수면을 방해합니다.

    • 척추 측만증 : Prader Willi 증후군을 앓고있는 어린이는 척추 측만증이 있습니다.

    내분비 문제 : 갑상선 호르몬, 성장 호르몬 결핍, 신체를 스트레스를주고 감염에 대처할 수없는 부신 부족을 생성하지 마십시오.

    Prader Willi 증후군의 다른 증상은 다음과 같습니다.

  • 근시, 시력 관련 문제.
  • 피부, 가족보다 밝은 머리카락.
  • 어린이는 통증 임계 값이 높고 통증이 보이지 않으므로 부상을 감지하기가 어렵습니다.

    • 심각한 질병에도 불구하고 열 하체와 고열은 보이지 않을 수 있습니다.

    피부 손상과 타박상 : 이것은 자기 핑 행동의 결과입니다.

    아이들은 구토를 할 수 없습니다.

  • 아이들은 음식을 삼키기가 어려워 질식을 일으킨다.

    • Transmission route of Prader-Willi syndrome's diseasePrader-Willi syndrome

    Prader Willi 증후군은 전염성이없는 유전 적 장애입니다.

    People at risk for Prader-Willi syndrome's disease

    15 개의 염색체의 유전자 돌연변이가 종종 무작위로 발생하기 때문에 Prader Willi 증후군은 가족이 없으면 발생할 수 있습니다.

    다른 경우에는 Prader Willi 증후군이 가족, 아마도 아버지로부터 물려받습니다.

    Prevention of Prader-Willi syndrome's disease

    Prader Willi 증후군을 방지하기 위해 가족은이 증후군을 앓을 수있는 어린이를 낳을 위험을 결정하기 위해 의사와의 유전자 조언을 조언 할 수 있습니다.

    Diagnostic measures for Prader-Willi syndrome's disease

    다른 단계에 근거한 Prader Willi 증후군의 임상 진단 :

    대상과 아기는 진단을 돕기 위해 다음과 같은 증상을 갖게됩니다.

  • 근육 톤 감소
  • 약한 울음
  • 빈약하고 빈약 한 수유 반사.
  • 얼굴은 눈 모양의 눈, 좁은 이마, 작은 입, 얇은 윗 입술의 특성을 가지고 있습니다.
  • 비정상적인 성장과 발달,

    • 대상은 더 나이가 많은 어린이입니다. Prader Willi 증후군으로 진단되면 다음과 같은 징후가 있습니다.

  • 먹고 체중을 늘릴 수있는 능력을 조절할 수 없습니다.
  • 생식기 땀샘은 늦게 자라며 늦은 사춘기가 자라며 생식기의 부적절한 발달.
  • 지적 지체.
  • 타액은 두껍고 끈적 할 수 있습니다.

    • 이러한 임상 증상을 식별 한 후, 환자는 혈액 공식을 테스트하고 염색체에서 이상을 찾기 위해 특수 유전자 검사 방법을 적용하여 프레이더 윌리 증후군의 진단에 기여합니다.

    Prader-Willi syndrome's disease treatments

    의사와 의료 전문가는 아동의 상태를 통제하는 과정에 참여할 것입니다.

    Prader Willi 증후군 어린이를위한 치료 및 치료 방법 :

  • 적절한 영양 제공 : 어린이의 체중 증가를 돕기 위해 고정식이 요법과 특별한 영양이 필요합니다. 그와 함께 치료를 평가하기 위해 어린이의 발달을 모니터링해야합니다.
  • 성장 호르몬의 치료 : 자극 성장은 에너지 대사에 영향을 미칩니다. 이 방법의 효과는 근육 약화를 개선하고 아동의 신체의 지방량을 줄이는 것입니다.
  • 성 호르몬 치료 : 호르몬 대체 요법을 적용하십시오 : 남성과 에스트로겐에 테스토스테론, 여성을위한 프로게스테론. 이 방법은 어린이가 사춘기에 도달 할 때 수행되는 성 호르몬을 보충하는 데 도움이됩니다. 또한 성 호르몬의 치료는 또한 어린이의 골다공증 위험을 줄이는 데 도움이됩니다.
  • 어린이가 나이가 들면, 칼로리를 줄이기위한식이 요법, 체중 및 제한 식습관은 어린이에게 적용됩니다.
  • 수면 장애 및 수면 무호흡증 :이 방법 전에 환자가 필요합니다.
  • 포괄적 인 개발 문제의 치료 : 운동 및 강도 문제를 해결하기위한 물리 치료, 느린 말하기를 개선하기위한 치료 언어를 포함하여 평가합니다. , 행동 문제를 개선하는 데 도움이되는 의사 소통, 사회 및 치료 기술을 개발하기위한 노동 요법.
  • 어린이를위한 정신 관리 : 어린이들이 정신과 의사와 함께 치료를받을 수있어 집착, 정신 장애 문제를 해결할 수 있습니다. 어린이는 이러한 문제를 제어하는 ​​데 사용될 수 있습니다.

    • 부모에게는 Prader Willi 증후군으로 자녀를 돌보려면 다음을 따라야합니다.

  • 어린이는 Prader Willi 증후군이 종종 약하기 때문에 조심해야하므로 부모가 조심하지 않으면 팔에서 쉽게 미끄러지기 쉽습니다.
  • 어린이를위한 특별 다이어트 다음 : 비만을 피하고 낮은 식사의 저칼로리 함량.
  • 패스트 푸드와 같은 건강에 해로운 식습관을 유지하지 마십시오. 아이들이 냉장고 잠금과 같은 과도한 식사를 제한하고 어린이들에게 작은 식사를 제한하도록 돕기 위해 조치를 취해야합니다.
  • 어린이가 영양 균형을 맞추는 데 도움이되는 의사의 조언에 따라 어린이 식사를위한 비타민과 미네랄을 보충하십시오.
  • 체중을 조절하기위한 매일 운동 습관을 유지하십시오.
  • 의사의 지시에 따라 아동의 행동에 한계를 설정하십시오.
  • 의사의 지시에 따라 당뇨병, 골다공증, 척추 측만증을 포함한 Prader Willi 증후군의 합병증을 스크리닝하기위한 적절한 선별 검사.

    • Prader Willi 증후군을 앓고있는 사람들은 평생 동안 모니터링, 보살핌 및 치료를 받아야하기 때문에이 질병을 가진 성인을 위해 의사와 상담해야합니다. Prader Willi 증후군의 성인 관리 모드로 전환하십시오.

    Prader Willi 증후군은 가족과 사회의 부담이기 때문에,이 환자의 가족은 Prader Willi 증후군 환자 협회에 도움을받을 수 있도록 참여해야합니다. 전 세계 보건 조직의 지원을 받고 질병 관리 및 지역 사회 통합 관리에 대한 경험을 교환 할 수 있습니다.

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