Prader-Willi syndrome

[Benh] hastalığa genel bakış

  • prader willi sendromu veya sendrom paragraf 15q11 kaybı nadir bozukluklar doğumda meydana gelir, kayıp fonksiyonundan kaynaklanan nedenler vardır. 15 numara.
  • Prader Willi sendromu insan sağlığını, zihinsel, zihinsel, dil ve davranışı etkiler. Daha spesifik olarak, hastalık aynı zamanda yemek ve içme yeteneğinde bozukluklara neden olur ve çocukları doymamış hissettirir. Bu nedenle, bu hastalığın yaygın komplikasyonu obezite ve tip 2 diyabet, kardiyovasküler hastalık ve inme, artrit, uyku apnesi, azaltılmış genital bez, infertilite gibi daha ciddi hastalıklardır. veya osteoporoz.
  • Prader Willi sendromunun sıklığı 1/15000-10000 bebektir.
  • Prader Willi sendromlu hastaların ortalama yaşam beklentisi, semptomların şiddetine bağlı olarak azalabilir.

    • Causes of Prader-Willi syndrome's disease

    Prader Willi sendromunun nedeni genetik faktördür. Spesifik olarak, bir veya daha fazla gen anormaldir ve anormal gen bulunmasa da, çalışmalar Prader Willi sendromunun kromozomal genlerin 15'inin sapmasından kaynaklandığını göstermektedir. P>

    anormal gen faktörleri şunları içerebilir:

  • 15 No'lu Kromozomlarda bulunan gen eksik.
  • Çocuklar anneden 2 kromozom 15 kopyası ile çarpılır, ancak babadan 15 kromozom almaz.

    • Kromozomlarda bulunan gende 15 numaralı kromozomlarda bulunan hatalar veya kusurlar vardır. Destekleyici maddelerin salgılanmasını hatırlatmak için açlık, susuzluğa ve hormonları serbest bırakan hormonların kontrolü. Büyüme ve cinsiyet gelişimi. Bu nedenle, Prader Willi sendromu genellikle kontrolsüz açlık fenomenine, vücudun yavaş büyümesine, cinsiyet gecikmesine ve hastalığın diğer tezahürlerine neden olur.

    Symptoms of Prader-Willi syndrome's disease

    Prader Willi sendromlu kişilerin semptomları her farklı dönemde genellikle farklıdır:

    Yenidoğan aşaması:

  • Kas tonusunu azaltın: zayıf yenidoğanın kasları, çocuk dinlendiğinde, dirsek kasları ve dizleri gevşek. Gençler yumuşak gibi hissediyorlar.
  • Karakteristik Yüz: Badem şeklindeki gözler, ağza dönüş, ağzı zayıflatan ağzı ve ince üst dudaklar, daralmış aln.

    • Geri bildirimi zayıf olan çocuklar kilo almak için yavaş olmalıdır.

  • Gözler şaşılıktır, göz koordinasyonu eksikliği denilen aynı yöne bakmaz.
  • Birçok yorgun çocuk, uyarıldığında, reaksiyon zayıf, uyanmak, zayıf ağlamak zor, çığlıklar zayıf.

    • 1-6 yıl arasındaki dönem: Bu dönemde, ortaya çıkan semptomlar yaşam boyunca var olabilir, bu nedenle bunlar da dahil olmak üzere sıkı bir şekilde yönetmek ve tedavi etmek gerekir. Aşağıdaki belirtiler:

  • İstekler, kilo alımı: Bu yaştaki çocuklar çok yer, bu yüzden hızlı bir şekilde kilo alırlar. Çocuklar her zaman aç hissederler, hatta yiyecek depolama veya dondurulmuş yiyecekler ve çöp yemek gibi çok anormal bir şekilde yemek bile. Çok az üretim veya seks hormonları olmadan, cinsel organların bu aşamada eksik gelişmesini sağlar. Kadınlarda, bu infertiliteye yol açabilir veya tedavi edilmezse, 30 yaşına kadar adet döngüsü veya menstruasyon olmayacaktır. Erkekler için yüz saçları olmayabilir ve tamamen kırma yeteneği olmayabilir.
  • Kötü fiziksel büyüme: Prader Willi sendromlu çocuklar düşük kas kütlesi vardır, ancak vücuttaki yağ miktarı yüksektir. Çocukların kısa ve kısa ayakları vardır. Çocuklar, yetişkinlikte yeterli büyümeye ulaşsalar da, diğer aile üyelerinden daha düşüktür. Fikri Engelliler: Düşünme, akıl yürütme, sorunları yavaş çözme yeteneği gibi entelektüel gerilik.
  • Az gelişmiş egzersiz: Bu hastalığı olan çocuklar genellikle diğer çocuklardan daha sonra hareket etme, oturma yeteneğine sahiptir.

    • Dil becerileri az gelişmiştir: Çocuklar yavaş konuşma, zayıf telaffuz ve cümleler oluşturma yeteneği de zordur, yetişkinliğe kadar uzatılır.

  • Davranışla ilgili sorunlar: inatçı, öfke, kontrol kaybı. Özellikle, çocuklar onları beslemediklerinde kızabilirler. Çocuklar ayrıca uygulama bozukluklarından muzdarip olabilir, bu da çocukların düşüncelerini ve davranışlarını birçok kez tekrar eder. Zihinsel bozuklukların da meydana gelmesi muhtemeldir.
  • Uyku bozuklukları: Uyku Apnesi ile uykuya daldın. Bu tezahürler gün boyunca uyuşukluğa yol açar. Obezite de uykuyu bozar.

    • Skolyoz: Prader Willi sendromlu çocuklar skolyoz olacaktır.

    Endokrin Sorunlar: Yeterli tiroid hormonları, büyüme hormonu eksikliği, vücudu stresli hale getiren, enfeksiyonla baş edemeyen adrenal yetmezlik üretmeyin.

    Prader Willi sendromunun diğer bazı semptomları şunları içerir:

    Miyopi, görme ile ilgili sorunlar.
  • Cilt, aile üyelerinden daha parlak saçlar.
  • Çocuklar yüksek ağrı eşiğine sahiptir, ağrı göstermezler, bu nedenle yaralanmaları tespit etmek zordur.

    • Ciddi hastalığa rağmen ısı alt vücut ve yüksek ateş görülmeyebilir.

    Cilt Hasarı ve Çürükleri: Bu, kendi kendini yazan davranışın sonucudur.

    Çocuklar kusamazlar.

  • Çocuklar yiyecek yutmakta güçlük çekerek boğulmaya yol açar.

    • Transmission route of Prader-Willi syndrome's diseasePrader-Willi syndrome

    Prader Willi sendromu, iletişimsiz bir genetik bozukluktur.

    People at risk for Prader-Willi syndrome's disease

    15 kromozomun genetik mutasyonları genellikle rastgele gerçekleştiğinden, Prader Willi sendromu bir aile üyesi olmadan ortaya çıkabilir.

    Prevention of Prader-Willi syndrome's disease

    Prader Willi sendromunu önlemek için aile, bu sendroma sahip olabilen bir çocuk doğurma riskini belirlemek için doktorla genetik tavsiyelerde bulunabilir.

    Diagnostic measures for Prader-Willi syndrome's disease

    Prader Willi sendromunun klinik tanısı için, farklı aşamalara dayalı:

    Nesneler ve bebekler, tanıya yardımcı olacak aşağıdaki tezahürlere sahip olacaktır:

  • Kas tonusunu azaltın
  • Zayıf ağlama
  • Zavallı, zayıf besleme refleksleri.
  • Yüz, göz şeklindeki göz, daralmış alın, küçük ağız, ince üst dudakların özelliklerine sahiptir.
  • Anormal büyüme ve gelişme,

    • nesneler daha büyük çocuklardır, Prader Willi sendromu teşhisi konduğunda aşağıdaki işaretlere sahip olacaktır:

  • Çok yiyin, yeme ve kilo alma yeteneğini kontrol edemiyorum.
  • Genital bezler geç, geç ergenlik, genital organların yetersiz gelişimi büyür.
  • Entelektüel gerilik.
  • Tükürük kalın ve yapışkan olabilir.

    • Bu klinik semptomları tanımladıktan sonra, hasta kan formülü açısından test edilecek ve kromozomlarda anormallikler bulmak için özel genetik test yöntemleri uygulayacak ve Prader Willi sendromunun tanısına katkıda bulunacaktır.

    Prader-Willi syndrome's disease treatments

    Doktorlar ve tıp uzmanları çocuğun durumunu kontrol etme sürecine katılacaklar.

    Prader Willi sendromlu çocuklar için bakım ve tedavi yöntemleri şunlardır:

  • Yeterli beslenme sağlayın: Çocukların kilo almasına yardımcı olmak için yüksek kalorili bir diyet ve özel beslenme olması gerekir. Tedaviyi değerlendirmek için çocukların gelişimini izlemesi gereken buna eşlik etmek. Büyüme hormonunun tedavisi: büyümeyi uyaran, enerji metabolizması üzerinde bir etkiye sahiptir. Bu yöntemin etkinliği kas güçsüzlüğünü iyileştirmek, çocuğun vücudundaki yağ miktarını azaltmaktır. Bu yöntem, çocuklar ergenliğe ulaştığında yapılan seks hormonlarını desteklemeye yardımcı olur. Ek olarak, seks hormonunun tedavisi, çocuklarda osteoporoz riskini azaltmaya yardımcı olur.
  • Çocuklar daha yaşlı olduğunda, kalorileri azaltmak, vücut ağırlığını kontrol etmek ve sınır yeme çocuklarına uygulanacaktır. Doktor tarafından değerlendirilecek. , davranış sorunlarını iyileştirmeye yardımcı olmak için iletişim, sosyal ve tedavi becerileri geliştirmek için emek terapisi.
  • Çocuklar için zihinsel bakım: Çocuklara bir psikiyatristle tedavi edilmesi, saplantı sorununu, zihinsel bozuklukları çözmek mümkündür. Çocuklar bu sorunları kontrol etmek için kullanılabilir.

    • Ebeveynler için, Prader Willi Sendromu ile çocuklarına en iyi şekilde bakmak için aşağıdakileri takip etmeleri gerekir:

  • Dikkatli olun çünkü çocuklar Prader Willi Sendromu genellikle zayıftır, bu nedenle ebeveynler dikkatli değilse kollardan kaymak kolaydır.
  • Çocuklar için özel bir diyetin ardından: düşük bir öğünde düşük kalorili içerik, obeziteden kaçınma.
  • Fast food gibi sağlıksız yeme alışkanlıklarını tutmayın. Çocukların buzdolabı kilidi gibi aşırı yemeyi sınırlamalarına ve çocuklara küçük öğünler vermelerine yardımcı olmak için önlemler almak gerekir. Çocukların beslenmeyi dengelemesine yardımcı olmak için bir doktorun tavsiyesine göre, çocuk yemekleri için vitamin ve minerallerle takviye.
  • Kiloları kontrol etmek için günlük bir egzersiz alışkanlığı korumak da çocukları geliştirir.
  • Doktor tarafından yönlendirilen çocuğun davranışında bir sınır oluşturun
  • Bir doktor tarafından diyabet, osteoporoz, skolyoz dahil olmak üzere Prader Willi sendromunun komplikasyonlarını taramaya yönelik uygun tarama testi.

    • Prader Willi sendromlu kişilerin bir ömür boyu izlenmesi, bakılması ve tedavi edilmesi gerektiğinden, bu hastalığı olan yetişkinler için bir doktor tarafından bir doktor tarafından tavsiye edilmesi gerekmektedir. Prader Willi sendromu için bir yetişkin bakım moduna dönüştürün.

    Prader Willi sendromu aile ve toplum için bir yük olduğundan, bu hastaların ailelerinin yardım alabilmek için Prader Willi sendromlu hastalar için birliğe katılmaları gerekir. Dünyadaki sağlık kuruluşlarının desteklenmesi ve hastalık yönetimi ve toplum entegrasyonunu yönetme konusunda deneyim alışverişinde bulunabilir.

    Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler