Red blood cells

Aperçu de la maladie de [Benh]

anémie Les globules rouges en forme de croissant (nom de drépanocytose anglais) est une anémie génétique car il n'y a pas assez de globules rouges sains pour transporter suffisamment d'oxygène dans les muscles du patient.

Normalement, vos globules rouges sont très flexibles et ronds, faciles à déplacer dans les vaisseaux sanguins. En anémie falciforme, les globules rouges deviennent durs, collants et en forme de faucille ou d'une lune handicapée. Ces cellules de forme anormale peuvent être piégées dans de petits vaisseaux sanguins, entraînant un ralentissement ou un blocage du flux sanguin contenant de l'oxygène et de la nutrition à des parties du corps.

Actuellement, il n'y a pas de remède pour les personnes atteintes de globules rouges en forme de faucille, mais des traitements peut réduire la douleur et aider à prévenir les problèmes liés à la maladie. P> Qu'est-ce que

qu'est-ce qu'une drépule? Il y aura des détails dans l'article ci-dessous.

Causes of Red blood cells's disease

L'anémie drépanocytaire

est causée par mutations gènes hémoglobine - un composé rouge riche en fer rouge qui rend le sang rouge. L'hémoglobine est la composition des globules rouges, permettant aux globules rouges de transporter l'oxygène des poumons vers d'autres muscles des fruits du corps et transportant du CO2 de l'organe aux poumons pour se libérer dans l'environnement. Mécanisme de globules rouges croissant est un gène bêta globine dans la position du 6ème code dans les gens normaux, GAG code pour l'acide glutamique remplacé par GTG qui codera pour l'acide aminé valine pour changer l'acide aminé. L'hémoglobine A (forme normale) dans l'hémoglobine S dans l'anémie falciforme. Parce que le valine est différent de l'acide glutamique, la capacité de transport de l'hémoglobine. De plus, Valin rend l'hémoglobine déshydratée, devient insoluble, formant des faisceaux tubulaires épais qui déforment les globules rouges. 

Disease genes are transmitted from generation to generation according to the diving gene mechanism on normal chromosomes, which means that both the mother and the father must pass on the gene's defect form so that the child is suffering. je vais. 

Si un seul parent transmet des gènes de drépanocytose pour l'enfant, cet enfant aura toujours une cellule en forme de faucille. Avec un gène d'hémoglobine normal et un défaut de gène, ces personnes ont une caractéristique des globules rouges normaux et des globules rouges en forme de faucille, mais ils n'ont souvent aucun symptôme. Cependant, cet objet porte toujours les agents pathogènes, ce qui signifie qu'ils peuvent transmettre des gènes à leurs enfants.

Symptoms of Red blood cells's disease

Les signes et symptômes de la modification des globules rouges en forme de croissant sont différents et la maladie change également avec le temps, comme:

  • Anémie. Les drépanocytaires sont facilement brisées et sont mortes, laissant le patient sans suffisamment de globules rouges. Les globules rouges vivent généralement pendant environ 120 jours avant de devoir être remplacés. Mais les cellules falcites meurent souvent pendant 10 à 20 jours, entraînant une pénurie de globules rouges.
  • Il n'y a pas assez de globules rouges, votre corps ne peut pas obtenir l'oxygène et la nutrition nécessaire pour se sentir énergiques, entraînant des symptômes de fatigue. >
  • Douleur. Les douleurs périodiques, également appelées attaques, sont un symptôme majeur de l'anémie falciforme. La douleur se développe lorsque la drépanocytose empêche le flux sanguin à travers de petits vaisseaux sanguins vers la poitrine, l'abdomen et les articulations du patient. Une douleur peut également se produire dans l'os.
  • Douleur différente d'intensité et peut durer quelques heures à quelques semaines. Certaines personnes n'ont que quelques douleurs, mais d'autres ont de plus ou plus d'attaques en un an. Si la douleur est suffisamment grave, le patient peut être hospitalisé.

    • Certains adultes et adultes atteints de globules rouges en forme de faucille souffrent également de douleurs chroniques, de lésions osseuses et articulaires, d'ulcères et d'autres causes.

  • gonflement douloureux des membres. L'enflure est causée par des drépanocytaires pour empêcher le flux sanguin et les pieds.
  • Infection régulièrement. Les drépanocytaires peuvent endommager un organe qui aide le corps à lutter contre l'infection (comme la rate), ce qui rend les patients plus sensibles à l'infection. Les médecins recommandent souvent des nouveau-nés et des enfants atteints d'anémie falciforme, donc les vaccinations et les antibiotiques pour prévenir les infections menaçant la vie, telles que la pneumonie.
  • Croissance lente. Les globules rouges fournissent au corps l'oxygène et les nutriments nécessaires à la croissance. La pénurie de globules rouges sains peut ralentir la croissance chez les nourrissons et les enfants, entraînant un retard dans la puberté chez les adolescents.
  • Le problème de la vision. Les petits vaisseaux sanguins qui fournissent les yeux du patient peuvent être bloqués par des cellules drépanocytaires qui entraînent des dommages à la rétine (yeux de traitement d'image visuelle) entraînant des problèmes de vision.

    • Quand voir un médecin?

    Bien que les globules rouges en forme de faucille soient généralement diagnostiqués chez les nourrissons, si le patient développe l'un des problèmes suivants, consultez immédiatement un médecin ou demandez des soins médicaux urgents. Niveau:

  • La douleur de causes inconnues de douleur intense, comme les douleurs abdominales, la poitrine, l'os ou l'articulation.

    • gonflement dans les bras ou les jambes.

  • Un ventre enflé, surtout si cette zone est douce lorsqu'elle est touchée.
  • Fièvre. Les personnes atteintes de globules rouges en forme de faucille sont plus à risque d'infection et de fièvre peuvent être le premier signe d'infection.
  • Peau pâle ou lit de ongles (lits à ongles).
  • La peau est jaune ou l'œil blanc de l'œil est jaune.
  • Signes ou symptômes d'un accident vasculaire cérébral. Si le patient a remarqué une paralysie d'un côté ou un visage, un bras ou une jambe faible; confus; Difficile de marcher ou de parler; Problèmes de vision soudains ou inexpliqués; Ou maux de tête, appelez à l'urgence ou allez immédiatement à l'établissement médical le plus proche.

    • Complications

  • AVC. Un accident vasculaire cérébral peut se produire si les globules rouges en forme de drépule bloquent le flux sanguin vers certaines zones du cerveau. Les signes d'un AVC comprennent des convulsions, une faiblesse ou un engourdissement des bras et des jambes, difficiles à parler soudainement et à perdre connaissance. Si le défenseur présente des signes et des symptômes, allez immédiatement au traitement médical. L'AVC peut être mortel.
  • Syndrome thoracique aiguë (syndrome thoracique aigu). Cette complication menaçant la vie provoque des douleurs thoraciques, de la fièvre et de l'essoufflement. Le syndrome thoracique aigu peut être causé par des infections pulmonaires ou des cellules de croissant qui bloquent les vaisseaux sanguins dans les poumons, donc un traitement médical d'urgence est nécessaire avec les antibiotiques et autres traitements.
  • turbocompresseur pulmonaire. Les personnes atteintes d'anémie falciforme peuvent avoir une pression artérielle élevée dans les poumons (hypertension pulmonaire). Cette complication affecte souvent plus âgé que les enfants. La difficulté à respirer et à la fatigue est un symptôme courant de cette complication et de la mort grave.
  • Dommages aux organes. Les cellules du croissant bloquent le flux sanguin pour nourrir les organes internes. L'anémie chronique peut endommager les nerfs et les organes du corps, notamment les reins, le foie et la rate. Les dégâts de la tripité peuvent être mortels.
  • Boute. Les cellules de croissant peuvent bloquer de petits vaisseaux sanguins qui fournissent une nutrition oculaire. Au fil du temps, entraînant un œil de traitement d'image intuitif et conduisant à la cécité.
  • Ulcère du pied. .
  • GALSTONES. La décomposition des globules rouges crée une substance appelée bilirubine, si le corps a des concentrations élevées de bilirubine dans le sang peut entraîner des calculs biliaires.
  • La maladie du priapisme (érection prolongée). Les hommes avec des globules rouges en forme de faucille peuvent avoir des douleurs, une érection prolongée. Lorsqu'ils se produisent dans d'autres parties du corps, les cellules drépanocytaires peuvent bloquer les vaisseaux sanguins dans le pénis. Cela peut endommager le pénis et conduire à l'impuissance.

    • Transmission route of Red blood cells's diseaseRed blood cells

    Les érythrocytes en croissant sont une maladie génétique, il est donc incapable de transmettre des patients aux personnes en bonne santé. 

    People at risk for Red blood cells's disease

  • Pour que les bébés aient une anémie des globules rouges en forme de faucille, les deux parents doivent transporter le gène mutant des cellules drépanocytaires.

  • Aux États-Unis, cette maladie affecte souvent le peuple noir.

    • Prevention of Red blood cells's disease

    Si le patient ou la personne portant le gène de la maladie conduit à une anémie des globules rouges en forme de faucille si vous voulez avoir des enfants, voir le conseiller génétique peut aider le patient à comprendre le risque de donner naissance à l'anémie du sang rouge Cellules. en forme de faucille, explication des traitements et des mesures de prévention, méthodes de soutien à la reproduction.

    Diagnostic measures for Red blood cells's disease

    Les tests sanguins peuvent vérifier l'hémoglobine S - Forme de défaut d'hémoglobine pour s'assurer que le patient avec des globules rouges en forme de faucille. Aux États-Unis, ce test sanguin est l'un des tests de dépistage chez les nouveau-nés qui sont généralement effectués dans les hôpitaux, mais les bébés et les adultes plus âgés peuvent également être faits.

    chez les adultes, un échantillon de sang est prélevé dans la veine du bras . Chez les jeunes enfants et les bébés, les échantillons de sang sont généralement prélevés sur les doigts ou les talons. Après cela, l'échantillon de sang a été envoyé au laboratoire pour dépister l'hémoglobine.

    Si les tests de dépistage négatifs, ce qui signifie qu'il n'y a pas de globules rouges en forme de faucille. Si le test de dépistage est positif, les tests suivants seront effectués pour déterminer s'il y a un ou deux gènes de drépanocytose.

    Tests supplémentaires

  • Si les patients atteints de globules rouges en forme de faucille, les tests sanguins pour vérifier si le nombre de globules rouges sera effectué. Le médecin peut recommander des tests supplémentaires pour vérifier les complications possibles de la maladie.
  • Si le patient porte le gène de la maladie sera introduit au conseiller génétique.

    • Tester pour détecter les gènes cellulaires en forme de drépule avant la naissance

    Les érythrocytes en croissant peuvent être diagnostiqués dans le fœtus en échantillonnant certains liquides entourant le bébé dans l'utérus de la mère (également connu sous le nom de liquide amniotique) pour rechercher des gènes cellulaires de croissant. Si votre père ou votre mère a été diagnostiqué avec une anémie des globules rouges en forme de faucille ou en portant un gène, demandez à votre médecin de savoir si vous deviez considérer ce dépistage ou non. 

    Red blood cells's disease treatments

    La greffe de moelle osseuse, également connue sous le nom de transplantation de cellules souches, fournit la seule méthode de guérison potentielle pour l'anémie falciforme. Les mesures sont souvent destinées aux patients de moins de 16 ans, car le risque augmente pour les personnes de plus de 16 ans. La recherche du donneur est très difficile et lors de la procédure, il existe de graves risques, y compris la mort.

    Par conséquent, le traitement des globules rouges en forme de croissant est souvent pour éviter la douleur, réduire les symptômes et prévenir les complications. Les bébés et les enfants de 2 ans et moins souffrant de globules rouges en forme de croissant, ils vont donc souvent chez le médecin. Les enfants de plus de 2 ans et des adultes atteints d'anémie falciforme devraient voir un médecin au moins une fois par an. En ce qui concerne les traitements, peut inclure des médicaments pour soulager la douleur et prévenir les complications, la transfusion sanguine, ainsi que la greffe de moelle osseuse.

    médicaments

    Les médicaments utilisés pour traiter l'anémie falciforme comprennent:

  • Antibiotiques. Les enfants atteints de globules rouges en forme de faucille peuvent commencer à utiliser la pénicilline antibiotique à l'âge de 2 mois et continuer à prendre le médicament jusqu'à l'âge d'au moins 5 ans. Cela aide à prévenir les infections, comme la pneumonie, peut être menaçante pour les bébés ou les enfants atteints d'anémie falciforme.
  • En tant qu'adulte, si le patient a retiré la rate ou la pneumonie, il peut avoir besoin d'utiliser la pénicilline tout au long de la vie.
  • analgésiques. Pour soulager la douleur dans la douleur des globules falles, le médecin peut prescrire des analgésiques.

    • Hydroxyurea. Lorsqu'elle est utilisée quotidiennement, l'hydroxyurée réduit la fréquence de la douleur et peut réduire la transfusion sanguine et l'hospitalisation. L'hydroxyurée fonctionne en stimulant la production d'hémoglobine fœtale - un type de pigmentation trouvée chez les bébés pour aider à prévenir la formation de cellules en forme de croissant. Cependant, l'hydroxyurée augmente le risque d'infection et a des inquiétudes que l'utilisation à long terme de ce médicament peut causer des problèmes plus tard dans la vie pour les consommateurs de drogues pendant de nombreuses années. Le médecin peut aider les patients à déterminer si ce médicament peut bénéficier à chaque cas spécifique. N'utilisez pas ce médicament si le patient est enceinte.

    Évaluer le risque d'AVC

  • En utilisant des échographies spéciales, les médecins peuvent savoir quels enfants sont plus à risque d'AVC. Cette procédure indolore, en utilisant des ondes sonores pour mesurer la circulation sanguine et peut être utilisée pour les enfants de 2 ans. La transfusion sanguine régulière peut réduire le risque d'AVC.

    • Vaccin contre l'infection

  • La vaccination pour les enfants est importante pour prévenir les maladies chez tous les enfants. Ils sont encore plus importants pour les enfants atteints d'anémie falciforme, car les infections peuvent se produire plus sérieusement avec des enfants normaux.
  • Le médecin conseillera aux parents d'injecter tout vaccin pour les enfants en plus que les adultes doivent être injectés avec certains vaccins, tels que les vaccins et la vaccination contre la grippe annuelle, également très importante pour les adultes atteints d'anémie falciforme.

    • Transfusion sanguine

  • Dans la transfusion sanguine, les globules rouges sont tirés de la source de donneurs, puis par voie intraveineuse aux personnes atteintes d'anémie falciforme.
  • La transfusion sanguine augmente le nombre de globules rouges normaux en circulation, aidant à réduire anémie. Chez les enfants atteints d'anémie falciforme, il existe un risque élevé d'AVC, les transfusions sanguines régulières peuvent réduire le risque. La transmission peut également être utilisée pour traiter d'autres complications de l'anémie falciforme ou pour prévenir les complications.
  • Cependant, les transfusions sanguines présentent également certains risques, notamment les infections et l'accumulation excessive de fer dans le corps du receveur. Étant donné que l'excès de fer peut endommager le cœur, le foie et d'autres organes, les transfusions sanguines régulières peuvent nécessiter un traitement pour réduire le niveau de fer.

    • Transplant de moelle osseuse

    La greffe de moelle osseuse, également connue sous le nom de greffe de cellules souches, est liée au remplacement de la moelle osseuse affectée par une anémie saine de cellules de croissant par une moelle osseuse saine du donneur. Cette méthode nécessite souvent de trouver le donneur approprié, comme les frères et sœurs, les personnes qui ne souffrent pas de drépanocytose en forme de globules rouges. Pour de nombreux patients, il est impossible de trouver le donneur approprié. Mais les cellules souches du cordon ombilical peuvent être une option.

    En raison des risques liés à la transplantation de la moelle osseuse, la méthode n'est recommandée que pour les enfants, qui présentent des symptômes et des problèmes importants dus à l'anémie falciforme.

    Si le donneur est trouvé, les personnes atteintes d'anémie drépanocytaire seront une radiothérapie ou chimiothérapie pour détruire ou réduire les cellules souches de la moelle osseuse. Les cellules souches saines du donneur sont par voie intraveineuse le sang des personnes atteintes d'anémie falciforme, se déplaçant dans la moelle osseuse et commencent à produire de nouvelles cellules sanguines.

    Lorsque l'utilisation de cette technique nécessite que les patients soient hospitalisés pendant longtemps. Après la transplantation, le patient recevra des médicaments pour empêcher l'élimination par le corps des cellules souches données. Dans certains cas, le corps du patient peut refuser les implants, conduisant à des complications menaçant la vie.

    Traitement des complications / Conséquences des globules de drépanocytose

    Les médecins traitent la plupart des complications des globules rouges en forme de croissant lorsqu'ils se produisent. Le traitement peut comprendre des antibiotiques, des vitamines, des transfusions sanguines et un soulagement de la douleur. 

    Voir aussi:

  • Combien de temps vit les globules rouges?

    • La maladie des globules rouges chez les nouveau-nés est-elle dangereuse?

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