Prader-Willi syndrome

Visão geral da doença de [Benh]

  • Síndrome de Prader Willi ou síndrome Perda do parágrafo 15q11 Distúrbios raros ocorrem no nascimento, há causas devido à função de perda 1 no gene na asa longa do cromossomo Número 15.
  • A síndrome de Prader Willi afeta a saúde humana, mental, mental, linguagem e comportamento. Mais especificamente, a doença também causa distúrbios na capacidade de comer e beber, fazendo as crianças se sentirem insaturadas. Portanto, a complicação comum desta doença é a obesidade e doenças mais graves, como diabetes tipo 2, doença cardiovascular e derrame, artrite, apneia do sono, glândula genital reduzida, infertilidade. ou osteoporose.
  • A frequência da síndrome de Prader Willi é de 1/15000-10000.
  • A expectativa de vida média de pacientes com síndrome de Prader Willi pode diminuir dependendo da gravidade dos sintomas.

    • Causes of Prader-Willi syndrome's disease

    A causa da síndrome de Prader Willi é o fator genético. Especificamente, um ou mais genes são anormais e, embora o gene anormal não tenha sido encontrado, os estudos sugerem que a síndrome de Prader Willi se deve ao desvio dos genes cromossômicos 15. P>

    Fatores do gene anormal podem incluir:

  • Gene localizado nos cromossomos nº 15 ausentes.
  • Os filhos são multiplicados por 2 cópias dos cromossomos 15 da mãe, mas não recebem 15 cromossomos do pai.

    • Existem erros ou defeitos no gene localizado nos cromossomos nº 15.

    Defeitos genéticos no gene desta doença destruíram a função do hipotálamo, que é O controle dos hormônios que causam fome, sede e liberam hormônios para lembrar a secreção de substâncias de apoio. Crescimento e desenvolvimento de gênero. Portanto, a síndrome de Prader Willi geralmente causa fenômeno não controlado da fome, crescimento lento do corpo, retardo de gênero e outras manifestações da doença.

    Symptoms of Prader-Willi syndrome's disease

    Os sintomas de pessoas com síndrome de Prader Willi são frequentemente diferentes em cada período diferente, incluindo:

    Fase recém -nascida:

  • Reduza o tônus ​​muscular: os músculos de um recém -nascido fraco, quando a criança repousa, os músculos e joelhos do cotovelo estão soltos. Os jovens se sentem suaves.
  • Rosto característico: olhos em forma de amêndoa, virando para a boca, a boca em declínio e os lábios superiores finos, a testa estreitada.

    • Crianças com mau feedback devem demorar o peso.

  • Os olhos são estrabismo, não olhando na mesma direção chamada falta de coordenação ocular.
  • Muitas crianças cansadas, quando estimuladas, a reação é pobre, é difícil acordar, chorar fracamente, os gritos são fracos.

    • O período de 1 a 6 anos: durante esse período, os sintomas que aparecem podem existir ao longo da vida, por isso é necessário gerenciar e tratar firmemente, incluindo eles. Os seguintes sintomas:

  • desejos, ganho de peso: as crianças nessa idade comem muito, para que ganhem peso rapidamente. As crianças sempre sentem fome devem comer regularmente, até comem de maneira muito anormal, como ter o hábito de armazenar comida ou comer alimentos congelados e lixo. Com pouca produção ou sem hormônios sexuais, fazendo com que os órgãos genitais se desenvolvam incompletos nesta fase. Nas mulheres, isso pode levar à infertilidade, ou, se não for tratado, não haverá ciclo menstrual nem menstruação até os 30 anos de idade. Para os homens, pode não haver pêlos faciais nem capacidade de quebrar completamente.
  • Má crescimento físico: crianças com síndrome de Prader Willi têm baixa massa muscular, mas a quantidade de gordura no corpo é alta. As crianças têm pés curtos e curtos. As crianças, embora atinjam um crescimento adequado na idade adulta, ainda são inferiores aos outros membros da família.
  • Deficiências intelectuais: retardo intelectual, como pensar, raciocínio, capacidade de resolver problemas lentamente.
  • Exercício subdesenvolvido: crianças com esta doença geralmente têm a capacidade de se mover, sentar -se ... depois de outras crianças.

    • As habilidades linguísticas são subdesenvolvidas: as crianças sofrem de falar lentamente, a pronúncia baixa e a capacidade de estabelecer sentenças também são difíceis, prolongadas até a idade adulta.

  • Problemas com comportamento: teimosos, raiva, perda de controle. Em particular, as crianças podem ficar com raiva quando não as alimentam. As crianças também podem sofrer de distúrbios de execução, fazendo com que os pensamentos e comportamentos das crianças se repetem muitas vezes. É provável que os transtornos mentais ocorram.
  • Distúrbios do sono: desconsiderem o sono com apneia do sono. Essas manifestações levam à sonolência durante o dia. A obesidade também perturba o sono.

    • escoliose: crianças com síndrome de Prader Willi terão escoliose.

    Problemas endócrinos: não produzem hormônios tireoidianos suficientes, deficiência de hormônio do crescimento, insuficiência adrenal que torna o corpo estressante, incapaz de lidar com a infecção.

    Alguns outros sintomas da síndrome de Prader Willi incluem:

  • Miopia, questões relacionadas à visão.
  • Pele, cabelos mais brilhantes do que membros da família.
  • As crianças têm alto limiar de dor, não mostram dor, por isso é difícil detectar lesões.

    • Calor a parte inferior do corpo e a febre alta podem não ser vistos, apesar da doença grave.

    Danos e hematomas da pele: Este é o resultado do comportamento de identificação própria.

    As crianças não podem vomitar.

  • As crianças têm dificuldade em engolir alimentos, levando à asfixia.

    • Transmission route of Prader-Willi syndrome's diseasePrader-Willi syndrome

    A síndrome de Prader Willi é um distúrbio genético não comparado.

    People at risk for Prader-Willi syndrome's disease

    Como as mutações genéticas dos 15 cromossomos geralmente ocorrem aleatoriamente, a síndrome de Prader Willi pode ocorrer sem ter um membro da família.

    Prevention of Prader-Willi syndrome's disease

    Para impedir a síndrome de Prader Willi, a família pode aconselhar conselhos genéticos com o médico a determinar o risco de dar à luz uma criança capaz de ter essa síndrome.

    Diagnostic measures for Prader-Willi syndrome's disease

    Para o diagnóstico clínico da síndrome de Prader Willi, com base em diferentes estágios:

    Objetos e bebês terão as seguintes manifestações para ajudar o diagnóstico:

  • Reduza o tônus ​​muscular
  • choro fraco
  • Reflexos de alimentação pobres e ruins.
  • O rosto tem as características dos olhos em forma de olho, testa estreitada, boca pequena, lábios superiores finos.
  • Crescimento e desenvolvimento anormal,

    • Objetos são crianças mais velhas, quando diagnosticado com a síndrome de Prader Willi terá os seguintes sinais:

  • Coma muito, incapaz de controlar a capacidade de comer e ganhar peso.
  • As glândulas genitais crescem tardias, puberdade tardia, desenvolvimento inadequado da genitália.
  • retardo intelectual.
  • A saliva pode ser grossa e pegajosa.

    • Após identificar esses sintomas clínicos, o paciente será testado quanto à fórmula do sangue e aplicará métodos especiais de teste genético para encontrar anormalidades nos cromossomos, contribuindo para o diagnóstico da síndrome de Prader Willi.

    Prader-Willi syndrome's disease treatments

    Médicos e especialistas médicos participarão do processo de controle da condição da criança.

    Os métodos de atendimento e tratamento para crianças com síndrome de Prader Willi incluem:

  • Forneça nutrição adequada: é necessário ter uma dieta de alta caloria e nutrição especial para ajudar as crianças a ganhar peso. Acompanhando que precisa monitorar o desenvolvimento das crianças para avaliar o tratamento.
  • O tratamento do hormônio do crescimento: estimulante o crescimento, tem um impacto no metabolismo energético. A eficácia desse método é melhorar a fraqueza muscular, reduzir a quantidade de gordura no corpo da criança. Esse método ajuda a complementar os hormônios sexuais, feitos quando as crianças atingem a puberdade. Além disso, o tratamento do hormônio sexual também ajuda a reduzir o risco de osteoporose em crianças.
  • Quando as crianças são mais velhas, a dieta para reduzir as calorias, controlar o peso corporal e a alimentação limite será aplicada a crianças. a ser avaliado pelo médico. , terapia trabalhista para desenvolver habilidades de comunicação, social e tratamento para ajudar a melhorar os problemas comportamentais.
  • Cuidados mentais para crianças: é possível que as crianças sejam tratadas com um psiquiatra para resolver o problema da obsessão, transtornos mentais. As crianças podem ser usadas para controlar esses problemas.

    • Para os pais, eles precisam seguir o seguinte para cuidar de seus filhos com a síndrome de Prader Willi da melhor maneira:

  • Tenha cuidado, porque as crianças têm a síndrome de Prader Willi geralmente fraca, por isso é fácil deslizar dos braços se os pais não tiverem cuidado.
  • Seguindo uma dieta especial para crianças: teor de baixo teor de calorias em uma refeição baixa, evitando a obesidade.
  • Não mantenha hábitos alimentares prejudiciais como fast food. É necessário tomar medidas para ajudar as crianças a limitar a alimentação excessiva, como trava de geladeira e dar às crianças pequenas refeições.
  • Suplemento com vitaminas e minerais para refeições infantis, de acordo com o conselho de um médico para ajudar as crianças a equilibrar a nutrição.
  • Mantenha um hábito diário de exercício para controlar o peso também desenvolve crianças.
  • Estabeleça um limite no comportamento da criança, conforme indicado pelo médico
  • Teste de triagem adequada, conforme indicado por um médico para rastrear as complicações da síndrome de Prader Willi, incluindo diabetes, osteoporose, escoliose.

    • Porque as pessoas com síndrome de Prader Willi precisam ser monitoradas, cuidadas e tratadas por toda a vida, para adultos com esta doença, precisam ser consultadas por um médico a ser aconselhado por um médico. Converta em um modo de atendimento adulto para a síndrome de Prader Willi.

    Como a síndrome de Prader Willi é um fardo para a família e a sociedade, as famílias desses pacientes precisam participar da associação para pacientes com síndrome de Prader Willi para obter ajuda. Apoios de organizações de saúde em todo o mundo e podem trocar experiência no gerenciamento de doenças e integração da comunidade.

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