Red blood cells

Panoramica della malattia di [Benh]

anemia globuli rossi a forma di mezzaluna (anemia di cellule falcili inglesi) è un'anemia genetica perché non c'è abbastanza globuli rossi sani per trasportare abbastanza ossigeno nei muscoli del paziente.

Normalmente, i globuli rossi sono molto flessibili e rotondi, facili da spostare nei vasi sanguigni. Nell'anemia falciforme, i globuli rossi diventano duri, appiccicosi e modellati come una falce o una luna disabile. Queste cellule a forma anormale possono essere intrappolate in piccoli vasi sanguigni, portando al rallentamento o al blocco del flusso sanguigno contenente ossigeno e nutrizione a parti del corpo.

Attualmente, non esiste una cura per le persone con globuli rossi a forma di falci può ridurre il dolore e aiutare a prevenire problemi relativi alla malattia. P> Cos'è

Cos'è un cellulare rosso a forma di falce? Ci saranno dettagli nell'articolo qui sotto.

Causes of Red blood cells's disease

L'anemia di cellule falciformi è causata da mutazioni geniche emoglobina - un composto rosso in ferro rosso che rende il sangue rosso. L'emoglobina è la composizione dei globuli rossi, che consente ai globuli rossi di trasportare ossigeno dai polmoni ad altri muscoli di frutta del corpo e trasportando CO2 dall'organo ai polmoni per rilasciare nell'ambiente. Meccanismo di globuli rossi Crescent è un gene beta globina nella sesta posizione del codice nelle persone normali, GAG codifica l'acido glutammico sostituito da GTG che codificherà per l'amminoacido Valin per cambiare l'amminoacido. L'emoglobina A (forma normale) in emoglobina S nell'anemia falciforme. Poiché Valin è diverso dall'acido glutammico, la capacità di trasporto dell'emoglobina. Inoltre, la valina produce emoglobina disidratata, diventa insolubile, formando fasci tubolari spessi che deformano i globuli rossi. 

I geni della malattia vengono trasmessi di generazione in generazione secondo il meccanismo del gene subacqueo sui cromosomi normali, il che significa che sia la madre che il padre devono trasmettere la forma del difetto del gene in modo che il bambino stia soffrendo. malato. 

Se solo un genitore trasmette i geni falciformi per il bambino, quel bambino avrà ancora una cellula a forma di falce. Con un normale gene dell'emoglobina e un difetto genico, queste persone hanno una caratteristica dei normali globuli rossi e dei globuli rossi a forma di falce, ma spesso non hanno sintomi. Tuttavia, questo oggetto porta ancora i patogeni, quindi significa che possono trasmettere geni ai loro figli.

Symptoms of Red blood cells's disease

Segni e sintomi di globuli rossi a forma di mezzaluna cambiano in ogni persona diversa e la malattia cambia anche nel tempo, come:

  • Anemia. Le cellule falciformi vengono facilmente spezzate e morti, lasciando il paziente senza abbastanza globuli rossi. I globuli rossi di solito vivono per circa 120 giorni prima che debbano essere sostituiti. Ma le cellule falciformi spesso muoiono per 10-20 giorni che portano a una carenza di globuli rossi.
  • Non ci sono abbastanza globuli rossi, il tuo corpo non può ottenere ossigeno e nutrizione necessari per sentirsi energico, portando a sintomi di affaticamento. >
  • Dolore. I dolori periodici, noti anche come attacchi, sono un importante sintomo di anemia falciforme. Il dolore si sviluppa quando le cellule falcili impediscono il flusso sanguigno attraverso piccoli vasi sanguigni al torace, all'addome e alle articolazioni del paziente. Il dolore può verificarsi anche nell'osso.
  • Difficace dolore di intensità e può durare per alcune ore a poche settimane. Alcune persone hanno solo qualche dolore, ma altre hanno più o più attacchi in un anno. Se il dolore è abbastanza grave, il paziente può essere ricoverato in ospedale.

    • Alcuni adulti e adulti con globuli rossi a forma di falce soffrono anche di dolore cronico, ossei e danni all'articolazione, ulcere e altre cause.

  • Doloroso gonfiore degli arti. Il gonfiore è causato dalle cellule falciformi per impedire la raggiungimento del flusso sanguigno e i piedi.
  • Infezione regolarmente. Le cellule falciformi possono danneggiare un organo che aiuta l'organismo a combattere le infezioni (come la milza), rendendo i pazienti più sensibili alle infezioni. I medici spesso raccomandano neonati e bambini con anemia falciforme, quindi vaccinazioni e antibiotici per prevenire le infezioni minacciose, come la polmonite.
  • La lenta crescita. I globuli rossi forniscono al corpo ossigeno e nutrienti necessari per la crescita. La carenza di globuli rossi sani può rallentare la crescita nei neonati e nei bambini, portando a ritardare la pubertà negli adolescenti.
  • Il problema della visione. Piccoli vasi sanguigni che forniscono gli occhi del paziente possono essere bloccati da cellule falcili che portano a danni alla retina (occhi di elaborazione dell'immagine visiva) che portano a problemi di visione.

    • Quando vedere un medico?

    Sebbene i globuli rossi a forma di falce vengano generalmente diagnosticati nei neonati, se il paziente sviluppa uno dei seguenti problemi, consulta immediatamente un medico o cerca cure mediche urgenti. Livello:

  • Il dolore di cause sconosciute di forte dolore, come dolore addominale, torace, osso o articolazione.

    • gonfiore alle braccia o alle gambe.

  • Una pancia gonfia, specialmente se quest'area è morbida quando è toccata.
  • Fever. Le persone con globuli rossi a forma di falce sono a maggior rischio di infezione e la febbre possono essere il primo segno di infezione.
  • Pelta pallida o letto unghie (letti per unghie).
  • La pelle è gialla o l'occhio bianco dell'occhio è giallo.
  • Segni o sintomi di un ictus. Se il paziente ha notato la paralisi su un lato o la faccia, il braccio o la gamba deboli; confuso; Difficile da camminare o parlare; problemi di visione improvvisi o inspiegabili; O mal di testa, chiama per emergenza o vai immediatamente alla struttura medica più vicina.

    • complicazioni

  • ictus. L'ictus può verificarsi se i globuli rossi a forma di falce bloccano il flusso sanguigno in alcune aree del cervello. I segni di ictus includono convulsioni, debolezza o intorpidimento delle braccia e delle gambe, difficili da parlare improvvisamente e perdere coscienza. Se il difensore ha segni e sintomi, vai immediatamente a cure mediche. L'ictus può essere fatale.
  • Sindrome del torace acuta (sindrome del torace acuta). Questa complicanza minacciosa per la vita provoca dolore al torace, febbre e mancanza di respiro. La sindrome del torace acuta può essere causata da infezioni polmonari o cellule a mezzaluna che bloccano i vasi sanguigni nei polmoni, quindi sono necessari cure mediche di emergenza con antibiotici e altri trattamenti.
  • Turbocarger polmonare. Le persone con anemia falciforme possono avere la pressione alta nei polmoni (ipertensione polmonare). Questa complicazione spesso colpisce più dei bambini. Difficoltà a respirare e affaticamento è un sintomo comune di questa complicazione e grave morte.
  • Danno d'organo. Le cellule a mezzaluna bloccano il flusso sanguigno per coltivare gli organi interni. L'anemia cronica può danneggiare i nervi e gli organi nel corpo, inclusi reni, fegato e milza. Il danno alla tripità può essere fatale.
  • cieco. Le cellule a mezzaluna possono bloccare piccoli vasi sanguigni che forniscono un'alimentazione per gli occhi. Nel tempo, risultando in un occhio intuitivo di elaborazione delle immagini e portando alla cecità.
  • Ulcera del piede. .
  • Pietre biliari. La decomposizione dei globuli rossi crea una sostanza chiamata bilirubina, se il corpo ha alte concentrazioni di bilirubina nel sangue può portare a calcoli biliari.
  • Malattia di priapismo (erezione prolungata). Gli uomini con globuli rossi a forma di falce possono avere dolore, erezione prolungata. Quando si verificano in alcune altre parti del corpo, le cellule falcili possono bloccare i vasi sanguigni nel pene. Questo può danneggiare il pene e portare all'impotenza.

    • Transmission route of Red blood cells's diseaseRed blood cells

    Gli eritrociti a mezzaluna sono malattie genetiche, quindi non è in grado di trasmettere dai pazienti a persone sane. 

    People at risk for Red blood cells's disease

  • Per i bambini per avere un'anemia dei globuli rossi a forma di falce, entrambi i genitori devono portare il gene mutante delle cellule falciformi.

  • Negli Stati Uniti, questa malattia colpisce spesso i neri.

    • Prevention of Red blood cells's disease

    Se il paziente o la persona che trasporta il gene della malattia porta a un'anemia dei globuli rossi a forma di falce Se si desidera avere figli, vedere il consulente genetico può aiutare il paziente a comprendere il rischio di dare alla luce il sangue rosso anemia cellule. Famiglia, spiegazione dei trattamenti e misure di prevenzione, metodi di supporto riproduttivo.

    Diagnostic measures for Red blood cells's disease

    Gli esami del sangue possono controllare la forma di difetto di emoglobina - Emoglobina per assicurarsi che il paziente con globuli rossi a forma di falce. Negli Stati Uniti, questo esame del sangue è uno dei test di screening nei neonati che di solito vengono eseguiti negli ospedali, ma anche i bambini e gli adulti più anziani. . Nei bambini e nei bambini, i campioni di sangue vengono generalmente raccolti da dita o tacchi. Successivamente, il campione di sangue è stato inviato in laboratorio per lo schermo per l'emoglobina.

    Se test di screening negativo, il che significa che non esiste un globulo rosso a forma di falce. Se il test di screening è positivo, verranno eseguiti i test successivi per determinare se ci sono uno o due geni delle cellule falcili.

    Test aggiuntivi

  • Se i pazienti con globuli rossi a forma di falce, esami del sangue per verificare se verrà eseguito il numero di globuli rossi. Il medico può raccomandare ulteriori test per verificare le possibili complicanze della malattia.
  • Se il paziente trasporta il gene della malattia verrà introdotto al consulente genetico.

    • Test per rilevare i geni delle cellule falciforme prima della nascita

    Eritrociti a mezzaluna possono essere diagnosticati nel feto campionando alcuni liquidi che circondano il bambino nell'utero della madre (noto anche come fluido amniotico) per cercare geni di cellule a mezzaluna. Se a tuo padre o a tua madre è stata diagnosticata l'anemia dei globuli rossi a forma di falce o con un gene, chiedi al medico se considerare o meno questo screening. 

    Red blood cells's disease treatments

    Il trapianto di midollo osseo, noto anche come trapianto di cellule staminali, fornisce l'unico potenziale metodo di guarigione per l'anemia falciforme. Le misure sono spesso per i pazienti di età inferiore ai 16 anni perché il rischio aumenta per le persone di età superiore ai 16 anni. La ricerca del donatore è molto difficile e quando si eseguono la procedura, ci sono gravi rischi, inclusa la morte.

    Pertanto, il trattamento dei globuli rossi a forma di mezzaluna è spesso per evitare il dolore, ridurre i sintomi e prevenire complicanze. Bambini e bambini di 2 anni e meno sofferenti di globuli rossi a forma di mezzaluna, quindi spesso vanno dal medico. I bambini di età superiore ai 2 anni e gli adulti con anemia falciforme dovrebbero vedere un medico almeno una volta all'anno. Per quanto riguarda i trattamenti possono includere farmaci per sollievo dal dolore e prevenire complicanze, trasfusione di sangue e trapianto di midollo osseo.

    farmaci

    I farmaci usati per trattare l'anemia falciforme includono:

  • Antibiotici. I bambini con globuli rossi a forma di falce possono iniziare a usare penicillina antibiotica a 2 mesi di età e continuare a assumere il farmaco fino ad almeno 5 anni. In questo modo aiuta a prevenire le infezioni, come la polmonite, può essere la vita per bambini o bambini con anemia falciforme.
  • Da adulto, se il paziente ha rimosso la milza o la polmonite, potrebbe essere necessario usare la penicillina per tutta la vita.
  • Angogiti. Per alleviare il dolore nel dolore delle cellule del sangue falciforme, il medico può prescrivere antidolorifici.

    • Hydroxyurea. Se utilizzato quotidianamente, l'idrossiurea riduce la frequenza del dolore e può ridurre la trasfusione e il ricovero in ospedale. L'idrossiurea funziona stimolando la produzione di emoglobina fetale - un tipo di pigmentazione trovata nei bambini per aiutare a prevenire la formazione di cellule a forma di mezzaluna. Tuttavia, l'idrossiurea aumenta il rischio di infezione e ha alcune preoccupazioni che l'uso a lungo termine di questo farmaco può causare problemi più avanti nella vita per i tossicodipendenti per molti anni. Il medico può aiutare i pazienti a determinare se questo farmaco può beneficiare di ogni caso specifico. Non utilizzare questo farmaco se il paziente è incinta.

    Valutazione del rischio di ictus

  • Usando ultrasuoni speciali, i medici possono sapere quali bambini sono a maggior rischio di ictus. Questa procedura indolore, usando onde sonore per misurare il flusso sanguigno e può essere utilizzata per i bambini di 2 anni. La trasfusione di sangue regolare può ridurre il rischio di ictus.

    • vaccino da infezione

  • La vaccinazione per i bambini è importante per prevenire le malattie in tutti i bambini. Sono ancora più importanti per i bambini con anemia falciforme perché le infezioni possono verificarsi più seriamente con i bambini normali.
  • Il medico consiglierà ai genitori di iniettare qualsiasi vaccino per i bambini oltre che gli adulti devono essere iniettati con alcuni vaccini, come vaccini e vaccinazione antinfluenzale annuale, anche molto importante per gli adulti con anemia falciforme.

    • trasfusione di sangue

  • Nella trasfusione di sangue, i globuli rossi sono presi dalla fonte dei donatori, quindi per via endovenosa alle persone con anemia falciforme.
  • La trasfusione di sangue aumenta il numero di normali globuli rossi in circolazione, contribuendo a ridurre anemia. Nei bambini con anemia falciforme, esiste un alto rischio di ictus, le trasfusioni di sangue regolari possono ridurre il rischio. La trasmissione può anche essere utilizzata per trattare altre complicanze dell'anemia falciforme o per prevenire complicazioni.
  • Tuttavia, le trasfusioni di sangue hanno anche alcuni rischi, comprese le infezioni e l'eccesso di accumulo di ferro nel corpo del destinatario. Poiché l'eccesso di ferro può danneggiare il cuore, il fegato e altri organi, le trasfusioni di sangue regolari potrebbero aver bisogno di un trattamento per ridurre il livello di ferro.

    • trapianto di midollo osseo

    Il trapianto di midollo osseo, noto anche come trapianto di cellule staminali, è correlato alla sostituzione del midollo osseo affetto da un'anemia di cellule a mezzaluna sana con un midollo osseo sano dal donatore. Questo metodo richiede spesso la ricerca del donatore appropriato, come i fratelli, le persone che non soffrono di globuli rossi a forma di falce. Per molti pazienti, è impossibile trovare il donatore appropriato. Ma le cellule staminali dal cordone ombelicale possono essere un'opzione.

    A causa dei rischi relativi al trapianto di midollo osseo, il metodo è raccomandato solo per i bambini, che hanno sintomi e problemi significativi a causa dell'anemia falciforme.

    Se il donatore si trova, le persone con anemia falciforme saranno radioterapia o chemioterapia per distruggere o ridurre le cellule staminali del midollo osseo. Le cellule staminali sane del donatore sono per via endovenosa il sangue delle persone con anemia falciforme, che si spostano sul midollo osseo e iniziano a produrre nuove cellule del sangue.

    Quando si utilizza questa tecnica richiede che i pazienti vengano ricoverati in ospedale a lungo. Dopo il trapianto, il paziente riceverà una medicina per aiutare a prevenire l'eliminazione del corpo delle cellule staminali donate. In alcuni casi, il corpo del paziente può rifiutare gli impianti, portando a complicanze minacciose.

    Trattamento delle complicanze/ Conseguenze delle cellule del sangue falciforme

    I medici trattano la maggior parte delle complicanze dei globuli rossi a forma di mezzaluna quando si verificano. Il trattamento può includere antibiotici, vitamine, trasfusioni di sangue e sollievo dal dolore. 

    vedi anche:

  • Per quanto tempo vivono i globuli rossi?

    • La malattia dei globuli rossi nei neonati è pericolosa?

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