Prader-Willi syndrome

[Benh] 's Disease Overzicht

  • Prader Willi -syndroom of syndroom verlies van paragraaf 15q11 zeldzame aandoeningen treden op bij de geboorte, er zijn oorzaken als gevolg van verliesfunctie 1 -gen op de lange vleugel van chromosoom nummer 15.
  • Prader Willi -syndroom beïnvloedt de menselijke gezondheid, mentale, mentale, taal en gedrag. Meer specifiek veroorzaakt de ziekte ook aandoeningen bij het eten en drinken, waardoor kinderen zich onverzadigd voelen. Daarom is de gemeenschappelijke complicatie van deze ziekte obesitas en meer ernstige ziekten zoals diabetes type 2, hart- en vaatziekten en beroertes, artritis, slaapapneu, verminderde genitale klier, onvruchtbaarheid. of osteoporose.
  • De frequentie van het Prader Willi-syndroom is 1/15000-10000 zuigelingen.
  • De gemiddelde levensverwachting van patiënten met het Prader Willi -syndroom kan afnemen afhankelijk van de ernst van de symptomen.

    • Causes of Prader-Willi syndrome's disease

    De oorzaak van het Prader Willi -syndroom is genetische factor. In het bijzonder zijn een of meer genen abnormaal, en hoewel het abnormale gen niet is gevonden, suggereren de onderzoeken dat Prader Willi -syndroom te wijten is aan de afwijking van chromosomale genen 15. P>

    Abnormale genfactoren kunnen omvatten:

  • Gene op chromosomen nr. 15 ontbreken.
  • Kinderen worden vermenigvuldigd met 2 kopieën van chromosomen 15 van de moeder maar ontvangen geen 15 chromosomen van de vader.

    • Er zijn fouten of defecten in het gen op chromosomen nr. 15.

    Genetische defecten op het gen van deze ziekte hebben de functie van de hypothalamus vernietigd, dat is De controle van hormonen die honger, dorst en vrijgeven hormonen veroorzaken om de afscheiding van ondersteunende stoffen te herinneren. Groei en geslachtsontwikkeling. Daarom veroorzaakt het Prader Willi -syndroom vaak een ongecontroleerd fenomeen van honger, langzame groei van het lichaam, gendervertraging en andere manifestaties van de ziekte.

    Symptoms of Prader-Willi syndrome's disease

    Symptomen van mensen met het Prader Willi -syndroom zijn vaak verschillend in elke verschillende periode, waaronder:

    pasgeboren fase:

  • Verminder spierspanning: de spieren van een zwakke pasgeborene, wanneer het kind rust, zijn de elleboogspieren en knieën los. Jonge mensen voelen zich zacht.
  • Karakteristiek gezicht: amandelvormige ogen, omlaag naar de mond, afsnijdende mond en dunne bovenlippen, vernauwd voorhoofd.

    • Kinderen met slechte feedback moeten langzaam aankomen.

  • Eyes zijn strabismus, die niet in dezelfde richting kijken, gebrek aan oogcoördinatie.
  • Veel vermoeide kinderen, wanneer gestimuleerd, de reactie is slecht, het is moeilijk om wakker te worden, zwak te huilen, de kreten zijn zwak.

    • De periode van 1-6 jaar: gedurende deze periode kunnen symptomen die lijken bestaan ​​gedurende het hele leven bestaan, dus het is noodzakelijk om strak te beheren en te behandelen, inclusief die. De volgende symptomen:

  • verlangens, gewichtstoename: kinderen op deze leeftijd eten veel, zodat ze snel aankomen. Kinderen voelen zich altijd hongerig, moeten regelmatig eten, zelfs zeer abnormaal eten, zoals de gewoonte hebben om voedsel op te slaan, of bevroren voedsel en afval te eten.
  • Slecht Met weinig productie of zonder geslachtshormonen, waardoor de geslachtsdelen zich in dit stadium onvolledig ontwikkelen. Bij vrouwen kan dit leiden tot onvruchtbaarheid, of, indien niet behandeld, er geen menstruatiecyclus of geen menstruatie tot de leeftijd van 30 jaar zal zijn. Voor mannen kan er geen gezichtshaar zijn en geen vermogen om volledig te breken.
  • Slechte fysieke groei: kinderen met het Prader Willi -syndroom hebben een lage spiermassa, maar de hoeveelheid vet in het lichaam is hoog. Kinderen hebben korte en korte voet. De kinderen, hoewel ze in de volwassenheid voldoende groei bereiken, zijn nog steeds lager dan andere familieleden.
  • Intellectuele handicaps: intellectuele vertraging zoals denken, redeneren, vermogen om problemen langzaam op te lossen.
  • Onderontwikkelde lichaamsbeweging: kinderen met deze ziekte hebben vaak het vermogen om te bewegen, te gaan zitten ... later dan andere kinderen.

    • Taalvaardigheden zijn onderontwikkeld: kinderen zullen lijden aan langzaam spreken, slechte uitspraak en het vermogen om zinnen vast te stellen is ook moeilijk, langdurig tot de volwassenheid.

  • Problemen met gedrag: koppig, woede, verlies van controle. In het bijzonder kunnen kinderen boos worden als ze ze niet voeden. Kinderen kunnen ook last hebben van handhavingsstoornissen, waardoor de gedachten en gedragingen van kinderen vele malen worden herhaald. Psychische stoornissen zullen waarschijnlijk ook optreden.
  • Slaapstoornissen: minachting in slaap met slaapapneu. Deze manifestaties leiden overdag tot slaperigheid. Obesitas verstoort ook de slaap.

    • Scoliose: Kinderen met het Prader Willi -syndroom zullen scoliose hebben.

    Endocriene problemen: produceer niet genoeg schildklierhormonen, groeihormoongebrek, bijnierinsufficiëntie die het lichaam stressvol maakt, niet in staat om met infectie het hoofd te bieden.

    Sommige andere symptomen van het Prader Willi -syndroom zijn:

  • bijziendheid, gezichtsvermogen gerelateerde problemen.
  • Huid, helderder haar dan familieleden.
  • Kinderen hebben een hoge pijndrempel, vertonen geen pijn, dus het is moeilijk om verwondingen te detecteren.

    • Verwarm onderlichaam en hoge koorts worden niet gezien ondanks de ernstige ziekte.

    Huidschade en kneuzingen: dit is het resultaat van zelfverhaalgedrag.

    Kinderen kunnen niet overgeven.

  • Kinderen hebben moeite met het slikken van voedsel, wat leidt tot verstikking.

    • Transmission route of Prader-Willi syndrome's diseasePrader-Willi syndrome

    Prader Willi -syndroom is een niet -opdrachtbare genetische aandoening.

    People at risk for Prader-Willi syndrome's disease

    Omdat de genetische mutaties van de 15 chromosomen vaak willekeurig optreden, kan het Prader Willi -syndroom optreden zonder een familielid.

    Prevention of Prader-Willi syndrome's disease

    Om het Prader Willi -syndroom te voorkomen, kan het gezin genetisch advies adviseren met de arts om het risico te bepalen om een ​​kind te baren in staat om dit syndroom te hebben.

    Diagnostic measures for Prader-Willi syndrome's disease

    Voor klinische diagnose van het Prader Willi -syndroom, gebaseerd op verschillende fasen:

    Objecten en baby's zullen de volgende manifestaties hebben om de diagnose te helpen:

  • Verminder spierspanning
  • Zwak huilen
  • Slechte, slechte voedingsreflexen.
  • Het gezicht heeft de kenmerken van het oogvormige oog, vernauwde voorhoofd, kleine mond, dunne bovenlippen.
  • Abnormale groei en ontwikkeling,

    • Objecten zijn oudere kinderen, wanneer de diagnose het Prader Willi -syndroom de volgende tekenen heeft:

  • Eet veel, niet in staat om het vermogen om te eten te beheersen en aan te komen.
  • Genitale klieren groeien laat, late puberteit, onvoldoende ontwikkeling van geslachtsdelen.
  • Intellectuele vertraging.
  • Speeksel kan dik en plakkerig zijn.

    • Na het identificeren van deze klinische symptomen zal de patiënt worden getest op bloedformule en speciale genetische testmethoden toepassen om afwijkingen in chromosomen te vinden, wat bijdraagt ​​aan de diagnose van het Prader Willi -syndroom.

    Prader-Willi syndrome's disease treatments

    artsen en medische experts zullen deelnemen aan het proces van het beheersen van de toestand van het kind.

    zorgmethoden en behandeling voor kinderen met het Prader Willi -syndroom omvatten:

  • Zorg voor voldoende voeding: het is noodzakelijk om een ​​dieet met een hoog calorieën en speciale voeding te hebben om kinderen te helpen aan te komen. Begeleidend dat moet de ontwikkeling van kinderen volgen om de behandeling te evalueren.
  • Behandeling van groeihormoon: stimulerende groei heeft een impact op het energiemetabolisme. De effectiviteit van deze methode is om de spierzwakte te verbeteren, de hoeveelheid vet in het lichaam van het kind te verminderen.
  • Behandeling van geslachtshormoon: hormoonvervangingstherapie toepassen: testosteron voor mannen en oestrogeen, progesteron voor vrouwen. Deze methode helpt bij het aanvullen van geslachtshormonen, gedaan wanneer kinderen de puberteit bereiken. Bovendien helpt de behandeling van geslachtshormoon ook het risico op osteoporose bij kinderen te verminderen.
  • Wanneer kinderen ouder zijn, wordt dieet om calorieën te verminderen, het lichaamsgewicht te beheersen en eten te beperken op kinderen. te evalueren door de arts.
  • Behandeling van uitgebreide ontwikkelingsproblemen: inclusief fysiotherapie om beweging en krachtproblemen op te lossen, therapeutische taal om langzaam spreken te verbeteren. , arbeidstherapie om communicatie-, sociale en behandelingsvaardigheden te ontwikkelen om gedragsproblemen te verbeteren.
  • Geestelijke zorg voor kinderen: het is mogelijk dat kinderen worden behandeld met een psychiater om het probleem van obsessie, psychische stoornissen op te lossen. Kinderen kunnen worden gebruikt om deze problemen te beheersen.

    • Voor ouders moeten ze het volgende volgen om op de beste manier voor hun kinderen te zorgen met het Prader Willi -syndroom:

  • Wees voorzichtig omdat kinderen het Prader Willi -syndroom vaak zwak hebben, dus het is gemakkelijk om uit de armen te glijden als ouders niet voorzichtig zijn.
  • Volg een speciaal dieet voor kinderen: lage caloriegehalte in een lage maaltijd, waardoor obesitas wordt vermeden.
  • Houd geen ongezonde eetgewoonten zoals fastfood. Het is noodzakelijk om maatregelen te nemen om kinderen te helpen overmatig eten zoals koelkastvergrendeling te beperken en kinderen kleine maaltijden te geven.
  • Aanvullen met vitamines en mineralen voor kindermaaltijden volgens het advies van een arts om kinderen te helpen voeding in evenwicht te brengen.
  • Handhaaf een dagelijkse trainingsgewoonte om gewicht te beheersen, ontwikkelt ook kinderen.
  • Stel een limiet vast in het gedrag van het kind zoals voorgeschreven door de arts
  • De juiste screeningstest zoals voorgeschreven door een arts om de complicaties van het Prader Willi -syndroom inclusief diabetes, osteoporose, scoliose te screenen.

    • Omdat mensen met het Prader Willi -syndroom moeten worden gemonitord, verzorgd en een leven lang behandeld, moeten voor volwassenen met deze ziekte door een arts worden geraadpleegd om door een arts te worden geadviseerd. Converteer naar een zorgmodus voor volwassenen voor het Prader Willi -syndroom.

    Omdat het Prader Willi -syndroom een ​​last is voor het gezin en de samenleving, moeten de families van deze patiënten deelnemen aan de associatie voor patiënten met het Prader Willi -syndroom om hulp te kunnen krijgen. Ondersteuning van gezondheidsorganisaties over de hele wereld, en kan ervaring uitwisselen in het beheer van ziektebeheer en gemeenschapsintegratie.

    Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire zoekwoorden