Red blood cells

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

anemia glóbulos rojos en forma de media luna (nombre de células falciformes en inglés) es una anemia genética porque no hay suficientes glóbulos rojos sanos para transportar suficiente oxígeno en los músculos del paciente.

Normalmente, sus glóbulos rojos son muy flexibles y redondos, fáciles de mover en los vasos sanguíneos. En la anemia de las células falciformes, los glóbulos rojos se vuelven duros, pegajosos y formados como una hoz o una luna discapacitada. Estas células de forma anormal pueden quedarse atrapadas en pequeños vasos sanguíneos, lo que lleva a desacelerar o bloquear el flujo sanguíneo que contiene oxígeno y nutrición a partes del cuerpo.

Actualmente, no hay cura para las personas con glóbulos rojos en forma de hoz, sino tratamientos puede reducir el dolor y ayudar a prevenir problemas relacionados con la enfermedad. P> ¿Qué es

¿Qué es un glóbulo rojo en forma de hoz? Habrá detalles en el artículo a continuación.

Causes of Red blood cells's disease

La anemia de las células falciformes es causada por mutaciones del gen hemoglobina, un compuesto rojo rojo rico en hierro que hace rojo sangre. La hemoglobina es la composición de los glóbulos rojos, que permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno desde los pulmones a otros músculos de la fruta del cuerpo y transporten CO2 del órgano a los pulmones para liberar al medio ambiente. mecanismo de glóbulos rojos crecientes es un gen beta globina en la sexta posición del código en personas normales, GAG codifica el ácido glutámico reemplazado por GTG que codificará el aminoácido Valin para cambiar el aminoácido. La hemoglobina A (forma normal) en la hemoglobina S en la anemia de células falciformes. Debido a que Valin es diferente del ácido glutámico, la capacidad de transporte de la hemoglobina. Además, Valin hace que la hemoglobina se deshidrata, se vuelve insoluble, formando bundeos tubulares gruesos que deforman los glóbulos rojos. 

Los genes de la enfermedad se transmiten de generación en generación de acuerdo con el mecanismo del gen de buceo en los cromosomas normales, lo que significa que tanto la madre como el padre deben pasar la forma de defecto del gen para que el niño esté sufriendo. enfermo. 

Si solo un padre transmite genes de células falciformes para el niño, ese niño todavía tendrá una célula con forma de falcifra. Con un gen de hemoglobina normal y un defecto genético, estas personas tienen una característica de los glóbulos rojos normales y los glóbulos rojos en forma de hoz, pero a menudo no tienen síntomas. Sin embargo, este objeto todavía lleva los patógenos, por lo que significa que pueden transmitir genes a sus hijos.

Symptoms of Red blood cells's disease

Los signos y síntomas de los glóbulos rojos en forma de media luna cambian en cada persona diferente y la enfermedad también cambia con el tiempo, como:

  • Anemia. Las células falciformes se rompen y mueren fácilmente, dejando al paciente sin suficientes glóbulos rojos. Los glóbulos rojos generalmente viven durante aproximadamente 120 días antes de que necesiten ser reemplazados. Pero las células falciformes a menudo mueren durante 10 a 20 días, lo que lleva a una escasez de glóbulos rojos.
  • No hay suficientes glóbulos rojos, su cuerpo no puede obtener oxígeno y la nutrición necesaria para sentirse energética, lo que lleva a síntomas de fatiga. >
  • Dolor. Los dolores periódicos, también conocidos como ataques, son un síntoma importante de la anemia de células falciformes. El dolor se desarrolla cuando las células falciformes previenen el flujo sanguíneo a través de pequeños vasos sanguíneos hacia el pecho, el abdomen y las articulaciones del paciente. El dolor también puede ocurrir en el hueso.
  • Dolor diferente en la intensidad y puede durar unas pocas horas a unas pocas semanas. Algunas personas solo tienen unos pocos dolor, pero otras tienen más o más ataques en un año. Si el dolor es lo suficientemente grave, el paciente puede ser hospitalizado.

    • Algunos adultos y adultos con glóbulos rojos en forma de hoz, también sufren dolor crónico, daño hueso y articular, úlceras y otras causas.

  • Hinchazón dolorosa de las extremidades. La hinchazón es causada por las células falciformes para evitar que el flujo sanguíneo alcance y los pies.
  • Infección regularmente. Las células falciformes pueden dañar un órgano que ayuda al cuerpo a combatir la infección (como el bazo), lo que hace que los pacientes sean más susceptibles a la infección. Los médicos a menudo recomiendan recién nacidos y niños con anemia de células falciformes, por lo que las vacunas y los antibióticos para prevenir infecciones que amenacen la vida, como la neumonía.
  • Lento crecimiento. Los glóbulos rojos proporcionan al cuerpo oxígeno y nutrientes necesarios para el crecimiento. La escasez de glóbulos rojos sanos puede retrasar el crecimiento en bebés y niños, lo que lleva a la demora en la pubertad en los adolescentes.
  • El problema de la visión. Los vasos sanguíneos pequeños que proporcionan los ojos del paciente pueden ser bloqueados por células falciformes que provocan daños en la retina (ojos de procesamiento de imágenes visuales) que conducen a problemas de visión.

    • ¿Cuándo ver a un médico?

    Aunque el glóbulo rojo en forma de hoz generalmente se diagnostica en bebés, si el paciente desarrolla alguno de los siguientes problemas, consulte a un médico de inmediato o busque atención médica urgente. Nivel:

  • El dolor de las causas desconocidas de dolor severo, como el dolor abdominal, el pecho, el hueso o la articulación.

    • hinchazón en los brazos o piernas.

  • Un vientre hinchado, especialmente si esta área es suave cuando se toca.
  • Fiebre. Las personas con glóbulos rojos con forma de falcifla tienen un mayor riesgo de infección y la fiebre puede ser el primer signo de infección.
  • piel pálida o lecho de uñas (lechos de uñas).
  • La piel es amarilla o el ojo blanco del ojo es amarillo.
  • Signos o síntomas de un accidente cerebrovascular. Si el paciente notó la parálisis en un lado o la cara débil, el brazo o la pierna; confundido; Difícil caminar o hablar; problemas de visión repentinos o inexplicables; O dolor de cabeza, solicite emergencia o vaya al centro médico más cercano de inmediato.

    • complicaciones

  • accidente cerebrovascular. El accidente cerebrovascular puede ocurrir si los glóbulos rojos en forma de hoz bloquean el flujo sanguíneo a algunas áreas del cerebro. Los signos de un accidente cerebrovascular incluyen convulsiones, debilidad o entumecimiento de los brazos y las piernas, difícil de hablar de repente y perder el conocimiento. Si el defensor tiene signos y síntomas, vaya al tratamiento médico de inmediato. El accidente cerebrovascular puede ser fatal.
  • Síndrome de tórax agudo (síndrome de tórax agudo). Esta complicación que amenaza la vida causa dolor en el pecho, fiebre y falta de aliento. El síndrome torácico agudo puede ser causado por infecciones pulmonares o células media que bloquean los vasos sanguíneos en los pulmones, por lo que se necesita tratamiento médico de emergencia con antibióticos y otros tratamientos.
  • Turbocompresor pulmonar. Las personas con anemia de células falciformes pueden tener presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar). Esta complicación a menudo afecta a los mayores que a los niños. La dificultad para respirar y la fatiga es un síntoma común de esta complicación y muerte severa.
  • Daño de órganos. Las células crecientes bloquean el flujo sanguíneo para nutrir los órganos internos. La anemia crónica puede dañar los nervios y los órganos en el cuerpo, incluidos los riñones, el hígado y el bazo. El daño de la tríptica puede ser fatal.
  • ciego. Las células crecientes pueden bloquear pequeños vasos sanguíneos que proporcionan nutrición ocular. Con el tiempo, lo que resulta en un ojo de procesamiento de imágenes intuitivo y conduce a la ceguera.
  • Ulcer de pie. .
  • Ballstones. La descomposición de los glóbulos rojos crea una sustancia llamada bilirrubina, si el cuerpo tiene altas concentraciones de bilirrubina en la sangre puede conducir a cálculos biliares.
  • enfermedad del priapismo (erección prolongada). Los hombres con glóbulos rojos en forma de hoz pueden tener dolor, erección prolongada. Al ocurrir en algunas otras partes del cuerpo, las células falciformes pueden bloquear los vasos sanguíneos en el pene. Esto puede dañar el pene y conducir a la impotencia.

    • Transmission route of Red blood cells's diseaseRed blood cells

    Los eritrocitos crecientes son enfermedades genéticas, por lo que es incapaz de transmitir de pacientes a personas sanas. 

    People at risk for Red blood cells's disease

  • Para que los bebés tengan una anemia de glóbulos rojos en forma de hoz, ambos padres deben llevar el gen mutante de las células falciformes.

  • En los Estados Unidos, esta enfermedad a menudo afecta a las personas negras.

    • Prevention of Red blood cells's disease

    Si el paciente o la persona que transporta el gen de la enfermedad conduce a una anemia de los glóbulos rojos en forma de hoz Si desea tener hijos, consulte que el asesor genético puede ayudar al paciente a comprender el riesgo de dar a luz a la anemia de sangre roja células. Explicación en forma de hoz, explicación de tratamientos y medidas de prevención, métodos de apoyo reproductivo.

    Diagnostic measures for Red blood cells's disease

    Los análisis de sangre pueden verificar la forma de defecto de hemoglobina S - hemoglobina para asegurarse de que el paciente con glóbulos rojos en forma de falcifra. En los Estados Unidos, este análisis de sangre es una de las pruebas de detección en recién nacidos que generalmente se realizan en hospitales, pero también se pueden hacer bebés mayores y adultos.

    En adultos, se toma una muestra de sangre de la vena en el brazo . En niños pequeños y bebés, las muestras de sangre generalmente se recogen de los dedos o los talones. Después de eso, la muestra de sangre se envió al laboratorio para detectar la hemoglobina s.

    Si las pruebas de detección negativa, lo que significa que no hay glóbulos rojos en forma de hoz. Si la prueba de detección es positiva, las próximas pruebas se realizarán para determinar si hay uno o dos genes de células falciformes.

    Pruebas adicionales

  • Si los pacientes con glóbulos rojos en forma de hoz, análisis de sangre para verificar si se realizará el número de glóbulos rojos. El médico puede recomendar pruebas adicionales para verificar las posibles complicaciones de la enfermedad.
  • Si el paciente lleva el gen de la enfermedad se introducirá al asesor genético.

    • Pruebas para detectar genes celulares con forma de falcifo antes del nacimiento

    Los eritrocitos crecientes se pueden diagnosticar en el feto muestreando algunos líquidos que rodean al bebé en el útero de la madre (también conocido como fluido amniótico) para buscar genes de células crecientes. Si a su padre o madre le han diagnosticado anemia con glóbulos rojos en forma de hoz o que lleva un gen, pregúntele a su médico si considerar o no este examen o no. 

    Red blood cells's disease treatments

    El trasplante de médula ósea, también conocido como trasplante de células madre, proporciona el único método de curación potencial para la anemia de células falciformes. Las medidas son a menudo para pacientes menores de 16 años porque el riesgo aumenta para personas mayores de 16 años. La búsqueda del donante es muy difícil y al realizar el procedimiento, existen riesgos graves, incluida la muerte.

    Por lo tanto, el tratamiento de los glóbulos rojos en forma de media luna a menudo es evitar el dolor, reducir los síntomas y prevenir complicaciones. Bebés y niños de 2 años de edad y menos que sufren de glóbulos rojos en forma de media luna, por lo que a menudo van al médico. Los niños mayores de 2 años y los adultos con anemia de células falciformes deben ver a un médico al menos una vez al año. En cuanto a los tratamientos, pueden incluir medicamentos para el alivio del dolor y prevenir complicaciones, transfusión de sangre, así como trasplante de médula ósea.

    drogas

    Los medicamentos utilizados para tratar la anemia de las células fall una incluyen:

  • Antibióticos. Los niños con glóbulos rojos con forma de falcifla pueden comenzar a usar penicilina antibiótica a los 2 meses de edad y continuar tomando el medicamento hasta al menos 5 años. Hacerlo ayuda a prevenir infecciones, como la neumonía, puede ser mortal para bebés o niños con anemia de células falciformes.
  • Como adulto, si el paciente ha eliminado el bazo o la neumonía, puede necesitar usar penicilina durante toda la vida.
  • analgésicos. Para aliviar el dolor en el dolor de las células sanguíneas falciformes, el médico puede recetar analgésicos.

    • Hydroxyurea. Cuando se usa diariamente, la hidroxiurea reduce la frecuencia del dolor y puede reducir la transfusión de sangre y la hospitalización. La hidroxiurea funciona estimulando la producción de hemoglobina fetal: un tipo de pigmentación que se encuentra en los bebés para ayudar a prevenir la formación de células en forma de media luna. Sin embargo, la hidroxiurea aumenta el riesgo de infección y tiene algunas preocupaciones de que el uso a largo plazo de este medicamento puede causar problemas más adelante en la vida de los usuarios de drogas durante muchos años. El médico puede ayudar a los pacientes a determinar si este medicamento puede beneficiar a cada caso específico. No use este medicamento si el paciente está embarazada.

    Evaluar el riesgo de accidente cerebrovascular

  • Usando ultrasonido especial, los médicos pueden saber qué niños tienen un mayor riesgo de accidente cerebrovascular. Este procedimiento indoloro, que usa ondas de sonido para medir el flujo sanguíneo y puede usarse para niños de 2 años. La transfusión de sangre regular puede reducir el riesgo de accidente cerebrovascular.

    • Vacuna de infección

  • La vacunación para los niños es importante para prevenir enfermedades en todos los niños. Son aún más importantes para los niños con anemia de células falciformes porque las infecciones pueden ocurrir más en serio con los niños normales.
  • El médico aconsejará a los padres que inyecten cualquier vacuna para los niños además de que los adultos necesitan ser inyectados con algunas vacunas, como vacunas y vacunación anual de gripe, también muy importante para los adultos con anemia de células falciformes.

    • Transfusión de sangre

  • En la transfusión de sangre, los glóbulos rojos se toman de la fuente de donantes, luego por vía intravenosa a personas con anemia de células falciformes.
  • La transfusión de sangre aumenta el número de glóbulos rojos normales en circulación, lo que ayuda a reducir anemia. En niños con anemia de células falciformes, existe un alto riesgo de accidente cerebrovascular, las transfusiones de sangre regulares pueden reducir el riesgo. La transmisión también se puede utilizar para tratar otras complicaciones de la anemia de células falciformes o para prevenir complicaciones.
  • Sin embargo, las transfusiones de sangre también tienen ciertos riesgos, incluidas las infecciones y el exceso de acumulación de hierro en el cuerpo del receptor. Debido a que el exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos, las transfusiones de sangre regulares pueden necesitar tratamiento para reducir el nivel de hierro.

    • Trasplante de médula ósea

    El trasplante de médula ósea, también conocida como trasplante de células madre, está relacionado con el reemplazo de la médula ósea afectada por una anemia sana de células crecientes con una médula ósea sana del donante. Este método a menudo requiere encontrar el donante apropiado, como los hermanos, las personas que no sufren de glóbulos rojos con forma de falcifo. Para muchos pacientes, es imposible encontrar el donante apropiado. Pero las células madre del cordón umbilical pueden ser una opción.

    Debido a los riesgos relacionados con el trasplante de médula ósea, el método solo se recomienda para los niños, que tienen síntomas y problemas significativos debido a la anemia de células falciformes.

    Si se encuentra el donante, las personas con anemia de células falciformes serán radioterapia o quimioterapia para destruir o reducir las células madre de la médula ósea. Las células madre sanas del donante son intravenosamente la sangre de las personas con anemia falciforme, se mueven a la médula ósea y comienzan a producir células sanguíneas nuevas. Cuando el uso de esta técnica requiere que los pacientes sean hospitalizados durante mucho tiempo. Después del trasplante, el paciente recibirá medicamentos para ayudar a prevenir la eliminación del cuerpo de las células madre donadas. En algunos casos, el cuerpo del paciente puede rechazar implantes, lo que lleva a complicaciones que amenazan la vida.

    Tratamiento de complicaciones/ Consecuencias de las células sanguíneas falciformes

    Doctors treat most of the crescent -shaped red blood cell complications when they occur. Treatment may include antibiotics, vitamins, blood transfusions, and pain relief. 

    ver también:

  • ¿Cuánto tiempo vive los glóbulos rojos?

    • ¿La enfermedad de los glóbulos rojos en los recién nacidos es peligrosa?

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