Prader-Willi syndrome

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

  • Prader Willi Syndrome atau Sindrom kehilangan perenggan 15q11 gangguan jarang berlaku semasa lahir, terdapat sebab -sebab akibat kehilangan fungsi 1 gen pada sayap panjang kromosom Nombor 15.
  • Prader Willi Syndrome mempengaruhi kesihatan manusia, mental, mental, bahasa dan tingkah laku. Lebih khusus lagi, penyakit ini juga menyebabkan gangguan dalam keupayaan untuk makan dan minum, membuat kanak -kanak merasa tidak tepu. Oleh itu, komplikasi umum penyakit ini adalah obesiti dan penyakit yang lebih serius seperti diabetes jenis 2, penyakit kardiovaskular dan strok, arthritis, apnea tidur, kelenjar kelenjar kelenjar, kemandulan. atau osteoporosis.
  • Kekerapan sindrom Prader Willi adalah bayi 1/15000-10000.
  • Jangka hayat purata pesakit dengan sindrom Prader Willi boleh berkurangan bergantung kepada keterukan gejala.

    • Causes of Prader-Willi syndrome's disease

    Penyebab sindrom Prader Willi adalah faktor genetik. Khususnya, satu atau lebih gen tidak normal, dan walaupun gen yang tidak normal belum dijumpai, kajian menunjukkan bahawa sindrom Prader Willi adalah disebabkan oleh sisihan gen kromosom 15. P>

    faktor gen yang tidak normal mungkin termasuk:

  • Gen yang terletak di Chromosomes No. 15 hilang.
  • Kanak -kanak didarab dengan 2 salinan kromosom 15 dari ibu tetapi tidak menerima 15 kromosom dari bapa. terdapat kesilapan atau kecacatan dalam gen yang terletak di kromosom No. 15.

    • Kecacatan genetik pada gen penyakit ini telah memusnahkan fungsi hipotalamus, iaitu Kawalan hormon yang menyebabkan kelaparan, dahaga dan melepaskan hormon untuk mengingatkan rembesan bahan sokongan. Pertumbuhan dan Pembangunan Gender. Oleh itu, sindrom Prader Willi sering menyebabkan fenomena kelaparan yang tidak terkawal, pertumbuhan perlahan badan, keterukan jantina serta manifestasi penyakit lain.

    Symptoms of Prader-Willi syndrome's disease

    Gejala orang dengan sindrom Prader Willi sering berbeza dalam setiap tempoh yang berbeza, termasuk:

    Fasa baru lahir:

  • Kurangkan nada otot: otot -otot yang baru lahir, apabila kanak -kanak itu terletak, otot siku dan lutut longgar. Orang muda berasa seperti lembut.
  • Wajah ciri: Mata badam berbentuk, berpaling ke mulut, melangsingkan mulut dan bibir atas nipis, sempit.

    • Kanak -kanak yang mempunyai maklum balas yang lemah harus lambat untuk mendapatkan berat badan.

  • Mata adalah strabismus, tidak melihat ke arah yang sama yang disebut kekurangan koordinasi mata.
  • Banyak kanak -kanak yang letih, apabila dirangsang, tindak balasnya miskin, sukar untuk bangun, menangis lemah, tangisan lemah.

    • Tempoh dari 1-6 tahun: Dalam tempoh ini, gejala yang muncul boleh wujud sepanjang hayat, jadi perlu untuk mengurus dan merawat dengan ketat, termasuk mereka. Gejala berikut:

  • keinginan, berat badan: Kanak -kanak pada usia ini makan banyak, jadi mereka mendapat berat badan dengan cepat. Kanak -kanak selalu merasa lapar harus makan secara teratur, malah makan sangat tidak normal seperti mempunyai kebiasaan menyimpan makanan, atau makan makanan beku dan sampah.
  • Dengan sedikit pengeluaran atau tanpa hormon seks, membuat alat kelamin berkembang tidak lengkap pada tahap ini. Pada wanita, ini boleh menyebabkan kemandulan, atau jika tidak dirawat, tidak akan ada kitaran haid atau tiada haid sehingga usia 30 tahun. Bagi lelaki, mungkin tidak ada rambut muka dan tidak ada keupayaan untuk memecahkan sepenuhnya.
  • Pertumbuhan fizikal yang lemah: Kanak -kanak dengan sindrom Prader Willi mempunyai jisim otot yang rendah tetapi jumlah lemak di dalam badan adalah tinggi. Kanak -kanak mempunyai kaki pendek dan pendek. Kanak -kanak, walaupun mereka mencapai pertumbuhan yang mencukupi pada masa dewasa, masih lebih rendah daripada ahli keluarga yang lain.
  • Kurang Upaya Intelektual: Retardasi Intelek seperti pemikiran, penalaran, keupayaan untuk menyelesaikan masalah perlahan -lahan.
  • Latihan yang kurang maju: Kanak -kanak dengan penyakit ini sering mempunyai keupayaan untuk bergerak, duduk ... lebih lama daripada anak -anak lain. Kemahiran bahasa
  • Masalah dengan tingkah laku: degil, kemarahan, kehilangan kawalan. Khususnya, kanak -kanak mungkin marah apabila mereka tidak memberi makan kepada mereka. Kanak -kanak juga mungkin mengalami gangguan penguatkuasaan, menjadikan pemikiran dan tingkah laku kanak -kanak berulang kali. Gangguan mental juga mungkin berlaku.
  • Gangguan tidur: Tidak menghiraukan tidur dengan apnea tidur. Manifestasi ini membawa kepada mengantuk pada siang hari. Obesiti juga mengganggu tidur.

    • Scoliosis: Kanak -kanak dengan sindrom Prader Willi akan mempunyai scoliosis.

    Masalah endokrin: Jangan menghasilkan hormon tiroid yang cukup, kekurangan hormon pertumbuhan, kekurangan adrenal yang membuat tubuh tekanan, tidak dapat mengatasi jangkitan.

    Beberapa gejala sindrom Prader Willi termasuk:

  • Myopia, isu -isu berkaitan penglihatan.
  • Kulit, rambut yang lebih cerah daripada ahli keluarga.
  • Kanak -kanak mempunyai ambang kesakitan yang tinggi, tidak menunjukkan kesakitan, jadi sukar untuk mengesan kecederaan.

    • Panaskan badan yang lebih rendah dan demam tinggi mungkin tidak dapat dilihat walaupun penyakit serius.

    Kerosakan kulit dan lebam: Ini adalah hasil daripada tingkah laku diri sendiri.

    Kanak -kanak tidak boleh muntah.

  • Kanak -kanak mengalami kesukaran menelan makanan, yang membawa kepada lemas.

    • Transmission route of Prader-Willi syndrome's diseasePrader-Willi syndrome

    Prader Willi Syndrome adalah gangguan genetik yang tidak dapat dilihat.

    People at risk for Prader-Willi syndrome's disease

    Oleh kerana mutasi genetik 15 kromosom sering berlaku secara rawak, sindrom Prader Willi mungkin berlaku tanpa ahli keluarga.

    Beberapa kes lain, sindrom Prader Willi diwarisi dari ahli keluarga, mungkin seorang bapa.

    Prevention of Prader-Willi syndrome's disease

    Untuk mengelakkan sindrom Prader Willi, keluarga dapat menasihatkan nasihat genetik dengan doktor untuk menentukan risiko melahirkan anak yang mampu memiliki sindrom ini.

    Diagnostic measures for Prader-Willi syndrome's disease

    Untuk diagnosis klinikal sindrom Prader Willi, berdasarkan tahap yang berbeza:

    objek dan bayi akan mempunyai manifestasi berikut untuk membantu diagnosis:

  • Kurangkan nada otot
  • lemah menangis
  • refleks pemakanan yang lemah.
  • Wajah mempunyai ciri -ciri mata berbentuk mata, dahi sempit, mulut kecil, bibir atas nipis.
  • Pertumbuhan dan pembangunan yang tidak normal,

    • objek adalah anak yang lebih tua, apabila didiagnosis dengan sindrom Prader Willi akan mempunyai tanda -tanda berikut:

  • Makan banyak, tidak dapat mengawal keupayaan untuk makan dan mendapatkan berat badan.
  • Kelenjar genital tumbuh lewat, akil baligh lewat, perkembangan alat kelamin yang tidak mencukupi.
  • Retardasi intelektual.
  • Saliva boleh tebal dan melekit.

    • Selepas mengenal pasti gejala klinikal ini, pesakit akan diuji untuk formula darah dan menggunakan kaedah ujian genetik khas untuk mencari keabnormalan dalam kromosom, menyumbang kepada diagnosis sindrom Prader Willi.

    Prader-Willi syndrome's disease treatments

    Doktor dan pakar perubatan akan mengambil bahagian dalam proses mengawal keadaan kanak -kanak.

    Kaedah penjagaan dan rawatan untuk kanak -kanak dengan sindrom Prader Willi termasuk:

  • Menyediakan pemakanan yang mencukupi: Perlu mempunyai diet yang tinggi dan makanan khas untuk membantu kanak -kanak mendapat berat badan. Mengiringi yang perlu memantau perkembangan kanak -kanak untuk menilai rawatan.
  • Rawatan hormon pertumbuhan: Meningkatkan pertumbuhan, mempunyai kesan terhadap metabolisme tenaga. Keberkesanan kaedah ini adalah untuk meningkatkan kelemahan otot, mengurangkan jumlah lemak di dalam badan kanak -kanak. Kaedah ini membantu menambah hormon seks, dilakukan apabila kanak -kanak mencapai akil baligh. Di samping itu, rawatan hormon seks juga membantu mengurangkan risiko osteoporosis pada kanak -kanak.
  • Apabila kanak -kanak lebih tua, diet untuk mengurangkan kalori, mengawal berat badan dan had makan akan digunakan untuk kanak -kanak.
  • Rawatan gangguan tidur dan apnea tidur: Sebelum kaedah ini, pesakit memerlukan Untuk dinilai oleh Doktor. , Terapi Buruh untuk membangunkan kemahiran komunikasi, sosial dan rawatan untuk membantu meningkatkan masalah tingkah laku.
  • Penjagaan mental untuk kanak -kanak: Adalah mungkin untuk kanak -kanak dirawat dengan psikiatri untuk menyelesaikan masalah obsesi, gangguan mental. Kanak -kanak boleh digunakan untuk mengawal masalah ini.

    • Bagi ibu bapa, mereka perlu mengikuti yang berikut untuk menjaga anak -anak mereka dengan sindrom Prader Willi dengan cara yang terbaik:

  • Berhati -hati kerana kanak -kanak mempunyai sindrom Prader Willi sering lemah, jadi mudah untuk meluncur dari lengan jika ibu bapa tidak berhati -hati.
  • Mengikuti diet khas untuk kanak -kanak: Kandungan kalori rendah dalam hidangan yang rendah, mengelakkan obesiti.
  • Jangan menyimpan tabiat makan yang tidak sihat seperti makanan segera. Adalah perlu untuk mengambil langkah -langkah untuk membantu kanak -kanak mengehadkan makan yang berlebihan seperti kunci peti sejuk dan memberi makanan kecil kepada kanak -kanak.
  • Tambahan dengan vitamin dan mineral untuk makanan kanak -kanak mengikut nasihat doktor untuk membantu kanak -kanak mengimbangi pemakanan.
  • Mengekalkan tabiat senaman harian untuk mengawal berat badan juga membangunkan kanak -kanak.
  • Mewujudkan had dalam tingkah laku kanak -kanak seperti yang diarahkan oleh Doktor

    • Kerana orang dengan sindrom Prader Willi perlu dipantau, dijaga dan dirawat untuk seumur hidup, untuk orang dewasa dengan penyakit ini, perlu dirujuk oleh doktor untuk dinasihatkan oleh doktor. Tukar ke mod penjagaan dewasa untuk sindrom Prader Willi.

    Oleh kerana sindrom Prader Willi adalah beban bagi keluarga dan masyarakat, keluarga pesakit ini perlu mengambil bahagian dalam persatuan untuk pesakit dengan sindrom Prader Willi untuk mendapatkan bantuan. Menyokong organisasi kesihatan di seluruh dunia, dan dapat bertukar pengalaman dalam menguruskan pengurusan penyakit dan integrasi masyarakat.

    Penafian

    Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

    Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

    Kata kunci yang popular