Prader-Willi syndrome

Przegląd choroby [Benha]

  • Zespół Prader Willi lub zespół Utrata akapitu 15Q11 Rzadkie zaburzenia występują przy urodzeniu, występują przyczyny z powodu funkcji utraty 1 na długim skrzydle chromosomu chromosomu Numer 15.
  • Zespół Pradera Willi wpływa na zdrowie ludzkie, psychiczne, umysłowe, język i zachowanie. Mówiąc dokładniej, choroba powoduje również zaburzenia zdolności do jedzenia i picia, dzięki czemu dzieci czują się nienasycone. Dlatego powszechnym powikłaniem tej choroby są otyłość i poważniejsze choroby, takie jak cukrzyca typu 2, choroby sercowo -naczyniowe i udar, zapalenie stawów, bezdech senny, zmniejszona gruczoł narządów płciowych, niepłodność. lub osteoporoza.
  • Częstotliwość zespołu Pradera Willi wynosi 1/15000-10000 niemowląt.
  • Średnia długość życia pacjentów z zespołem Pradera Willi może zmniejszyć się w zależności od nasilenia objawów.

    • Causes of Prader-Willi syndrome's disease

    Przyczyną zespołu Pradera Willi jest czynnik genetyczny. W szczególności jeden lub więcej genów jest nieprawidłowe i chociaż nie znaleziono nieprawidłowego genu, badania sugerują, że zespół Pradera Willi jest spowodowany odchyleniem genów chromosomalnych 15. P>

    Nieprawidłowe czynniki genowe mogą obejmować:

  • Gen zlokalizowany na chromosomach nr 15 brakuje.
  • Dzieci są mnożone przez 2 kopie chromosomów 15 od matki, ale nie otrzymują 15 chromosomów od ojca.

    • Istnieją błędy lub wady w genie znajdującym się na chromosomach nr 15.

    Wady genetyczne na genu tej choroby zniszczyły funkcję podwzgórza, czyli, czyli, czyli tak Kontrola hormonów, które powodują głód, pragnienie i uwalnianie hormonów przypominających wydzielanie substancji wspierających. Wzrost i rozwój płci. Dlatego zespół Pradera Willi często powoduje niekontrolowane zjawisko głodu, powolny wzrost ciała, opóźnienie płci, a także inne objawy choroby.

    Symptoms of Prader-Willi syndrome's disease

    Objawy osób z zespołem Pradera Willi są często różne w każdym innym okresie, w tym:

    Faza noworodka:

  • Zmniejsz ton mięśni: mięśnie słabego noworodka, gdy dziecko odpoczywa, mięśnie łokcia i kolana są luźne. Młodzi ludzie czują się miękko.
  • Charakterystyczna twarz: oczy w kształcie migdałów, odchylające się do ust, odchudzające usta i cienkie górne usta, zwężone czoło.

    • Dzieci ze złym sprzężeniem zwrotnym powinny być powolne, aby przybierać na wadze.

  • Oczy są strabismus, nie patrząc w tym samym kierunku zwanym brakiem koordynacji oka.
  • Wiele zmęczonych dzieci, gdy stymulowano, reakcja jest słaba, trudno jest obudzić się, płakać słabo, okrzyki są słabe.

    • Okres od 1-6 lat: w tym okresie pojawiające się objawy mogą istnieć przez całe życie, więc konieczne jest zarządzenie i leczenie, w tym te. Następujące objawy:

  • Pragnienia, przyrost masy ciała: dzieci w tym wieku jedzą dużo, więc szybko przybierają na wadze. Dzieci zawsze czują się głodne, powinny jeść regularnie, nawet jeść bardzo nienormalnie, takie jak zwyczaj przechowywania żywności lub jedzenia mrożonych pokarmów i śmieci.
  • Słaby rozwój: Niepełnosprawność narządów płciowych występuje z znakami jąder dla chłopców i jajników dla dziewcząt Przy niewielkiej produkcji lub bez hormonów płciowych, dzięki czemu genitalia rozwija się na tym etapie. U kobiet może to prowadzić do niepłodności, a jeśli nie jest leczone, nie będzie cyklu miesiączkowego ani menstruacyjnego aż do 30 roku życia. W przypadku mężczyzn może nie być włosów na twarzy i zdolności do całkowitego pęknięcia.
  • Zły wzrost fizyczny: Dzieci z zespołem Pradera Willi mają niską masę mięśni, ale ilość tłuszczu w ciele jest wysoka. Dzieci mają krótkie i krótkie stopy. Dzieci, choć osiągają odpowiedni wzrost w wieku dorosłym, są wciąż niższe niż inni członkowie rodziny.
  • Niepełnosprawność intelektualna: opóźnienie intelektualne, takie jak myślenie, rozumowanie, zdolność do powolnego rozwiązywania problemów.
  • Udoskonalone ćwiczenia: Dzieci z tą chorobą często mają możliwość poruszania się, usiąść ... później niż inne dzieci.

    • Umiejętności językowe są słabo rozwinięte: Dzieci będą cierpieć z powodu powolnego mówienia, słabej wymowie i zdolność do ustanowienia wyroków są również trudne, przedłużone do dorosłości.

  • Problemy z zachowaniem: uparty, gniew, utrata kontroli. W szczególności dzieci mogą się denerwować, gdy ich nie karmią. Dzieci mogą również cierpieć z powodu zaburzeń egzekwowania, powodując wielokrotne powtarzanie myśli i zachowań dzieci. Prawdopodobnie wystąpią również zaburzenia psychiczne.
  • Zaburzenia snu: lekceważenie snu z bezdechem sennym. Te przejawy prowadzą do senności w ciągu dnia. Otyłość zakłóca również sen.

    • Skolioza: Dzieci z zespołem Pradera Willi będą miały skoliozę.

    Problemy hormonalne: Nie wytwarzaj wystarczającej liczby hormonów tarczycy, niedobór hormonu wzrostu, niewydolność nadnerczy, która sprawia, że ​​ciało jest stresujące, niezdolne do radzenia sobie z infekcją.

    Niektóre inne objawy zespołu Pradera Willi obejmują:

  • Myopia, problemy związane z wizją.
  • Skóra, jaśniejsze włosy niż członkowie rodziny.
  • Dzieci mają wysoki próg bólu, nie wykazują bólu, więc trudno jest wykryć obrażenia.

    • Podgrzewanie dolnej części ciała i wysokiej gorączki mogą nie być widoczne pomimo poważnej choroby.

    Uszkodzenie skóry i siniaki: Jest to wynikiem zachowania samodzielnego.

    Dzieci nie mogą wymiotować.

  • Dzieci mają trudności z połykaniem jedzenia, co prowadzi do uduszenia.

    • Transmission route of Prader-Willi syndrome's diseasePrader-Willi syndrome

    Zespół

    Pradera Willi jest niepotrzebnym zaburzeniem genetycznym.

    People at risk for Prader-Willi syndrome's disease

    Ponieważ mutacje genetyczne 15 chromosomów często występują losowo, zespół Pradera Willi może wystąpić bez posiadania członka rodziny.

    Niektóre inne przypadki, zespół Pradera Willi jest dziedziczony od członków rodziny, być może ojca.

    Prevention of Prader-Willi syndrome's disease

    Aby zapobiec zespołowi Pradera Willi, rodzina może doradzić z lekarzem porady genetyczne w celu ustalenia ryzyka porodu dziecka zdolnego do posiadania tego zespołu.

    Diagnostic measures for Prader-Willi syndrome's disease

    w przypadku diagnozy klinicznej zespołu Pradera Willi, w oparciu o różne etapy:

    Obiekty i dzieci będą miały następujące objawy, które pomogą w diagnozie:

  • Zmniejsz napięcie mięśni
  • Słaby płacz
  • Słaby, słaby odruch żywieniowej.
  • Twarz ma charakterystykę oka w kształcie oka, zwężone czoło, małe usta, cienkie górne usta.
  • Nieprawidłowy wzrost i rozwój,

    • Obiekty są starszymi dziećmi, po zdiagnozowaniu zespołu Pradera Willi będą miały następujące znaki:

  • Dużo jedz, nie mogąc kontrolować zdolności jedzenia i przybierania na wadze.
  • Gruczoły narządów płciowych rosną późno, późny okres dojrzewania, nieodpowiedni rozwój narządów płciowych.
  • Opóźnienie intelektualne.
  • Ślina może być gruba i lepka.

    • Po zidentyfikowaniu tych objawów klinicznych pacjent zostanie przetestowany pod kątem wzoru krwi i zastosuje specjalne metody badań genetycznych w celu znalezienia nieprawidłowości w chromosomach, przyczyniając się do diagnozy zespołu Pradera Willi.

    Prader-Willi syndrome's disease treatments

    Lekarze i eksperci medyczni będą uczestniczyć w procesie kontrolowania stanu dziecka.

    Metody opieki i leczenie dzieci z zespołem Pradera Willi obejmują:

  • Zapewnij odpowiednie odżywianie: Konieczne jest posiadanie diety wysokiej kalorii i specjalne pożywienie, aby pomóc dzieciom przybrać na wadze. Towarzysząc, że musi monitorować rozwój dzieci w celu oceny leczenia.
  • Leczenie hormonu wzrostu: stymulowanie wzrostu ma wpływ na metabolizm energetyczny. Skuteczność tej metody jest poprawa osłabienia mięśni, zmniejszenie ilości tłuszczu w ciele dziecka.
  • Leczenie hormonu płciowego: Zastosuj hormonalną terapię zastępczą: testosteron dla mężczyzn i estrogenu, progesteron u kobiet. Ta metoda pomaga uzupełnić hormony seksualne, wykonane, gdy dzieci osiągają dojrzewanie. Ponadto leczenie hormonu płciowego pomaga również zmniejszyć ryzyko osteoporozy u dzieci.
  • Kiedy dzieci są starsze, dieta w celu zmniejszenia kalorii, kontroli masy ciała i ograniczenia jedzenia zostanie zastosowana u dzieci.
  • Leczenie zaburzeń snu i bezdechu snu: przed tą metodą potrzebują pacjenci Do oceny przez lekarza.
  • Leczenie kompleksowych problemów rozwojowych: w tym fizjoterapia w celu rozwiązania problemów z ruchem i siłą, język terapeutyczny w celu poprawy powolnego mówienia. , terapia robocza w celu rozwijania umiejętności komunikacyjnych, społecznych i leczenia, aby pomóc poprawić problemy behawioralne.
  • Mentalna dla dzieci: Możliwe, że dzieci mogą być traktowane psychiatrą w rozwiązaniu problemu obsesji, zaburzeń psychicznych. Dzieci mogą być używane do kontrolowania tych problemów.

    • W przypadku rodziców muszą podążać za nimi, aby zająć się swoimi dziećmi z zespołem Pradera Willi w najlepszy sposób:

  • Zachowaj ostrożność, ponieważ dzieci mają często zespół Pradera Willi, więc łatwo jest zsunąć się z ramion, jeśli rodzice nie są ostrożni.
  • Po specjalnej diecie dla dzieci: niska zawartość kalorii w niskim posiłku, unikając otyłości.
  • Nie zachowaj niezdrowych nawyków żywieniowych, takich jak fast food. Konieczne jest podjęcie środków, aby pomóc dzieciom ograniczyć nadmierne jedzenie, takie jak zamek lodówki i dać dzieciom małe posiłki.
  • Suplement witaminami i minerałami do posiłków dla dzieci zgodnie z radą lekarza, aby pomóc dzieciom zrównoważyć żywienie.
  • Utrzymuj codzienny nawyk ćwiczeń, aby kontrolować wagę, rozwija również dzieci.
  • Ustal limit zachowania dziecka zgodnie z zaleceniami Doktora
  • Właściwy test badań przesiewowych zgodnie z zaleceniami lekarza w celu przesiedlenia powikłań zespołu Pradera Willi, w tym cukrzycy, osteoporozy, skoliozy.

    • Ponieważ osoby z zespołem Pradera Willi muszą być monitorowane, dbane i leczone przez całe życie, w przypadku dorosłych z tą chorobą muszą być skonsultowane przez lekarza, aby lekarz poinformował go lekarz. Przelicz na tryb opieki dla dorosłych dla zespołu Pradera Willi.

    Ponieważ zespół Pradera Willi jest obciążeniem dla rodziny i społeczeństwa, rodziny tych pacjentów muszą uczestniczyć w stowarzyszeniu dla pacjentów z zespołem Pradera Willi, aby móc uzyskać pomoc. Wsparcie organizacji zdrowotnych na całym świecie i mogą wymieniać doświadczenie w zarządzaniu zarządzaniem chorobami i integracją społeczności.

    Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe