Prader-Willi syndrome

[Бенх] Обзор болезни

  • Синдром Прадера Уилли или синдром Потеря пункта 15Q11 Редкие расстройства возникают при рождении, существуют причины из -за функции потери 1 гена 1 на длинном крыле хромосомы № 15. В частности, болезнь также вызывает нарушения в способности есть и пить, заставляя детей чувствовать себя ненасыщенными. Следовательно, общим осложнением этого заболевания являются ожирение и более серьезные заболевания, такие как диабет 2 типа, сердечно -сосудистые заболевания и инсульт, артрит, апноэ во сне, снижение генитальной железы, бесплодие. или остеопороз.
  • Частота синдрома Прадера Уилли составляет 1/15000-10000 младенцев.
  • Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Прадера Уилли может уменьшаться в зависимости от тяжести симптомов.

    • Causes of Prader-Willi syndrome's disease

    Причиной синдрома Прадера Вилли является генетический фактор. В частности, один или несколько генов являются аномальными, и хотя аномальный ген не был обнаружен, исследования показывают, что синдром Прадера Уилли обусловлен отклонением хромосомных генов 15. P>

    Аномальные генные факторы могут включать:

  • Ген расположен на хромосомах № 15 отсутствует.
  • Дети умножаются на 2 копии хромосом 15 от матери, но не получают каких -либо 15 хромосом от отца.

    • Есть ошибки или дефекты в гене, расположенных на хромосомах № 15. Контроль гормонов, которые вызывают голод, жажду и выпускают гормоны, чтобы напомнить о секреции поддерживающих веществ. Рост и гендерное развитие. Следовательно, синдром Прадера Вилли часто вызывает неконтролируемое явление голода, медленный рост тела, задержка пола, а также другие проявления заболевания.

    Symptoms of Prader-Willi syndrome's disease

    Симптомы людей с синдромом Прадера Уилли часто различаются в каждом периоде, включая:

    Фаза новорожденного:

  • Уменьшите мышечный тонус: мышцы слабого новорожденного, когда ребенок отдыхает, мышцы и колени локтя свободны. Молодые люди чувствуют себя мягкими.
  • Характерное лицо: миндальные глаза, поворачиваясь ко рту, похудение и тонкие верхние губы, сузимый лоб.

    • Дети с плохой обратной связью должны быть медленными, чтобы набирать вес.

  • Глаза - это Strabismus, не смотрящие в одном и том же направлении, называемом отсутствием координации глаз.
  • Многие уставшие дети, когда стимулируют, реакция плохая, трудно проснуться, слабо плакать, крики слабы.

    • Период от 1 до 6 лет: в течение этого периода, которые появляются, могут существовать на протяжении всей жизни, поэтому необходимо жестко управлять и лечить, включая. Следующие симптомы:

  • Тяга, увеличение веса: дети в этом возрасте много едят, поэтому они быстро набирают вес. Дети всегда чувствуют себя голодными, должны есть регулярно, даже есть очень ненормально, например, иметь привычку хранить пищу или есть замороженные продукты и мусор. С небольшим производством или без половых гормонов, заставляя гениталии развиваться неполными на этом этапе. У женщин это может привести к бесплодию или, если не обращаться, не будет менструального цикла или отсутствия менструации до 30 лет. Для мужчин не может быть никаких волос на лице и никакой способности полностью ломаться.
  • Плохой физический рост: дети с синдромом Прадера Уилли имеют низкую мышечную массу, но количество жира в организме высокое. У детей короткие и короткие ноги. Дети, хотя они достигают адекватного роста во взрослом возрасте, все еще ниже, чем другие члены семьи.
  • Интеллектуальные нарушения: интеллектуальная отсталость, такая как мышление, рассуждение, способность медленно решать проблемы.
  • Недоразвитые упражнения: дети с этой болезнью часто имеют способность двигаться, сесть ... позже, чем другие дети.

    • Языковые навыки недоразвита: дети будут страдать от медленного выступления, плохого произношения, а способность устанавливать предложения также трудны, длится до взрослого возраста.

  • Проблемы с поведением: упрямый, гнев, потеря контроля. В частности, дети могут злиться, когда они их не кормят. Дети также могут страдать от нарушений принуждения, заставляя мысли и поведение детей повторять много раз. Психические расстройства также могут возникнуть.
  • Расстройства сна: игнорирование во сне с апноэ во сне. Эти проявления приводят к сонливости в течение дня. Ожирение также нарушает сон.

    • Сколиоз: дети с синдромом Прадера Уилли будут иметь сколиоз.

    Эндокринные проблемы: не производите достаточного количества гормонов щитовидной железы, дефицит гормонов роста, недостаточность надпочечников, что делает организм стрессовым, неспособным справиться с инфекцией.

    Некоторые другие симптомы синдрома Прадера Уилли включают:

  • Миопия, связанные с видением вопросов.
  • Кожа, более яркие волосы, чем члены семьи.
  • У детей высокий порог боли, не показывают боль, поэтому трудно обнаружить травмы.

    • тепловая нижняя часть тела и высокая температура могут не быть замечены, несмотря на серьезное заболевание.

    Повреждение кожи и ушибы: это результат самоуверенного поведения.

    Дети не могут рвать.

  • Дети испытывают трудности с глотанием пищи, что приводит к удушье.

    • Transmission route of Prader-Willi syndrome's diseasePrader-Willi syndrome

    Синдром Прадера Уилли -это некоммутируемое генетическое заболевание.

    People at risk for Prader-Willi syndrome's disease

    Поскольку генетические мутации 15 хромосом часто возникают случайным образом, синдром Прадера Уилли может возникать без члена семьи.

    Prevention of Prader-Willi syndrome's disease

    Чтобы предотвратить синдром Прадера Уилли, семья может посоветовать генетическим советам с врачом, чтобы определить риск рождения ребенка, способного иметь этот синдром.

    Diagnostic measures for Prader-Willi syndrome's disease

    Для клинической диагностики синдрома Прадера Уилли на основе различных этапов:

    Объекты и дети будут иметь следующие проявления, чтобы помочь диагностику:

  • Уменьшите мышечный тонус
  • Слабый плач
  • Плохой, плохой кормление рефлексов.
  • Лицо имеет характеристики глаза глаза, сужаемый лоб, маленький рот, тонкие верхние губы.
  • Аномальный рост и развитие,

    • Объекты - это дети старшего возраста, когда диагноз синдром Прадера Уилли будет иметь следующие признаки:

  • Ешьте много, не в состоянии контролировать способность есть и набирать вес.
  • Генитальные железы растут поздно, позднее половое созревание, неадекватное развитие гениталий.
  • Интеллектуальная отсталость.
  • Слюна может быть густой и липкой.

    • После выявления этих клинических симптомов пациент будет протестирован на формулу крови и применяет специальные методы генетического тестирования, чтобы найти аномалии в хромосомах, способствуя диагностике синдрома Прадера Уилли.

    Prader-Willi syndrome's disease treatments

    Врачи и медицинские эксперты будут участвовать в процессе контроля состояния ребенка.

    Методы ухода и лечения для детей с синдромом Прадера Уилли включают:

  • обеспечить адекватное питание: необходимо иметь высокую диету и особое питание, чтобы помочь детям набрать вес. Сопровождая, что необходимо контролировать развитие детей для оценки лечения.
  • Лечение гормона роста: стимулирование роста, влияет на энергетический обмен. Эффективностью этого метода является улучшение мышечной слабости, уменьшить количество жира в организме ребенка. Этот метод помогает дополнить половые гормоны, выполняемые, когда дети достигают половой зрелости. Кроме того, лечение полового гормона также помогает снизить риск остеопороза у детей.
  • Когда дети становятся старше, диета для снижения калорий, контроля массы тела и ограничения питания будет применено для детей. быть оцененным доктором. , Трудовая терапия для развития общения, социальных и лечебных навыков, чтобы помочь улучшить поведенческие проблемы.
  • Психиальная помощь для детей: дети могут лечить с психиатром, чтобы решить проблему одержимости, психических расстройств. Дети могут быть использованы для контроля этих проблем.

    • Для родителей им нужно следовать следующему, чтобы позаботиться о своих детях с синдромом Прадера Уилли в лучшем случае:

  • Будьте осторожны, потому что дети имеют синдром Прадера Уилли, часто слабый, поэтому легко скользить от рук, если родители не осторожны.
  • Следуя специальной диете для детей: низкое содержание калорий при низкой еде, избегая ожирения.
  • Не держите нездоровые привычки в еде, такие как фаст -фуд. Необходимо принять меры, чтобы помочь детям ограничить чрезмерное питание, такое как блокировка холодильника, и дать детям небольшую еду.
  • Дополнение витаминами и минералами для детской еды в соответствии с советом врача, чтобы помочь детям сбалансировать питание.
  • Поддерживать ежедневную привычку для упражнений для контроля веса также развивает детей.
  • Установите ограничение в поведении ребенка в соответствии с указаниями Доктора
  • Правильный скрининговый тест в соответствии с указанием врача для проверки осложнений синдрома Прадера Уилли, включая диабет, остеопороз, сколиоз.

    • Поскольку люди с синдромом Прадера Уилли должны контролироваться, ухаживать за ним и лечить на всю жизнь, для взрослых с этим заболеванием, врач должен проконсультировать врач. Преобразовать в режим ухода за взрослым для синдрома Прадера Уилли.

    Поскольку синдром Прадера Уилли является бременем для семьи и общества, семьи этих пациентов должны участвовать в ассоциации для пациентов с синдромом Прадера Уилли, чтобы получить помощь. Поддержка организаций здравоохранения по всему миру и может обмениваться опытом в управлении управлением болезнями и интеграцией сообщества.

    Отказ от ответственности

    Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

    Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

    Популярные ключевые слова