Prader-Willi syndrome

Prezentare generală a bolii [Benh]

  • sindromul Prader Willi sau sindrom Pierderea alineatului 15q11 Tulburările rare apar la naștere, există cauze datorate funcției de pierdere 1 genă pe aripa lungă a cromozomul Numărul 15.
  • Sindromul Prader Willi afectează sănătatea umană, mental, mental, limbaj și comportament. Mai precis, boala provoacă, de asemenea, tulburări în capacitatea de a mânca și de a bea, făcând copiii să se simtă nesaturați. Prin urmare, complicația comună a acestei boli este obezitatea și boli mai grave, cum ar fi diabetul de tip 2, bolile cardiovasculare și accidentul vascular cerebral, artrita, apneea de somn, glanda genitală redusă, infertilitatea. sau osteoporoză.
  • Frecvența sindromului Prader Willi este 1/15000-10000 sugari.
  • Speranța medie de viață a pacienților cu sindromul Prader Willi poate scădea în funcție de severitatea simptomelor.

    • Causes of Prader-Willi syndrome's disease

    Cauza sindromului Prader Willi este factorul genetic. Mai exact, una sau mai multe gene sunt anormale și, deși gena anormală nu a fost găsită, studiile sugerează că sindromul Prader Willi se datorează abaterii genelor cromozomiale 15. P>

    factori de gene anormali pot include:

  • Gene localizat pe cromozomii nr. 15 lipsă.
  • Copiii sunt înmulțiți cu 2 copii ale cromozomilor 15 de la mamă, dar nu primesc 15 cromozomi de la tată.

    • Există erori sau defecte în gena localizate pe cromozomii nr. 15.

    Defectele genetice asupra genei acestei boli au distrus funcția hipotalamusului, care este Controlul hormonilor care provoacă foamea, setea și hormonii eliberați pentru a aminti secreția de substanțe de susținere. Creștere și dezvoltare de gen. Prin urmare, sindromul Prader Willi provoacă adesea un fenomen necontrolat al foamei, creșterea lentă a corpului, întârzierea de gen, precum și alte manifestări ale bolii.

    Symptoms of Prader-Willi syndrome's disease

    Simptomele persoanelor cu sindromul Prader Willi sunt adesea diferite în fiecare perioadă diferită, inclusiv:

    faza nou -născutului:

  • Reduceți tonusul muscular: mușchii unui nou -născut slab, când copilul se odihnește, mușchii cotului și genunchii sunt liberi. Tinerii se simt moale.
  • Față caracteristică: ochi în formă de migdale, care se întorc spre gură, gura slăbită și buzele superioare subțiri, fruntea îngustă.

    • Copiii cu feedback slab ar trebui să crească lent.

  • Ochii sunt Strabismus, fără a privi în aceeași direcție numită lipsă de coordonare a ochilor.
  • Mulți copii obosiți, atunci când sunt stimulați, reacția este slabă, este dificil să te trezești, să plângi slab, strigătele sunt slabe.

    • Perioada de la 1-6 ani: în această perioadă, simptomele care apar pot exista de-a lungul vieții, deci este necesar să se gestioneze și să trateze strâns, inclusiv pe acestea. Următoarele simptome:

  • pofte, creștere în greutate: copiii de la această vârstă mănâncă foarte mult, astfel încât câștigă în greutate rapid. Copiii se simt întotdeauna foame ar trebui să mănânce în mod regulat, chiar să mănânce foarte anormal, cum ar fi un obicei de a depozita alimente sau de a mânca alimente congelate și de gunoi.
  • Dezvoltare slabă: dizabilitatea genitală are loc cu semne testiculare pentru băieți și ovare pentru fete pentru fete Cu o producție mică sau fără hormoni sexuali, făcând organele genitale să se dezvolte incomplete în această etapă. La femei, acest lucru poate duce la infertilitate sau, dacă nu este tratat, nu va exista un ciclu menstrual sau nici o menstruație până la vârsta de 30 de ani. Pentru bărbați, nu poate exista părul facial și nici o capacitate de a se rupe complet.
  • Creștere fizică slabă: Copiii cu sindromul Prader Willi au o masă musculară scăzută, dar cantitatea de grăsime din corp este ridicată. Copiii au picioare scurte și scurte. Copiii, deși ating o creștere adecvată la vârsta adultă, sunt încă mai mici decât alți membri ai familiei.
  • Dizabilități intelectuale: retard intelectual, cum ar fi gândirea, raționamentul, capacitatea de a rezolva lent problemele.
  • Exercițiu subdezvoltat: copiii cu această boală au adesea capacitatea de a se deplasa, de a se așeza ... mai târziu decât alți copii.

    • Abilitățile lingvistice sunt subdezvoltate: copiii vor suferi de vorbire lentă, pronunție slabă și capacitatea de a stabili propoziții sunt, de asemenea, dificile, prelungite până la vârsta adultă.

  • Probleme cu comportamentul: încăpățânat, furie, pierderea controlului. În special, copiii se pot enerva atunci când nu îi hrănesc. De asemenea, copiii pot suferi de tulburări de aplicare, făcând gândurile și comportamentele copiilor să se repete de mai multe ori. De asemenea, sunt probabil ca tulburările mintale să apară.
  • Tulburări de somn: ignorați -vă în somn cu apneea de somn. Aceste manifestări duc la somnolență în timpul zilei. Obezitatea perturbă și somnul.

    • Scolioză: Copiii cu sindromul Prader Willi vor avea scolioză.

    Probleme endocrine: Nu produceți suficienți hormoni tiroidieni, deficiență de hormoni de creștere, insuficiență suprarenală care face organismul stresant, incapabil să facă față infecției.

    Alte simptome ale sindromului Prader Willi includ:

  • Myopia, probleme legate de viziune.
  • Piele, păr mai strălucitor decât membrii familiei.
  • Copiii au un prag de durere ridicat, nu arată durere, deci este dificil să detecți rănile.

    • Se poate observa corpul mai scăzut și febra ridicată nu poate fi observată în ciuda bolii grave.

    Deteriorarea pielii și vânătăile: Acesta este rezultatul comportamentului de auto -delegare.

    Copiii nu pot vomita.

  • Copiii au dificultăți în înghițirea alimentelor, ceea ce duce la sufocare.

    • Transmission route of Prader-Willi syndrome's diseasePrader-Willi syndrome

    Sindromul Prader Willi este o tulburare genetică necomunicabilă.

    People at risk for Prader-Willi syndrome's disease

    Deoarece mutațiile genetice ale celor 15 cromozomi apar adesea la întâmplare, sindromul Prader Willi poate apărea fără a avea un membru al familiei.

    Alte cazuri, sindromul Prader Willi este moștenit de la membrii familiei, poate de un tată.

    Prevention of Prader-Willi syndrome's disease

    pentru a preveni sindromul Prader Willi, familia poate sfătui sfaturi genetice cu medicul pentru a determina riscul de a da naștere unui copil capabil să aibă acest sindrom.

    Diagnostic measures for Prader-Willi syndrome's disease

    pentru diagnosticul clinic al sindromului Prader Willi, pe baza diferitelor etape:

    Obiecte și bebeluși vor avea următoarele manifestări pentru a ajuta diagnosticul:

  • Reduceți tonul muscular
  • Plâns slab
  • Reflexe de hrănire slabe și slabe.
  • Fața are caracteristicile ochiului în formă de ochi, fruntea îngustă, gura mică, buzele superioare subțiri.
  • Creștere și dezvoltare anormală,

    • Obiectele sunt copii mai mari, atunci când sunt diagnosticați cu sindromul Prader Willi va avea următoarele semne:

  • Mănâncă mult, incapabil să controleze capacitatea de a mânca și de a câștiga în greutate.
  • Glandele genitale cresc cu întârziere, pubertatea târzie, dezvoltarea inadecvată a organelor genitale.
  • retard intelectual.
  • Saliva poate fi groasă și lipicioasă.

    • După identificarea acestor simptome clinice, pacientul va fi testat pentru formula de sânge și va aplica metode speciale de testare genetică pentru a găsi anomalii în cromozomi, contribuind la diagnosticul sindromului Prader Willi.

    Prader-Willi syndrome's disease treatments

    Medicii și experții medicali vor participa la procesul de control al stării copilului.

    Metodele de îngrijire și tratament pentru copiii cu sindromul Prader Willi includ:

  • Oferiți o nutriție adecvată: este necesar să aveți o dietă ridicată și o hrănire specială pentru a ajuta copiii să câștige în greutate. Însoțirea care trebuie să monitorizeze dezvoltarea copiilor pentru a evalua tratamentul.
  • Tratamentul hormonului de creștere: stimularea creșterii, are un impact asupra metabolismului energetic. Eficacitatea acestei metode este de a îmbunătăți slăbiciunea musculară, de a reduce cantitatea de grăsime din corpul copilului.
  • Tratamentul hormonilor sexuali: Aplicați terapia de înlocuire a hormonilor: testosteron pentru bărbați și estrogen, progesteron pentru femei. Această metodă ajută la suplimentarea hormonilor sexuali, făcute atunci când copiii ajung la pubertate. În plus, tratamentul hormonului sexual ajută, de asemenea, la reducerea riscului de osteoporoză la copii.
  • Când copiii sunt mai în vârstă, dieta pentru a reduce caloriile, controlul greutății corporale și a alimentației limită vor fi aplicate copiilor.
  • Tratamentul tulburărilor de somn și al apneei de somn: Înainte de această metodă, pacienții au nevoie Pentru a fi evaluat de către medic.
  • Tratamentul problemelor de dezvoltare cuprinzătoare: inclusiv fizioterapia pentru rezolvarea problemelor de mișcare și forță, limbaj terapeutic pentru a îmbunătăți vorbirea lentă. , terapia de muncă pentru a dezvolta abilități de comunicare, social și de tratament pentru a ajuta la îmbunătățirea problemelor de comportament.
  • Îngrijirea mentală pentru copii: este posibil ca copiii să fie tratați cu un psihiatru să rezolve problema obsesiei, tulburărilor mintale. Copiii pot fi folosiți pentru a controla aceste probleme.

    • Pentru părinți, trebuie să urmeze următoarele pentru a avea grijă de copiii lor cu sindromul Prader Willi în cel mai bun mod:

  • Fii atent, deoarece copiii au sindromul Prader Willi adesea slab, deci este ușor să aluneci din brațe dacă părinții nu sunt atenți.
  • În urma unei diete speciale pentru copii: conținut scăzut de calorii într -o masă scăzută, evitând obezitatea.
  • Nu păstrați obiceiuri alimentare nesănătoase precum fast -food. Este necesar să luați măsuri pentru a ajuta copiii să limiteze mâncarea excesivă, cum ar fi blocarea frigiderului și să le ofere copiilor mese mici.
  • Supliment cu vitamine și minerale pentru mesele copiilor, conform sfaturilor medicului pentru a ajuta copiii să echilibreze nutriția.
  • Mențineți un obicei de exercițiu zilnic pentru a controla greutatea dezvoltă și copii.
  • Stabiliți o limită a comportamentului copilului, conform instrucțiunilor medicului
  • Test de screening adecvat, conform indicațiilor unui medic pentru a analiza complicațiile sindromului Prader Willi, inclusiv diabet, osteoporoză, scolioză.

    • Deoarece persoanele cu sindromul Prader Willi trebuie să fie monitorizate, îngrijite și tratate pentru o viață, pentru adulții cu această boală, trebuie să fie consultați de un medic pentru a fi sfătuit de un medic. Convertiți -vă la un mod de îngrijire a adulților pentru sindromul Prader Willi.

    Deoarece sindromul Prader Willi este o povară pentru familie și societate, familiile acestor pacienți trebuie să participe la asocierea pentru pacienții cu sindromul Prader Willi pentru a putea primi ajutor. Sprijinirea organizațiilor de sănătate din întreaga lume și poate schimba experiență în gestionarea managementului bolilor și a integrării comunității.

    Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare