Red blood cells

Tinjauan Penyakit [Benh]

Anemia sel darah merah berbentuk bulan sabit (anemia sel sabit nama Inggris) adalah anemia genetik karena tidak ada cukup sel darah merah sehat untuk membawa oksigen yang cukup pada otot pasien.

Biasanya, sel darah merah Anda sangat fleksibel dan bulat, mudah dipindahkan dalam pembuluh darah. Dalam anemia sel sabit, sel darah merah menjadi keras, lengket dan berbentuk seperti sabit atau bulan yang cacat. Sel -sel berbentuk abnormal ini dapat terperangkap dalam pembuluh darah kecil, yang menyebabkan memperlambat atau menghalangi aliran darah yang mengandung oksigen dan nutrisi ke bagian tubuh.

Saat ini, tidak ada obat untuk orang dengan sel darah merah berbentuk sabit, tetapi perawatan dapat mengurangi rasa sakit dan membantu mencegah masalah yang terkait dengan penyakit ini. P> Apa itu

Apa itu sel darah merah berbentuk sabit? Akan ada detail dalam artikel di bawah ini.

Causes of Red blood cells's disease

Anemia sel sabit disebabkan oleh mutasi gen hemoglobin - senyawa merah zat besi merah yang membuat darah merah. Hemoglobin adalah komposisi sel darah merah, memungkinkan sel darah merah membawa oksigen dari paru -paru ke otot buah lainnya dari tubuh dan membawa CO2 dari organ ke paru -paru untuk melepaskan ke lingkungan. mekanisme sel darah merah sabit adalah gen beta globin dalam posisi kode ke -6 pada orang normal, GAG mengkodekan asam glutamat yang digantikan oleh GTG yang akan mengkode valin asam amino untuk mengubah asam amino. Hemoglobin A (bentuk normal) menjadi hemoglobin S dalam anemia sel sabit. Karena valin berbeda dari asam glutamat, kemampuan transportasi hemoglobin. Selain itu, valin membuat hemoglobin mengalami dehidrasi, menjadi tidak larut, membentuk bundel tubular tebal yang merusak sel darah merah. 

Gen penyakit ditularkan dari generasi ke generasi sesuai dengan mekanisme gen menyelam pada kromosom normal, yang berarti bahwa baik ibu dan ayah harus meneruskan bentuk cacat gen sehingga anak menderita. sakit. 

Jika hanya satu orang tua yang mentransmisikan gen sel sabit untuk anak, anak itu masih akan memiliki sel berbentuk sabit. Dengan gen hemoglobin normal dan cacat gen, orang -orang ini memiliki karakteristik sel darah merah normal dan sel darah merah berbentuk sabit, tetapi mereka sering tidak memiliki gejala. Namun, objek ini masih membawa patogen, jadi itu berarti mereka dapat mengirimkan gen ke anak -anak mereka.

Symptoms of Red blood cells's disease

Tanda dan gejala sel darah merah berbentuk bulan sabit berubah pada setiap orang yang berbeda dan penyakit ini juga berubah dari waktu ke waktu, seperti:

  • Anemia. Sel sabit mudah rusak dan mati, meninggalkan pasien tanpa cukup sel darah merah. Sel darah merah biasanya hidup sekitar 120 hari sebelum mereka perlu diganti. Tetapi sel -sel sabit sering mati selama 10 hingga 20 hari yang mengarah ke kekurangan sel darah merah.
  • Tidak ada cukup sel darah merah, tubuh Anda tidak bisa mendapatkan oksigen dan nutrisi yang diperlukan untuk terasa energik, yang menyebabkan gejala kelelahan. >
  • Nyeri. Rasa sakit berkala, juga dikenal sebagai serangan, adalah gejala utama dari anemia sel sabit. Nyeri berkembang ketika sel sabit mencegah aliran darah melalui pembuluh darah kecil ke dada, perut dan sendi pasien. Nyeri juga bisa terjadi di tulang.
  • Nyeri yang berbeda dalam intensitas dan dapat bertahan selama beberapa jam hingga beberapa minggu. Beberapa orang hanya mengalami beberapa rasa sakit, tetapi yang lain memiliki lebih atau lebih serangan dalam setahun. Jika rasa sakitnya cukup serius, pasien mungkin dirawat di rumah sakit.

    • Beberapa orang dewasa dan orang dewasa dengan sel darah merah berbentuk sabit juga menderita nyeri kronis, kerusakan tulang dan sendi, bisul dan penyebab lainnya.

  • Pembengkakan yang menyakitkan pada anggota badan. Pembengkakan disebabkan oleh sel sabit untuk mencegah aliran darah mencapai dan kaki.
  • Infeksi secara teratur. Sel sabit dapat merusak organ yang membantu tubuh melawan infeksi (seperti limpa), membuat pasien lebih rentan terhadap infeksi. Dokter sering merekomendasikan bayi baru lahir dan anak -anak dengan anemia sel sabit sehingga vaksinasi dan antibiotik untuk mencegah infeksi yang mengancam jiwa, seperti pneumonia.
  • Pertumbuhan yang lambat. Sel darah merah memberi tubuh oksigen dan nutrisi yang diperlukan untuk pertumbuhan. Kekurangan sel darah merah yang sehat dapat memperlambat pertumbuhan bayi dan anak -anak, yang menyebabkan keterlambatan pubertas pada remaja.
  • Masalah visi. Pembuluh darah kecil yang menyediakan mata pasien dapat diblokir oleh sel sabit yang menyebabkan kerusakan pada retina (mata pemrosesan gambar visual) yang menyebabkan masalah penglihatan.

    • Kapan harus ke dokter?

    Meskipun sel darah merah berbentuk sabit biasanya didiagnosis pada bayi, jika pasien mengalami masalah berikut, temui dokter segera atau mencari perawatan medis yang mendesak. Level:

  • Nyeri penyebab nyeri parah yang tidak diketahui, seperti nyeri perut, dada, tulang atau sendi.

    • Pembengkakan di lengan atau kaki.

  • Perut yang bengkak, terutama jika area ini lembut saat disentuh.
  • Demam. Orang dengan sel darah merah berbentuk sabit berisiko lebih tinggi dan demam mungkin menjadi tanda infeksi pertama.
  • Kulit pucat atau tempat tidur kuku (tempat tidur kuku).
  • Kulit berwarna kuning atau mata putih mata berwarna kuning.
  • Tanda atau gejala stroke. Jika pasien memperhatikan kelumpuhan di satu sisi atau wajah, lengan atau kaki yang lemah; bingung; Sulit untuk berjalan atau berbicara; masalah penglihatan mendadak atau tidak dapat dijelaskan; Atau sakit kepala, hubungi darurat atau segera pergi ke fasilitas medis terdekat.

    • Komplikasi

  • Stroke. Stroke dapat terjadi jika sel darah merah berbentuk sabit memblokir aliran darah ke beberapa daerah di otak. Tanda -tanda stroke termasuk kejang -kejang, kelemahan atau mati rasa lengan dan kaki, sulit untuk berbicara tiba -tiba dan kehilangan kesadaran. Jika bek memiliki tanda dan gejala, segera pergi ke perawatan medis. Stroke bisa berakibat fatal.
  • Sindrom dada akut (sindrom dada akut). Komplikasi yang mengancam jiwa ini menyebabkan nyeri dada, demam dan sesak napas. Sindrom dada akut dapat disebabkan oleh infeksi paru -paru atau sel sabit yang memblokir pembuluh darah di paru -paru, sehingga perawatan medis darurat diperlukan dengan antibiotik dan perawatan lainnya.
  • Turbocharger paru. Orang dengan anemia sel sabit mungkin memiliki tekanan darah tinggi di paru -paru (hipertensi paru). Komplikasi ini sering mempengaruhi lebih tua dari anak -anak. Kesulitan bernapas dan kelelahan adalah gejala umum dari komplikasi ini dan kematian yang parah.
  • Kerusakan organ. Sel Crescent memblokir aliran darah untuk memelihara organ internal. Anemia kronis dapat merusak saraf dan organ dalam tubuh, termasuk ginjal, hati dan limpa. Kerusakan tripitas bisa berakibat fatal.
  • Buta. Sel sabit dapat memblokir pembuluh darah kecil yang memberikan nutrisi mata. Seiring waktu, menghasilkan mata pemrosesan gambar yang intuitif dan menyebabkan kebutaan.
  • Ulkus kaki. .
  • Batu empedu. Dekomposisi sel darah merah menciptakan zat yang disebut bilirubin, jika tubuh memiliki konsentrasi bilirubin yang tinggi dalam darah dapat menyebabkan batu empedu.
  • Penyakit priapisme (ereksi berkepanjangan). Pria dengan sel darah merah berbentuk sabit mungkin memiliki rasa sakit, ereksi yang berkepanjangan. Ketika terjadi di beberapa bagian tubuh lainnya, sel sabit dapat memblokir pembuluh darah di penis. Ini dapat merusak penis dan menyebabkan ketidakberdayaan.

    • Transmission route of Red blood cells's diseaseRed blood cells

    Erythrocytes Crescent adalah penyakit genetik, sehingga tidak mampu mentransmisikan dari pasien ke orang sehat. 

    People at risk for Red blood cells's disease

  • Agar bayi memiliki anemia sel darah merah berbentuk sabit, kedua orang tua harus membawa gen mutan sel sabit.

  • Di Amerika Serikat, penyakit ini sering mempengaruhi orang kulit hitam.

    • Prevention of Red blood cells's disease

    Jika pasien atau orang yang membawa gen penyakit mengarah pada anemia sel darah merah berbentuk sabit jika Anda ingin memiliki anak, lihat penasihat genetik dapat membantu pasien memahami risiko melahirkan darah merah anemia anemia merah anemia anemia anemia merah anemia anemia anemia anemia merah anemia anemia merah anemia anemia merah anemia anemia merah anemia anemia merah anemia merah anemia anemia merah anemia merah anemia merah anemia merah anemia merah sel Sickle -berbentuk, penjelasan perawatan dan langkah -langkah pencegahan, metode dukungan reproduksi.

    Diagnostic measures for Red blood cells's disease

    Tes darah dapat memeriksa bentuk cacat hemoglobin S - hemoglobin untuk memastikan pasien dengan sel darah merah berbentuk sabit. Di Amerika Serikat, tes darah ini adalah salah satu tes skrining pada bayi baru lahir yang biasanya dilakukan di rumah sakit, tetapi bayi dan orang dewasa yang lebih tua juga dapat dilakukan.

    Pada orang dewasa, sampel darah diambil dari vena di lengan . Pada anak -anak dan bayi, sampel darah biasanya dikumpulkan dari jari atau tumit. Setelah itu, sampel darah dikirim ke laboratorium untuk menyaring hemoglobin.

    Jika tes skrining negatif, yang berarti tidak ada sel darah merah berbentuk sabit. Jika tes skrining positif, tes berikutnya akan dilakukan untuk menentukan apakah ada satu atau dua gen sel sabit.

    Tes tambahan

  • Jika pasien dengan sel darah merah berbentuk sabit, tes darah untuk memeriksa apakah jumlah sel darah merah akan dilakukan. Dokter dapat merekomendasikan tes tambahan untuk memeriksa kemungkinan komplikasi penyakit.
  • Jika pasien membawa gen penyakit akan diperkenalkan ke penasihat genetik.

    • Pengujian untuk mendeteksi gen sel berbentuk sabit sebelum lahir

    Erythrocytes Crescent dapat didiagnosis dalam janin dengan mencicipi beberapa cairan di sekitar bayi di dalam rahim ibu (juga dikenal sebagai cairan ketuban) untuk mencari gen sel sabit. Jika ayah atau ibu Anda telah didiagnosis dengan anemia sel darah merah berbentuk sabit atau membawa gen, tanyakan kepada dokter Anda tentang apakah akan mempertimbangkan skrining ini atau tidak. 

    Red blood cells's disease treatments

    Transplantasi sumsum tulang, juga dikenal sebagai transplantasi sel induk, memberikan satu -satunya metode penyembuhan potensial untuk anemia sel sabit. Langkah -langkah seringkali untuk pasien di bawah usia 16 tahun karena risiko meningkat untuk orang di atas usia 16 tahun. Pencarian donor sangat sulit dan ketika melakukan prosedur, ada risiko serius, termasuk kematian.

    Oleh karena itu, pengobatan sel darah merah berbentuk bulan sabit sering kali menghindari rasa sakit, mengurangi gejala dan mencegah komplikasi. Bayi dan anak -anak dari usia 2 tahun dan kurang menderita sel darah merah berbentuk bulan sabit, sehingga mereka sering pergi ke dokter. Anak -anak di atas 2 tahun dan orang dewasa dengan anemia sel sabit harus menemui dokter setidaknya setahun sekali. Mengenai perawatan dapat mencakup obat untuk menghilangkan rasa sakit dan mencegah komplikasi, transfusi darah, serta transplantasi sumsum tulang.

    Obat

    Obat yang digunakan untuk mengobati anemia sel sabit meliputi:

  • Antibiotik. Anak -anak dengan sel darah merah berbentuk sabit dapat mulai menggunakan penisilin antibiotik pada usia 2 bulan dan terus menggunakan obat sampai setidaknya 5 tahun. Melakukan hal itu membantu mencegah infeksi, seperti pneumonia, dapat mengancam jiwa untuk bayi atau anak -anak dengan anemia sel sabit.
  • Sebagai orang dewasa, jika pasien telah melepas limpa atau pneumonia, itu mungkin perlu menggunakan penisilin sepanjang hidup.
  • Penghilang rasa sakit. Untuk menghilangkan rasa sakit pada rasa sakit sel darah sabit, dokter dapat meresepkan obat penghilang rasa sakit.

    • Hydroxyurea. Saat digunakan setiap hari, hidroksiurea mengurangi frekuensi nyeri dan dapat mengurangi transfusi darah dan rawat inap. Hydroxyurea bekerja dengan merangsang produksi hemoglobin janin - jenis pigmentasi yang ditemukan pada bayi untuk membantu mencegah pembentukan sel berbentuk bulan sabit. Namun, hidroksiurea meningkatkan risiko infeksi dan memiliki beberapa kekhawatiran bahwa penggunaan jangka panjang obat ini dapat menyebabkan masalah di kemudian hari bagi pengguna narkoba selama bertahun -tahun. Dokter dapat membantu pasien menentukan apakah obat ini dapat menguntungkan setiap kasus tertentu. Jangan gunakan obat ini jika pasien hamil.

    Menilai risiko stroke

  • Menggunakan USG khusus, dokter mungkin tahu anak mana yang berisiko lebih tinggi mengalami stroke. Prosedur tanpa rasa sakit ini, menggunakan gelombang suara untuk mengukur aliran darah dan dapat digunakan untuk anak -anak dari usia 2 tahun. Transfusi darah biasa dapat mengurangi risiko stroke.

    • Vaksin Infeksi

  • Vaksinasi untuk anak -anak penting untuk mencegah penyakit pada semua anak. Mereka bahkan lebih penting bagi anak -anak dengan anemia sel sabit karena infeksi dapat terjadi lebih serius dengan anak -anak normal.
  • Dokter akan menyarankan orang tua untuk menyuntikkan vaksin apa pun untuk anak -anak selain bahwa orang dewasa perlu disuntikkan dengan beberapa vaksin, seperti vaksin dan vaksinasi flu tahunan, juga sangat penting bagi orang dewasa dengan anemia sel sabit.

    • Transfusi darah

  • Dalam transfusi darah, sel darah merah diambil dari sumber donor, kemudian secara intravena untuk orang dengan anemia sel sabit.
  • Transfusi darah meningkatkan jumlah sel darah merah normal yang beredar, membantu mengurangi anemia. Pada anak -anak dengan anemia sel sabit, ada risiko stroke yang tinggi, transfusi darah biasa dapat mengurangi risiko. Penularan juga dapat digunakan untuk mengobati komplikasi lain dari anemia sel sabit atau untuk mencegah komplikasi.
  • Namun, transfusi darah juga memiliki risiko tertentu, termasuk infeksi dan kelebihan akumulasi zat besi di tubuh penerima. Karena kelebihan zat besi dapat merusak jantung, hati dan organ lainnya, transfusi darah biasa mungkin memerlukan perawatan untuk mengurangi tingkat zat besi.

    • Transplantasi sumsum tulang

    Transplantasi sumsum tulang, juga dikenal sebagai transplantasi sel induk, terkait dengan penggantian sumsum tulang yang dipengaruhi oleh anemia sel sabit yang sehat dengan sumsum tulang yang sehat dari donor. Metode ini seringkali membutuhkan menemukan donor yang tepat, seperti saudara kandung, orang yang tidak menderita sel darah merah berbentuk sabit. Bagi banyak pasien, tidak mungkin menemukan donor yang tepat. Tetapi sel induk dari tali pusat mungkin menjadi pilihan.

    Karena risiko yang terkait dengan transplantasi sumsum tulang, metode ini hanya direkomendasikan untuk anak -anak, yang memiliki gejala dan masalah yang signifikan karena anemia sel sabit.

    Jika donor ditemukan, orang dengan anemia sel sabit akan menjadi radioterapi atau kemoterapi untuk menghancurkan atau mengurangi sel induk sumsum tulang. Sel induk sehat dari donor secara intravena darah orang dengan anemia sel sabit, pindah ke sumsum tulang dan mulai menghasilkan sel darah baru.

    Saat menggunakan teknik ini mengharuskan pasien untuk dirawat di rumah sakit untuk waktu yang lama. Setelah transplantasi, pasien akan menerima obat untuk membantu mencegah eliminasi tubuh sel induk yang disumbangkan. Dalam beberapa kasus, tubuh pasien dapat menolak implan, yang menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa.

    Perawatan komplikasi/ konsekuensi sel darah sabit

    Dokter mengobati sebagian besar komplikasi sel darah merah berbentuk bulan sabit saat terjadi. Pengobatan mungkin termasuk antibiotik, vitamin, transfusi darah, dan penghilang rasa sakit. 

    lihat juga:

  • berapa lama sel darah merah hidup?

    • Apakah penyakit sel darah merah pada bayi baru lahir berbahaya?

    Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer