Prader-Willi syndrome

Огляд хвороби [Бен]

  • Синдром Прадера Віллі або синдром Втрата пункту 15Q11 Рідкісні розлади виникають при народженні, причини через гені функції втрати 1 на довгому крилі хромосоми № 15.
  • Синдром Прадера Віллі впливає на здоров'я людини, психічну, психічну, мову та поведінку. Більш конкретно, хвороба також викликає розлади у здатності їсти та пити, змушуючи дітей відчувати себе ненасиченими. Тому поширеним ускладненням цього захворювання є ожиріння та більш серйозні захворювання, такі як діабет 2 типу, серцево -судинні захворювання та інсульт, артрит, апное сну, зниження статевої залози, безпліддя. або остеопороз.
  • Частота синдрому Прадера Віллі становить 1/15000-10000 немовлят.
  • Середня тривалість життя пацієнтів із синдромом Прадера Віллі може зменшуватися залежно від тяжкості симптомів.

    • Causes of Prader-Willi syndrome's disease

    Причина синдрому Прадера Віллі є генетичним фактором. Зокрема, один або кілька генів є ненормальними, і хоча аномальний ген не виявлено, дослідження свідчать про те, що синдром Прадера Віллі обумовлений відхиленням хромосомних генів 15. P>

    Аномальні фактори генів можуть включати:

  • Ген, розташований на хромосомах № 15 відсутній.
  • Дітей помножують на 2 примірники хромосом 15 від матері, але не отримують від батька 15 хромосом.

    • У гені, розташованому на хромосомах № 15, виникають помилки або дефекти. Контроль гормонів, які викликають голод, спрагу та вивільнення гормонів нагадувати секрецію підтримуючих речовин. Зростання та гендерний розвиток. Тому синдром Прадера Віллі часто викликає неконтрольоване явище голоду, повільний ріст тіла, гендерна затримка, а також інші прояви захворювання.

    Symptoms of Prader-Willi syndrome's disease

    Симптоми людей із синдромом Прадера Віллі часто відрізняються в кожному різному періоді, включаючи:

    Фаза новонароджених:

  • Зменшіть м’язовий тонус: м’язи слабкого новонародженого, коли дитина лежить, м’язи ліктя та коліна вільні. Молоді люди відчувають себе м'якими. 4

    • Діти з поганим відгуком повинні бути повільними для набору ваги. 4

  • Дуже багато стомлених дітей, коли стимулюється, реакція погана, важко прокинутися, слабко плакати, крики слабкі.

    • Період від 1-6 років: У цей період симптоми, які, з’являються, можуть існувати протягом усього життя, тому необхідно керувати та лікувати щільно, включаючи ті. Наступні симптоми:

  • тяга, збільшення ваги: ​​діти в цьому віці їдять багато, тому вони швидко набирають вагу. Діти завжди почуваються голодними, повинні їсти регулярно, навіть їсти дуже ненормально, наприклад, звичка зберігати їжу, або їсти заморожену їжу та сміття.
  • Поганий розвиток: Генітальна інвалідність виникає з ознаками яєчок для хлопчиків та яєчників для дівчат З невеликим виробництвом або без статевих гормонів, на цьому етапі геніталії розвиваються неповними. У жінок це може призвести до безпліддя, або якщо їх не лікувати, не буде менструального циклу чи менструації до 30 років. Для чоловіків не може бути волосся на обличчі і не здатності повністю ламатися.
  • Поганий фізичний ріст: діти з синдромом Прадера Віллі мають низьку м’язову масу, але кількість жиру в організмі висока. Діти мають короткі та короткі ноги. Діти, хоча вони досягають адекватного зростання в дорослому віці, все ще нижчі, ніж інші члени сім'ї.
  • Інтелектуальні ваді: інтелектуальна відсталість, така як мислення, міркування, здатність вирішувати проблеми повільно.
  • недостатньо розвинені вправи: діти з цим захворюванням часто мають здатність рухатися, сісти ... пізніше, ніж інші діти. 4
  • Проблеми з поведінкою: впертий, гнів, втрата контролю. Зокрема, діти можуть розсердитися, коли вони не годують їх. Діти також можуть страждати від порушень примусового виконання, змушуючи дитячі думки та поведінку багато разів повторюватись. Психічні розлади також можуть виникнути.
  • Розлади сну: нехтування уві сні з апное сну. Ці прояви призводять до сонливості протягом дня. Ожиріння також порушує сон.

    • Сколіоз: у дітей з синдромом Прадера Віллі буде сколіоз.

    Ендокринні проблеми: не виробляйте достатню кількість гормонів щитовидної залози, дефіциту гормонів росту, недостатності надниркових залоз, що робить організм напруженим, не в змозі впоратися з інфекцією.

    Деякі інші симптоми синдрому Прадера Віллі включають:

  • короткозорість, проблеми, пов'язані з зором.
  • Шкіра, яскравіше волосся, ніж члени сім'ї.
  • Діти мають високий поріг болю, не виявляють болю, тому важко виявити травми.

    • Нижня нижня частина тіла і висока температура не можна побачити, незважаючи на серйозну хворобу.

    Пошкодження шкіри та синці: це результат поведінки самозаготоду.

    Діти не можуть блювоти.

  • Діти мають труднощі з ковтанням їжі, що призводить до задухи.

    • Transmission route of Prader-Willi syndrome's diseasePrader-Willi syndrome

    Синдром Прадера Віллі -це не комунічний генетичний розлад.

    People at risk for Prader-Willi syndrome's disease

    Оскільки генетичні мутації 15 хромосом часто трапляються випадковим чином, синдром Прадера Віллі може відбуватися, не маючи члена сім'ї.

    Деякі інші випадки, синдром Прадера Віллі успадковується від членів сім'ї, можливо, батька.

    Prevention of Prader-Willi syndrome's disease

    Щоб запобігти синдрому Прадера Віллі, сім'я може порадити генетичну пораду з лікарем визначити ризик народження дитини, здатної мати цей синдром.

    Diagnostic measures for Prader-Willi syndrome's disease

    для клінічної діагностики синдрому Прадера Віллі на основі різних етапів:

    Об'єкти та немовлята матимуть такі прояви, які допоможуть діагнозу:

  • Зменшіть м’язовий тон
  • Слабкий плач
  • Бідні, бідні рефлекси годування.
  • обличчя має характеристики ока ока, звуженого лоба, маленького рота, тонких верхніх губ.
  • Ненормальний ріст та розвиток

    • Об'єкти - це діти старшого віку, коли діагностовано синдром Прадера Віллі, матимуть такі ознаки:

  • Їжте багато, не в змозі контролювати здатність їсти та набирати вагу.
  • Генітальні залози ростуть пізно, пізно статеве дозрівання, неадекватний розвиток геніталій.
  • Інтелектуальна відсталість.
  • слина може бути густим і липким.

    • Після виявлення цих клінічних симптомів пацієнт буде перевірити на формулу крові та застосовувати спеціальні методи генетичного тестування для пошуку відхилень у хромосомах, сприяючи діагностиці синдрому Прадера Віллі.

    Prader-Willi syndrome's disease treatments

    Лікарі та медичні експерти братимуть участь у процесі контролю стану дитини.

    Методи догляду та лікування для дітей із синдромом Прадера Віллі включають:

  • Забезпечте адекватне харчування: Необхідно мати високу дієту з високим вмістом калорії та особливе харчування, щоб допомогти дітям набрати вагу. Супроводжуючи, що потрібно контролювати розвиток дітей для оцінки лікування.
  • Лікування гормону росту: стимулюючий ріст впливає на енергетичний обмін. Ефективність цього методу полягає у поліпшенні м’язової слабкості, зменшення кількості жиру в організмі дитини.
  • Лікування статевих гормонів: застосувати гормонову замісну терапію: тестостерон для чоловіків та естроген, прогестерон для жінок. Цей метод допомагає доповнити статеві гормони, виконані, коли діти досягають статевої зрілості. Крім того, лікування статевого гормону також допомагає знизити ризик остеопорозу у дітей.
  • Коли діти старші, дієта для зменшення калорій, контролю ваги тіла та обмеження їжі буде застосовуватися до дітей. Для оцінки лікаря. , трудова терапія для розвитку комунікаційних, соціальних та навичок лікування, щоб допомогти покращити поведінкові проблеми.
  • Психічна допомога для дітей: Дітям можна лікувати психіатром для вирішення проблеми одержимості, психічних розладів. Діти можуть бути використані для контролю цих проблем.

    • Для батьків їм потрібно дотримуватися наступного, щоб найкращим чином піклуватися про своїх дітей із синдромом Прадера Віллі:

  • Будьте обережні, оскільки у дітей синдром Прадера Віллі часто слабкий, тому легко ковзати з рук, якщо батьки не обережні.
  • Дотримуючись спеціальної дієти для дітей: низький вміст калорій при низькому прийомі їжі, уникаючи ожиріння.
  • Не зберігайте нездорові харчові звички, як фаст -фуд. Необхідно вжити заходів, щоб допомогти дітям обмежити надмірне вживання в їжу, наприклад, замок холодильника та дати дітям невеликі страви.
  • Доповнення вітамінами та мінералами для дитячих страв за порадою лікаря, щоб допомогти дітям збалансувати харчування.
  • Дотримуйтесь звички щоденної фізичної вправи для контролю ваги, також розвиває дітей.
  • Встановіть обмеження поведінки дитини за вказівкою лікаря
  • Правильний скринінг -тест за вказівкою лікаря для обстеження ускладнень синдрому Прадера Віллі, включаючи діабет, остеопороз, сколіоз.

    • Оскільки люди з синдромом Прадера Віллі потрібно контролювати, доглядати та лікувати протягом усього життя, для дорослих людей із цим захворюванням потрібно звернутися до лікаря, щоб проконсультуватися лікарем. Перетворіть у режим догляду за дорослими для синдрому Прадера Віллі.

    Оскільки синдром Прадера Віллі є тягарем для сім'ї та суспільства, сім'ї цих пацієнтів повинні брати участь у асоціації для пацієнтів із синдромом Прадера Віллі, щоб мати можливість отримати допомогу. Підтримка медичних організацій у всьому світі та може обмінюватися досвідом управління захворюваннями та інтеграцією громади.

    Відмова від відповідальності

    Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

    Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

    Популярні ключові слова